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Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Beschreibung der Einrichtung

Leiter / Sprecher der Einrichtung
Prof. Dr. Ute Spiekerkötter
Information
Einrichtung für Kinder
Beschreibung

Die Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin ist Ihr Partner für die Behandlung verschiedenster Krankheiten des Kindes- und Jugendalters - sei es im akuten Notfall 24 Stunden am Tag und 365 Tage im Jahr, sei es mit einer chronischen Krankheit oder unklaren Beschwerden, bei denen bisher keine Diagnose gestellt werden konnte.

Die Klinik bietet eine kindgerechte Versorgung nach modernsten medizinischen Erkenntnissen mit möglichst kurzer stationärer Verweildauer sowie tragfähigen Strukturen für die tagesstationäre und ambulante Weiterbetreuung. Hier werden Patienten ganzheitlich zusammen mit den Eltern und mit einem Team aus ÄrztInnen, KinderkrankenpflegerInnen, PsychologInnen und PädagogInnen betreut.

Zusammen mit der Frauenklinik betreut die Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin im Perinatalzentrum werdende Mütter und Kinder vor der Geburt und in der Neugeborenenperiode.

Um Krankheiten besser zu verstehen und bestmöglich zu behandeln, ist eine enge Verbindung zur Forschung notwendig. Daher partizipiert die Klinik auch aktiv an der Erforschung grundlegender Mechanismen von Krankheiten und neuer Therapien in verschiedenen Spezialbereichen.

Angebot

Diese Einrichtung bietet folgendes an
  • sozial / rechtliche Beratung
  • Genetische Beratung
  • Klinische Studien / Forschung
  • Diagnostik
  • Therapie
  • Ansprechpartner für Patienten mit unklarer Diagnose
  • Kontakt mit Selbsthilfevereinen

    Hilfe für nierenkranke Kinder und Jugendliche e.V.

Kontakt

Sekretariat
0761 27043000
0761 27044490
zkj.sekretariat.prof.spiekerkoetter@uniklinik-freiburg.de
Webseite

https://www.uniklinik-freiburg.de/kinderklinik/ueber-das-zkj/klinik-fuer-allgemeine-kinder-und-jugendmedizin.html

