SE-ATLAS

Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Beschreibung der Einrichtung

Leiter / Sprecher der Einrichtung
Prof. Dr. Ute Spiekerkötter
Information
Einrichtung für Kinder
Beschreibung

Die Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin ist Ihr Partner für die Behandlung verschiedenster Krankheiten des Kindes- und Jugendalters - sei es im akuten Notfall 24 Stunden am Tag und 365 Tage im Jahr, sei es mit einer chronischen Krankheit oder unklaren Beschwerden, bei denen bisher keine Diagnose gestellt werden konnte.

Die Klinik bietet eine kindgerechte Versorgung nach modernsten medizinischen Erkenntnissen mit möglichst kurzer stationärer Verweildauer sowie tragfähigen Strukturen für die tagesstationäre und ambulante Weiterbetreuung. Hier werden Patienten ganzheitlich zusammen mit den Eltern und mit einem Team aus ÄrztInnen, KinderkrankenpflegerInnen, PsychologInnen und PädagogInnen betreut.

Zusammen mit der Frauenklinik betreut die Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin im Perinatalzentrum werdende Mütter und Kinder vor der Geburt und in der Neugeborenenperiode.

Um Krankheiten besser zu verstehen und bestmöglich zu behandeln, ist eine enge Verbindung zur Forschung notwendig. Daher partizipiert die Klinik auch aktiv an der Erforschung grundlegender Mechanismen von Krankheiten und neuer Therapien in verschiedenen Spezialbereichen.

Angebot

Diese Einrichtung bietet folgendes an
  • sozial / rechtliche Beratung
  • Genetische Beratung
  • Klinische Studien / Forschung
  • Diagnostik
  • Therapie
  • Ansprechpartner für Patienten mit unklarer Diagnose
  • Kontakt mit Patientenorganisationen

    Hilfe für nierenkranke Kinder und Jugendliche e.V.

Kontakt

Sekretariat
0761 27043000
0761 27044490
Webseite https://www.uniklinik-freiburg.de/kinderklinik/behandlungsspektrum/default-8cf21c30f3.html

Adresse

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
Anfahrt: Heiliggeiststraße 1

