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Mapping of Health Care Providers
for People with Rare Diseases

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Description of facility

Director / Spokesperson
Prof. Dr. Ute Spiekerkötter
Information
Care facility for children
Description

Die Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin ist Ihr Partner für die Behandlung verschiedenster Krankheiten des Kindes- und Jugendalters - sei es im akuten Notfall 24 Stunden am Tag und 365 Tage im Jahr, sei es mit einer chronischen Krankheit oder unklaren Beschwerden, bei denen bisher keine Diagnose gestellt werden konnte.

Die Klinik bietet eine kindgerechte Versorgung nach modernsten medizinischen Erkenntnissen mit möglichst kurzer stationärer Verweildauer sowie tragfähigen Strukturen für die tagesstationäre und ambulante Weiterbetreuung. Hier werden Patienten ganzheitlich zusammen mit den Eltern und mit einem Team aus ÄrztInnen, KinderkrankenpflegerInnen, PsychologInnen und PädagogInnen betreut.

Zusammen mit der Frauenklinik betreut die Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin im Perinatalzentrum werdende Mütter und Kinder vor der Geburt und in der Neugeborenenperiode.

Um Krankheiten besser zu verstehen und bestmöglich zu behandeln, ist eine enge Verbindung zur Forschung notwendig. Daher partizipiert die Klinik auch aktiv an der Erforschung grundlegender Mechanismen von Krankheiten und neuer Therapien in verschiedenen Spezialbereichen.

Care provisions

This facility offers the following
  • Social / legal advice
  • Genetic counselling
  • Clinical studies / research
  • Diagnostic
  • Therapy
  • Contact person for patients with an unclear diagnosis
  • Contact with support groups

    Hilfe für nierenkranke Kinder und Jugendliche e.V.

Contact

Sekretariat
0761 27043000
0761 27044490
Website https://www.uniklinik-freiburg.de/kinderklinik/behandlungsspektrum/default-8cf21c30f3.html

Address

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
Anfahrt: Heiliggeiststraße 1

