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Mapping of Health Care Providers
for People with Rare Diseases

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Description of facility

Head of Institution
Prof. Dr. Ute Spiekerkötter
Information
Care facility for children
Description

Die Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin ist Ihr Partner für die Behandlung verschiedenster Krankheiten des Kindes- und Jugendalters - sei es im akuten Notfall 24 Stunden am Tag und 365 Tage im Jahr, sei es mit einer chronischen Krankheit oder unklaren Beschwerden, bei denen bisher keine Diagnose gestellt werden konnte.

Die Klinik bietet eine kindgerechte Versorgung nach modernsten medizinischen Erkenntnissen mit möglichst kurzer stationärer Verweildauer sowie tragfähigen Strukturen für die tagesstationäre und ambulante Weiterbetreuung. Hier werden Patienten ganzheitlich zusammen mit den Eltern und mit einem Team aus ÄrztInnen, KinderkrankenpflegerInnen, PsychologInnen und PädagogInnen betreut.

Zusammen mit der Frauenklinik betreut die Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin im Perinatalzentrum werdende Mütter und Kinder vor der Geburt und in der Neugeborenenperiode.

Um Krankheiten besser zu verstehen und bestmöglich zu behandeln, ist eine enge Verbindung zur Forschung notwendig. Daher partizipiert die Klinik auch aktiv an der Erforschung grundlegender Mechanismen von Krankheiten und neuer Therapien in verschiedenen Spezialbereichen.

Care provisions

This facility offers the following
  • Social / legal advice
  • Genetic counselling
  • Clinical studies / research
  • Diagnostic
  • Therapy
  • Contact person for patients with an unclear diagnosis
  • Contact with support groups

    Hilfe für nierenkranke Kinder und Jugendliche e.V.

Contact

Sekretariat
0761 27043000
0761 27044490
Website https://www.uniklinik-freiburg.de/kinderklinik/behandlungsspektrum/default-8cf21c30f3.html

Address

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
Anfahrt: Heiliggeiststraße 1

