SE-ATLAS

Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung Alkaptonurie Porphyrin- und Häm-Stoffwechselstörung Fett-Stoffwechselstörung Metabolitenstoffwechsel- und Transportstörungen Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung Energiestoffwechselstörung Störung des Biogene Amine-Stoffwechsels/-Transports Stoffwechselstörung, sonstige Neonatale epileptische Enzephalopathie durch Glutaminase-Mangel Argininbernsteinsäure-Krankheit Acrodermatitis enteropathica Lysosomale Glykogen-Speicherkrankheiten Hermansky-Pudlak-Syndrom durch BLOC-1-Defizienz Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA-Mangel Dyslipidämie, seltene syndromale Saure Phosphatase-Mangel, lysosomaler Glukoneogenese-Störung Glykogenose Typ 7 Dyslipidämie, seltene Aminoazidurie, hyperdibasische, Typ 1 Glycin-Enzephalopathie, neonatale Juvenile neuronale Ceroid-Lipofuszinose, ATP13A2-assoziierte Sterolbiosynthesedefekt Transiente Tyrosinämie des Neugeborenen Glykogenose Typ 2 Störung des zerebralen vesikulären Dopamin-Serotonin-Transportes Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile Hyperoxalurie, primäre, Typ 1 Hyperphenylalaninämie/Phenylketonurie, Tetrahydrobiopterin-responsive Hyperoxalurie, primäre, Typ 3 Koproporphyrie, hereditäre Mukolipidose Greenberg-Dysplasie Oligosaccharidose Glykogenose Typ 4 Glykogenose durch Phosphorylase-Kinase-Mangel Purin/Pyrimidin-Stoffwechselstörung Hyperoxalurie, primäre, Typ 2 Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, adulte Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile Hyperprolinämie Typ I Kongenitale Glykosylierungsstörung Störung der Lysosomen-verwandten Organellen Lysosomale Speicherkrankheit Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit Peroxisomale Krankheit Gamma-Aminobuttersäure-Transaminase-Mangel Glycoproteinose Tryptophan-Stoffwechselstörung Hyperinsulinismus-Hyperammonämie-Syndrom Störung der Phospholipid-, Sphingolipid- und Fettsäure-Biosynthese Lysin und Hydroxylysin-Stoffwechselstörung Saccharopinurie Glutamin-Stoffwechselstörung Sarkosinämie Sialinsäure-Stoffwechselstörung Ornithin-Stoffwechselstörung Prolin-Stoffwechselstörung Argininämie Hyperinsulinismus, anstrengungsinduzierter Histidinämie Histidinurie-Nierentubulusdefekt-Syndrom Organische Azidurie Homocarnosinose Phenylalanin-Stoffwechselstörung Dicarboxyl-Hyperaminoazidurie Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel Tyrosin-Stoffwechselstörung Hyperlysinämie CADDS Haim-Munk-Syndrom Hydroxykynureninurie 2-Aminoadipin-2-Oxo-Adipin-Azidurie Krampfanfälle - Intelligenzminderung, durch Hydroxylysinurie Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung Aminosäureaufnahme- und Transport-Störung Störung des Neurotransmitter-Stoffwechsels/-Transports Gallensäuresynthesedefekt Störung des Methionin-/schwefelhaltige Aminosäuren-Stoffwechsels Kreatin-Mangel-Syndrom Hämoxygenase 1-Mangel Gamma-Amino-Buttersäure-Stoffwechselstörung Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt Glycerol-Stoffwechselstörung Histidin-Stoffwechselstörung Farber-Krankheit Ketokörper-Stoffwechselstörung Ornithin/Prolin-Stoffwechselstörung Carnosinase-Mangel Peptid-Stoffwechselstörung Peroxisomenbiogenesedefekt Purin-Stoffwechselstörung Phenylalanin/Tyrosin-Stoffwechselstörung Pyrimidin-Stoffwechselstörung Pyridoxin-Stoffwechselstörung Serin/Glycin-Stoffwechselstörung Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung Fruktose-1,6-Bisphosphatase-Mangel Gamma-Glutamyl-Zyklus-Störung Galaktosialidose Glykogenose Galaktosämie GM1-Gangliosidose Gaucher-Krankheit Lipidspeicherkrankheit Lysosomaler Aminosäure-Transportdefekt Mukopolysaccharidose Neurotransmitterstörung, sonstige Sphingolipidose Sterol-Stoffwechselstörung Störung des Pentose/Polyol-Stoffwechels Glycine encephalopathy Acid sphingomyelinase deficiency Dysbetalipoproteinemia Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria syndrome Metachromatic leukodystrophy Oculocerebrorenal syndrome of Lowe Hyperammonemic encephalopathy due to carbonic anhydrase VA deficiency Disorder of peroxisomal alpha-, beta- and omega-oxidation