SE-ATLAS

Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Beschreibung der Einrichtung

Leiter / Sprecher der Einrichtung
Prof. Dr. Ute Spiekerkötter
Information
Einrichtung für Kinder
Beschreibung

Die Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin ist Ihr Partner für die Behandlung verschiedenster Krankheiten des Kindes- und Jugendalters - sei es im akuten Notfall 24 Stunden am Tag und 365 Tage im Jahr, sei es mit einer chronischen Krankheit oder unklaren Beschwerden, bei denen bisher keine Diagnose gestellt werden konnte.

Die Klinik bietet eine kindgerechte Versorgung nach modernsten medizinischen Erkenntnissen mit möglichst kurzer stationärer Verweildauer sowie tragfähigen Strukturen für die tagesstationäre und ambulante Weiterbetreuung. Hier werden Patienten ganzheitlich zusammen mit den Eltern und mit einem Team aus ÄrztInnen, KinderkrankenpflegerInnen, PsychologInnen und PädagogInnen betreut.

Zusammen mit der Frauenklinik betreut die Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin im Perinatalzentrum werdende Mütter und Kinder vor der Geburt und in der Neugeborenenperiode.

Um Krankheiten besser zu verstehen und bestmöglich zu behandeln, ist eine enge Verbindung zur Forschung notwendig. Daher partizipiert die Klinik auch aktiv an der Erforschung grundlegender Mechanismen von Krankheiten und neuer Therapien in verschiedenen Spezialbereichen.

Angebot

Diese Einrichtung bietet folgendes an
  • sozial / rechtliche Beratung
  • Genetische Beratung
  • Klinische Studien / Forschung
  • Diagnostik
  • Therapie
  • Ansprechpartner für Patienten mit unklarer Diagnose
  • Kontakt mit Patientenorganisationen

    Hilfe für nierenkranke Kinder und Jugendliche e.V.

Kontakt

Sekretariat
0761 27043000
0761 27044490
Webseite https://www.uniklinik-freiburg.de/kinderklinik/behandlungsspektrum/default-8cf21c30f3.html

Adresse

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
Anfahrt: Heiliggeiststraße 1