Calculate route

Languages

Germany.png Deutsch
United_Kingdom.png Englisch

Certificates 3

European Reference Network 1

Mentioned by the following facilities 1

Preview of the assigned diseases 15

Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale Methylcobalamin-Mangel Typ cbl G Okulo-zerebro-renales Syndrom Lowe Sebastian-Syndrom HANAC-Syndrom Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, mit sensorineuraler Hörstörung, familiäre Form Osteofibröse Dysplasie Alport-Syndrom, X-chromosomales Mischkollagenose AApoAII-Amyloidose Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ I Nephrotisches Syndrom-Epidermolysis bullosa-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante, Typ 1, mit tuberöser Sklerose Vaskulitis, hypokomplementämische urtikarielle Ziliopathie mit vorwiegend skelettaler Beteiligung AFib-Amyloidose Smith-Lemli-Opitz-Syndrom Hypertension durch gain-of-function-Mutationen im Mineralocorticoid-Rezeptor Glomerulonephritis, membranoproliferative, Typ 2 Dysplasie, spondylodysplastische Arginin-Vasopressin-Resistenz-intrakranielle Kalzifikation-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Dysplasie, mesomele und rhizo-mesomele Tyrosinämie Typ 2 Pseudohypoaldosteronismus, transienter Vaskulitis, sekundäre Pseudohypoaldosteronismus Typ 2B Mikroangiopathie, thrombotische Adenosin-Desaminase 2-Mangel Primäre Knochendysplasie mit multiplen Gelenkdislokationen Hyperkalziurie, idiopathische Primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte Arthritis, reaktive Nephrotisches Syndrom, kongenitales, finnischer Typ Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom, hereditäres Shiga-ähnliches Toxin-assoziiertes Hämolytisch-urämisches Syndrom Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel Pseudohypoaldosteronismus, renaler, Typ 1 Zystische Nierenerkrankung, genetisch bedingte Mikrodeletionssyndrom 2p21 Primäre Knochendysplasie mit desorganisierter Skelettentwicklung Carnitin-Mangel, primärer systemischer Megakalikose, kongenitale, bilaterale Osteolyse, primäre Hyperlipidämie, seltene Arthritis, idiopathische juvenile polyartikuläre, Rheumafaktor-negative Dominante Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis oder Osteoporose Tyrosinämie Typ 3 Nephronophthise, infantile Form Erworbenes monoklonales lg-Leichtketten-assoziiertes Fanconi-Syndrom Dysgenesie, renale tubuläre Thrombozytopenie May-Hegglin Bartter-Syndrom Typ 3 Apparenter Mineralocorticoid Exzess Nephrotisches Syndrom, steroid-sensitives Brachydaktylie-arterielle Hypertension-Syndrom Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive Arthritis, idiopathische juvenile, polyartikuläre Zystinurie Typ B Seltene systemische oder rheumatologische Krankheit der Kindheit Bartter-Syndrom Typ 4 Arthritis, idiopathische juvenile, Psoriasis-assoziierte Störung der Fettsäureoxidation und Ketogenese X-chromosomales Alport-Syndrom mit diffuser Leiomyomatose Alport-Syndrom Pseudohypoaldosteronismus Typ 2E Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins Pseudohypoaldosteronismus Typ 1 Adulte familiäre Nephronophthise-spastische Tetraparese-Syndrom Cystinose Nierenhypoplasie Urethralklappen, posteriore Tubulointerstitielle Nephritis und Uveitis-Syndrom Liddle-Syndrom Purin/Pyrimidin-Stoffwechselstörung Megaureter, kongenitaler primärer, obstruktiver Form Nagel-Patella-Syndrom-ähnliche Nierenerkrankung Senior-Loken-Syndrom Renale tubuläre Dysgenesie durch Zwilling-Zwilling-Transfusion Dysgenesie, renale tubuläre, genetisch-bedingte Bartter-Syndrom Fibronektin-Glomerulopathie Urofaziales Syndrom Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel Megazystis-Mikrokolon-intestinale Hypoperistaltik-Syndrom Dysplasie, epiphysäre multiple, mit Pseudoachondroplasie Bartter-Syndrom mit Hypokalzämie Dysplasie, dünner Knochen Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt Infektionskrankheit, seltene LAMB2-assoziiertes nephrotisches Syndrom mit Beginn im Kindesalter Alport-Syndrom, autosomal-rezessives Alport-Syndrom, autosomal-dominantes Von-Hippel-Lindau-Krankheit Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1B Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit anti-Faktor H-Antikörpern Prune-Belly-Syndrom Arthritis, idiopathische juvenile, systemische Azidose, renale tubuläre, mit Anämie Zystinurie Typ A Nierendysplasie Dent-Krankheit Typ 2 Renales-Kolobom-Syndrom Glomerulonephritis, pauci-immune Adrenokortikales Karzinom Nierenhypoplasie, unilaterale Hämolytisch-urämisches Syndrom, atypische Form Lipoprotein-Glomerulopathie Tuberöse Sklerose Komplex Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters Hyperoxalurie, primäre Megaureter, kongenitaler primärer, nicht refluxierende und nicht obstruktive Formen Nierendysplasie, multizystische, unilaterale Form Nierenhypoplasie, bilaterale Nierendysplasie, multizystische, bilaterale Form Glomerulonephritis, membranoproliferative Senior-Boichis-Syndrom Kollagen Typ III-Glomerulopathie Nephrotisches Syndrom, idiopathisches Sporadisches Phaeochromozytom/sezernierendes Paragangliom Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, hereditäres Primäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie, Nephrokalzinoseund schwerer Augenbeteiligung Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Hyperurikämie-pulmonale Hypertension- Nierenversagen-Alkalose-Syndrom RHYNS-Syndrom Phenylketonurie Polyzythämie-Phäochromozytom-/Paragangliom-Syndrom, EPAS1-assoziierts Oligomeganephronie Zystinurie Arginin-Vasopressin-Resistenz Osteopetrose mit renaler tubulärer Azidose Pseudoxanthoma elasticum Dysplasie, metaphysäre Dysplasie, akromele Kampomele Dysplasie und verwandte Krankheiten Chondrodysplasia punctata Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte Kleidokraniale Dysplasie und isolierten kranialen Ossifikationsdefekt Nephrotisches Syndrom, infantiles kongenitales Chondrodysplasie, letale