SE-ATLAS

Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom, multiples Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 4 6-Pyruvoyl-Tetrahydropterin-Synthase-Mangel GM1-Gangliosidose Typ 2 Succinyl-CoA:3-Ketosäure-CoA-Transferase-Mangel Abetalipoproteinämie Hypotonie mit Laktatazidose und Hyperammonämie Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Enzephalopathie durch Sulfitoxidase-Mangel Neuromuskuläre Übertragungsstörung Sialinsäure-Speicherkrankheit Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler neonataler transienter Pearson-Syndrom Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, adulte Mitochondriales DNA-Maintenance-Syndrom CLN10-Krankheit Menkes-Syndrom 3-Hydroxy-3-Methylglutarazidurie Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel Carnitin-Mangel, primärer systemischer Fumarazidurie CLN4A-Krankheit Sanfilippo-Krankheit Typ B Schwerhörigkeit, mitochondriale nichtsyndromale sensorineurale, mit erhöhter Empfindlichkeit gegen Aminoglykoside Tay-Sachs-Krankheit Peters plus-Syndrom Glycin-Enzephalopathie, atypische Sulfitoxidase-Mangel, isolierter Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom Typ 2 Hyperkoagulabilitätssyndrom durch Glykosylphosphatidyl-Inositol-Mangel Oxoglutarazidurie Mukolipidose Typ IV Diarrhoe, chronische mit Zottenatrophie Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 1 D,L-2-Hydroxy-Glutarazidurie Epilepsie, progressive - Intelligenzminderung, Finnischer Typ Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration Kongenitale Ichthyose-Intelligenzminderung-spastische Tetraplegie-Syndrom Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel GM2-Gangliosidose, AB-Variante Ataxie, spinozerebelläre, Typ 28 Alpers-Huttenlocher-Syndrom Alpha-Dystroglycan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R16 CLN6-Krankheit Scheie-Syndrom Hypertrophe Kardiomyopathie mit Nierenanomalien durch mitochondriale DNA-Mutation Mitochondriopathie Hurler-Scheie-Syndrom ISPD-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R20 Hyperphenylalaninämie/Phenylketonurie, Tetrahydrobiopterin-responsive Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1 Triosephosphat-Isomerase-Mangel Neuromuskuläre Krankheit Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit renaler Tubulopathie SLC35A1-CDG CLN7-Krankheit Tangier-Krankheit Enzephalomyopathie, mitochondriale, schwere, X-chromosomale Neurometabolische Krankheit Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 3 GNE-Myopathie Monoaminoxidase-A-Mangel Saug-/Schluckstörung Lipoyl-Transferase 1-Mangel Störungen der mitochondrialen Proteinimports Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom, multiples, Typ 2 Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Farber-Krankheit DDOST-CDG Langketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Carnitin-Stoffwechselstörung Kreatin-Mangel-Syndrom Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 11 Fettsäure-Hydroxylase-assoziierte Neurodegeneration Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom, multiples, Typ 1 POMGNT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R15 Störungen der oxidativen Phosphorylierung, isolierte Myasthenische Syndrome, kongenitale, mit Glykosylierungsdefekt Mitochondriopathie durch Reifungsdefekt/Störung des Zusammenbaus des mitochondrialen Atmungsketten-Komplexes D-2-Hydroxy-Glutarazidurie Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase-Mangel Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 8 Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom Krabbe-Syndrom, infantile Form Succinat-Coenzym-Q-Reduktase-Mangel, isolierter PMM2-CDG Mitochondriale DNA-assoziierte Dystonie Homocystinurie ohne Methylmalonazidurie XYLT1-CDG ALG3-CDG Pterin-4-alpha-Carbinolamin-Dehydratase-Mangel Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form Krabbe-Syndrom Alpha-Mannosidose, infantile Form Dopa-responsive Dystonie durch Sepiapterin-Reduktase-Mangel Ceroid-Lipofuszinose, neuronale Walker-Warburg-Syndrom Dystonie-Parkinsonismus mit Beginn im Erwachsenenalter ALG2-CDG Leukoenzephalopathie-Thalamus und Hirnstamm-Anomalien-Hoher Laktatwert-Syndrom Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Intelligenzminderung als Hauptmerkmal (nicht X-chromosomal) ALG9-CDG ALG1-CDG GM2-Gangliosidose Krabbe-Syndrom, mit Beginn im Erwachsenenalter Biotin-Thiamin-responsive Störung der Basalganglien Ehlers-Danlos-Syndrom, muskulo-kontrakturaler Typ Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 13 Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, schwerer neonataler Typ Refsum-Krankheit, infantile Form