Route berechnen

Sprachen

Germany.png Deutsch
United_Kingdom.png Englisch

Zertifikate 2

Europäische Referenznetzwerke 1

Von Patientenorganisationen genannt 1

Vorschau der behandelten Erkrankungen 13

Glomerulonephritis, membranoproliferative, nicht Immunoglobulin-vermittelte Glomerulopathie Albright-Osteodystrophie, hereditäre Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale Glomerulopathie, sekundäre Vaskulitis mit assoziierten antineutrophilen zytoplasmatischen Antikörpern Dysgenesie, renale tubuläre, Medikamenten-induzierte Basalmembrandefekt Methylcobalamin-Mangel Typ cbl G Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters HANAC-Syndrom Sebastian-Syndrom Okulo-zerebro-renales Syndrom Lowe Osteofibröse Dysplasie Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, mit sensorineuraler Hörstörung, familiäre Form Alport-Syndrom, X-chromosomales Mischkollagenose AApoAII-Amyloidose Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ I Nephrotisches Syndrom-Epidermolysis bullosa-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante, Typ 1, mit tuberöser Sklerose ALys-Amyloidose Vaskulitis, hypokomplementämische urtikarielle AApoAI-Amyloidose Ziliopathie mit vorwiegend skelettaler Beteiligung AFib-Amyloidose Smith-Lemli-Opitz-Syndrom Dysplasie, metaphysäre Hypertension durch 'gain-of-function'-Mutationen im Mineralocorticoid-Rezeptor C3-Glomerulonephritis Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Nephropathie, progressive mit Hypertension, autosomal-dominante Form Dysplasie, akromele Hyperoxalurie, primäre Glomerulonephritis, membranoproliferative, Typ 2 Nephrogener Diabetes insipidus-intrakranielle Kalzifikation-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Hydronephrose, kongenitale Dysplasie, spondylodysplastische Tyrosinämie Typ 2 Dysplasie, mesomele und rhizo-mesomele Dysplasie, akromesomele Pseudohypoaldosteronismus, transienter Vaskulitis durch ADA2-Mangel Vaskulitis, sekundäre Pseudohypoaldosteronismus Typ 2B Mikroangiopathie, thrombotische Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit MCP- oder CD46-Anomalie Kampomele Dysplasie und verwandte Krankheiten Pseudohypoaldosteronismus Typ 2A Neugeborenen-Diabetes - kongenitale Hypothyreose - kongenitales Glaukom - Leberfibrose - polyzystische Nieren Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit C3-Anomalie Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre, mit anti-nukleären Antikörpern Chondrodysplasia punctata Primäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie, Nephrokalzinoseund schwerer Augenbeteiligung Primäre Knochendysplasie mit multiplen Gelenkdislokationen Pseudohypoaldosteronismus Typ 2C Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit B-Faktor-Anomalie Hyperkalziurie, idiopathische Hyperthyreose durch TSH-Rezeptor-Genmutationen, familiäre Form Dent-Krankheit Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit I-Faktor-Anomalie Primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit H-Faktor-Anomalie Glomerulonephritis, rapid-progressive Thrombotisch-thrombozytopenische Purpura, kongenitale Form Nierendysplasie, bilaterale Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte Azidose, renale tubuläre, distale Hypotonie-Cystinurie-Syndrom Nierendysplasie, unilaterale Phaeochromozytom, sporadisches Galloway-Mowat-Syndrom Arthritis, reaktive Thrombotisch-thrombozytopenische Purpura, immun-vermittelte Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA-Mangel Megakalikose, kongenitale, unilaterale Hypomagnesiämie, primäre, genetisch bedingte Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel Hypomagnesiämie, familiäre primäre, mit Normokalziurie und Normokalzämie Nephrotisches Syndrom, kongenitales, finnischer Typ Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom, hereditäres Shiga-ähnliches Toxin-assoziiertes Hämolytisch-urämisches Syndrom Pseudohypoaldosteronismus, renaler, Typ 1 Zystische Nierenerkrankung, genetisch bedingte Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit Thrombomodulin-Anomalie Adenin-Phosphoribosyl-Transferase-Mangel Primäre Hypomagnesiämie mit Hypokalziurie, autosomal-dominant Kleidokraniale Dysplasie und isolierten kranialen Ossifikationsdefekt Primäre Knochendysplasie mit desorganisierter Skelettentwicklung Pseudohypoaldosteronismus, generalisierter, Typ 1 Mikrodeletionssyndrom 2p21 Nierenerkrankung, tubulointerstitielle, autosomal-dominante, UMOD-assoziierte Carnitin-Mangel, primärer systemischer Nagel-Patella-Syndrom Osteolyse, primäre Nierenerkrankung, tubulointerstitielle, autosomal-dominante, MUC1-assoziierte Megakalikose, kongenitale, bilaterale Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre, ohne anti-nukleäre Antikörper Sporadisches Phaeochromozytom/sezernierendes Paragangliom Hyperlipidämie, seltene Nephronophthise, spät beginnende Form Nephrotisches Syndrom, idiopathisches Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Arthritis, idiopathische juvenile polyartikuläre, Rheumafaktor-negative Erworbenes monoklonales lg-Leichtketten-assoziiertes Fanconi-Syndrom Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie Hypophosphatémie dominante avec néphrolithiase ou ostéoporose Tyrosinémie type 3 Néphronophtise infantile Acidose tubulaire rénale primitive Arthrite juvénile idiopathique oligoarticulaire Glomérulopathie immunotactoïde ou fibrillaire Syndrome de pneumopathie interstitielle-syndrome néphrotique-épidermolyse bulleuse Syndrome de myoclonus d'action-insuffisance rénale Néphronophtise juvénile Arthrite juvénile idiopathique indéterminée Rhombencéphalite de Bickerstaff Syndrome Meckel-like associé à NPHP3 Thrombopénie de May-Hegglin Hyperoxalurie primitive type 1 Dysgénésie tubulaire rénale Phénylcétonurie Syndrome néphrotique idiopathique sporadique corticorésistant avec collapsus du flocullus Hyperoxalurie primitive type 3 Erreurs innées du métabolisme rares Tumeur sécrétrice de catécholamines Maladie lysosomale Hyperoxalurie primitive type 2 Xanthinurie type II Chondrodysplasie létale Xanthinurie type I Syndrome néphrotique congénital et du nourrisson Syndrome de Bartter anténatal Néphropathie tubulaire rare Syndrome de petite taille-âge osseux avancé-arthrose précoce Mucoviscidose Syndrome néphrogénique d'antidiurèse inappropriée Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne Glomérulonéphrite extra membraneuse primitive Syndrome de Bartter type 3 Maladie péroxysomale Acidose tubulaire rénale distale autosomique dominante Hypomagnésémie primaire d'origine génétique avec hypocalciurie Acidose tubulaire rénale proximale autosomique récessive Purpura thrombotique thrombocytopénique Cardiomyopathie hypertrophique avec anomalies rénales dues à une mutation de l'ADN mitochondrial Acidose tubulaire rénale distale autosomique récessive sans surdité Excès apparent de minéralocorticoïdes Syndrome de brachydactylie-hypertension artérielle Acidose tubulaire rénale distale autosomique récessive avec surdité Syndrome néphrotique idiopathique corticosensible Polykystose rénale autosomique récessive Hypomagnésémie primaire avec hypercalciurie et néphrocalcinose Exstrophie vésicale-épispadias Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire Glomérulopathie extra-membraneuse congénitale par allo-immunisation foetomaternelle anti-endopeptidase neutre Cystinurie type B Syndrome néphrotique idiopathique