Disorder of bilirubin metabolism and excretion Disorder of vitamin and non-protein cofactor absorption and transport Hermansky-Pudlak syndrome Disorder of mineral absorption and transport Multiple sulfatase deficiency Infantile Krabbe disease Rare hypercholesterolemia Dimethylglycine dehydrogenase deficiency Ornithine transcarbamylase deficiency Disorder of glyoxylate metabolism Refsum disease Disorder of carbohydrate absorption and transport Pyruvate metabolism disorder Sandhoff disease Mitochondrial disease Tricarboxylic acid cycle disorder Disorder of lipid absorption and transport Pancreatic triacylglycerol lipase deficiency X-linked sideroblastic anemia Disorder of keton body transport Phosphoenolpyruvate carboxykinase deficiency Tay-Sachs disease Triose phosphate-isomerase deficiency Pancreatic colipase deficiency Combined pancreatic lipase-colipase deficiency Neurometabolic disorder due to serine deficiency Disorder of fatty acid oxidation and ketogenesis Blue diaper syndrome Metabolic disease due to other fatty acid oxidation disorder Disorder of carnitine cycle and carnitine transport Zellweger syndrome Gangliosidosis Acatalasemia Hyperammonemia due to N-acetylglutamate synthase deficiency Autosomal recessive cerebellar ataxia-pyramidal signs-nystagmus-oculomotor apraxia syndrome Rare hyperlipidemia Disorder of beta and omega amino acid metabolism Rare hypolipidemia Disorder of asparagine metabolism Urocanic aciduria Cystinuria Neuronal ceroid lipofuscinosis Disorder of neutral amino acid transport Disorder of glycolysis Disorder of galactose metabolism Primary hyperoxaluria Maple syrup urine disease Papillon-Lefèvre syndrome Hemolytic anemia due to glucophosphate isomerase deficiency Phenylketonuria Porphyria Chronic hepatic porphyria Pyruvate carboxylase deficiency Atypical Gaucher disease due to saposin C deficiency Essential fructosuria Spastic ataxia-dysarthria due to glutaminase deficiency Metachromatic leukodystrophy, juvenile form Metachromatic leukodystrophy, late infantile form Fatal infantile lactic acidosis with methylmalonic aciduria Metachromatic leukodystrophy, adult form Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency Gaucher disease-ophthalmoplegia-cardiovascular calcification syndrome Fumaric aciduria Hereditary orotic aciduria Oxoglutaric aciduria Glutathione synthetase deficiency Rotor syndrome Fanconi-Bickel syndrome Sialidosis Adenosine monophosphate deaminase deficiency Adenylosuccinate lyase deficiency Glycogen storage disease due to aldolase A deficiency Alpha-mannosidosis Galactose mutarotase deficiency Infantile glycine encephalopathy Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency Atypical glycine encephalopathy Hartnup disease Hawkinsinuria Familial chylomicronemia syndrome Iminoglycinuria Hermansky-Pudlak syndrome due to BLOC-3 deficiency Hermansky-Pudlak syndrome type 9 Hermansky-Pudlak syndrome due to BLOC-2 deficiency Aspartylglucosaminuria Sialuria Idiopathic malabsorption due to bile acid synthesis defects AICA-ribosiduria Disorder of protein N-glycosylation Hypermethioninemia due to glycine N-methyltransferase deficiency Leber hereditary optic neuropathy Barth syndrome Hermansky-Pudlak syndrome type 8 Beta-mannosidosis Diamond-Blackfan anemia Hereditary butyrylcholinesterase deficiency Glycogen storage disease with severe cardiomyopathy due to glycogenin deficiency Beta-ketothiolase deficiency Isolated succinate-CoQ reductase deficiency Benign recurrent intrahepatic cholestasis Phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity PGM1-CDG Carnitine palmitoyltransferase II deficiency Systemic primary carnitine deficiency Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency Maternal phenylketonuria Lethal ataxia with deafness and optic atrophy Chédiak-Higashi syndrome TMEM70-related mitochondrial encephalo-cardio-myopathy Progressive familial intrahepatic cholestasis Hypertryptophanämie, familiäre Hypertriglyceridämie, Major-Form Hyperalphalipoproteinämie Zitrullinämie Störung der Protein O-Glykosylierung Plasmalogenbiosynthesedefekt