SE-ATLAS

Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Beschreibung der Einrichtung

Leiter / Sprecher der Einrichtung
Prof. Dr. Marianne Dieterich
Information
Einrichtung für Erwachsene und Kinder
Beschreibung
Das Friedrich-Baur-Institut ist eine Einrichtung der Medizinischen Fakultät der Ludwig-Maximilians-Universität München, die sich, in Assoziation mit der Neurologischen Klinik und Poliklinik, der Patientenversorgung und Forschung auf dem Gebiet der neuromuskulären Erkrankungen widmet. Hier werden mehrere nationale und internationale Forschungsprojekte durchgeführt, darunter mehrere Register- und Beobachtungsstudien, sowie Zulassungsstudien nach dem Arzneimittelgesetzt zu seltenen neuromuskulären Erkrankungen. Die langfristigen Ziele sind eine Therapieoptimierung durch Einsatz innovativer Therapie- und psychosozialer Betreuungskonzepte zur Erreichung eines optimalen Behandlungsergebnisses für Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen.

Sprechzeiten

nach Vereinbarung.

Angebot

Diese Einrichtung bietet folgendes an
  • Beteiligung an Register
    Koordination und Beteiligung am NBIA-Patientenregister im Rahmen des Forschungsprojekts TIRCON; Koordination und Beteiligung am mitoREGISTER für Patienten mit seltenen mitochondrialen Erkrankungen im Rahmen des Projekts mitoNET; EFACTS-Register für Patienten mit Friedreich-Ataxie;
    TREAT-NMD Register für Patienten mit Muskeldystrophie vom Typ Duchenne (DMD), vom Typ Becker (BMD) und mit Spinaler Muskelatrophie (SMA);
    Internationales FKRP-Patientenregister;
    Patientenregister für Myotone Dystrophie Typ 1 (Curschmann-Steinert) und Myotone Dystrophie Typ2 (PROMM);
    Patientenregister für hereditäre Neuropathien (Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung, CMT) und Hereditäre motorische und sensible Neuropathie (HMSN)
  • sozial / rechtliche Beratung
    Neuromuskuläres Zentrum und Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke
  • Klinische Studien / Forschung
    Medikamentenstudie mit Eisenchelator Deferiprone für PKAN-Patienten (Randomisierung abgeschlossen) im Rahmen des Forschungsprojekts TIRCON OPTIMISTIC: Europäische Beobachtungsstudie zur Myotonen Dystrophie Typ („Observational Prolonged Trial In Myotonic Dystrophy type I to Improve Stamina, a Target Identification Collaboration”, OPTIMISTIC) Validierung von prognostischen und Erkrankungsmarkern für die Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung 1A (CMT1A)
  • Diagnostik
  • Therapie
  • Kontakt mit Selbsthilfevereinen
    Hoffnungsbaum e.V., Mito-Diagnosegruppe in der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke e.V. und weitere

Kontakt

Information
089 440057400
089 440057402
termin-fbi@med.lmu.de
Webseite http://www.klinikum.uni-muenchen.de/Friedrich-Baur-Institut/de/

