SE-ATLAS

Mukopolysaccharidose Typ 1 Mukopolysaccharidose Typ 2 Mukopolysaccharidose Typ 3 Mukopolysaccharidose Typ 4 Mukopolysaccharidose Typ 6 Mukopolysaccharidose Typ 7 Fabry-Syndrom Alpha-Mannosidose Wolman-Krankheit GM1-Gangliosidose Gaucher-Krankheit Glykogenose Typ 2 Saure Sphingomyelinase-Mangel, infantile Form GM2-Gangliosidose Saure Sphingomyelinase-Mangel, chronisch-viszerale Form Niemann-Pick-Krankheit Typ C, schwere perinatale Form Niemann-Pick-Krankheit Typ C, juvenile neurologische Form Beta-Mannosidose Niemann-Pick-Krankheit Typ C, adulte neurologische Form Mukopolysaccharidose Typ 2, attenuierte Form Gaucher-Krankheit - Ophthalmoplegie - kardiovaskuläre Verkalkungen Sialidose Mukopolysaccharidose Typ 4B Mukolipidose Typ II Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Mukolipidose Typ III Mukolipidose Typ IV Tyrosinämie Typ 3 Klassisches Glukosetransporter-Typ-1-Mangel-Syndrom Niemann-Pick-Krankheit Typ C Sandhoff-Krankheit Hurler-Syndrom Scheie-Syndrom Hurler-Scheie-Syndrom Sialidose Typ 1 Niemann-Pick-Krankheit Typ C, schwere früh-infantile neurologische Form Niemann-Pick-Krankheit Typ C, spät-infantile neurologische Form GM1-Gangliosidose Typ 1 GM1-Gangliosidose Typ 3 GM1-Gangliosidose Typ 2 Saure Sphingomyelinase-Mangel Gangliosidose Sanfilippo-Krankheit Typ A Sanfilippo-Krankheit Typ C Sandhoff-Krankheit, infantile Form Sanfilippo-Krankheit Typ B Sandhoff-Krankheit, juvenile Form Tay-Sachs-Krankheit, B-Variante, infantile Form Tay-Sachs-Krankheit, B-Variante, juvenile Form Sulfatase-Mangel, multipler Glykogenose durch Saure-Maltase-Mangel, spät beginnende Form Aspartylglukosaminurie Gaucher-Krankheit, fetale Mukopolysaccharidose Typ 6, rasch fortschreitend Mukopolysaccharidose Typ 6, langsam fortschreitend Sialidose Typ 2 Tay-Sachs-Krankheit Farber-Krankheit Gaucher-Krankheit Typ 3 Hyaluronidasemangel Cholesterinester-Speicherkrankheit Gaucher-Krankheit, atypische, durch to Saposin C-Mangel Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel 3-Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase-Mangel, isolierter Glykogenose durch muskulären beta-Enolase-Mangel 6-Pyruvoyl-Tetrahydropterin-Synthase-Mangel 2-Hydroxy-Glutarazidurie Argininbernsteinsäure-Krankheit Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible Propionazidämie Déficit en GTP cyclohydrolase I Maladie de Salla Glycogénose par déficit en maltase acide à début infantile Fucosidose Galactosialidose Mucolipidose Maladie de Gaucher type 1 Maladie de Tay-Sachs, forme adulte Maladie de Gaucher type 2 Gangliosidose à GM2 variant AB Mucopolysaccharidose type 2, forme sévère Acidémie isovalérique Alpha-mannosidose infantile Déficit en 4a-hydroxy-tétrahydrobioptérine déshydratase Mucopolysaccharidose type 4A Glycogénose par déficit en glycogène synthase hépatique Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne Alpha-mannosidose de l'adulte Encéphalopathie glycinique infantile Encéphalopathie glycinique atypique Encéphalopathie glycinique néonatale Argininémie Hyperphénylalaninémie par déficit en DNAJC12 Homocystinurie sans acidurie méthylmalonique Acidémie méthylmalonique résistante à la vitamine B12 type mut0 Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1 Déficit en méthylcobalamine type cblDv1 Déficit en carnitine palmitoyltransférase II Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue Déficit en sulfite oxydase dû à un déficit en cofacteurs du molybdène type C Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase musculaire Acidémie méthylmalonique par déficit en méthylmalonyl-CoA épimérase Cystinurie Déficit en dihydroptéridine réductase Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale Convulsions sensibles au phosphate de pyridoxal Déficit en phosphosérine aminotransférase, forme infantile/juvénile Déficit en transporteur de la créatine lié à l'X Déficit en citrine Hyperphénylalaninémie modérée Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblJ Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblX Encéphalopathie par déficit en sulfite oxydase Maladie de stockage du glycogène Glycogénose par déficit en enzyme débranchante Glycogénose par déficit en glycogène phosphorylase musculaire Tyrosinémie type 1 Maladie des urines sirop d'érable, forme classique Acidémie glutarique type 3 Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique Déficit en galactokinase Galactosémie classique Déficit en biotinidase Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique et musculaire Homocystinurie par déficit en méthylène tétrahydrofolate réductase Phénylcétonurie modérée Phénylcétonurie classique Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib Glycogénose par déficit en glycogène synthase cardiaque et musculaire Maladie des urines sirop d'érable, forme sensible à la thiamine Syndrome d'hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie Déficit de la voie de biosynthèse de la sérine, forme infantile/juvénile Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblC Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblF Epilepsie pyridoxino-dépendante Acidémie méthylmalonique sensible à la vitamine B12 type cblB Acidémie méthylmalonique isolée résistante à la vitamine B12 type mut- Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme infantile sévère Intolérance au fructose héréditaire Hyperphénylalaninémie par déficit en tétrahydrobioptérine Maladie des urines sirop d'érable Acidurie méthylmalonique par déficit en récepteur de la transcobalamine Acidurie D,L-2-hydroxyglutarique Déficit en méthylcobalamine type cblE Déficit en bêta-cétothiolase Déficit en ornithine transcarbamylase Déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A Déficit systémique primaire en carnitine Déficit en sulfite oxydase dû à un déficit en cofacteurs du molybdène type A Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte Déficit en sulfite oxydase dû à un déficit en cofacteurs du molybdène type B Citrullinémie Phénylcétonurie Déficit néonatal transitoire multiple en acyl-CoA déshydrogénases Tyrosinémie type 2 Acidémie méthylmalonique sensible à la vitamine B12 type cblDv2 Acidémie combinée malonique et méthylmalonique Déficit en glycérol kinase Citrullinémie type II Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénase, type sévère néonatal Cholestase intrahépatique néonatale par déficit en citrine Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac Syndrome de déficit en créatine Déficit en fructose-1,6-diphosphatase Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase Glycogénose par déficit en enzyme branchante Glycogénose par déficit en phosphorylase hépatique Glycogénose par déficit en phosphofructokinase musculaire Maladie neurométabolique par déficit en sérine Déficit en guanidinoacétate méthyltransférase Déficit en sphingomyélinase acide, forme neuro-viscérale chronique Maladie des urines sirop d'érable, forme intermédiaire Déficit en galactose épimérase Maladie des urines sirop d'érable, forme intermittente Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase Déficit en holocarboxylase synthétase Déficit isolé en sulfite oxydase Déficit en sulfite oxydase dû à un déficit en cofacteurs du molybdène Encéphalopathie glycinique Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia Hyperammoniémie par déficit en N-acétylglutamate synthase Hyperphénylalaninémie/phénylcétonurie sensible à la tétrahydrobioptérine Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblD Maladie de Sandhoff adulte Dystonie dopa-sensible par déficit en sépiaptérine réductase Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme myopathique Acidémie méthylmalonique sensible à la vitamine B12 type cblA Acidurie D-2-hydroxyglutarique Acidurie L-2-hydroxyglutarique Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme néonatale Acidémie méthylmalonique sans homocystinurie Déficit en 3-phosphosérine phosphatase, forme infantile/juvénile