Refsum-Krankheit Xanthomatose, zerebrotendinöse Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, mit mitochondrialer Myopathie, adulte Form Energiestoffwechselstörung Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, milder Typ MAN1B1-CDG Beta-Ureidopropionase-Mangel Saure Sphingomyelinase-Mangel, infantile Form Zellweger-Syndrom Laktatazidose, kongenitale, Typ Saguenay-Lac-St. Jean Sandhoff-Krankheit, juvenile Form De Barsy-Syndrom Autismus-Spektrum-Störung-Epilepsie-Arthrogrypose-Syndrom Mitochondriopathie durch Defekt der mitochondrialen Proteinsynthese Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom Niemann-Pick-Krankheit Typ C Pyruvat-Stoffwechselstörung L-Arginin:Glycin-Amidinotransferase-Mangel Wrinkly-Skin-Syndrom Autosomal-rezessive spastische Ataxie-Optikusatrophie-Dysarthrie-Syndrom Optikusatrophie und periphere Neuropathie, autosomal-dominant DPAGT1-CDG Hypertrophe Kardiomyopathie, fatale infantile, durch Komplex I-Defekt der mitochondriale Atmungskette Tay-Sachs-Krankheit, B-Variante, infantile Form Sandhoff-Krankheit Enzephalomyopathie, mitochondriale, Typ Ghezzi-Zeviani Niemann-Pick-Krankheit Typ C, juvenile neurologische Form Enzephalopathie mit hypertropher Kardiomyopathie und renal-tubulärer Störung COG5-CDG Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch Anomalien der mitochondrialen DNA Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, schwere infantile Form DPM3-CDG Kongenitale Katarakt-progressive Muskelhypotonie-Hörverlust-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Infantile Sialinsäure-Speicherkrankheit Fatale mitochondriale Krankheit durch kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 3 SRD5A3-CDG Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, myopathische Form Neurodegeneration durch 3-Hydroxyisobutyryl-CoA-Hydrolase-Mangel Enzephalopathie durch mitochondrialen und peroxisomalen Teilungsdefekt, DNM1L-assoziiert Canavan-Krankheit, schwere Mitochondriale Krankheiten, nukleären Ursprungs Malonazidurie Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, neonatale Form Cytochrom-c-Oxidase-Mangel, isolierter Aceruloplasminämie HSD10-Krankheit, infantiler Typ Perrault-Syndrom Niemann-Pick-Krankheit Typ C, adulte neurologische Form Kongenitale Muskeldystrophie ohne Intelligenzminderung Kreatin-Transporter-Mangel, X-chromosomaler COG4-CDG Methylcobalamin-Mangel Typ cblDv1 Infantile hypertrophe Kardiomyopathie durch MRPL44-Mangel Maladie de Tay-Sachs, forme adulte Syndrome de Sjögren-Larsson Encéphalopathie glycinique Syndrome d'épilepsie infantile type Amish Hyperphénylalaninémie modérée Encéphalopathie associée à une hyperméthioninémie par déficit en adénosine kinase Dystrophie musculaire des ceintures associée à GMPPB R19 Déficit en pyruvate déshydrogénase E1-alpha Déficit en sulfite oxydase dû à un déficit en cofacteurs du molybdène type A Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial, forme encéphalomyopathique avec anomalies craniofaciales variables Neurodégénérescence associée à la protéine COASY Paraplégie spastique héréditaire COG1-CDG Déficit en phosphatase du complexe pyruvate déshydrogénase Epilepsie myoclonique progressive type 3 Maladie de Canavan Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue Syndrome de cataracte congénitale-cardiomyopathie hypertrophique-myopathie mitochondriale Dystrophie musculaire des ceintures associée à FKRP R9 Maladie CLN5 Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 15 Encéphalopathie glycinique infantile Encéphalopathie glycinique néonatale Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale de mécanisme inconnu Aspartylglucosaminurie Encéphalopathie par déficit en prosaposine Syndrome d'ataxie-apraxie oculo-motrice type 1 Neuroferritinopathie Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase Déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A Maladie du muscle squelettique Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4 associée à SURF1 Déficit en sulfite oxydase dû à un déficit en cofacteurs du molybdène type C Hypoplasie pontocérébelleuse type 6 COG8-CDG Maladie du motoneurone Dystonie dopa-sensible Insuffisance hépatique infantile aiguë par défaut de synthèse des protéines codées par l'ADNmt Syndrome de Hurler TMEM165-CDG Chorée-acanthocytose Anomalie de la biogenèse du péroxysome Déficit en pyruvate déshydrogénase E3 Anomalie congénitale de la glycosylation avec atteinte neurologique Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer Déficit en pyruvate déshydrogénase E2 Phénylcétonurie modérée Paralysie périodique avec neuropathie motrice distale tardive Maladie CLN13 