SE-ATLAS

Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom, multiples Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 4 6-Pyruvoyl-Tetrahydropterin-Synthase-Mangel GM1-Gangliosidose Typ 2 Succinyl-CoA:3-Ketosäure-CoA-Transferase-Mangel Abetalipoproteinämie Hypotonie mit Laktatazidose und Hyperammonämie Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Enzephalopathie durch Sulfitoxidase-Mangel Neuromuskuläre Übertragungsstörung Sialinsäure-Speicherkrankheit Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler neonataler transienter Pearson-Syndrom Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, adulte Mitochondriales DNA-Maintenance-Syndrom CLN10-Krankheit Menkes-Syndrom 3-Hydroxy-3-Methylglutarazidurie Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel Carnitin-Mangel, primärer systemischer Fumarazidurie CLN4A-Krankheit Sanfilippo-Krankheit Typ B Schwerhörigkeit, mitochondriale nichtsyndromale sensorineurale, mit erhöhter Empfindlichkeit gegen Aminoglykoside Tay-Sachs-Krankheit Peters plus-Syndrom Encéphalopathie glycinique atypique OBSOLETE : Maladie CLN3 Déficit isolé en sulfite oxydase Syndrome d'anomalies congénitales multiples-hypotonie-épilepsie type 2 Syndrome d'hypercoagulabilité par déficit héréditaire en glycosyl phosphatidyl inositol Acidurie oxoglutarique Mucolipidose type IV Syndrome de diarrhée chronique-atrophie villositaire Déficit en alpha-N-acétyl-galactosaminidase type 1 Acidurie D,L-2-hydroxyglutarique Syndrome d'épilepsie-déficience intellectuelle type finnois Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller Syndrome d'ichtyose congénitale-déficience intellectuelle-quadriplégie spastique Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne Gangliosidose à GM2 variant AB Ataxie spinocérébelleuse type 28 Syndrome d'Alpers-Huttenlocher Dystrophie musculaire des ceintures liée à l'alpha dystroglycane R16 Maladie CLN6 Syndrome de Scheie Cardiomyopathie hypertrophique avec anomalies rénales dues à une mutation de l'ADN mitochondrial Maladie mitochondriale Syndrome de Hurler-Scheie Dystrophie musculaire des ceintures associée à ISPD R20 Hyperphénylalaninémie/phénylcétonurie sensible à la tétrahydrobioptérine Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1 Déficit en triose-phosphate isomérase Maladie neuromusculaire Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme encéphalomyopathique avec tubulopathie rénale SLC35A1-CDG Maladie CLN7 Maladie de Tangier Encéphalomyopathie mitochondriale sévère liée à l'X Maladie neurométabolique Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 3 Myopathie liée à GNE Déficit en monoamine oxydase A Trouble rare de la succion/déglutition Déficit en lipoyl transférase 1 Anomalie d'import des protéines mitochondriales Syndrome de dysfonctionnements mitochondriaux multiples type 2 Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue Maladie de Farber DDOST-CDG Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine Syndrome de déficit en créatine Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 11 Neurodégénérescence associée à FA2H Syndrome de dysfonctionnements mitochondriaux multiples type 1 Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMGNT1 R15 Anomalie isolée d'un complexe de la phosphorylation oxydative Syndromes myasthéniques congénitaux par défaut de glycosylation Anomalie mitochondriale par défaut d'assemblage ou de maturation des complexes de la chaîne respiratoire Acidurie D-2-hydroxyglutarique Déficit en hypoxanthine-guanine phosphoryl transférase Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 8 Syndrome d'anomalies congénitales multiples-hypotonie-épilepsie Maladie de Krabbe infantile Déficit isolé en succinate-CoQ réductase PMM2-CDG Dystonie due à une mutation de l'ADN mitochondrial Homocystinurie sans acidurie méthylmalonique XYLT1-CDG ALG3-CDG Déficit en 4a-hydroxy-tétrahydrobioptérine déshydratase Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique Maladie de Krabbe Alpha-mannosidose infantile Dystonie dopa-sensible par déficit en sépiaptérine réductase Céroïde-lipofuscinose neuronale Syndrome de Walker-Warburg Dystonie-parkinsonisme de l'adulte Syndrome CDG-ALG2 Syndrome de leucoencéphalopathie-anomalies du thalamus et du tronc cérébral-hyperlactatémie Anomalie congénitale de la glycosylation non liée à l'X avec déficience intellectuelle comme manifestation majeure ALG9-CDG ALG1-CDG Gangliosidose à GM2 Maladie de Krabbe de l'adulte Maladie des noyaux gris centraux sensible à la biotine et à la thiamine Syndrome d'Ehlers-Danlos