Route berechnen

Sprachen

Germany.png Deutsch
United_Kingdom.png Englisch

Zertifikate 2

Europäische Referenznetzwerke 1

Von Patientenorganisationen genannt 2

Vorschau der behandelten Erkrankungen 14

C3 glomerulopathy Glomerular disease Albright hereditary osteodystrophy Renal tubular dysgenesis due to twin-twin transfusion Syndromic renal or urinary tract malformation Secondary glomerular disease Anti-neutrophil cytoplasmic antibody-associated vasculitis Renal tubular dysgenesis of genetic origin Drug-related renal tubular dysgenesis Basement membrane disease Methylcobalamin deficiency type cblG Pediatric systemic lupus erythematosus Sebastian syndrome HANAC syndrome Oculocerebrorenal syndrome of Lowe Autosomal dominant Alport syndrome Familial steroid-resistant nephrotic syndrome with sensorineural deafness Osteofibrous dysplasia X-linked Alport syndrome Mixed connective tissue disease Autosomal recessive Alport syndrome AApoAII amyloidosis Familial hyperaldosteronism type I Nephrotic syndrome-epidermolysis bullosa-sensorineural deafness syndrome Autosomal dominant polycystic kidney disease type 1 with tuberous sclerosis ALys amyloidosis Hypocomplementemic urticarial vasculitis AApoAI amyloidosis Ciliopathies with major skeletal involvement AFib amyloidosis Joubert syndrome with oculorenal defect Smith-Lemli-Opitz syndrome Multiple epiphyseal dysplasia and pseudoachondroplasia Adrenocortical carcinoma Multiple metaphyseal dysplasia C3 glomerulonephritis Hypertension due to gain-of-function mutations in the mineralocorticoid receptor Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency Autosomal dominant progressive nephropathy with hypertension Primary hyperoxaluria Acromelic dysplasia Dense deposit disease Spondylodysplastic dysplasia Nephrogenic diabetes insipidus-intracranial calcification-short stature-facial dysmorphism syndrome Congenital hydronephrosis Mesomelic and rhizo-mesomelic dysplasia Tyrosinemia type 2 Transient pseudohypoaldosteronism Acromesomelic dysplasia Secondary vasculitis Thrombotic microangiopathy Pseudohypoaldosteronism type 2B Vasculitis due to ADA2 deficiency Slender bone dysplasia Atypical hemolytic uremic syndrome with MCP/CD46 anomaly Kampomele Dysplasie und verwandte Krankheiten Pseudohypoaldosteronismus Typ 2A Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit C3-Anomalie Neugeborenen-Diabetes - kongenitale Hypothyreose - kongenitales Glaukom - Leberfibrose - polyzystische Nieren Chondrodysplasia punctata Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre, mit anti-nukleären Antikörpern Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit B-Faktor-Anomalie Primäre Knochendysplasie mit multiplen Gelenkdislokationen Pseudohypoaldosteronismus Typ 2C Primäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie, Nephrokalzinoseund schwerer Augenbeteiligung Hyperthyreose durch TSH-Rezeptor-Genmutationen, familiäre Form Hyperkalziurie, idiopathische Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit anti-Faktor H-Antikörpern Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit I-Faktor-Anomalie Dent-Krankheit Primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte Glomerulonephritis, rapid-progressive Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit H-Faktor-Anomalie Nierendysplasie, bilaterale Thrombotisch-thrombozytopenische Purpura, kongenitale Form Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte Hypotonie-Cystinurie-Syndrom Azidose, renale tubuläre, distale Nierendysplasie, unilaterale Phaeochromozytom, sporadisches Senior-Loken-Syndrom Arthritis, reaktive Thrombotisch-thrombozytopenische Purpura, immun-vermittelte Galloway-Mowat-Syndrom Megakalikose, kongenitale, unilaterale Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA-Mangel Hypomagnesiämie, primäre, genetisch bedingte Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel Nephrotisches Syndrom, kongenitales, finnischer Typ Hypomagnesiämie, familiäre primäre, mit Normokalziurie und Normokalzämie Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom, hereditäres Shiga-ähnliches Toxin-assoziiertes Hämolytisch-urämisches Syndrom Pseudohypoaldosteronismus, renaler, Typ 1 Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit Thrombomodulin-Anomalie Zystische Nierenerkrankung, genetisch bedingte Adenin-Phosphoribosyl-Transferase-Mangel Primäre Knochendysplasie mit desorganisierter Skelettentwicklung Kleidokraniale Dysplasie und isolierten kranialen Ossifikationsdefekt Nierenerkrankung, tubulointerstitielle, autosomal-dominante, UMOD-assoziierte Primäre Hypomagnesiämie mit Hypokalziurie, autosomal-dominant Pseudohypoaldosteronismus, generalisierter, Typ 1 Mikrodeletionssyndrom 2p21 Nagel-Patella-Syndrom-ähnliche Nierenerkrankung Carnitin-Mangel, primärer systemischer Nierenerkrankung, tubulointerstitielle, autosomal-dominante, MUC1-assoziierte Megakalikose, kongenitale, bilaterale Osteolyse, primäre Nagel-Patella-Syndrom Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre, ohne anti-nukleäre Antikörper Nephronophthise, spät beginnende Form Hyperlipidämie, seltene Sporadisches Phaeochromozytom/sezernierendes Paragangliom Nephrotisches Syndrom, idiopathisches Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Arthritis, idiopathische juvenile polyartikuläre, Rheumafaktor-negative Tyrosinämie Typ 3 Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Nephronophthise, infantile Form Erworbenes monoklonales lg-Leichtketten-assoziiertes Fanconi-Syndrom Dominante Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis oder Osteoporose Azidose, renale tubuläre, primäre Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre Interstitielle Lungenkrankheit-Nephrotisches Syndrom-Epidermolysis bullosa-Syndrom Glomerulopathie, immunotaktoide oder fibrilläre Aktionsmyoklonus-Nierenversagen-Syndrom Nephronophthise, juvenile Form Paragangliom, sezernierendes sporadisches Arthritis, idiopathische juvenile, unklassifizierte Bickerstaff-Enzephalitis NPHP3-assoziiertes Meckel-ähnliches Syndrom Arthritis, idiopathische juvenile, systemische Thrombozytopenie May-Hegglin Hyperoxalurie, primäre, Typ 1 Dysgenesie, renale tubuläre Arthritis, idiopathische juvenile, Rheumafaktor-negative, mit anti-nukleären Antikörpern Isovalerianazidämie Phenylketonurie Hyperoxalurie, primäre, Typ 3 Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit kollabierende Glomerulopathie, sporadische Form Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit Katecholamin-produzierender Tumor Lysosomale Speicherkrankheit Hyperoxalurie, primäre, Typ 2 Propionazidämie Xanthinurie Typ II Chondrodysplasie, letale Xanthinurie Typ I Bartter-Syndrom, pränatales Nephrotisches Syndrom, infantiles kongenitales Seltene renal-tubuläre Funktionsstörung Kleinwuchs-beschleunigte Knochenalterung-früh beginnende Osteoarthritis-Syndrom Zystische Fibrose Nephrogenes Syndrom mit unverhältnismäßiger Antidiurese LAMB2-assoziiertes nephrotisches Syndrom mit Beginn im Kindesalter Bartter-Syndrom Typ 3 Glomerulonephritis, primäre membranöse Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Peroxisomale Krankheit Arthritis, idiopathische juvenile, Rheumafaktor-negative, ohne anti-nukleäre Antikörper