Déficit en acide lipoïque synthétase Spasticité de l'enfant avec une hyperglycinémie non cétosique ALG6-CDG ALG8-CDG Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale MOGS-CDG Syndrome de Kufor-Rakeb Dégénérescence cérébello-rétinienne infantile Leucodystrophie métachromatique Déficit d'adhésion leucocytaire type II Maladie de Canavan modérée Déficit multiple en sulfatases Syndrome CDG-SLC35A2 Dysgénésie cérébrale congénitale par déficit en glutamine synthétase Déficit en méthionine adénosyltransférase I/III Syndrome de leucoencéphalopathie avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière-élévation des lactates Phénylcétonurie Anémie hémolytique par déficit en pyruvate kinase du globule rouge Dystonie dopa-sensible autosomique récessive Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à une mutation ponctuelle de l'ADN mitochondrial Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial forme encéphalomyopathique avec acidurie méthylmalonique Syndrome de surdité-encéphaloneuropathie-obésité-valvulopathie Maladie de Sandhoff adulte Déficit isolé en ATP synthase Maladie CLN9 Mucopolysaccharidose type 2, forme atténuée Leucodystrophie métachromatique juvénile Leucodystrophie métachromatique infantile tardive Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 9 Acidose lactique infantile fatale avec acidurie méthylmalonique Déficit en transaminase de l'acide gamma-aminobutyrique Acidurie 2-hydroxyglutarique Leucodystrophie métachromatique de l'adulte Déficit en succinate-semi-aldéhyde déshydrogénase Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 14 Adrénoleucodystrophie liée à l'X Adrénoleucodystrophie néonatale Déficit en GTP cyclohydrolase I Alpha-mannosidose Déficit en alpha-N-acétylgalactosaminidase Maladie de Hartnup Maladie de Salla Ataxie de Friedreich Ataxie par déficit en vitamine E Syndrome de Barth Déficit en méthylcobalamine type cblE Déficit en méthylcobalamine type cblG Syndrome de Björnstad Adrénomyéloneuropathie Syndrome de Mohr-Tranebjaerg Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase Déficit en pyruvate déshydrogénase E1-bêta Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte Syndrome de retard de croissance et de développement-hypotonie-troubles visuels-acidose lactique Canalopathie musculaire Syndrome d'ophtalmoplégie externe progressive-myopathie-émaciation Déficit en protéine de liaison E3 du complexe pyruvate déshydrogénase Syndrome de microcéphalie congénitale-encéphalopathie sévère-atrophie cérébrale progressive Ataxie cérébelleuse autosomique récessive par déficit en ubiquinone Déficit en dopamine bêta-hydroxylase SSR4-CDG Convulsions sensibles au phosphate de pyridoxal Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 17 Hyperprolinémie type 2 Syndrome salt-and-pepper CADDS Dystrophie musculaire congénitale avec déficience intellectuelle Maladie HSD10 type néonatal Maladie HSD10 type atypique Hydroxykynuréninurie Syndrome de tubulopathie proximale-diabète sucré-ataxie cérébelleuse Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques Trouble de la cétolyse Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique Sialidose type 1 ALG13-CDG Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à une duplication de l'ADN mitochondrial Anomalie de transport membranaire mitochondrial Déficit en 3-hydroxy-3-méthylglutaryl-CoA synthétase Maladie métabolique par une autre anomalie de l'oxydation des acides gras Maladie de Niemann-Pick type C sévère, forme neurologique précoce de l'enfant Encéphalopathie myoclonique précoce Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases Déficit en sulfite oxydase dû à un déficit en cofacteurs du molybdène type B Acidurie urocanique Déficit en dihydroptéridine réductase STT3B-CDG STT3A-CDG Déficit en GM3 synthase Convulsions sensibles à l'acide folinique Maladie HSD10 Maladie CLN11 Cardiomyopathie hypertrophique mitochondriale avec acidose lactique par déficit en MTO1 Dystrophie musculaire congénitale avec atteinte cérébelleuse Dystrophie musculaire congénitale type Fukuyama Acidose lactique néonatale sévère par déficit en complexe NFS1-ISD11 Déficit en 2-méthylbutyryl-CoA déshydrogénase Fucosidose Galactosialidose Gangliosidose à GM1 Anomalie congénitale de la glycosylation liée à l'X avec déficience intellectuelle comme manifestation majeure Anomalie congénitale de la glycosylation avec épilepsie comme manifestation majeure Déficit partiel en hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase Syndrome de Woodhouse-Sakati Maladie de Huntington Syndrome CHIME Déficit en sulfite oxydase dû à un déficit en cofacteurs du