musculocontractural Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 13 Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénase, type sévère néonatal Maladie de Refsum infantile Maladie de Refsum Xanthomatose cérébrotendineuse Ophtalmoplégie externe progressive chronique de l'adulte avec myopathie mitochondriale Trouble du métabolisme energétique Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénase, type modéré MAN1B1-CDG Déficit en bêta-uréidopropionase Déficit en sphingomyélinase acide, forme neuroviscérale infantile Syndrome de Zellweger Acidose lactique congénitale type Saguenay-Lac-Saint-Jean Maladie de Sandhoff juvénile Syndrome de De Barsy Syndrome d'arthrogrypose-épilepsie-trouble du spectre de l'autisme Maladie mitochondriale par défaut de synthèse des protéines mitochondriales Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial Maladie de Niemann-Pick type C Anomalie du métabolisme du pyruvate Déficit en l-arginine:glycine amidinotransférase Syndrome de la peau ridée Syndrome d'ataxie spastique autosomique récessive-atrophie optique-dysarthrie Atrophy optique autosomique dominante avec neuropathie périphérique DPAGT1-CDG Cardiomyopathie hypertrophique infantile létale par déficit en NADH-CoQ réductase Maladie de Tay-Sachs, forme infantile Maladie de Sandhoff Encéphalomyopathie mitochondriale infantile associée à FASTKD2 Maladie de Niemann-Pick type C, forme neurologique juvénile Syndrome d'encéphalopathie-cardiomyopathie hypertrophique-néphropathie tubulaire COG5-CDG Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à des anomalies de l'ADN mitochondrial Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme infantile sévère DPM3-CDG Syndrome de cataracte congénitale-hypotonie musculaire progressive-surdité-retard de développement Maladie de surcharge en acide sialique libre, forme infantile Maladie mitochondriale fatale par déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 3 SRD5A3-CDG Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme myopathique Neurodégénérescence par déficit en 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase Encéphalopathie par défaut de fission mitochondriale et peroxysomale associée à DNM1L Maladie de Canavan sévère Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à des anomalies de l'ADN nucléaire Acidurie malonique Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme néonatale Déficit isolé en cytochrome C oxydase Acéruléoplasminémie Maladie HSD10 type infantile Syndrome de Perrault Maladie de Niemann-Pick type C, forme neurologique de l'adulte Dystrophie musculaire congénitale sans déficience intellectuelle Déficit en transporteur de la créatine lié à l'X COG4-CDG Déficit en méthylcobalamine type cblDv1 Cardiomyopathie hypertrophique infantile par déficit en MRPL44 Maladie de Tay-Sachs, forme adulte Syndrome de Sjögren-Larsson Encéphalopathie glycinique Syndrome d'épilepsie infantile type Amish Hyperphénylalaninémie modérée Encéphalopathie associée à une hyperméthioninémie par déficit en adénosine kinase Dystrophie musculaire des ceintures associée à GMPPB R19 Déficit en pyruvate déshydrogénase E1-alpha Déficit en sulfite oxydase dû à un déficit en cofacteurs du molybdène type A Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial, forme encéphalomyopathique avec anomalies craniofaciales variables Neurodégénérescence associée à la protéine COASY Paraplégie spastique héréditaire COG1-CDG Déficit en phosphatase du complexe pyruvate déshydrogénase Epilepsie myoclonique progressive type 3 Maladie de Canavan Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue Syndrome de cataracte congénitale-cardiomyopathie hypertrophique-myopathie mitochondriale Dystrophie musculaire des ceintures associée à FKRP R9 Maladie CLN5 Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 15 Glycin-Enzephalopathie, infantile Glycin-Enzephalopathie, neonatale Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung mit unbekanntem Mechanismus Aspartylglukosaminurie Enzephalopathie durch Prosaposin-Mangel Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 1 Neuroferritinopathie Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA-Mangel Skelettmuskel-Krankheit Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ SURF1-abhängige Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4 Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Kofaktor-Mangel Typ C Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 6 COG8-CDG Motoneuronkrankheit Dopa-sensitive Dystonie Akutes infantiles Leberversagen durch