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Cartographie des Institutions de prise en charge
pour personnes atteintes de maladies rares

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Description du centre

Responsable / Porte-parole de l'institution
Prof. Dr. Ute Spiekerkötter
Information
Institution pour enfants
Description de l'institution

Die Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin ist Ihr Partner für die Behandlung verschiedenster Krankheiten des Kindes- und Jugendalters - sei es im akuten Notfall 24 Stunden am Tag und 365 Tage im Jahr, sei es mit einer chronischen Krankheit oder unklaren Beschwerden, bei denen bisher keine Diagnose gestellt werden konnte.

Die Klinik bietet eine kindgerechte Versorgung nach modernsten medizinischen Erkenntnissen mit möglichst kurzer stationärer Verweildauer sowie tragfähigen Strukturen für die tagesstationäre und ambulante Weiterbetreuung. Hier werden Patienten ganzheitlich zusammen mit den Eltern und mit einem Team aus ÄrztInnen, KinderkrankenpflegerInnen, PsychologInnen und PädagogInnen betreut.

Zusammen mit der Frauenklinik betreut die Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin im Perinatalzentrum werdende Mütter und Kinder vor der Geburt und in der Neugeborenenperiode.

Um Krankheiten besser zu verstehen und bestmöglich zu behandeln, ist eine enge Verbindung zur Forschung notwendig. Daher partizipiert die Klinik auch aktiv an der Erforschung grundlegender Mechanismen von Krankheiten und neuer Therapien in verschiedenen Spezialbereichen.

Care provisions

Cette institution offre les services suivants :
  • Conseil social/juridique
  • Consultation genetique
  • Essai /recherche clinique
  • Diagnostic
  • Therapy
  • Personne de contact pour patients avec diagnostic incertain
  • Contact avec les associations

    Hilfe für nierenkranke Kinder und Jugendliche e.V.

contact

Sekretariat
0761 27043000
0761 27044490
Page Web https://www.uniklinik-freiburg.de/kinderklinik/behandlungsspektrum/default-8cf21c30f3.html

adresse

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
Anfahrt: Heiliggeiststraße 1