Glomerulonephritis, primäre membranöse Markschwammniere Seltene Vaskulitis des Kindes Pseudohypoparathyreoidismus Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung Frasier-Syndrom Galaktosämie Glykogenose Gitelman-Syndrom Fehlbildung der Nieren oder Harnwege Nieren/Harnwegsfehlbildung, nicht-syndromale ALys-Amyloidose AApoAI-Amyloidose Thrombotisch-thrombozytopenische Purpura, immun-vermittelte Nephronophthise, spät beginnende Form Xanthinurie Typ I Seltene renal-tubuläre Funktionsstörung Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre Xanthinurie Typ II Nephrogenes Syndrom mit unverhältnismäßiger Antidiurese Zystische Fibrose Pseudopseudohypoparathyreoidismus Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1C Megaureter, kongenitaler primärer Pierson-Syndrom Früh einsetzende progrediente Leukoenzephalopathie-ZNS-Kalzifikation-Schwerhörigkeit-Sehstörung-Syndrom Denys-Drash-Syndrom Autosomal-dominante primäre Hypomagnesiämie mit Hypokalziurie Seltene angeborene Stoffwechselstörung Nagel-Patella-Syndrom Peroxisomale Krankheit Purpura, thrombotische thrombozytopenische Hypotonie-Cystinurie-Syndrom Aktionsmyoklonus-Nierenversagen-Syndrom Tyrosinämie Typ 1 Carnitin-Stoffwechselstörung Azidose, distale renale tubuläre, ohne Schwerhörigkeit, autosomal-rezessive Form Azidose, distale renale tubuläre, mit Schwerhörigkeit, autosomal-rezessive Form Kongenitale membranöse Nephropathie durch Alloimmunisierung gegen fetomaternale anti-neutrale Endopeptidase Hypertension, genetisch bedingte Meckel-ähnliches Syndrom, NPHP3-assoziiertes Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 2 Urachuszyste Methylmalonazidämie ohne Homocystinurie Nierendysplasie, bilaterale Syndrome des otopalatodigitalen Spektrums Vaskulitis mit assoziierten antineutrophilen zytoplasmatischen Antikörpern Primäre Knochendysplasie mit Mikromelie Wilson-Krankheit Kleinwuchs-beschleunigte Knochenalterung-früh beginnende Osteoarthritis-Syndrom Atresie der Urethra Dent-Krankheit Nephronophthise Hämolytisch-urämisches Syndrom mit DGKE-Mangel Albright-Osteodystrophie, hereditäre Primäre Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie Pseudohypoaldosteronismus Typ 2 Dysplasie, akromesomele Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt Lysosomale Speicherkrankheit MYH9-assoziierte syndromale Thrombozytopenie Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, sporadisches Nierendysplasie, multizystische Primäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose Antikörper vermittelte Krankheit der glomerulären Basalmembran Glutarazidurie Typ 3 Hypourikämie, hereditäre renale Xanthinurie, hereditäre Kongenitale thrombotische thrombozytopenische Purpura Nephronophthise, juvenile Form Hyperthyreose durch TSH-Rezeptor-Genmutationen, familiäre Form Azidose, renale tubuläre, autosomal-dominante Form Mischkollagenose, überlappende Megakalikose, kongenitale Hypotonie-Cystinurie-Syndrom Typ 1 Arthritis, idiopathische juvenile polyartikuläre, Rheumafaktor-positive Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ E Fechtner-Syndrom Vaskulitis, unklassifizierte Adenin-Phosphoribosyl-Transferase-Mangel Pseudohypoaldosteronismus Typ 2D Hyperthyreose, familiäre schwangerschaftsbedingte Megakalikose, kongenitale, unilaterale Ahornsirup-Krankheit Glomerulopathie, immunotaktoide oder fibrilläre Arthritis, idiopathische juvenile, unklassifizierte Reno-hepato-pankreatische Dysplasie Azidose, renale tubuläre, proximale, autosomal-dominante Form Dysgenesie, renale tubuläre, Medikamenten-induzierte Nierenagenesie, bilaterale Nierenarterienstenose, kongenitale Nierendysplasie, unilaterale Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Azidose, renale tubuläre, distale Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Azidose, renale tubuläre, proximale Seltene systemische Krankheit des Kindes Pseudohypoparathyreoidismus Typ 2 Hyperoxalurie, primäre, Typ 2 Nierenagenesie, unilaterale Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Isovalerianazidämie Propionazidämie Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Megazystis-Megaureter-Syndrom Megaureter, primärer, adulte Form Megaureter, kongenitaler primärer, refluxierende Form Galloway-Mowat-Syndrom Nephropathie, progressive mit Hypertension, autosomal-dominante Form Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A Arthritis, idiopathische juvenile Kosaki-Großwuchs-Syndrom Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA-Mangel Hypomagnesiämie, isolierte, autosomal-dominante, Typ Glaudemans Glomerulonephritis, membranoproliferative, Immunoglobulin-vermittelte C3-Glomerulopathie C3-Glomerulonephritis Urethra-Duplikation Dysplasie, spondylometaphysäre Renotubuläres Fanconi-Syndrom, primäres Neonataler Diabetes-kongenitale Hypothyreose-kongenitales Glaukom-Leberfibrose-polyzystische Nieren-Syndrom Bickerstaff-Enzephalitis Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke Familiäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose ohne schwere Augenbeteiligung Interstitielle Lungenkrankheit-Nephrotisches Syndrom-Epidermolysis bullosa-Syndrom Generalized pseudohypoaldosteronism type 1 Pseudohypoaldosteronism type 2A Pseudohypoaldosteronism type 2C Glomerular disease WAGR syndrome Primary hyperoxaluria type 1 Primary hyperoxaluria type 3 Autosomal recessive proximal renal tubular acidosis Hypertrophic cardiomyopathy with kidney anomalies due to mitochondrial DNA mutation Rare cause of hypertension Dent disease type 1 Atypical hypotonia-cystinuria syndrome Rare renal disease Enthesitis-related juvenile idiopathic arthritis Primary renal tubular acidosis Hereditary amyloidosis with primary renal involvement Hereditary fructose intolerance Juvenile dermatomyositis Primary bone dysplasia Primary bone dysplasia with progressive ossification of skin, skeletal muscle, fascia, tendons and ligaments Epstein syndrome

