SE-ATLAS

Mukopolysaccharidose Typ 1 Mukopolysaccharidose Typ 2 Mukopolysaccharidose Typ 3 Mukopolysaccharidose Typ 4 Mukopolysaccharidose Typ 6 Mukopolysaccharidose Typ 7 Fabry-Syndrom Alpha-Mannosidose Wolman-Krankheit GM1-Gangliosidose Gaucher-Krankheit Glykogenose Typ 2 Saure Sphingomyelinase-Mangel, infantile Form GM2-Gangliosidose Saure Sphingomyelinase-Mangel, chronisch-viszerale Form Niemann-Pick-Krankheit Typ C, schwere perinatale Form Niemann-Pick-Krankheit Typ C, juvenile neurologische Form Beta-Mannosidose Niemann-Pick-Krankheit Typ C, adulte neurologische Form Mukopolysaccharidose Typ 2, attenuierte Form Gaucher-Krankheit - Ophthalmoplegie - kardiovaskuläre Verkalkungen Sialidose Mukopolysaccharidose Typ 4B Mukolipidose Typ II Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Mukolipidose Typ III Mukolipidose Typ IV Tyrosinämie Typ 3 Klassisches Glukosetransporter-Typ-1-Mangel-Syndrom Niemann-Pick-Krankheit Typ C Sandhoff-Krankheit Hurler-Syndrom Scheie-Syndrom Hurler-Scheie-Syndrom Sialidose Typ 1 Niemann-Pick-Krankheit Typ C, schwere früh-infantile neurologische Form Niemann-Pick-Krankheit Typ C, spät-infantile neurologische Form GM1-Gangliosidose Typ 1 GM1-Gangliosidose Typ 3 GM1-Gangliosidose Typ 2 Saure Sphingomyelinase-Mangel Gangliosidose Sanfilippo-Krankheit Typ A Sanfilippo-Krankheit Typ C Sandhoff-Krankheit, infantile Form Sanfilippo-Krankheit Typ B Sandhoff-Krankheit, juvenile Form Tay-Sachs-Krankheit, B-Variante, infantile Form Tay-Sachs-Krankheit, B-Variante, juvenile Form Sulfatase-Mangel, multipler Glykogenose durch Saure-Maltase-Mangel, spät beginnende Form Aspartylglukosaminurie Gaucher-Krankheit, fetale Mukopolysaccharidose Typ 6, rasch fortschreitend Mukopolysaccharidose Typ 6, langsam fortschreitend Sialidose Typ 2 Tay-Sachs-Krankheit Farber-Krankheit Gaucher-Krankheit Typ 3 Hyaluronidasemangel Cholesterinester-Speicherkrankheit Gaucher-Krankheit, atypische, durch to Saposin C-Mangel Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel 3-Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase-Mangel, isolierter Glykogenose durch muskulären beta-Enolase-Mangel 6-Pyruvoyl-Tetrahydropterin-Synthase-Mangel 2-Hydroxy-Glutarazidurie Argininbernsteinsäure-Krankheit Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible Propionazidämie GTP-Cyclohydrolase I-Mangel Salla-Krankheit Glykogenose Typ 2, infantile Form Fukosidose Galaktosialidose Mukolipidose Gaucher-Krankheit Typ 1 Tay-Sachs-Krankheit, B-Variante, adulte Form Gaucher-Krankheit Typ 2 GM2-Gangliosidose, AB-Variante Mukopolysaccharidose Typ 2, schwere Form Isovalerianazidämie Alpha-Mannosidose, infantile Form Pterin-4-alpha-Carbinolamin-Dehydratase-Mangel Mukopolysaccharidose Typ 4A Glykogen-Speicherkrankheit durch hepatischen Glykogensynthase-Mangel Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Alpha-Mannosidose, adulte Form Glycin-Enzephalopathie, infantile Glycin-Enzephalopathie, atypische Glycin-Enzephalopathie, neonatale Argininämie Hyperphenylalaninämie durch DNAJC12-Mangel Homocystinurie ohne Methylmalonazidurie Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente, Typ mut0 Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel Methylcobalamin-Mangel Typ cblDv1 Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Kofaktor-Mangel Typ C Glykogenose durch muskulären Phosphorylasekinase-Mangel Methylmalonazidämie durch Methylmalonyl-CoA-Epimerase-Mangel Zystinurie Dihydropteridinreduktase-Mangel Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins Pyridoxalphosphat-abhängige Epilepsie