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langues

Germany.png Deutsch
United_Kingdom.png Englisch

Certificats 3

European Reference Network 1

Nommer par l’institution 1

Aperçu des maladies traitées 15

C3 glomerulopathy Albright hereditary osteodystrophy Syndromic renal or urinary tract malformation Secondary glomerular disease Drug-related renal tubular dysgenesis Methylcobalamin deficiency type cblG Sebastian syndrome HANAC syndrome Oculocerebrorenal syndrome of Lowe Familial steroid-resistant nephrotic syndrome with sensorineural deafness Osteofibrous dysplasia X-linked Alport syndrome Mixed connective tissue disease AApoAII amyloidosis Familial hyperaldosteronism type I Nephrotic syndrome-epidermolysis bullosa-sensorineural deafness syndrome Autosomal dominant polycystic kidney disease type 1 with tuberous sclerosis Hypocomplementemic urticarial vasculitis Ciliopathies with major skeletal involvement AFib amyloidosis Smith-Lemli-Opitz syndrome C3 glomerulonephritis Hypertension due to gain-of-function mutations in the mineralocorticoid receptor Autosomal dominant progressive nephropathy with hypertension Dense deposit disease Congenital hydronephrosis Spondylodysplastic dysplasia Nephrogenic diabetes insipidus-intracranial calcification-short stature-facial dysmorphism syndrome Mesomelic and rhizo-mesomelic dysplasia Tyrosinemia type 2 Transient pseudohypoaldosteronism Acromesomelic dysplasia Secondary vasculitis Pseudohypoaldosteronism type 2B Thrombotic microangiopathy Vasculitis due to ADA2 deficiency Atypical hemolytic uremic syndrome with MCP/CD46 anomaly Pseudohypoaldosteronism type 2A Atypical hemolytic uremic syndrome with C3 anomaly Neonatal diabetes-congenital hypothyroidism-congenital glaucoma-hepatic fibrosis-polycystic kidneys syndrome Oligoarticular juvenile idiopathic arthritis with anti-nuclear antibodies Primary bone dysplasia with multiple joint dislocations Pseudohypoaldosteronism type 2C Atypical hemolytic uremic syndrome with B factor anomaly Familial hyperthyroidism due to mutations in TSH receptor Idiopathic hypercalciuria Dent disease Primary bone dysplasia with increased bone density Atypical hemolytic uremic syndrome with H factor anomaly Congenital thrombotic thrombocytopenic purpura Renal dysplasia, unilateral Distal renal tubular acidosis Sporadic pheochromocytoma Unilateral congenital megacalycosis Galloway-Mowat syndrome Reactive arthritis Carnitine palmitoyl transferase 1A deficiency Genetic primary hypomagnesemia Shiga toxin-associated hemolytic uremic syndrome Congenital nephrotic syndrome, Finnish type Hereditary pheochromocytoma-paraganglioma Carnitine palmitoyltransferase II deficiency Renal pseudohypoaldosteronism type 1 Adenine phosphoribosyltransferase deficiency Genetic cystic renal disease Generalized pseudohypoaldosteronism type 1 2p21 microdeletion syndrome UMOD-related autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease Primary bone dysplasia with disorganized development of skeletal components Systemic primary carnitine deficiency MUC1-related autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease Congenital bilateral megacalycosis Primary osteolysis Rare hyperlipidemia Rheumatoid factor-negative polyarticular juvenile idiopathic arthritis Methylmalonic acidemia with homocystinuria Dominant hypophosphatemia with nephrolithiasis or osteoporosis Infantile nephronophthisis Tyrosinemia type 3 Acquired monoclonal Ig light chain-associated Fanconi syndrome Primary renal tubular acidosis Interstitial lung disease-nephrotic syndrome-epidermolysis bullosa syndrome Juvenile nephronophthisis Unspecified juvenile idiopathic arthritis Renal tubular dysgenesis Primary hyperoxaluria type 1 May-Hegglin thrombocytopenia Primary hyperoxaluria type 3 Primary hyperoxaluria type 2 Lysosomal disease Short stature-advanced bone age-early-onset osteoarthritis syndrome Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency Bartter syndrome type 3 Autosomal dominant distal renal tubular acidosis Autosomal recessive proximal renal tubular acidosis Hypertrophic cardiomyopathy with kidney anomalies due to mitochondrial DNA mutation Apparent mineralocorticoid excess Idiopathic steroid-sensitive nephrotic syndrome Brachydactyly-arterial hypertension syndrome Primary hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis Polykystose rénale autosomique récessive Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire Cystinurie type B Pseudohypoaldostéronisme type 2D Syndrome néphrotique idiopathique corticosensible à lésions glomérulaires minimes Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire avec facteur rhumatoïde Maladie systémique ou rhumatologique rare de l'enfant Hypomagnésémie isolée autosomique dominante type Glaudemans Syndrome de Bartter type 4 Arthrite juvénile idiopathique associée aux enthésopathies Trouble de l'oxydation des acides gras et de la cétogenèse Arthrite juvénile idiopathique associée au psoriasis Dysplasie immuno-osseuse de Schimke Xanthinurie héréditaire Syndrome hypertrophique de Kosaki Intolérance au fructose héréditaire Syndrome néphrotique idiopathique familial corticorésistant à lésions glomérulaires minimes Syndrome néphrotique idiopathique sporadique corticorésistant avec hyalinose segmentaire focale Maladie rénale rare Syndrome d'Alport Syndrome d'Alport lié à l'X-léiomyomatose diffuse Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale Pseudohypoaldostéronisme type 2E Syndrome néphrotique idiopathique familial corticorésistant avec sclérose mésangiale diffuse Syndrome de Fanconi primitif rénotubulaire Syndrome d'Epstein Syndrome néphrotique idiopathique sporadique corticorésistant avec prolifération mésangiale diffuse Amylose héréditaire avec atteinte rénale primaire Syndrome hémolytique et urémique par déficit en DGKE Syndrome de Fechtner Pseudohypoaldostéronisme type 1 Syndrome WAGR Syndrome de néphronophtise familiale de l'adulte-quadriparésie spastique Pseudohypoaldostéronisme type 2 Agénésie rénale bilatérale Cystinose Sténose congénitale de l'artère rénale Maladie de chevauchement du tissu conjonctif Maladie de Dent type 1 Dysplasie rénale multikystique Dysplasie réno-hépato-pancréatique Néphropathie glomérulaire primitive Hypoplasie rénale Agénésie rénale unilatérale Hypomagnésémie primaire avec hypercalciurie et néphrocalcinose sans atteinte oculaire sévère Syndrome mégavessie-méga-uretères Valve de l'urètre postérieur Mégacalicose congénitale Dysplasie osseuse primaire Arthrite juvénile idiopathique Maladie systémique rare de l'enfant Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante E Vascularite non classifiée Méga-uretère primitif de l'adulte Dysplasie osseuse primaire avec ossification progressive de la peau, des muscles squelettiques, fascias, tendons et ligaments Hypomagnésémie primaire avec hypocalcémie secondaire Duplication de l'urètre Maladie des urines sirop d'érable Maladie des anticorps anti-membrane basale glomérulaire Syndrome d'hypotonie-cystinurie type 1 Syndrome MYH9 Glomérulonéphrite membranoproliférative