Provided care options 7

# Contact person
1
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Prof. Dr. Markus Hufnagel

0761 27043011
Email
Website
Sprechzeiten nach Vereinbarung.

2
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Prof. Dr. Andrea Heinzmann

0761 27043030
Email
Website
Sprechzeiten: Do 13:30 - 16:30 Uhr nach Vereinbarung.

3
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Prof. Dr. Philipp Henneke

0761 27043030
Website
Sprechzeiten: Mo 14:00 - 16:30 Uhr, Di 8:30 – 12:00 Uhr nach Vereinbarung.

4
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Dr. Martin Pohl

0761 27045350
Email
Website
Sprechzeiten: Mo – Fr 9:00 – 11:00 Uhr, Di 14:30 - 16:00 Uhr sowie nach Vereinbarung.
This consultation offers genetic counselling.

5
Ambulanz für Morbus Wilson
PD Dr. Ulrike Teufel-Schäfer

0761 27043011
Sprechzeiten nach Vereinbarung.

6
Ambulanz für pädiatrische Genetik
PD Dr. Ekkehart Lausch

0761 27043630
Email
Website
Sprechzeiten: Mo – Fr 9:00 - 16:00 nach Vereinbarung.

7
Tuberöse Sklerose-Zentrum Freiburg
Dr. med. Jan Schönberger, PD Dr. Thorsten Langer

0761 27043520
Email
Website
Sprechzeiten nach Vereinbarung.
This consultation offers genetic counselling.

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Last updated: 06.11.2026