Adresse

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

Anfahrt: Heiliggeiststraße 1

Route berechnen

Sprachen

Germany.png Deutsch
United_Kingdom.png Englisch

Zertifikate 2

Europäische Referenznetzwerke 1

Von Selbsthilfeorganisationen genannt 1

Vorschau der behandelten Erkrankungen 14

Glomerulonephritis, membranoproliferative, nicht Immunoglobulin-vermittelte Glomerulopathie Renale tubuläre Dysgenesie durch Zwilling-Zwilling-Transfusion Albright-Osteodystrophie, hereditäre Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale Glomerulopathie, sekundäre Vaskulitis mit assoziierten antineutrophilen zytoplasmatischen Antikörpern Dysgenesie, renale tubuläre, genetisch-bedingte Dysgenesie, renale tubuläre, Medikamenten-induzierte Tuberöse Sklerose Komplex Basalmembrandefekt Methylcobalamin-Mangel Typ cbl G Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters HANAC-Syndrom Sebastian-Syndrom Okulo-zerebro-renales Syndrom Lowe Osteofibröse Dysplasie Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, mit sensorineuraler Hörstörung, familiäre Form Alport-Syndrom, autosomal-dominantes Alport-Syndrom, X-chromosomales Mischkollagenose Alport-Syndrom, autosomal-rezessives AApoAII-Amyloidose Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ 1 Nephrotisches Syndrom-Epidermolysis bullosa-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante, Typ 1, mit tuberöser Sklerose ALys-Amyloidose Vaskulitis, hypokomplementämische urtikarielle AApoAI-Amyloidose Ziliopathie mit vorwiegend skelettaler Beteiligung Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt AFib-Amyloidose Smith-Lemli-Opitz-Syndrom Dysplasie, epiphysäre multiple, mit Pseudoachondroplasie Nebennierenrinden-Karzinom Dysplasie, metaphysäre Hypertension durch 'gain-of-function'-Mutationen im Mineralocorticoid-Rezeptor C3-Glomerulonephritis Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Nephropathie, progressive mit Hypertension, autosomal-dominante Form Dysplasie, akromele Hyperoxalurie, primäre Glomerulonephritis, membranoproliferative, Typ 2 Nephrogener Diabetes insipidus-intrakranielle Kalzifikation-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Dysplasie, spondylodysplastische Hydronephrose, kongenitale Tyrosinämie Typ 2 Dysplasie, mesomele und rhizo-mesomele Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A Dysplasie, akromesomele Pseudohypoaldosteronismus, transienter Vaskulitis, sekundäre Vaskulitis durch ADA2-Mangel Pseudohypoaldosteronismus Typ 2B Mikroangiopathie, thrombotische Dysplasie, dünner Knochen Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit MCP- oder CD46-Anomalie Kampomele Dysplasie und verwandte Krankheiten Pseudohypoaldosteronismus Typ 2A Neugeborenen-Diabetes - kongenitale Hypothyreose - kongenitales Glaukom - Leberfibrose - polyzystische Nieren Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit C3-Anomalie Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre, mit anti-nukleären Antikörpern Chondrodysplasia punctata Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit B-Faktor-Anomalie Familiäre Hypomagnesiämie - Hyperkalziurie - Nephrokalzinose - Augenbeteiligung Primäre Knochendysplasie mit multiplen Gelenkdislokationen Pseudohypoaldosteronismus Typ 2C Hyperkalziurie, idiopathische Hyperthyreose durch TSH-Rezeptor-Genmutationen, familiäre Form Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit anti-Faktor H-Antikörpern Dent-Krankheit Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit I-Faktor-Anomalie Primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit H-Faktor-Anomalie Glomerulonephritis, rapid-progressive Thrombotisch-thrombozytopenische Purpura, kongenitale Form Nierendysplasie, bilaterale Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte Azidose, renale tubuläre, distale Hypotonie - Cystinurie-Syndrom Phaeochromozytom, sporadisches Nierendysplasie, unilaterale Senior-Loken-Syndrom Galloway-Mowat-Syndrom Arthritis, reaktive Thrombotisch-thrombozytopenische Purpura, immun-vermittelte Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA-Mangel Megakalikose, kongenitale, unilaterale Hypomagnesiämie, primäre, genetisch bedingte Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel Hypomagnesiämie, familiäre primäre, mit Normokalziurie und Normokalzämie Nephrotisches Syndrom, kongenitales, finnischer Typ Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom, hereditäres Shiga-ähnliches Toxin-assoziiertes Hämolytisch-urämisches Syndrom Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt Pseudohypoaldosteronismus, renaler, Typ 1 Nierenkrankheit, zystische, hereditäre Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit Thrombomodulin-Anomalie Adenin-Phosphoribosyl-Transferase-Mangel Primäre Hypomagnesiämie mit Hypokalziurie, autosomal-dominant Kleidokraniale Dysplasie und isolierten kranialen Ossifikationsdefekt Primäre Knochendysplasie mit desorganisierter Skelettentwicklung