Synthesedefekt mtDNA-kodierter Proteine Hurler-Syndrom TMEM165-CDG Choreoakanthozytose Peroxisomenbiogenesedefekt Pyruvat-Dehydrogenase E3-Mangel Kongenitale Glykosylierungsstörung mit neurologischer Beteiligung Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn Pyruvat-Dehydrogenase E2-Mangel Phenylketonurie, milde Periodische Paralyse mit später einsetzender distaler motorischer Neuropathie CLN13-Krankheit Liponsäure-Synthase-Mangel Spastik mit Hyperglyzinämie, im Kindesalter beginnend ALG6-CDG ALG8-CDG Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung GCS1-CDG Kufor-Rakeb-Syndrom Zerebellär-retinale Degeneration, infantile Leukodystrophie, metachromatische Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II Canavan-Krankheit, milde Sulfatase-Mangel, multipler SLC35A2-CDG Hirnfehlbildung, kongenitale, durch Glutamin-Synthetase-Mangel Methionin-Adenosyltransferase I/III-Mangel Leukoenzephalopathie mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung - Laktaterhöhung Phenylketonurie Hämolytische Anämie durch Mangel der erythrozytären Pyruvatkinase Dopa-responsive Dystonie, autosomal-rezessive Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch Punktmutation der mitochondrialen DNA Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit Methylmalonazidurie Schwerhörigkeit-Enzephaloneuropathie-Adipositas-Valvulopathie-Syndrom Sandhoff-Krankheit, adulte Form ATP-Synthase-Mangel, isolierter CLN9-Krankheit Mukopolysaccharidose Typ 2, attenuierte Form Leukodystrophie, metachromatische, juvenile Form Leukodystrophie, metachromatische, spät-infantile Form Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 9 Fatale infantile Laktatazidose mit Methylmalonazidurie Gamma-Aminobuttersäure-Transaminase-Mangel 2-Hydroxy-Glutarazidurie Leukodystrophie, metachromatische, adulte Form Succinat-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 14 Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale Adrenoleukodystrophie, neonatale Form GTP-Cyclohydrolase I-Mangel Alpha-Mannosidose Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Hartnup-Syndrom Salla-Krankheit Friedreich-Ataxie Ataxie mit Vitamin E-Mangel Barth-Syndrom Methylcobalamin-Mangel Typ cbl E Methylcobalamin-Mangel Typ cbl G Björnstad-Syndrom Adrenomyeloneuropathie Mohr-Tranebjaerg-Syndrom Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel Pyruvat-Dehydrogenase E1-beta-Mangel Kurzketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Wachstums- und Entwicklungsverzögerung-Hypotonie-Sehbeeinträchtigung-Laktatazidose-Syndrom Ionenkanalkrankheit, muskuläre Progressive externe Ophthalmoplegie-Myopathie-Kachexie-Syndrom Pyruvat-Dehydrogenase-E3-bindendes Protein-Mangel Kongenitale Mikrozephalie-schwere Enzephalopathie-progressive zerebrale Atrophie-Syndrom Ataxie, autosomal-rezessive, durch Ubiquinon-Mangel Dopamin-beta-Hydroxylase-Mangel SSR4-CDG Pyridoxalphosphat-abhängige Epilepsie Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 17 Hyperprolinämie Typ 2 Salt-and-pepper-Syndrom CADDS Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung HSD10-Krankheit, neonataler Typ HSD10-Mangel, atypische Form Hydroxykynureninurie Proximale Tubulopathie - Diabetes mellitus - zerebelläre Ataxie Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt Ketokörper-Stoffwechselstörung Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form Sialidose Typ 1 ALG13-CDG Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch Duplikation der mitochondrialen DNA Störungen der Mitochondrienmembran (Transport) 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Synthase-Mangel Stoffwechselkrankheit durch Fettsäureoxidationsstörung Niemann-Pick-Krankheit Typ C, schwere früh-infantile neurologische Form Enzephalopathie, frühkindliche myoklonische Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Kofaktor-Mangel Typ B Urocanase-Azidurie Dihydropteridinreduktase-Mangel STT3B-CDG STT3A-CDG GM3-Synthase-Mangel Folinsäure-abhängige Anfälle HSD10-Krankheit nkheit Kardiomyopathie, hypertrophe mitochondriale, mit Laktatazidose durch MTO1-Mangel Kongenitale Muskeldystrophie mit zerebellärer Beteiligung Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Fukuyama Schwere neonatale Laktatazidose durch NFS1-ISD11-Komplex-Mangel 2-Methylbutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Fukosidose Galaktosialidose GM1-Gangliosidose X-chromosomale kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Intelligenzminderung als Hauptmerkmal Kongenitale Glykosylierungsstörung mit Epilepsie als Hauptmerkmal Kelley-Seegmiller-Syndrom