Adresse

Ziemssenstr. 1a
80336 München

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Sprachen

Germany.png Deutsch
United_Kingdom.png Englisch
Croatia.png Kroatisch

Europäische Referenznetzwerke 2

Von Selbsthilfeorganisationen genannt 1

Vorschau der behandelten Erkrankungen 14

Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom, multiples Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 4 6-Pyruvoyl-Tetrahydropterin-Synthase-Mangel GM1-Gangliosidose Typ 2 Succinyl-CoA:3-Ketosäure-CoA-Transferase-Mangel Abetalipoproteinämie Hypotonie mit Laktatazidose und Hyperammonämie Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Enzephalopathie durch Sulfitoxidase-Mangel Neuromuskuläre Übertragungsstörung Sialinsäure-Speicherkrankheit Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler neonataler transienter Pearson-Syndrom Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, adulte Mitochondriales DNA-Maintenance-Syndrom CLN10-Krankheit Menkes-Syndrom Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel 3-Hydroxy-3-Methylglutarazidurie Carnitin-Mangel, primärer systemischer Fumarazidurie CLN4A-Krankheit Sanfilippo-Krankheit Typ B Tay-Sachs-Krankheit Schwerhörigkeit, mitochondriale nichtsyndromale sensorineurale, mit erhöhter Empfindlichkeit gegen Aminoglykoside Peters plus-Syndrom Glycin-Enzephalopathie, atypische OBSOLET: CLN3-Krankheit Sulfitoxidase-Mangel, isolierter Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom Typ 2 Hyperkoagulabilitätssyndrom durch Glykosylphosphatidyl-Inositol-Mangel Oxoglutarazidurie Mukolipidose Typ IV Diarrhoe, chronische mit Zottenatrophie Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 1 D,L-2-Hydroxy-Glutarazidurie Epilepsie, progressive - Intelligenzminderung, Finnischer Typ Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration Kongenitale Ichthyose-Intelligenzminderung-spastische Tetraplegie-Syndrom Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel GM2-Gangliosidose, AB-Variante Ataxie, spinozerebelläre, Typ 28 Alpers-Huttenlocher-Syndrom Alpha-Dystroglycan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R16 Scheie-Syndrom CLN6-Krankheit Hypertrophe Kardiomyopathie mit Nierenanomalien durch mitochondriale DNA-Mutation Mitochondriopathie Hurler-Scheie-Syndrom Hyperphenylalaninämie/Phenylketonurie, Tetrahydrobiopterin-responsive ISPD-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R20 Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1 Triosephosphat-Isomerase-Mangel Neuromuskuläre Krankheit Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit renaler Tubulopathie CLN7-Krankheit SLC35A1-CDG Enzephalomyopathie, mitochondriale, schwere, X-chromosomale Tangier-Krankheit Neurometabolische Krankheit Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 3 Monoaminoxidase-A-Mangel GNE-Myopathie Saug-/Schluckstörung Störungen der mitochondrialen Proteinimports Lipoyl-Transferase 1-Mangel Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom, multiples, Typ 2 Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Farber-Krankheit DDOST-CDG Langketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Carnitin-Stoffwechselstörung Kreatin-Mangel-Syndrom Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 11 Störungen der oxidativen Phosphorylierung, isolierte POMGNT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R15 Fettsäure-Hydroxylase-assoziierte Neurodegeneration Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom, multiples, Typ 1 Myasthenische Syndrome, kongenitale, mit Glykosylierungsdefekt Mitochondriopathie durch Reifungsdefekt/Störung des Zusammenbaus des mitochondrialen Atmungsketten-Komplexes D-2-Hydroxy-Glutarazidurie Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase-Mangel Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 8 Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom Krabbe-Syndrom, infantile Form Succinat-Coenzym-Q-Reduktase-Mangel, isolierter PMM2-CDG Mitochondriale DNA-assoziierte Dystonie Homocystinurie ohne Methylmalonazidurie XYLT1-CDG ALG3-CDG Pterin-4-alpha-Carbinolamin-Dehydratase-Mangel Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form Krabbe-Syndrom Dopa-responsive Dystonie durch Sepiapterin-Reduktase-Mangel Alpha-Mannosidose, infantile Form Ceroid-Lipofuszinose, neuronale Walker-Warburg-Syndrom Dystonie-Parkinsonismus mit Beginn im Erwachsenenalter ALG2-CDG Leukoenzephalopathie-Thalamus und Hirnstamm-Anomalien-Hoher Laktatwert-Syndrom Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Intelligenzminderung als Hauptmerkmal (nicht X-chromosomal) ALG9-CDG ALG1-CDG GM2-Gangliosidose Krabbe-Syndrom, mit Beginn im Erwachsenenalter Biotin-Thiamin-responsive Störung der Basalganglien