Azidose, renale tubuläre, autosomal-dominante Form Azidose, renale tubuläre, proximale, autosomal-rezessive Form Primäre Hypomagnesiämie mit Hypokalziurie, genetisch bedingte Purpura, thrombotische thrombozytopenische Azidose, renale tubuläre, mit Anämie Hypertrophe Kardiomyopathie mit Nierenanomalien durch mitochondriale DNA-Mutation Azidose, distale renale tubuläre, ohne Schwerhörigkeit, autosomal-rezessive Form Zystinurie Typ A Apparenter Mineralocorticoid Exzess Brachydaktylie-arterielle Hypertension-Syndrom Autosomal recessive distal renal tubular acidosis with deafness Idiopathic steroid-sensitive nephrotic syndrome Primary hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis Autosomal recessive polycystic kidney disease Exstrophy-epispadias complex Bartter syndrome with hypocalcemia Polyarticular juvenile idiopathic arthritis Congenital membranous nephropathy due to fetomaternal anti-neutral endopeptidase alloimmunization Cystinuria type B Pseudohypoaldosteronism type 2D Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease Idiopathic steroid-sensitive nephrotic syndrome with minimal change Idiopathic steroid-sensitive nephrotic syndrome with focal segmental hyalinosis Rheumatoid factor-positive polyarticular juvenile idiopathic arthritis Rare systemic or rheumatological disease of childhood Rare cause of hypertension Rare genetic cause of hypertension Idiopathic steroid-sensitive nephrotic syndrome with diffuse mesangial proliferation Isolated autosomal dominant hypomagnesemia, Glaudemans type Enthesitis-related juvenile idiopathic arthritis REN-related autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease Bartter syndrome type 4 Psoriasis-related juvenile idiopathic arthritis Disorder of fatty acid oxidation and ketogenesis Schimke immuno-osseous dysplasia Genetic primary hypomagnesemia with normocalciuria Familial idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome with diffuse mesangial proliferation Hereditary xanthinuria Osteopetrosis with renal tubular acidosis Kosaki overgrowth syndrome Familial idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome with focal segmental hyalinosis Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome Dent disease type 2 Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency Hereditary fructose intolerance Familial idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome with minimal changes Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification Pseudohypoparathyroidism type 1A Sporadic idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome with focal segmental hyalinosis Disorder of carnitine cycle and carnitine transport Alport syndrome Rare renal disease X-linked Alport syndrome-diffuse leiomyomatosis Familial idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome with diffuse mesangial sclerosis Mitochondrial trifunctional protein deficiency Pseudohypoaldosteronism type 2E Primary Fanconi renotubular syndrome Tyrosinemia type 1 Sporadic idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome with diffuse mesangial sclerosis Epstein syndrome Pseudopseudohypoparathyroidism Senior-Boichis syndrome Pseudohypoparathyroidism type 1C Sporadic idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome with diffuse mesangial proliferation Sporadic idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome with minimal changes Hereditary amyloidosis with primary renal involvement Hemolytic uremic syndrome with DGKE deficiency Congenital primary megaureter Glomérulopathie à dépôts de collagène de type III Syndrome d'hyperuricémie-hypertension artérielle pulmonaire-insuffisance rénale-alcalose Pseudo-hypoparathyroïdie Maladie de von Hippel-Lindau Pseudohypoaldostéronisme type 1 Glomérulopathie à dépôts de fibronectine Syndrome de Fechtner Syndrome de Frasier Syndrome WAGR Syndrome de néphronophtise familiale de l'adulte-quadriparésie spastique Pseudohypoaldostéronisme type 2 Agénésie rénale bilatérale Pseudoxanthome élastique Cystinose Sténose congénitale de l'artère rénale Maladie de chevauchement du tissu conjonctif Cystinurie Oligoméganéphronie Maladie de Dent type 1 Dysplasie rénale multikystique Syndrome de Pierson Dysplasie réno-hépato-pancréatique Kyste de l'ouraque Néphropathie glomérulaire primitive Galactosémie Hypoplasie rénale Ectasie canaliculaire précalicielle Agénésie rénale unilatérale Hypomagnésémie primaire avec hypercalciurie et néphrocalcinose sans atteinte oculaire sévère Syndrome RHYNS Maladie infectieuse rare Syndrome de Denys-Drash Syndrome mégavessie-méga-uretères Glomérulonéphrite membranoproliférative primaire Syndrome de Gitelman Syndrome de Williams Diabète insipide néphrogénique Syndrome hémolytique et urémique atypique Epispadias isolé Valve de l'urètre postérieur Vascularite rare de l'enfant Mégacalicose congénitale Dysplasie rénale Dysplasie osseuse primaire Exstrophie de la vessie Arthrite juvénile idiopathique Séquence d'omphalocèle-exstrophie cloacale-anus imperforé-anomalie spinale Seltene systemische Krankheit des Kindes Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ E Azidose, renale tubuläre, proximale, autosomal-dominante Form Primäre Knochendysplasie mit Mikromelie Glykogenose Vaskulitis, unklassifizierte Megaureter, primärer, adulte Form Megaureter, kongenitaler primärer, refluxierende Form Primäre Knochendysplasie mit progressiver Ossifikation von Haut, Skelettmuskeln, Faszien, Sehnen und Ligamenten Primäre Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie Lipoprotein-Glomerulopathie Urethra-Duplikation Multiple Parangangliome mit assoziierter Polyzythämie Ahornsirup-Krankheit Megaureter, kongenitaler primärer, obstruktiver Form Antikörper vermittelte Krankheit der glomerulären Basalmembran Megaureter, kongenitaler primärer, nicht refluxierende und nicht obstruktive Formen Hypotonie-Cystinurie-Syndrom Typ 1 MYH9-assoziierte Krankheiten Früh einsetzende progrediente Leukoenzephalopathie-ZNS-Kalzifikation-Schwerhörigkeit-Sehstörung-Syndrom Glomerulonephritis, membranoproliferative, Immunoglobulin-vermittelte Atresie des Urethers Azidose, renale tubuläre, proximale Prune-Belly-Syndrom Dermatomyositis, juvenile Syndrome des otopalatodigitalen Spektrums Glomerulonephritis, pauci-immune Glutarazidurie Typ 3 Nephronophthise Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, genetisch bedingtes Renales-Kolobom-Syndrom Bartter-Syndrom Hypourikämie, hereditäre renale Ochoa-Syndrom Nierenhypoplasie, unilaterale Atypische Hypotonie-Cystinurie-Syndrom Pseudohypoparathyreoidismus Typ 2 Nierendysplasie, multizystische, unilaterale Form Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1B Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie Nierenhypoplasie, bilaterale Dysplasie, spondylometaphysäre Tubulointerstitielle Nephritis und Uveitis-Syndrom Liddle-Syndrom Nephropathie, familiäre hyperurikämische juvenile, Typ 1 Nieren/Harnwegsfehlbildung, nicht-syndromale Purin/Pyrimidin-Stoffwechselstörung Methylmalonazidämie ohne Homocystinurie Nieren/Harnwegsfehlbildung Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, sporadisches Hyperthyreose, familiäre schwangerschaftsbedingte Nierendysplasie, multizystische, bilaterale Form Fabry-Syndrom