Calculate route

Languages

Germany.png Deutsch
United_Kingdom.png Englisch

Certificates 3

European Reference Network 1

Mentioned by the following facilities 1

Preview of the assigned diseases 14

Glomerulonephritis, membranoproliferative, nicht Immunoglobulin-vermittelte Glomerulopathie Albright-Osteodystrophie, hereditäre Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale Glomerulopathie, sekundäre Vaskulitis mit assoziierten antineutrophilen zytoplasmatischen Antikörpern Basalmembrandefekt Dysgenesie, renale tubuläre, Medikamenten-induzierte Methylcobalamin-Mangel Typ cbl G Sebastian-Syndrom HANAC-Syndrom Okulo-zerebro-renales Syndrom Lowe Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, mit sensorineuraler Hörstörung, familiäre Form Osteofibröse Dysplasie Alport-Syndrom, X-chromosomales Mischkollagenose AApoAII-Amyloidose Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ I Nephrotisches Syndrom-Epidermolysis bullosa-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante, Typ 1, mit tuberöser Sklerose ALys-Amyloidose Vaskulitis, hypokomplementämische urtikarielle AApoAI-Amyloidose Ziliopathie mit vorwiegend skelettaler Beteiligung AFib-Amyloidose Smith-Lemli-Opitz-Syndrom Dysplasie, metaphysäre C3-Glomerulonephritis Hypertension durch 'gain-of-function'-Mutationen im Mineralocorticoid-Rezeptor Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Nephropathie, progressive mit Hypertension, autosomal-dominante Form Dysplasie, akromele Glomerulonephritis, membranoproliferative, Typ 2 Hydronephrose, kongenitale Dysplasie, spondylodysplastische Nephrogener Diabetes insipidus-intrakranielle Kalzifikation-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Dysplasie, mesomele und rhizo-mesomele Tyrosinämie Typ 2 Pseudohypoaldosteronismus, transienter Dysplasie, akromesomele Vaskulitis, sekundäre Pseudohypoaldosteronismus Typ 2B Mikroangiopathie, thrombotische Vaskulitis durch ADA2-Mangel Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit MCP- oder CD46-Anomalie Pseudohypoaldosteronismus Typ 2A Kampomele Dysplasie und verwandte Krankheiten Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit C3-Anomalie Neugeborenen-Diabetes - kongenitale Hypothyreose - kongenitales Glaukom - Leberfibrose - polyzystische Nieren Chondrodysplasia punctata Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre, mit anti-nukleären Antikörpern Primäre Knochendysplasie mit multiplen Gelenkdislokationen Pseudohypoaldosteronismus Typ 2C Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit B-Faktor-Anomalie Primäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie, Nephrokalzinoseund schwerer Augenbeteiligung Hyperthyreose durch TSH-Rezeptor-Genmutationen, familiäre Form Hyperkalziurie, idiopathische Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit I-Faktor-Anomalie Dent-Krankheit Primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte Glomerulonephritis, rapid-progressive Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit H-Faktor-Anomalie Nierendysplasie, bilaterale Thrombotisch-thrombozytopenische Purpura, kongenitale Form Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte Hypotonie-Cystinurie-Syndrom Nierendysplasie, unilaterale Azidose, renale tubuläre, distale Phaeochromozytom, sporadisches Arthritis, reaktive Thrombotisch-thrombozytopenische Purpura, immun-vermittelte Galloway-Mowat-Syndrom Megakalikose, kongenitale, unilaterale Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA-Mangel Hypomagnesiämie, primäre, genetisch bedingte Hypomagnesiämie, familiäre primäre, mit Normokalziurie und Normokalzämie Nephrotisches Syndrom, kongenitales, finnischer Typ Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom, hereditäres Shiga-ähnliches Toxin-assoziiertes Hämolytisch-urämisches Syndrom Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel Pseudohypoaldosteronismus, renaler, Typ 1 Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit Thrombomodulin-Anomalie Adenin-Phosphoribosyl-Transferase-Mangel Zystische Nierenerkrankung, genetisch bedingte Kleidokraniale Dysplasie und isolierten kranialen Ossifikationsdefekt Primäre Knochendysplasie mit desorganisierter Skelettentwicklung Pseudohypoaldosteronismus, generalisierter, Typ 1 Mikrodeletionssyndrom 2p21 Nierenerkrankung, tubulointerstitielle, autosomal-dominante, UMOD-assoziierte Primäre Hypomagnesiämie mit Hypokalziurie, autosomal-dominant Carnitin-Mangel, primärer systemischer Osteolyse, primäre Nierenerkrankung, tubulointerstitielle, autosomal-dominante, MUC1-assoziierte Megakalikose, kongenitale, bilaterale Nagel-Patella-Syndrom Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre, ohne anti-nukleäre Antikörper Hyperlipidämie, seltene Nephronophthise, spät beginnende Form Sporadisches Phaeochromozytom/sezernierendes Paragangliom Nephrotisches Syndrom, idiopathisches Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Arthritis, idiopathische juvenile polyartikuläre, Rheumafaktor-negative Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Dominante Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis oder Osteoporose Tyrosinämie Typ 3 Nephronophthise, infantile Form Erworbenes monoklonales lg-Leichtketten-assoziiertes Fanconi-Syndrom Azidose, renale tubuläre, primäre Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre Interstitielle Lungenkrankheit-Nephrotisches Syndrom-Epidermolysis bullosa-Syndrom Glomerulopathie, immunotaktoide oder fibrilläre Nephronophthise, juvenile Form Aktionsmyoklonus-Nierenversagen-Syndrom Arthritis, idiopathische juvenile, unklassifizierte Bickerstaff-Enzephalitis NPHP3-assoziiertes Meckel-ähnliches Syndrom Hyperoxalurie, primäre, Typ 1 Dysgenesie, renale tubuläre Thrombozytopenie May-Hegglin Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit kollabierende Glomerulopathie, sporadische Form Hyperoxalurie, primäre, Typ 3 Phenylketonurie Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit Lysosomale Speicherkrankheit Hyperoxalurie, primäre, Typ 2 Katecholamin-produzierender Tumor Xanthinurie Typ II Chondrodysplasie, letale Xanthinurie Typ I Bartter-Syndrom, pränatales Nephrotisches Syndrom, infantiles kongenitales Seltene renal-tubuläre Funktionsstörung Kleinwuchs-beschleunigte Knochenalterung-früh beginnende Osteoarthritis-Syndrom Zystische Fibrose Nephrogenes Syndrom mit unverhältnismäßiger Antidiurese Glomerulonephritis, primäre membranöse Bartter-Syndrom Typ 3 Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Peroxisomale Krankheit Azidose, renale tubuläre, autosomal-dominante Form Azidose, renale tubuläre, proximale, autosomal-rezessive Form Primäre Hypomagnesiämie mit Hypokalziurie, genetisch bedingte Purpura, thrombotische thrombozytopenische Hypertrophe Kardiomyopathie mit Nierenanomalien durch mitochondriale DNA-Mutation Azidose, distale renale tubuläre, ohne Schwerhörigkeit, autosomal-rezessive Form Apparenter Mineralocorticoid Exzess Azidose, distale renale tubuläre, mit Schwerhörigkeit, autosomal-rezessive Form Nephrotisches Syndrom, steroid-sensitives Brachydaktylie-arterielle Hypertension-Syndrom Familiäre primäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive Ekstrophie-Epispadie-Komplex Kongenitale membranöse Nephropathie durch Alloimmunisierung gegen fetomaternale anti-neutrale Endopeptidase Arthritis, idiopathische juvenile, polyartikuläre Zystinurie Typ B Nierenkrankheit, tubulointerstitielle, autosomal-dominante Pseudohypoaldosteronismus Typ 2D Nephrotisches Syndrom mit minimaler glomerulärer Läsion (MCNS) Arthritis, idiopathische juvenile polyartikuläre, Rheumafaktor-positive Seltene systemische oder rheumatologische Krankheit der Kindheit Hypertension, genetisch bedingte Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-sensitives, mit diffuser mesangialer Proliferation Hypomagnesiämie, isolierte, autosomal-dominante, Typ Glaudemans Bartter-Syndrom Typ 4 Arthritis, idiopathische juvenile, Enthesitis-assoziierte Nierenkrankheit, tubulointerstitielle, autosomal-dominante, REN-assoziierte Hypomagnesiämie mit Normokalziurie, genetisch bedingte Disorder of fatty acid oxidation and ketogenesis Psoriasis-related juvenile idiopathic arthritis Schimke immuno-osseous dysplasia Hereditary xanthinuria Familial idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome with diffuse mesangial proliferation Osteopetrosis with renal tubular acidosis Kosaki overgrowth syndrome Familial idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome with focal segmental hyalinosis Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency Hereditary fructose intolerance Familial idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome with minimal changes Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification Sporadic idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome with focal segmental hyalinosis Disorder of carnitine cycle and carnitine transport Rare renal disease X-linked Alport syndrome-diffuse leiomyomatosis Alport syndrome Mitochondrial trifunctional protein deficiency Primary Fanconi renotubular syndrome Pseudohypoaldosteronism type 2E Familial idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome with diffuse mesangial sclerosis Tyrosinemia type 1 Epstein syndrome Pseudopseudohypoparathyroidism Senior-Boichis syndrome Pseudohypoparathyroidism type 1C Sporadic idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome with diffuse mesangial proliferation Hereditary amyloidosis with primary renal involvement Hemolytic uremic syndrome with DGKE deficiency Congenital primary megaureter Collagen type III glomerulopathy Hyperuricemia-pulmonary hypertension-renal failure-alkalosis syndrome Pseudohypoparathyroidism Fechtner syndrome Pseudohypoaldosteronism type 1 Frasier syndrome WAGR syndrome Adult familial nephronophthisis-spastic quadriparesia syndrome Pseudohypoaldosteronism type 2 Renal agenesis, bilateral Pseudoxanthoma elasticum Cystinosis Congenital renal artery stenosis Overlapping connective tissue disease Cystinuria Dent disease type 1 Oligomeganephronia Multicystic dysplastic kidney Pierson syndrome Urachal cyst Renal-hepatic-pancreatic dysplasia Primary glomerular disease Galactosemia Renal hypoplasia Medullary sponge kidney Primary hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis without severe ocular involvement Renal agenesis, unilateral RHYNS syndrome Denys-Drash syndrome Primary membranoproliferative glomerulonephritis Megacystis-megaureter syndrome Gitelman syndrome Williams syndrome Nephrogenic diabetes insipidus Congenital megacalycosis Posterior urethral valve Rare pediatric vasculitis Primary bone dysplasia Bladder exstrophy Juvenile idiopathic arthritis Cloacal exstrophy Rare pediatric systemic disease Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type E Unclassified vasculitis Primary bone dysplasia with micromelia Glycogen storage disease Primary megaureter, adult-onset form Primary bone dysplasia with progressive ossification of skin, skeletal muscle, fascia, tendons and ligaments Primary hypomagnesemia with secondary hypocalcemia Duplication of urethra Maple syrup urine disease Multiple paragangliomas associated with polycythemia Anti-glomerular basement membrane disease Congenital primary megaureter, nonrefluxing and unobstructed form Hypotonia-cystinuria type 1 syndrome MYH9-related disease Early-onset progressive leukoencephalopathy-central nervous system calcification-deafness-visual impairment syndrome Immunoglobulin-mediated membranoproliferative glomerulonephritis Atresia of urethra Otopalatodigital syndrome spectrum disorder Juvenile dermatomyositis Glutaric acidemia type 3 Nephronophthisis Genetic steroid-resistant nephrotic syndrome Hereditary renal hypouricemia Atypical hypotonia-cystinuria syndrome Pseudohypoparathyroidism type 2 Unilateral multicystic dysplastic kidney Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia Renal hypoplasia, bilateral Spondylometaphyseal dysplasia Tubulointerstitial nephritis and uveitis syndrome Liddle syndrome Disorder of purine or pyrimidine metabolism Familial juvenile hyperuricemic nephropathy type 1 Non-syndromic renal or urinary tract malformation Sporadic idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome Renal or urinary tract malformation Familial gestational hyperthyroidism Methylmalonic acidemia without homocystinuria Bilateral multicystic dysplastic kidney Autosomal dominant proximal renal tubular acidosis Idiopathic steroid-sensitive nephrotic syndrome with focal segmental hyalinosis Isovaleric acidemia Propionic acidemia Sporadic idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome with diffuse mesangial sclerosis Rheumatoid factor-negative juvenile idiopathic arthritis with anti-nuclear antibodies Nail-patella-like renal disease Congenital primary megaureter, obstructed form Rheumatoid factor-negative juvenile idiopathic arthritis without anti-nuclear antibodies Proximal renal tubular acidosis Congenital primary megaureter, refluxing form Renal hypoplasia, unilateral Pseudohypoparathyroidism type 1A Senior-Loken syndrome Renal tubular dysgenesis due to twin-twin transfusion Renal tubular dysgenesis of genetic origin Bartter syndrome Fibronectin glomerulopathy Ochoa syndrome Sporadic secreting paraganglioma Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome Isolated epispadias Multiple epiphyseal dysplasia and pseudoachondroplasia Bartter syndrome with hypocalcemia Slender bone dysplasia Primary bone dysplasia with defective bone mineralization Joubert syndrome with oculorenal defect Rare infectious disease LAMB2-related infantile-onset nephrotic syndrome Autosomal recessive Alport syndrome Autosomal dominant Alport syndrome Von Hippel-Lindau disease Pseudohypoparathyroidism type 1B Atypical hemolytic uremic syndrome with anti-factor H antibodies Prune belly syndrome Systemic-onset juvenile idiopathic arthritis Distal renal tubular acidosis with anemia Cystinuria type A Rare cause of hypertension Renal dysplasia Dent disease type 2 Renal coloboma syndrome Pauci-immune glomerulonephritis Adrenocortical carcinoma Sporadic idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome with minimal changes Atypical hemolytic uremic syndrome Lipoprotein glomerulopathy Tuberous sclerosis complex Primary hyperoxaluria Pediatric systemic lupus erythematosus