Ehlers-Danlos-Syndrom, muskulo-kontrakturaler Typ Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 13 Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, schwerer neonataler Typ Refsum-Krankheit, infantile Form Xanthomatose, zerebrotendinöse Refsum-Krankheit Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, mit mitochondrialer Myopathie, adulte Form Energiestoffwechselstörung Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, milder Typ Beta-Ureidopropionase-Mangel MAN1B1-CDG Saure Sphingomyelinase-Mangel, infantile Form Zellweger-Syndrom Laktatazidose, kongenitale, Typ Saguenay-Lac-St. Jean Sandhoff-Krankheit, juvenile Form De Barsy-Syndrom Autismus-Spektrum-Störung-Epilepsie-Arthrogrypose-Syndrom Mitochondriopathie durch Defekt der mitochondrialen Proteinsynthese Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom Niemann-Pick-Krankheit Typ C Pyruvat-Stoffwechselstörung L-Arginin:Glycin-Amidinotransferase-Mangel Wrinkly-Skin-Syndrom Autosomal-rezessive spastische Ataxie-Optikusatrophie-Dysarthrie-Syndrom Optikusatrophie und periphere Neuropathie, autosomal-dominant DPAGT1-CDG Hypertrophe Kardiomyopathie, fatale infantile, durch Komplex I-Defekt der mitochondriale Atmungskette Tay-Sachs-Krankheit, B-Variante, infantile Form Sandhoff-Krankheit Enzephalomyopathie, mitochondriale, Typ Ghezzi-Zeviani Niemann-Pick-Krankheit Typ C, juvenile neurologische Form Enzephalopathie mit hypertropher Kardiomyopathie und renal-tubulärer Störung COG5-CDG Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch Anomalien der mitochondrialen DNA Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, schwere infantile Form DPM3-CDG Kongenitale Katarakt-progressive Muskelhypotonie-Hörverlust-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Infantile Sialinsäure-Speicherkrankheit Fatale mitochondriale Krankheit durch kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 3 SRD5A3-CDG Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, myopathische Form Neurodegeneration durch 3-Hydroxyisobutyryl-CoA-Hydrolase-Mangel Enzephalopathie durch mitochondrialen und peroxisomalen Teilungsdefekt, DNM1L-assoziiert Canavan-Krankheit, schwere Mitochondriale Krankheiten, nukleären Ursprungs Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, neonatale Form Malonazidurie Cytochrom-c-Oxidase-Mangel, isolierter Aceruloplasminämie Niemann-Pick-Krankheit Typ C, adulte neurologische Form Perrault-Syndrom HSD10-Krankheit, infantiler Typ Kongenitale Muskeldystrophie ohne Intelligenzminderung Kreatin-Transporter-Mangel, X-chromosomaler COG4-CDG Methylcobalamin-Mangel Typ cblDv1 Infantile hypertrophe Kardiomyopathie durch MRPL44-Mangel Tay-Sachs-Krankheit, B-Variante, adulte Form Sjögren-Larsson-Syndrom Glycin-Enzephalopathie Epilepsie-Syndrom, infantiles, Amish-Typ Hyperphenylalaninämie, milde Enzephalopathie bei Hypermethioninämie durch Adenosinkinase-Mangel GMPPB-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R19 Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Kofaktor-Mangel Typ A Pyruvat-Dehydrogenase E1-alpha-Mangel Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit variablen kraniofazialen Anomalien COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration Hereditäre spastische Paraplegie COG1-CDG Pyruvat-Dehydrogenase-Phosphatase-Mangel Myoklonische Epilepsie, progressive, Typ 3 Canavan-Krankheit Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Kongenitale Katarakt-hypertrophe Kardiomyopathie-mitochondriale Myopathie-Syndrom FKRP-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R9 Hyperphenylalaninämie durch Tetrahydrobiopterin-Mangel McLeod Neuro-Akanthozytose-Syndrom Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung mit unbekanntem Mechanismus CLN5-Krankheit Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 15 Glycin-Enzephalopathie, infantile Glycin-Enzephalopathie, neonatale Salla disease, intermediäre schwere Aspartylglukosaminurie Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale, zerebrale Form Enzephalopathie durch Prosaposin-Mangel Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 1 Neuroferritinopathie Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA-Mangel Skelettmuskel-Krankheit Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ SURF1-abhängige Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4 Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Kofaktor-Mangel Typ C Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 6 COG8-CDG Motoneuronkrankheit Infantile neuroaxonale Dystrophie Dopa-sensitive Dystonie Akutes infantiles Leberversagen durch Synthesedefekt mtDNA-kodierter Proteine Hurler-Syndrom TMEM165-CDG Choreoakanthozytose Peroxisomenbiogenesedefekt