Phosphoserin-Aminotransferase-Mangel, infantile/juvenile Form Kreatin-Transporter-Mangel, X-chromosomaler Citrin-Mangel Hyperphenylalaninämie, milde Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cblJ Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cblX Enzephalopathie durch Sulfitoxidase-Mangel Glykogenose Glykogenose Typ 3 Glykogenose Typ 5 Tyrosinämie Typ 1 Ahornsirup-Krankheit, klassische Glutarazidurie Typ 3 Glykogenose durch Leberphosphorylasekinasemangel Galaktokinase-Mangel Galaktosämie, klassische Biotinidase-Mangel Glykogenose durch Leber- und Muskel-Phosphorylasekinase-Mangel Homocystinurie durch Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase-Mangel Phenylketonurie, milde Phenylketonurie, klassische Glykogenose Typ 1b Glykogenose durch muskulären Glykogensythasemangel Ahornsirup-Krankheit, Thiamin-responsive Hyperornithinämie-Hyperammonämie-Homocitrullinurie-Syndrom Serinbiosynthese-Signalweg-Defizienz, infantile/juvenile Form Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl C Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl F Epilepsie, Pyridoxin-abhängige Methylmalonazidämie, Vitamin-B12-sensible, Typ cblB Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente, Typ mut- Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, schwere infantile Form Fruktoseintoleranz, hereditäre Hyperphenylalaninämie durch Tetrahydrobiopterin-Mangel Ahornsirup-Krankheit Methylmalonazidurie durch Transcobalamin-Rezeptor-Defekt D,L-2-Hydroxy-Glutarazidurie Methylcobalamin-Mangel Typ cbl E Beta-Ketothiolase-Mangel Ornithin-Transcarbamylase-Mangel Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA-Mangel Carnitin-Mangel, primärer systemischer Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Kofaktor-Mangel Typ A Kurzketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Kofaktor-Mangel Typ B Zitrullinämie Phenylketonurie Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler neonataler transienter Tyrosinämie Typ 2 Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible, Typ cblDv2 Malon- und Methylmalonazidurie, kombinierte Glycerol-Kinase-Mangel Zitrullinämie Typ II Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, schwerer neonataler Typ Neonatale intrahepatische Cholestase durch Citrin-Mangel Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung Kreatin-Mangel-Syndrom Fruktose-1,6-Bisphosphatase-Mangel Glykogenose Typ 1 Glykogenose Typ 4 Glykogenose Typ 6 Glykogenose Typ 7 Neurometabolic disorder due to serine deficiency Guanidinoacetate methyltransferase deficiency Chronic neurovisceral acid sphingomyelinase deficiency Intermediate maple syrup urine disease Galactose epimerase deficiency Intermittent maple syrup urine disease Homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency Holocarboxylase synthetase deficiency Isolated sulfite oxidase deficiency Sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency Glycine encephalopathy Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia Hyperammonemia due to N-acetylglutamate synthase deficiency Tetrahydrobiopterin-responsive hyperphenylalaninemia/phenylketonuria Methylmalonic acidemia with homocystinuria, type cblD Sandhoff disease, adult form Dopa-responsive dystonia due to sepiapterin reductase deficiency Carnitine palmitoyl transferase II deficiency, myopathic form Vitamin B12-responsive methylmalonic acidemia type cblA D-2-hydroxyglutaric aciduria L-2-hydroxyglutaric aciduria Carnitine palmitoyl transferase II deficiency, neonatal form Methylmalonic acidemia without homocystinuria 3-phosphoserine phosphatase deficiency, infantile/juvenile form