médiée par les immunoglobulines Atrésie de l'urètre Dermatomyosite juvénile Acidémie glutarique type 3 Néphronophtise Hypo-uricémie rénale héréditaire Syndrome d'hypotonie-cystinurie atypique Pseudohypoparathyroïdie type 2 Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire Néphrite tubulo-interstitielle et uvéite Dysplasie spondylo-métaphysaire Syndrome de Liddle Nephropathie hyperuricémique juvénile familiale type 1 Trouble du métabolisme des purines ou pyrimidines Hyperthyroïdie gestationnelle Syndrome néphrotique idiopathique sporadique corticorésistant Acidémie isovalérique Acidémie propionique Syndrome néphrotique idiopathique sporadique corticorésistant avec sclérose mésangiale diffuse Arthrite juvénile idiopathique sans facteur rhumatoïde avec anticorps anti-nucléaire Méga-uretère primitif obstructif congénital Maladie rénale nail-patella-like Acidose tubulaire rénale proximale Arthrite juvénile idiopathique sans facteur rhumatoïde sans anticorps anti-nucléaire Acidose tubulaire rénale proximale autosomique dominante Syndrome néphrotique idiopathique corticosensible avec hyalinose segmentaire focale Hypoplasie rénale unilatérale Pseudohypoparathyroïdie type 1A Dysgénésie tubulaire rénale associée au syndrome de transfusion foeto-foetale Dysgénésie tubulaire rénale d'origine génétique Syndrome de Bartter Glomérulopathie à dépôts de fibronectine Syndrome d'Ochoa Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase Syndrome d'hypopéristaltisme intestinal-microcôlon-mégavessie Dysplasie multi-épiphysaire et pseudoachondroplasie Dysplasie avec gracilité osseuse Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation Syndrome de Joubert avec atteinte oculo-rénale Maladie infectieuse rare Syndrome néphrotique infantile lié à LAMB2 Syndrome d'Alport autosomique récessif Syndrome prune belly Acidose tubulaire rénale distale avec anémie Cystinurie type A Hypertension artérielle de cause rare Dysplasie rénale Syndrome rein-colobome Glomérulonéphrite pauci-immune Syndrome de Senior-Loken Paragangliome sécrétant sporadique Méga-uretère primitif congénital avec reflux Syndrome d'Alport autosomique dominant Maladie de von Hippel-Lindau Pseudohypoparathyroïdie type 1B Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à des anticorps anti-facteur H Arthrite juvénile idiopathique systémique Maladie de Dent type 2 Corticosurrénalome Syndrome de Bartter avec hypocalcémie Syndrome hémolytique et urémique atypique Glomérulopathie lipoprotéinique Sclérose tubéreuse de Bourneville Syndrome néphrotique idiopathique sporadique corticorésistant à lésions glomérulaires minimes Lupus érythémateux disséminé de l'enfant Hyperoxalurie primitive Glomérulopathie immunotactoïde ou fibrillaire Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue Syndrome néphrotique idiopathique corticosensible avec prolifération mésangiale diffuse Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase Syndrome néphrotique idiopathique familial corticorésistant avec hyalinose segmentaire focale Syndrome néphrotique idiopathique familial corticorésistant avec prolifération mésangiale diffuse Arthrite juvénile idiopathique oligoarticulaire sans anticorps anti-noyaux Méga-uretère primitif congénital nonobstructif sans reflux Dysplasie rénale multikystique unilatérale Syndrome néphrotique corticorésistant d'origine génétique Syndrome RHYNS Phénylcétonurie Paragangliomes multiples avec polycythémie Vascularite rare de l'enfant Hypoplasie rénale bilatérale Dysplasie rénale multikystique bilatérale Glomérulonéphrite membranoproliférative primaire Syndrome de Senior-Boichis Glomérulopathie à dépôts de collagène de type III Syndrome néphrotique idiopathique Phéochromocytome/paragangliome sécrétant sporadique Hypomagnésémie primaire avec hypercalciurie et néphrocalcinose avec atteinte oculaire sévère Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue Syndrome d'hyperuricémie-hypertension artérielle pulmonaire-insuffisance rénale-alcalose Oligoméganéphronie Cystinurie Diabète insipide néphrogénique Hypomagnésémie primaire familiale avec normocalciurie et normocalcémie Ostéopétrose avec acidose tubulaire rénale Pseudoxanthome élastique Dysplasie métaphysaire multiple Dysplasie acromélique Dysplasie campomélique et maladies associées Chondrodysplasie ponctuée Dysplasie osseuse primaire avec hypodensité osseuse Dysplasie cleido-crânienne et défaut d'ossification du crâne isolé Syndrome néphrotique idiopathique sporadique corticorésistant avec collapsus du flocullus Syndrome néphrotique congénital et du nourrisson Chondrodysplasie létale Glomérulonéphrite extra membraneuse primitive Ectasie canaliculaire précalicielle Rhombencéphalite de Bickerstaff Pseudo-hypoparathyroïdie Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac Hypomagnésémie primaire d'origine génétique avec hypocalciurie Syndrome de Frasier Hypomagnésémie primaire d'origine génétique avec normocalciurie Galactosémie Maladie de stockage du glycogène Néphropathie tubulo-intersitielle autosomique dominante Syndrome de Gitelman Malformation du rein et des voies urinaires Anomalie non syndromique du développement du rein et des voies urinaires Néphropathie glomérulaire Basalopathie Amylose ALys Amylose AApoAI Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à une anomalie du facteur I Purpura thrombotique thrombocytopénique d'origine immunitaire Néphronophtise tardive Xanthinurie type I Néphropathie tubulaire rare Arthrite juvénile idiopathique oligoarticulaire Xanthinurie type II Syndrome de Bartter anténatal Syndrome néphrogénique d'antidiurèse inappropriée Acidose tubulaire rénale distale autosomique récessive sans surdité Acidose tubulaire rénale distale autosomique récessive avec surdité Glomérulopathie extra-membraneuse congénitale par allo-immunisation foetomaternelle anti-endopeptidase neutre Kyste de l'ouraque Acidémie méthylmalonique sans homocystinurie Vascularite associée aux anticorps antineutrophiles cytoplasmiques Syndrome nail-patella Mucoviscidose Pseudopseudohypoparathyroïdie Pseudohypoparathyroïdie type 1C Méga-uretère primitif congénital Syndrome de Pierson Syndrome de leucoencéphalopathie progressive à début précoce-calcification du système nerveux central-surdité-cécité Tumeur sécrétrice de catécholamines Syndrome de Denys-Drash Néphropathie tubulo-intersitielle autosomique dominante associée à REN Hypoplasie pontocérébelleuse type 2 Hypomagnésémie primaire autosomique dominante avec hypocalciurie Erreurs innées du métabolisme rares Maladie péroxysomale Purpura thrombotique thrombocytopénique Syndrome d'hypotonie-cystinurie Syndrome de myoclonus d'action-insuffisance rénale Tyrosinémie type 1 Syndrome de Williams Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à une anomalie de la thrombomoduline Hypertension artérielle de cause génétique rare Syndrome Meckel-like associé à NPHP3 Dysplasie rénale bilatérale Spectre phénotypique des ostéodysplasies oto-palato-digitales Glomérulonéphrite rapidement progressive Dysplasie osseuse primaire avec micromélie Maladie de Wilson