Pyruvat-Dehydrogenase E3-Mangel Kongenitale Glykosylierungsstörung mit neurologischer Beteiligung Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn Pyruvat-Dehydrogenase E2-Mangel Phenylketonurie, milde Periodische Paralyse mit später einsetzender distaler motorischer Neuropathie Isolierter mitochondrialer Atmungskettendefekt im Komplex III CLN13-Krankheit Liponsäure-Synthase-Mangel Spastik mit Hyperglyzinämie, im Kindesalter beginnend ALG6-CDG ALG8-CDG Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung GCS1-CDG Kufor-Rakeb-Syndrom Zerebellär-retinale Degeneration, infantile Leukodystrophie, metachromatische Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II Canavan-Krankheit, milde Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile Sulfatase-Mangel, multipler SLC35A2-CDG Hirnfehlbildung, kongenitale, durch Glutamin-Synthetase-Mangel Methionin-Adenosyltransferase I/III-Mangel Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, maternal-vererbte Leukoenzephalopathie mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung - Laktaterhöhung Phenylketonurie Hämolytische Anämie durch Mangel der erythrozytären Pyruvatkinase Dopa-responsive Dystonie, autosomal-rezessive Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch Punktmutation der mitochondrialen DNA Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit Methylmalonazidurie Schwerhörigkeit-Enzephaloneuropathie-Adipositas-Valvulopathie-Syndrom Sandhoff-Krankheit, adulte Form ATP-Synthase-Mangel, isolierter CLN9-Krankheit Leukodystrophie, metachromatische, spät-infantile Form Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 9 Fatale infantile Laktatazidose mit Methylmalonazidurie Gamma-Aminobuttersäure-Transaminase-Mangel 2-Hydroxy-Glutarazidurie Leukodystrophie, metachromatische, adulte Form Succinat-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 14 Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale Adrenoleukodystrophie, neonatale Form GTP-Cyclohydrolase I-Mangel Alpha-Mannosidose Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Hartnup-Syndrom MEGDEL-Syndrom Salla-Krankheit Friedreich-Ataxie Ataxie mit Vitamin E-Mangel Barth-Syndrom Methylcobalamin-Mangel Typ cbl E Methylcobalamin-Mangel Typ cbl G Björnstad-Syndrom Adrenomyeloneuropathie Mukopolysaccharidose Typ 2, attenuierte Form Leukodystrophie, metachromatische, juvenile Form Zitronensäurezyklusstörung Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form Sialidose Typ 1 ALG13-CDG Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch Duplikation der mitochondrialen DNA Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form Störungen der Mitochondrienmembran (Transport) 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Synthase-Mangel Stoffwechselkrankheit durch Fettsäureoxidationsstörung Niemann-Pick-Krankheit Typ C, schwere früh-infantile neurologische Form Enzephalopathie, frühkindliche myoklonische Mohr-Tranebjaerg-Syndrom Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel Pyruvat-Dehydrogenase E1-beta-Mangel Kurzketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Hyperurikämie-pulmonale Hypertension- Nierenversagen-Alkalose-Syndrom Wachstums- und Entwicklungsverzögerung-Hypotonie-Sehbeeinträchtigung-Laktatazidose-Syndrom Ionenkanalkrankheit, muskuläre Progressive externe Ophthalmoplegie-Myopathie-Kachexie-Syndrom Pyruvat-Dehydrogenase-E3-bindendes Protein-Mangel Kongenitale Mikrozephalie-schwere Enzephalopathie-progressive zerebrale Atrophie-Syndrom Ataxie, autosomal-rezessive, durch Ubiquinon-Mangel Dopamin-beta-Hydroxylase-Mangel SSR4-CDG Pyridoxalphosphat-abhängige Epilepsie Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 17 Hyperprolinämie Typ 2 Salt-and-pepper-Syndrom Juvenile neuronale Ceroid-Lipofuszinose, ATP13A2-assoziierte CADDS Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung HSD10-Krankheit, neonataler Typ HSD10-Mangel, atypische Form Hydroxykynureninurie Proximale Tubulopathie - Diabetes mellitus - zerebelläre Ataxie Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt Ketokörper-Stoffwechselstörung Galaktosialidose GM1-Gangliosidose X-chromosomale kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Intelligenzminderung als Hauptmerkmal Kongenitale Glykosylierungsstörung mit Epilepsie als Hauptmerkmal Woodhouse-Sakati-Syndrom Huntington-Krankheit CHIME-Syndrom Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Cofaktor-Mangel Phenylketonurie, klassische GM1-Gangliosidose Typ 3 Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile Sanfilippo-Krankheit Typ A Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 3 Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 2 Liponsäure-Biosynthese-Defekt