Provided care options 6

# Contact person
1
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Prof. Dr. Philipp Henneke

0761 27043030
Website
Sprechzeiten: Mo 14:00 - 16:30 Uhr, Di 8:30 – 12:00 Uhr nach Vereinbarung.

2
Tuberöse Sklerose-Zentrum Freiburg
Dr. med. Jan Schönberger, PD Dr. Thorsten Langer

0761 27043520
Email
Website
Sprechzeiten nach Vereinbarung.
This consultation offers genetic counselling.

3
Ambulanz für pädiatrische Genetik
PD Dr. Ekkehart Lausch

0761 27043630
Email
Website
Sprechzeiten: Mo – Fr 9:00 - 16:00 nach Vereinbarung.

4
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Prof. Dr. Andrea Heinzmann

0761 27043030
Email
Website
Sprechzeiten: Do 13:30 - 16:30 Uhr nach Vereinbarung.

5
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Dr. Martin Pohl

0761 27045350
Email
Website
Sprechzeiten: Mo – Fr 9:00 – 11:00 Uhr, Di 14:30 - 16:00 Uhr sowie nach Vereinbarung.
This consultation offers genetic counselling.

6
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Prof. Dr. Markus Hufnagel

0761 27043030
Website
Sprechzeiten: Mi 8:30 - 12:00 Uhr und 13:45 - 17:00 Uhr, Do 13:45 - 17:00 Uhr, Fr 13:45 - 17:00 Uhr.

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Last updated: 28.04.2026