Possibilités de support 7

# Personne à contacter
1
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Prof. Dr. Philipp Henneke

0761 27043030
Site internet
Sprechzeiten: Mo 14:00 - 16:30 Uhr, Di 8:30 – 12:00 Uhr nach Vereinbarung.

2
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Prof. Dr. Markus Hufnagel

0761 27043011
Email
Site internet
Sprechzeiten nach Vereinbarung.

3
Ambulanz für pädiatrische Genetik
PD Dr. Ekkehart Lausch

0761 27043630
Email
Site internet
Sprechzeiten: Mo – Fr 9:00 - 16:00 nach Vereinbarung.

4
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Dr. Martin Pohl

0761 27045350
Email
Site internet
Sprechzeiten: Mo – Fr 9:00 – 11:00 Uhr, Di 14:30 - 16:00 Uhr sowie nach Vereinbarung.
Cette consultation offre des services de conseil génétique

5
Tuberöse Sklerose-Zentrum Freiburg
Dr. med. Jan Schönberger, PD Dr. Thorsten Langer

0761 27043520
Email
Site internet
Sprechzeiten nach Vereinbarung.
Cette consultation offre des services de conseil génétique

6
Ambulanz für Morbus Wilson
PD Dr. Ulrike Teufel-Schäfer

0761 27043011
Sprechzeiten nach Vereinbarung.

7
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Prof. Dr. Andrea Heinzmann

0761 27043030
Email
Site internet
Sprechzeiten: Do 13:30 - 16:30 Uhr nach Vereinbarung.

7.84299373626709148.003612864001084Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Dernière modification: 31.08.2026