Woodhouse-Sakati-Syndrom Huntington-Krankheit CHIME-Syndrom Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Cofaktor-Mangel Phenylketonurie, klassische GM1-Gangliosidose Typ 3 Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile Hyperprolinämie Typ I Sanfilippo-Krankheit Typ A Sanfilippo-Krankheit Typ C Sanfilippo-Krankheit Typ D Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 3 Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 2 Liponsäure-Biosynthese-Defekt GRACILE-Syndrom Gaucher-Krankheit Typ 2 Hepatoenzephalopathie durch kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 1 L-2-Hydroxy-Glutarazidurie MPDU1-CDG DPM1-CDG Optikusatrophie und Katarakt, autosomal-dominante Form ALG12-CDG Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung und schwerer Epilepsie MGAT2-CDG COG7-CDG B4GALT1-CDG Dopa-responsive Dystonie, autosomal-dominante Seltene mitochondriale nicht-syndromale sensorineurale Schwerhörigkeit Cytochrom-c-Oxidase-Mangel, infantile fatale Form Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 2 Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I Mukopolysaccharidose Typ 1 Mukopolysaccharidose Typ 3 Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit PLA2G6-assoziierte Neurodegeneration RFT1-CDG Ataxie, seltene Zellweger-ähnliches Syndrom ohne Anomalien der Peroxisomen NARP-Syndrom Optikusatrophie, autosomal-rezessive, Typ 7 Pankreasinsuffizienz - Anämie - Hyperostose Spastische Paraplegie Typ 7 Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2A Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2, klassische Fukutin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R13 POMT2-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R14 Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel Leukodystrophie PYCR1-assoziiertes De Barsy-Syndrom POMT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R11 Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch umfangreiche Einzeldeletionen der mitochondrialen DNA Coenzym Q10-Mangel DeBarsy-Syndrom, ALDH18A1-abhängiges Störungen der mitochondrialen Substrat-Transporter Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 55 Mitochondriale Krankheit, unspezifische Belastungsintoleranz mit Laktatazidose Aromatische-L-Aminosäuredecarboxylase-Mangel Störung der Fettsäureoxidation und Ketogenese 3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Niemann-Pick-Krankheit Typ C, spät-infantile neurologische Form Temtamy präaxiales Brachydaktylie-Syndrom Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom, multiples, Typ 3 Sandhoff-Krankheit, infantile Form Renale Tubulopathie-Enzephalopathie-Leberversagen-Syndrom Epilepsie, Pyridoxin-abhängige Epileptische Enzephalopathie mit globaler zerebraler Demyelinisierung Tay-Sachs-Krankheit, B-Variante, juvenile Form Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 2 Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 7 CLN1-Krankheit Tay-Sachs-Krankheit, B1-Variante Ethylmalonsäure-Enzephalopathie Hypertrophe Kardiomyopathie - Muskelhypotonie - Laktatazidose Mukopolysaccharidose Typ 2, schwere Form CLN2-Krankheit Alpha-Mannosidose, adulte Form Amyloidose Optikusatrophie, autosomal-dominante, klassische Form Guanidinoacetat-Methyltransferase-Mangel Homocystinurie, klassische ATTRV30M-Amyloidose Lesch-Nyhan-Syndrom Enzephalopathie mit assoziiertem Aminoacylase 1-Mangel Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration Niemann-Pick disease type C, severe perinatal form Fatal infantile encephalopathy-pulmonary hypertension syndrome CLN8 disease X-linked cerebral adrenoleukodystrophy TMEM70-related mitochondrial encephalo-cardio-myopathy Adult-onset myasthenia gravis GM1 gangliosidosis type 1 Isolated complex III deficiency ALG11-CDG Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis Mucopolysaccharidosis type 2 Myasthenia gravis Late-infantile/juvenile Krabbe disease MEGDEL syndrome Intermediate severe Salla disease Adult-onset autosomal recessive sideroblastic anemia Hyperuricemia-pulmonary hypertension-renal failure-alkalosis syndrome Infantile neuroaxonal dystrophy ATP13A2-related juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis Congenital cataract-hearing loss-severe developmental delay syndrome Gaucher disease type 3 Classic glucose transporter type 1 deficiency syndrome Mitochondrial DNA-related progressive external ophthalmoplegia Mitochondrial DNA depletion syndrome, encephalomyopathic form McLeod neuroacanthocytosis syndrome Hyperphenylalaninemia due to tetrahydrobiopterin deficiency CLN4B disease