Nierenerkrankung, tubulointerstitielle, autosomal-dominante, UMOD-assoziierte Nagel-Patella-Syndrom-ähnliche Nierenerkrankung Pseudohypoaldosteronismus, generalisierter, Typ 1 Mikrodeletionssyndrom 2p21 Carnitin-Mangel, primärer systemischer Osteolyse, primäre Nierenerkrankung, tubulointerstitielle, autosomal-dominante, MUC1-assoziierte Megakalikose, kongenitale, bilaterale Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre, ohne anti-nukleäre Antikörper Nagel-Patella-Syndrom Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel Nephronophthise, spät beginnende Form Sporadisches Phaeochromozytom/sezernierendes Paragangliom Hyperlipidämie, seltene Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B Nephrotisches Syndrom, idiopathisches Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Arthritis, idiopathische juvenile polyartikuläre, Rheumafaktor-negative Erworbenes monoklonales lg-Leichtketten-assoziiertes Fanconi-Syndrom Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Tyrosinämie Typ 3 Nephronophthise, infantile Form Dominante Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis oder Osteoporose Azidose, renale tubuläre, primäre Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre Interstitielle Lungenkrankheit-Nephrotisches Syndrom-Epidermolysis bullosa-Syndrom Glomerulopathie, immunotaktoide oder fibrilläre Aktionsmyoklonus-Nierenversagen-Syndrom Nephronophthise, juvenile Form Paragangliom, sezernierendes sporadisches Arthritis, idiopathische juvenile, unklassifizierte Bickerstaff-Enzephalitis NPHP3-assoziiertes Meckel-ähnliches Syndrom Arthritis, idiopathische juvenile, systemische Arthritis, idiopathische juvenile, Rheumafaktor-negative, mit anti-nukleären Antikörpern Thrombozytopenie May-Hegglin Hyperoxalurie, primäre, Typ 1 Dysgenesie, renale tubuläre Isovalerianazidämie Phenylketonurie Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit kollabierende Glomerulopathie, sporadische Form Hyperoxalurie, primäre, Typ 3 Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit Katecholamin-produzierender Tumor Propionazidämie Lysosomale Speicherkrankheit Hyperoxalurie, primäre, Typ 2 Xanthinurie Typ II Chondrodysplasie, letale Xanthinurie Typ I Nephrotisches Syndrom, infantiles kongenitales Bartter-Syndrom, pränatales Seltene renal-tubuläre Funktionsstörung Kleinwuchs-beschleunigte Knochenalterung-früh beginnende Osteoarthritis-Syndrom Zystische Fibrose LAMB2-assoziiertes nephrotisches Syndrom mit Beginn im Kindesalter Nephrogenes Syndrom mit unverhältnismäßiger Antidiurese Bartter-Syndrom, klassische Form Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Glomerulonephritis, primäre membranöse Arthritis, idiopathische juvenile, Rheumafaktor-negative, ohne anti-nukleäre Antikörper Peroxisomale Krankheit Azidose, renale tubuläre, autosomal-dominante Form Hypomagnesiämie mit Hypokalziurie, genetisch bedingte Azidose, renale tubuläre, proximale, autosomal-rezessive Form Purpura, thrombotische thrombozytopenische Azidose, renale tubuläre, mit Anämie Hypertrophe Kardiomyopathie mit renal-tubulärer Störung durch mitochondriale DNA-Mutation Azidose, distale renale tubuläre, ohne Schwerhörigkeit, autosomal-rezessive Form Zystinurie Typ A Apparenter Mineralocorticoid Exzess Brachydaktylie-arterielle Hypertension-Syndrom Azidose, distale renale tubuläre, mit Schwerhörigkeit, autosomal-rezessive Form Nephrotisches Syndrom, steroid-sensitives Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive Familiäre primäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose Ekstrophie-Epispadie-Komplex Bartter-Syndrom mit Hypokalzämie Arthritis, idiopathische juvenile, polyartikuläre Kongenitale membranöse Nephropathie durch Alloimmunisierung gegen fetomaternale anti-neutrale Endopeptidase Zystinurie Typ B Nephrotisches Syndrom mit minimaler glomerulärer Läsion (MCNS) Nierenkrankheit, tubulointerstitielle, autosomal-dominante Pseudohypoaldosteronismus Typ 2D Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-sensitives, mit fokal-segmentaler Hyalinose Seltene systemische oder rheumatologische Krankheit der Kindheit Arthritis, idiopathische juvenile polyartikuläre, Rheumafaktor-positive Seltene Ursache der Hypertension Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-sensitives, mit diffuser mesangialer Proliferation Hypertension, genetisch bedingte Hypomagnesiämie, isolierte, autosomal-dominante, Typ Glaudemans Hypomagnesiämie mit Normokalziurie, genetisch bedingte Arthritis, idiopathische juvenile, Enthesitis-assoziierte Nierenkrankheit, tubulointerstitielle, autosomal-dominante, REN-assoziierte Infantiles Bartter-Syndrom mit sensorineuraler Schwerhörigkeit Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke Störung der Fettsäureoxidation und Ketogenese Arthritis, idiopathische juvenile, Psoriasis-assoziierte Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit diffuser mesangialer Proliferation Kosaki-Großwuchs-Syndrom Osteopetrose mit renaler tubulärer Azidose