Gaucher-Krankheit Typ 3 Gaucher-Krankheit Typ 2 Hepatoenzephalopathie durch kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 1 DPM1-CDG Optikusatrophie und Katarakt, autosomal-dominante Form B4GALT1-CDG Dopa-responsive Dystonie, autosomal-dominante Sandhoff-Krankheit, infantile Form Epileptische Enzephalopathie mit globaler zerebraler Demyelinisierung CLN1-Krankheit Tay-Sachs-Krankheit, B1-Variante Ethylmalonsäure-Enzephalopathie Hypertrophe Kardiomyopathie - Muskelhypotonie - Laktatazidose Mukopolysaccharidose Typ 2, schwere Form ALG11-CDG Seltene mitochondriale nicht-syndromale sensorineurale Schwerhörigkeit Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I Mukopolysaccharidose Typ 1 Mukopolysaccharidose Typ 3 Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit RFT1-CDG Krabbe-Syndrom, spät-infantiles oder juveniles Ataxie, seltene Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel Leukodystrophie Sideroblastische Anämie mit Beginn im Erwachsenenalter, autosomal-rezessiv Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler TMEM70-abhängige mitochondriale Enzephalokardiomyopathie Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Kofaktor-Mangel Typ B Urocanase-Azidurie Dihydropteridinreduktase-Mangel STT3B-CDG STT3A-CDG GM3-Synthase-Mangel Folinsäure-abhängige Anfälle HSD10-Krankheit nkheit Kardiomyopathie, hypertrophe mitochondriale, mit Laktatazidose durch MTO1-Mangel Kongenitale Muskeldystrophie mit zerebellärer Beteiligung Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Fukuyama Kongenitale Katarakt-Schwerhörigkeit-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Schwere neonatale Laktatazidose durch NFS1-ISD11-Komplex-Mangel 2-Methylbutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Fukosidose Optikusatrophie, autosomal-rezessive, Typ 7 Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2A Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2, klassische POMT2-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R14 Kelley-Seegmiller-Syndrom GM1-Gangliosidose Typ 1 Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile Hyperprolinämie Typ I Sanfilippo-Krankheit Typ C Sanfilippo-Krankheit Typ D GRACILE-Syndrom L-2-Hydroxy-Glutarazidurie MPDU1-CDG ALG12-CDG Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung und schwerer Epilepsie MGAT2-CDG COG7-CDG Cytochrom-c-Oxidase-Mangel, infantile fatale Form Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 2 Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale Mukopolysaccharidose Typ 2 PLA2G6-assoziierte Neurodegeneration Klassisches Glukosetransporter-Typ-1-Mangel-Syndrom Zellweger-ähnliches Syndrom ohne Anomalien der Peroxisomen NARP-Syndrom Pankreasinsuffizienz - Anämie - Hyperostose Spastische Paraplegie Typ 7 Fukutin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R13 PYCR1-assoziiertes De Barsy-Syndrom POMT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R11 Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch umfangreiche Einzeldeletionen der mitochondrialen DNA Coenzym Q10-Mangel DeBarsy-Syndrom, ALDH18A1-abhängiges Störungen der mitochondrialen Substrat-Transporter Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 55 Mitochondriale Krankheit, unspezifische Belastungsintoleranz mit Laktatazidose Aromatische-L-Aminosäuredecarboxylase-Mangel Störung der Fettsäureoxidation und Ketogenese 3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Niemann-Pick-Krankheit Typ C, spät-infantile neurologische Form Temtamy präaxiales Brachydaktylie-Syndrom Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom, multiples, Typ 3 Renale Tubulopathie-Enzephalopathie-Leberversagen-Syndrom Epilepsie, Pyridoxin-abhängige Tay-Sachs-Krankheit, B-Variante, juvenile Form Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 2 Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 7 CLN4B-Krankheit CLN2-Krankheit Alpha-Mannosidose, adulte Form Amyloidose CLN8-Krankheit Guanidinoacetat-Methyltransferase-Mangel Homocystinurie, klassische ATTRV30M-Amyloidose Lesch-Nyhan-Syndrom Enzephalopathie mit assoziiertem Aminoacylase 1-Mangel Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration Niemann-Pick-Krankheit Typ C, schwere perinatale Form Fatale infantile Enzephalopathie-pulmomale Hypertension-Syndrom Optikusatrophie, autosomal-dominante, klassische Form

Versorgungsangebote 1

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Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Prof. Dr. med. Thomas Klopstock

089 440057400
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Sprechzeiten nach Vereinbarung.

11.562331248.1328805Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
Zuletzt bearbeitet: 22.05.2023