Versorgungsangebote 6

# Ansprechpartner
1
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Prof. Dr. Markus Hufnagel

0761 27043030
Webseite
Sprechzeiten: Mi 8:30 - 12:00 Uhr und 13:45 - 17:00 Uhr, Do 13:45 - 17:00 Uhr, Fr 13:45 - 17:00 Uhr.

2
Ambulanz für pädiatrische Genetik
PD Dr. Ekkehart Lausch

0761 27043630
E-Mail
Webseite
Sprechzeiten: Mo – Fr 9:00 - 16:00 nach Vereinbarung.

3
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Prof. Dr. Andrea Heinzmann

0761 27043030
E-Mail
Webseite
Sprechzeiten: Do 13:30 - 16:30 Uhr nach Vereinbarung.

4
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Dr. Martin Pohl

0761 27045350
E-Mail
Webseite
Sprechzeiten: Mo – Fr 9:00 – 11:00 Uhr, Di 14:30 - 16:00 Uhr sowie nach Vereinbarung.
Diese Sprechstunde bietet eine genetische Beratung an.

5
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Prof. Dr. Philipp Henneke

0761 27043030
Webseite
Sprechzeiten: Mo 14:00 - 16:30 Uhr, Di 8:30 – 12:00 Uhr nach Vereinbarung.

6
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Dr. Sarah Grünert; Prof. Dr. Ute Spiekerkötter

0761 27043740
E-Mail
Webseite
Sprechzeiten: Mo 13:30 - 17:00 Uhr, Mi 13:30 - 17:00 Uhr nach Vereinbarung.

7.84299373626709148.003612864001084Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Zuletzt bearbeitet: 17.07.2023