Primäre Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie Crigler-Najjar-Syndrom Kongenitale Mikrozephalie-schwere Enzephalopathie-progressive zerebrale Atrophie-Syndrom Gaucher-Krankheit, fetale Dubin-Johnson-Syndrom Fruktose-Stoffwechselstörung Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2 Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 4 Folinsäure-abhängige Anfälle Hyperprolinämie Typ 2 Störung der Glykosylierung der Glykosphingolipide und des Glycosyl-Phosphatidylinositol-Ankers Störung der multiplen Glykosylierung Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Adenosin-Desaminase-Mangel Kreatin-Transporter-Mangel, X-chromosomaler Desmosterolose Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale Glykogen-Speicherkrankheit durch Glykogen-Synthase-Mangel Hämolytische Anämie durch Pyrimidin-5'-Nukleotidase-Mangel Saccharase-Isomaltase-Mangel, kongenitaler Lysosomale saure Lipase-Mangel Glykogen-Speicherkrankheit durch Laktat-Dehydrogenase-Mangel Cobalamin-Stoffwechsel- und Transport-Störung Hämochromatose, hereditäre seltene Glukosetransport-Störung Glykogenose Typ 2, infantile Form Familiäre primäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose Pentosephosphat-Stoffwechselstörung Peroxisomale beta-Oxidationsstörung Kongenitale Katarakt-hypertrophe Kardiomyopathie-mitochondriale Myopathie-Syndrom Fukosidose Hyperlipidämie, kombinierte Glykogenose Typ 1 Glykogenose Typ 3 Glykogenose Typ 5 Glykogenose Typ 6 Mitochondriales DNA-Depletions-Syndrom, hepatozerebrale Form durch DGUOK-Mangel Hermansky-Pudlak-Syndrom durch AP-3-Defizienz Guanidinoacetat-Methyltransferase-Mangel Chronisch neuroviszerale saure Sphingomyelinase-Mangel Galaktokinase-Mangel Galaktosämie, klassische Galaktose-Epimerase-Mangel Leber plus-Krankheit Homocystinurie, klassische Mitochondriale Krankheiten, nukleären Ursprungs Xanthinurie, hereditäre Phenylketonurie, milde GM1-Gangliosidose Typ 1 Phenylketonurie, klassische GM1-Gangliosidose Typ 3 GM1-Gangliosidose Typ 2 Psychomotorische Regression-okulomotorische Apraxie-Bewegungsstörung-Nephropathie-Syndrom Porphyrie, erythropoetische kongenitale Zystinurie Typ B Porphyrie, akute intermittierende Zystinurie Typ A Protoporphyrie, erythropoetische, autosomale Form Hypoalphalipoproteinämie Hypobêtalipoprotéinémie Déficit isolé en complex III Défaut de biosynthèse de l'acide lipoïque Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase Intolérance aux protéines dibasiques avec lysinurie Trouble du métabolisme de la mélanine Maladie de Krabbe Maladie de Niemann-Pick type E Déficit en prolidase Triméthylaminurie sévère primaire Pycnodysostose Porphyrie hépatique aiguë Syndrome d'hypotonie-cystinurie type 1 Syndrome GRACILE Maladie de Gaucher type 1 Maladie de Gaucher type 2 Déficit en hyaluronidase Diarrhée chronique par déficit en glucoamylase Déficit en sphingomyélinase acide, forme neuroviscérale infantile Déficit en 3-phosphosérine phosphatase, forme infantile/juvénile Syndrome tétraplégie spastique-corps calleux fin-microcéphalie postnatale progressive Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale MERRF Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive Mucolipidose type II Mucopolysaccharidose type 1 Mucopolysaccharidose type 3 Mucopolysaccharidose type 6 Maladie de Gaucher type 3 Intolérance au fructose héréditaire Syndrome de Kearns-Sayre Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale Déficit en tréhalase Déficit en sphingomyélinase acide, forme viscérale chronique Syndrome de Leigh Glycogénose par déficit en bêta-énolase musculaire CAD-CDG MELAS Cardiomyopathie hypertrophique congénitale létale par maladie de stockage du glycogène Encéphalopathie bilirubinique Déficit isolé en complexe I Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-spasticité des membres-dystrophie de la rétine-diabète insipide Porphyrie par déficit en ALA déshydratase Trouble du métabolisme des ptérines Mucolipidose type III Mucolipidose type IV Anomalie de synthèse des catécholamines Mucopolysaccharidose type 2 Mucopolysaccharidose type 4 Mucopolysaccharidose type 7 Glycogénose par