corticosensible à lésions glomérulaires minimes Néphropathie tubulo-intersitielle autosomique dominante Pseudohypoaldostéronisme type 2D Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire avec facteur rhumatoïde Maladie systémique ou rhumatologique rare de l'enfant Syndrome néphrotique idiopathique corticosensible avec prolifération mésangiale diffuse Hypertension artérielle de cause génétique rare Hypomagnésémie isolée autosomique dominante type Glaudemans Néphropathie tubulo-intersitielle autosomique dominante associée à REN Syndrome de Bartter type 4 Arthrite juvénile idiopathique associée aux enthésopathies Dysplasie immuno-osseuse de Schimke Hypomagnésémie primaire d'origine génétique avec normocalciurie Trouble de l'oxydation des acides gras et de la cétogenèse Arthrite juvénile idiopathique associée au psoriasis Syndrome néphrotique idiopathique familial corticorésistant avec prolifération mésangiale diffuse Xanthinurie héréditaire Syndrome hypertrophique de Kosaki Ostéopétrose avec acidose tubulaire rénale Syndrome néphrotique idiopathique familial corticorésistant avec hyalinose segmentaire focale Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue Intolérance au fructose héréditaire Syndrome néphrotique idiopathique familial corticorésistant à lésions glomérulaires minimes Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac Syndrome néphrotique idiopathique sporadique corticorésistant avec hyalinose segmentaire focale Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine Syndrome d'Alport Maladie rénale rare Syndrome d'Alport lié à l'X-léiomyomatose diffuse Syndrome néphrotique idiopathique familial corticorésistant avec sclérose mésangiale diffuse Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale Syndrome de Fanconi primitif rénotubulaire Pseudohypoaldostéronisme type 2E Tyrosinémie type 1 Pseudopseudohypoparathyroïdie Syndrome d'Epstein Syndrome de Senior-Boichis Pseudohypoparathyroïdie type 1C Syndrome néphrotique idiopathique sporadique corticorésistant avec prolifération mésangiale diffuse Syndrome néphrotique idiopathique sporadique corticorésistant à lésions glomérulaires minimes Amylose héréditaire avec atteinte rénale primaire Syndrome hémolytique et urémique par déficit en DGKE Méga-uretère primitif congénital Glomérulopathie à dépôts de collagène de type III Syndrome d'hyperuricémie-hypertension artérielle pulmonaire-insuffisance rénale-alcalose Pseudo-hypoparathyroïdie Pseudohypoaldostéronisme type 1 Syndrome de Fechtner Syndrome de néphronophtise familiale de l'adulte-quadriparésie spastique Syndrome de Frasier Syndrome WAGR Pseudohypoaldostéronisme type 2 Agénésie rénale bilatérale Cystinose Pseudoxanthome élastique Sténose congénitale de l'artère rénale Cystinurie Maladie de chevauchement du tissu conjonctif Oligoméganéphronie Maladie de Dent type 1 Dysplasie rénale multikystique Dysplasie réno-hépato-pancréatique Syndrome de Pierson Kyste de l'ouraque Galactosémie Néphropathie glomérulaire primitive Hypoplasie rénale Ectasie canaliculaire précalicielle Syndrome RHYNS Hypomagnésémie primaire avec hypercalciurie et néphrocalcinose sans atteinte oculaire sévère Agénésie rénale unilatérale Syndrome de Denys-Drash Syndrome mégavessie-méga-uretères Glomérulonéphrite membranoproliférative primaire Syndrome de Gitelman Syndrome de Williams Diabète insipide néphrogénique Syndrome hémolytique et urémique atypique Vascularite rare de l'enfant Mégacalicose congénitale Valve de l'urètre postérieur Exstrophie de la vessie Dysplasie osseuse primaire Arthrite juvénile idiopathique Séquence d'omphalocèle-exstrophie cloacale-anus imperforé-anomalie spinale Maladie systémique rare de l'enfant Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante E Maladie de stockage du glycogène Vaskulitis, unklassifizierte Primäre Knochendysplasie mit Mikromelie Megaureter, primärer, adulte Form Primäre Knochendysplasie mit progressiver Ossifikation von Haut, Skelettmuskeln, Faszien, Sehnen und Ligamenten Primäre Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie Lipoprotein-Glomerulopathie Urethra-Duplikation Multiple Parangangliome mit assoziierter Polyzythämie Ahornsirup-Krankheit Megaureter, kongenitaler primärer, nicht refluxierende und nicht obstruktive Formen Antikörper vermittelte Krankheit der glomerulären Basalmembran Hypotonie-Cystinurie-Syndrom Typ 1 MYH9-assoziierte Krankheiten Früh einsetzende progrediente Leukoenzephalopathie-ZNS-Kalzifikation-Schwerhörigkeit-Sehstörung-Syndrom Glomerulonephritis, membranoproliferative, Immunoglobulin-vermittelte Atresie des Urethers Dermatomyositis, juvenile Syndrome des otopalatodigitalen Spektrums Glutarazidurie Typ 3 Nephronophthise Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, genetisch bedingtes Hypourikämie, hereditäre renale Atypische Hypotonie-Cystinurie-Syndrom Pseudohypoparathyreoidismus Typ 2 Nierendysplasie, multizystische, unilaterale Form Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie Nierenhypoplasie, bilaterale Liddle-Syndrom Dysplasie, spondylometaphysäre Tubulointerstitielle Nephritis und Uveitis-Syndrom Nieren/Harnwegsfehlbildung, nicht-syndromale Purin/Pyrimidin-Stoffwechselstörung Nephropathie, familiäre hyperurikämische juvenile, Typ 1 Nierendysplasie, multizystische, bilaterale Form Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, sporadisches Nieren/Harnwegsfehlbildung Hyperthyreose, familiäre schwangerschaftsbedingte Methylmalonazidämie ohne Homocystinurie Azidose, renale tubuläre, proximale, autosomal-dominante Form Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-sensitives, mit fokal-segmentaler Hyalinose Isovalerianazidämie Propionazidämie Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit diffuser mesangialer Sklerose, sporadische Form Arthritis, idiopathische juvenile, Rheumafaktor-negative, mit anti-nukleären Antikörpern Nagel-Patella-Syndrom-ähnliche Nierenerkrankung Megaureter, kongenitaler primärer, obstruktiver Form Arthritis, idiopathische juvenile, Rheumafaktor-negative, ohne anti-nukleäre Antikörper Azidose, renale tubuläre, proximale Megaureter, kongenitaler primärer, refluxierende Form Nierenhypoplasie, unilaterale Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A Senior-Loken-Syndrom Renale tubuläre Dysgenesie durch Zwilling-Zwilling-Transfusion Dysgenesie, renale tubuläre, genetisch-bedingte Bartter-Syndrom Fibronektin-Glomerulopathie Ochoa-Syndrom Paragangliom, sezernierendes sporadisches Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel Megazystis-Mikrokolon-intestinale Hypoperistaltik-Syndrom Epispadie, isolierte Dysplasie, epiphysäre multiple, mit Pseudoachondroplasie Bartter-Syndrom mit Hypokalzämie Dysplasie, dünner Knochen Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt Infektionskrankheit, seltene LAMB2-assoziiertes nephrotisches Syndrom mit Beginn im Kindesalter Alport-Syndrom, autosomal-rezessives Alport-Syndrom, autosomal-dominantes Von-Hippel-Lindau-Krankheit Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1B Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit anti-Faktor H-Antikörpern Prune-Belly-Syndrom Arthritis, idiopathische juvenile, systemische Azidose, renale tubuläre, mit Anämie Zystinurie Typ A Seltene Ursache der Hypertension Nierendysplasie Dent-Krankheit Typ 2 Renales-Kolobom-Syndrom Glomerulonephritis, pauci-immune Adrenokortikales Karzinom