molybdène Phénylcétonurie classique Gangliosidose à GM1 type 3 Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile Hyperprolinémie type I Maladie de Sanfilippo type A Maladie de Sanfilippo type C Maladie de Sanfilippo type D Déficit en alpha-N-acétyl-galactosaminidase type 3 Déficit en alpha-N-acétyl-galactosaminidase de l'adulte Défaut de biosynthèse de l'acide lipoïque Syndrome GRACILE Maladie de Gaucher type 2 Hépatoencéphalopathie par déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 1 Acidurie L-2-hydroxyglutarique MPDU1-CDG DPM1-CDG Syndrome d'atrophie optique-cataracte autosomique dominante ALG12-CDG Dystrophie musculaire congénitale avec déficience intellectuelle et épilepsie sévère MGAT2-CDG COG7-CDG B4GALT1-CDG Dystonie dopa-sensible autosomique dominante Surdité rare neurosensorielle non syndromique mitochondriale Déficit en cytochrome C oxydase fatal infantile Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 2 Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale Déficit isolé en complexe I Mucopolysaccharidose type 1 Mucopolysaccharidose type 3 Syndrome muscle-oeil-cerveau Neurodégénérescence associée à PLA2G6 Syndrome CDG-RFT1 Ataxie rare Syndrome de Zellweger-like sans anomalies peroxysomales Syndrome NARP Atrophie optique autosomique récessive type OPA7 Syndrome d'insuffisance pancréatique-anémie-hyperostose Paraplégie spastique type 7 Cutis laxa autosomique récessive type 2A Cutis laxa autosomique récessive type 2 classique Dystrophie musculaire des ceintures liée à la fukutine R13 Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMT2 R14 Déficit en pyruvate déshydrogénase Leucodystrophie Syndrome de De Barsy associé à PYCR1 Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMT1 R11 Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à une délétion unique de l'ADN mitochondrial Déficit en coenzyme Q10 Syndrome de De Barsy associé à ALDH18A1 Anomalie des tranporteurs membranaires mitochondriaux Paraplégie spastique autosomique récessive type 55 Anomalie mitochondriale non spécifiée Intolérance à l'effort avec acidose lactique Déficit en décarboxylase des acides aminés aromatiques Trouble de l'oxydation des acides gras et de la cétogenèse Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras Déficit en acyl-CoA déshydrogénase Maladie de Niemann-Pick type C, forme neurologique tardive de l'enfant Syndrome de brachydactylie préaxiale de Temtamy Syndrome de dysfonctionnements mitochondriaux multiples type 3 Maladie de Sandhoff infantile Syndrome de tubulopathie rénale-encéphalopathie-insuffisance hépathique Epilepsie pyridoxino-dépendante Encéphalopathie épileptique avec démyélinisation cérébrale généralisée Maladie de Tay-Sachs, forme juvénile Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 2 Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 7 Maladie CLN1 OBSOLETE :Maladie de Tay-Sachs, variant B1 Encéphalopathie éthylmalonique Syndrome de cardiomyopathie-hypotonie-acidose lactique Mucopolysaccharidose type 2, forme sévère Maladie CLN2 Alpha-mannosidose de l'adulte Amylose Atrophie optique autosomique dominante classique Déficit en guanidinoacétate méthyltransférase Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase Amylose ATTRV30M Syndrome de Lesch-Nyhan Affection neurologique par déficit en aminoacylase 1 Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale Maladie de Niemann-Pick type C, forme périnatale sévère Syndrome d'encéphalopathie fatale infantile-hypertension artérielle pulmonaire aladie CLN8 Adrénoleucodystrophie liée à l'X, forme cérébrale Encéphalo-cardio-myopathie mitochondriale associée à TMEM70 Myasthénie auto-immune de l'adulte Gangliosidose à GM1 type 1 Déficit isolé en complex III ALG11-CDG Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive Mucopolysaccharidose type 2 Myasthénie auto-immune Maladie de Krabbe infantile tardive/juvénile Syndrome MEGDEL Maladie de Salla sévère intermédiaire Anémie sidéroblastique autosomique récessive de l'adulte Syndrome d'hyperuricémie-hypertension artérielle pulmonaire-insuffisance rénale-alcalose Dystrophie neuroaxonale infantile Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile associée à ATP13A2 Syndrome de cataracte congénitale-surdité-retard de développement sévère Maladie de Gaucher type 3 Syndrome de déficit en transporteur du glucose de type 1, forme classique Ophtalmoplégie externe progressive due à une mutation de l'ADN mitochondrial Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial forme encéphalomyopathique Syndrome de McLeod Hyperphénylalaninémie par déficit en tétrahydrobioptérine Maladie CLN4B