Xanthinurie, hereditäre Dent-Krankheit Typ 2 Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit fokal-segmentaler Hyalinose Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler Megazystis-Mikrokolon-intestinale Hypoperistaltik-Syndrom Dent-Krankheit Typ 1 Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Fruktoseintoleranz, hereditäre Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit Minimalläsionen Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit fokal-segmentaler Hyalinose, sporadische Form Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A Carnitin-Stoffwechselstörung Nierenkrankheit, seltene Alport-Syndrom X-chromosomales Alport-Syndrom - diffuse Leiomyomatose Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit diffuser mesangialer Sklerose Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins Renotubuläres Fanconi-Syndrom, primäres Pseudohypoaldosteronismus Typ 2E Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit diffuser mesangialer Sklerose, sporadische Form Tyrosinämie Typ 1 Pseudopseudohypoparathyreoidismus Epstein-Syndrom Senior-Boichis-Syndrom Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1C Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit diffuser mesangialer Proliferation, sporadische Form Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit glomerulärer Minimalläsion, sporadische Form Hereditäre Amyloidose mit vorwiegender Nierenbeteiligung Hämolytisch-urämisches Syndrom mit DGKE-Mangel Megaureter, kongenitaler primärer Kollagen Typ III-Glomerulopathie Hyperurikämie-pulmonale Hypertension- Nierenversagen-Alkalose-Syndrom Pseudohypoparathyreoidismus Fibronektin-Glomerulopathie Pseudohypoaldosteronismus Typ 1 Von-Hippel-Lindau-Krankheit Fechtner-Syndrom Adulte familiäre Nephronophthise-spastische Tetraparese-Syndrom Frasier-Syndrom WAGR-Syndrom Pseudohypoaldosteronismus Typ 2 Nierenagenesie, bilaterale Pseudoxanthoma elasticum Cystinose Nierenarterienstenose, kongenitale Zystinurie Mischkollagenose, überlappende Oligomeganephronie Nierendysplasie, multizystische Renal-hepato-pankreatischen Dysplasie Pierson-Syndrom Urachuszyste Galaktosämie Glomerulopathie, primäre Nierenhypoplasie Cacchi-Ricci-Syndrom Familiäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose ohne schwere Augenbeteiligung Nierenagenesie, unilaterale RHYNS-Syndrom Infektionskrankheit, seltene Denys-Drash-Syndrom Megazystis-Megaureter-Syndrom Glomerulonephritis, membranoproliferative Gitelman-Syndrom Williams-Syndrom Diabetes insipidus, nephrogener Hämolytisch-urämisches Syndrom, atypische Form Epispadie, isolierte Seltene Vaskulitis des Kindes Megakalikose, kongenitale Urethralklappen, posteriore Nierendysplasie Knochendysplasie, primäre Blasenekstrophie Arthritis, idiopathische juvenile Kloakenekstrophie Seltene systemische Krankheit des Kindes Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ E Azidose, renale tubuläre, proximale, autosomal-dominante Form Primäre Knochendysplasie mit Mikromelie Glykogenose Vaskulitis, unklassifizierte Megaureter, primärer, adulte Form Megaureter, kongenitaler primärer, refluxierende Form Primäre Knochendysplasie mit progressiver Ossifikation von Haut, Skelettmuskeln, Faszien, Sehnen und Ligamenten Primäre Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie Lipoprotein-Glomerulopathie Urethra-Duplikation Ahornsirup-Krankheit Megaureter, kongenitaler primärer, obstruktiver Form Parangangliom, multiples, mit assoziierter Polyzythämie Antikörper vermittelte Krankheit der glomerulären Basalmembran Megaureter, kongenitaler primärer, nicht refluxierende und nicht obstruktive Formen Hypotonie-Cystinurie-Syndrom Typ 1 MYH9-assoziierte Krankheiten Schwerhörigkeit - tubuläre Azidose - Anämie Glomerulonephritis, membranoproliferative, Immunoglobulin-vermittelte Atresie des Urethers Azidose, renale tubuläre, proximale Prune-Belly-Syndrom Dermatomyositis, juvenile Syndrome des otopalatodigitalen Spektrums Glutarazidurie Typ 3 Glomerulonephritis, pauci-immune Nephronophthise Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, genetisch bedingtes Renales-Kolobom-Syndrom Bartter-Syndrom Ochoa-Syndrom Hypourikämie, hereditäre renale Nierenhypoplasie, unilaterale Atypische Hypotonie-Cystinurie-Syndrom Pseudohypoparathyreoidismus Typ 2 Nierendysplasie, multizystische, unilaterale Form Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1B Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie Nierenhypoplasie, bilaterale Liddle-Syndrom Dysplasie, spondylometaphysäre Tubulointerstitielle Nephritis und Uveitis-Syndrom Nieren/Harnwegsfehlbildung, nicht-syndromale Nephropathie, familiäre hyperurikämische juvenile, Typ 1 Purin/Pyrimidin-Stoffwechselstörung Methylmalonazidämie ohne Homocystinurie Nierendysplasie, multizystische, bilaterale Form Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, sporadisches Nieren/Harnwegsfehlbildung Hyperthyreose, familiäre schwangerschaftsbedingte Fabry-Syndrom