Versorgungsangebote 5

# Ansprechpartner
1
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Prof. Dr. Markus Hufnagel

0761 27043030
Webseite
Sprechzeiten: Mi 8:30 - 12:00 Uhr und 13:45 - 17:00 Uhr, Do 13:45 - 17:00 Uhr, Fr 13:45 - 17:00 Uhr.

2
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Prof. Dr. Philipp Henneke

0761 27043030
Webseite
Sprechzeiten: Mo 14:00 - 16:30 Uhr, Di 8:30 – 12:00 Uhr nach Vereinbarung.

3
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Prof. Dr. Andrea Heinzmann

0761 27043030
E-Mail
Webseite
Sprechzeiten: Do 13:30 - 16:30 Uhr nach Vereinbarung.

4
Ambulanz für pädiatrische Genetik
PD Dr. Ekkehart Lausch

0761 27043630
E-Mail
Webseite
Sprechzeiten: Mo – Fr 9:00 - 16:00 nach Vereinbarung.

5
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Dr. Martin Pohl

0761 27045350
E-Mail
Webseite
Sprechzeiten: Mo – Fr 9:00 – 11:00 Uhr, Di 14:30 - 16:00 Uhr sowie nach Vereinbarung.
Diese Sprechstunde bietet eine genetische Beratung an.

7.84299373626709148.003612864001084Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Zuletzt bearbeitet: 18.02.2026