déficit en maltase acide à début tardif Trouble du métabolisme du cuivre Anomalie du métabolisme et du transport du zinc Anomalie du transport du magnésium Anomalie du transport du manganèse Dysgénésie cérébrale congénitale par déficit en glutamine synthétase Porphyrie variegata Maladie de Krabbe de l'adulte Syndrome NARP Maladie de Niemann-Pick type C Déficit en dihydropyrimidine déshydrogénase Anomalie du métabolisme et du transport de la thiamine Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en MGLUR1 Myopathie à corps de polyglucosane type 2 Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 5 Syndrome d'Alpers-Huttenlocher Hypomagnésémie primaire autosomique dominante avec hypocalciurie Déficit en purine nucléoside phosphorylase Déficit en glycérol kinase Déficit en phosphosérine aminotransférase, forme infantile/juvénile Déficit en bêta-uréidopropionase Glycogénose par déficit en LAMP-2 Pentosurie Anomalie du métabolisme et du transport des autres vitamines et cofacteurs Anomalie du transport et du métabolisme du fer Déficit en hypoxanthine-guanine phosphoryl transférase Maladie de Krabbe infantile tardive/juvénile Syndrome de Neu-Laxova Déficit en 3-phosphoglycerate déshydrogénase Myopathie à corps de polyglucosane type 1 Hyperzincémie et hypercalprotectinémie Syndrome d'arthrogrypose-insuffisance rénale-cholestase Ophtalmoplégie externe progressive due à une mutation de l'ADN mitochondrial Trouble neurologique létal infantile avec cataracte et atteinte cardiaque associé à ITPA Hypomagnésémie isolée autosomique dominante type Glaudemans Syndrome de Pearson Glycogénose par déficit en phosphoglycérate kinase 1 Hypomagnésémie primaire d'origine génétique Citrullinémie type I Encéphalomyopathie mitochondriale sévère liée à l'X Déficit en pyruvate déshydrogénase Maladie de Refsum infantile Déficit en citrine Hyperphénylalaninémie modérée Déficit en 5-oxoprolinase Déficit en gamma-glutamyl transpeptidase Déficit en glutamate-cystéine ligase Sialidose type 1 Défaut de synthèse des acides biliaires avec cholestase et malabsorption Protoporphyrie érythropoïétique liée à l'X Cétoacidose par déficit en transporteur 1 de monocarboxylate Uroporphyrie érythropoïétique associée à une tumeur maligne myéloïde Déficit en succinyl-CoA:3-oxoacide CoA transférase Maladie de surcharge en acide sialique libre Syndrome d'hypomagnésémie primaire-crises généralisées-déficience intellectuelle-obésité Anémie hémolytique due à une surproduction d'adénosine désaminase Sialidose type 2 Déficit en coenzyme Q10 Acidose lactique congénitale type Saguenay-Lac-Saint-Jean Syndrome de Leigh avec cardiomyopathie Hypomagnésémie primaire avec déficience intellectuelle associée à EGF Syndrome d'hypotonie-cystinurie Anomalie de transport membranaire mitochondrial Syndrome de microdélétion 2p21 Maladie des urines sirop d'érable, forme classique Anomalie mitochondriale non spécifiée Déficit en l-arginine:glycine amidinotransférase Acidémie glutarique type 3 Maladie des urines sirop d'érable, forme intermédiaire Ahornsirup-Krankheit, intermittierende De Barsy-Syndrom Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, myopathische Form Epilepsie, progressive - Intelligenzminderung, Finnischer Typ Ahornsirup-Krankheit, Thiamin-responsive Hyper-beta-Alaninämie Serinbiosynthese-Signalweg-Defizienz, infantile/juvenile Form GM2-Gangliosidose Sandhoff-Krankheit, infantile Form Zerebelläre Ataxie durch GRID2-Mangel, autosomal-rezessive kongenitale D-Glycerat-Kinase-Mangel Sandhoff-Krankheit, juvenile Form Sandhoff-Krankheit, adulte Form Porphyrie, hepatoerythropoetische (HEP) Atypische Hypotonie-Cystinurie-Syndrom Adenin-Phosphoribosyl-Transferase-Mangel Glykogenose durch Phosphoglycerat-Mutase-Mangel Porphyria cutanea tarda (PCT) Dihydropyrimidinurie Syndrom der primären Hypomagnesiämie mit refraktären Krämpfen und Intelligenzminderung Nephropathie, familiäre hyperurikämische juvenile, Typ 1 Folsäure-Stoffwechsel- und Transportstörung Hypercholesterinämie durch Cholesterol 7-alpha-Hydroxylase-Mangel Hypertrophe Kardiomyopathie - Muskelhypotonie - Laktatazidose