Versorgungsangebote 6

# Ansprechpartner
1
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Prof. Dr. Philipp Henneke

0761 27043030
Webseite
Sprechzeiten: Mo 14:00 - 16:30 Uhr, Di 8:30 – 12:00 Uhr nach Vereinbarung.

2
Ambulanz für pädiatrische Genetik
PD Dr. Ekkehart Lausch

0761 27043630
E-Mail
Webseite
Sprechzeiten: Mo – Fr 9:00 - 16:00 nach Vereinbarung.

3
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Prof. Dr. Markus Hufnagel

0761 27043030
Webseite
Sprechzeiten: Mi 8:30 - 12:00 Uhr und 13:45 - 17:00 Uhr, Do 13:45 - 17:00 Uhr, Fr 13:45 - 17:00 Uhr.

4
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Dr. Sarah Grünert; Prof. Dr. Ute Spiekerkötter

0761 27043740
E-Mail
Webseite
Sprechzeiten: Mo 13:30 - 17:00 Uhr, Mi 13:30 - 17:00 Uhr nach Vereinbarung.

5
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Prof. Dr. Andrea Heinzmann

0761 27043030
E-Mail
Webseite
Sprechzeiten: Do 13:30 - 16:30 Uhr nach Vereinbarung.

6
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Dr. Martin Pohl

0761 27045350
E-Mail
Webseite
Sprechzeiten: Mo – Fr 9:00 – 11:00 Uhr, Di 14:30 - 16:00 Uhr sowie nach Vereinbarung.
Diese Sprechstunde bietet eine genetische Beratung an.

7.84299373626709148.003612864001084Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Zuletzt bearbeitet: 30.11.2021