SE-ATLAS

Glomérulopathie à dépôts de C3 Ostéodystrophie héréditaire d'Albright Anomalie syndromique du développement du rein et des voies urinaires Néphropathie glomérulaire secondaire Dysgénésie tubulaire rénale d'origine médicamenteuse Déficit en méthylcobalamine type cblG Syndrome de Sebastian Syndrome HANAC Syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe Syndrome néphrotique familial corticorésistant avec surdité neurosensorielle Dysplasie ostéofibreuse Syndrome d'Alport lié à l'X Connectivite mixte Amylose AApoAII Hyperaldostéronisme familial type I Syndrome d'épidermolyse bulleuse-syndrome néphrotique-surdité neurosensorielle Polykystose rénale autosomique dominante type 1 avec sclérose tubéreuse Vascularite urticarienne hypocomplémentémique Ciliopathies avec atteinte osseuse majeure Amylose AFib Syndrome de Smith-Lemli-Opitz Glomérulonéphrite à dépôts de C3 Hypertension par mutation gain de fonction du récepteur aux minéralocorticoïdes Néphropathie progressive avec hypertension autosomique dominante Maladie de dépôt dense Hydronéphrose congénitale Dysplasie spondylo-dysplasique Syndrome de diabète insipide néphrogénique-calcifications intracrâniennes-petite taille-dysmorphie faciale Dysplasie mésomélique et rhizo-mésomélique Tyrosinémie type 2 Pseudohypoaldostéronisme transitoire Dysplasie acromésomélique Vascularite secondaire Pseudohypoaldostéronisme type 2B Microangiopathie thrombotique Vascularite par déficit en ADA2 Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à une anomalie de MCP/CD 46 Pseudohypoaldostéronisme type 2A Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à une anomalie C3 Syndrome de diabète néonatal-hypothyroïdie congénitale-glaucome congénital-fibrose hépatique-polykystose rénale Arthrite juvénile idiopathique oligoarticulaire avec anticorps anti-noyaux Dysplasie osseuse primaire avec luxations articulaires multiples Pseudohypoaldostéronisme type 2C Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à une anomalie du facteur B Hyperthyroïdie familiale par mutation du récepteur de la TSH Hypercalciurie idiopathique Maladie de Dent Dysplasie osseuse primaire condensante Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à une anomalie du facteur H Purpura thrombotique thrombocytopénique congénital Dysplasie rénale unilatérale Acidose tubulaire rénale distale Phéochromocytome sporadique Mégacalicose congénitale unilatérale Syndrome de Galloway-Mowat Arthrite réactionnelle Déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A Hypomagnésémie primaire d'origine génétique Syndrome hémolytique et urémique à Escherichia coli producteur de Shiga-toxines Syndrome néphrotique congénital type finlandais Phéochromocytome-paragangliome héréditaire Déficit en carnitine palmitoyltransférase II Pseudohypoaldostéronisme type 1 rénal Déficit en adénosine phosphoribosyltransférase Maladie kystique rénale d'origine génétique Pseudohypoaldostéronisme type 1 généralisé Syndrome de microdélétion 2p21 Néphropathie tubulo-interstitielle autosomique dominante associée à UMOD Dysplasie osseuse primaire avec développement anarchique d'un élément du squelette Déficit systémique primaire en carnitine Néphropathie tubulo-intersitielle autosomique dominante associée à MUC1 Mégacalicose congénitale bilatérale Ostéolyse primaire Hyperlipidémie rare Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire sans facteur rhumatoïde Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie Hypophosphatémie dominante avec néphrolithiase ou ostéoporose Néphronophtise infantile Tyrosinémie type 3 Syndrome de Fanconi acquis associé à la chaine légère des Ig monoclonales Acidose tubulaire rénale primitive Syndrome de pneumopathie interstitielle-syndrome néphrotique-épidermolyse bulleuse Néphronophtise juvénile Arthrite juvénile idiopathique indéterminée Dysgénésie tubulaire rénale Hyperoxalurie primitive type 1 Thrombopénie de May-Hegglin Hyperoxalurie primitive type 3 Hyperoxalurie primitive type 2 Maladie lysosomale Syndrome de petite taille-âge osseux avancé-arthrose précoce Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne Syndrome de Bartter type 3 Acidose tubulaire rénale distale autosomique dominante Acidose tubulaire rénale proximale autosomique récessive Cardiomyopathie hypertrophique avec anomalies rénales dues à une mutation de l'ADN mitochondrial Excès apparent de minéralocorticoïdes Syndrome néphrotique idiopathique corticosensible Syndrome de brachydactylie-hypertension artérielle Hypomagnésémie primaire avec hypercalciurie et néphrocalcinose Polykystose rénale autosomique récessive Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire Cystinurie type B Pseudohypoaldostéronisme type 2D Syndrome néphrotique idiopathique corticosensible à lésions glomérulaires minimes Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire avec facteur rhumatoïde Maladie systémique ou rhumatologique rare de l'enfant Hypomagnésémie isolée autosomique dominante type Glaudemans Syndrome de Bartter type 4 Arthrite juvénile idiopathique associée aux enthésopathies Trouble de l'oxydation des acides gras et de la cétogenèse Arthrite juvénile idiopathique associée au psoriasis Dysplasie immuno-osseuse de Schimke Xanthinurie héréditaire Syndrome hypertrophique de Kosaki Intolérance au fructose héréditaire Syndrome néphrotique idiopathique familial corticorésistant à lésions glomérulaires minimes Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit fokal-segmentaler Hyalinose, sporadische Form Nierenkrankheit, seltene Alport-Syndrom X-chromosomales Alport-Syndrom mit diffuser Leiomyomatose Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins Pseudohypoaldosteronismus Typ 2E Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit diffuser mesangialer Sklerose Renotubuläres Fanconi-Syndrom, primäres Epstein-Syndrom Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit diffuser mesangialer Proliferation, sporadische Form Hereditäre Amyloidose mit vorwiegender Nierenbeteiligung Hämolytisch-urämisches Syndrom mit DGKE-Mangel Fechtner-Syndrom Pseudohypoaldosteronismus Typ 1 WAGR-Syndrom Adulte familiäre Nephronophthise-spastische Tetraparese-Syndrom Pseudohypoaldosteronismus Typ 2 Nierenagenesie, bilaterale Cystinose Nierenarterienstenose, kongenitale Mischkollagenose, überlappende Dent-Krankheit Typ 1 Nierendysplasie, multizystische Reno-hepato-pankreatische Dysplasie Glomerulopathie, primäre Nierenhypoplasie Nierenagenesie, unilaterale Familiäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose ohne schwere Augenbeteiligung Megazystis-Megaureter-Syndrom Urethralklappen, posteriore Megakalikose, kongenitale Knochendysplasie, primäre Arthritis, idiopathische juvenile Seltene systemische Krankheit des Kindes Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ E Vaskulitis, unklassifizierte Megaureter, primärer, adulte Form Primäre Knochendysplasie mit progressiver Ossifikation von Haut, Skelettmuskeln, Faszien, Sehnen und Ligamenten Primäre Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie Urethra-Duplikation Ahornsirup-Krankheit Antikörper vermittelte Krankheit der glomerulären Basalmembran Hypotonie-Cystinurie-Syndrom Typ 1 MYH9-assoziierte syndromale Thrombozytopenie Glomerulonephritis, membranoproliferative, Immunoglobulin-vermittelte Atresie der Urethra Dermatomyositis, juvenile Glutarazidurie Typ 3 Nephronophthise Hypourikämie, hereditäre renale Atypische Hypotonie-Cystinurie-Syndrom Pseudohypoparathyreoidismus Typ 2 Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie Tubulointerstitielle Nephritis und Uveitis-Syndrom Dysplasie, spondylometaphysäre Liddle-Syndrom Nephropathie, familiäre hyperurikämische juvenile, Typ 1 Purin/Pyrimidin-Stoffwechselstörung Hyperthyreose, familiäre schwangerschaftsbedingte Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, sporadisches Isovalerianazidämie Propionazidämie Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit diffuser mesangialer Sklerose, sporadische Form Arthritis, idiopathische juvenile, Rheumafaktor-negative, mit anti-nukleären Antikörpern Megaureter, kongenitaler primärer, obstruktiver Form Nagel-Patella-Syndrom-ähnliche Nierenerkrankung Azidose, renale tubuläre, proximale Arthritis, idiopathische juvenile, Rheumafaktor-negative, ohne anti-nukleäre Antikörper Azidose, renale tubuläre, proximale, autosomal-dominante Form Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-sensitives, mit fokal-segmentaler Hyalinose Nierenhypoplasie, unilaterale Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A Renale tubuläre Dysgenesie durch Zwilling-Zwilling-Transfusion Dysgenesie, renale tubuläre, genetisch-bedingte Bartter-Syndrom Fibronektin-Glomerulopathie Urofaziales Syndrom Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel Megazystis-Mikrokolon-intestinale Hypoperistaltik-Syndrom Dysplasie, epiphysäre multiple, mit Pseudoachondroplasie Dysplasie, dünner Knochen Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt Infektionskrankheit, seltene LAMB2-assoziiertes nephrotisches Syndrom mit Beginn im Kindesalter Alport-Syndrom, autosomal-rezessives Prune-Belly-Syndrom Azidose, renale tubuläre, mit Anämie Zystinurie Typ A Seltene Ursache der Hypertension Nierendysplasie Renales-Kolobom-Syndrom Glomerulonephritis, pauci-immune Senior-Loken-Syndrom Paragangliom, sezernierendes sporadisches Megaureter, kongenitaler primärer, refluxierende Form Alport-Syndrom, autosomal-dominantes Von-Hippel-Lindau-Krankheit Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1B Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit anti-Faktor H-Antikörpern Arthritis, idiopathische juvenile, systemische Dent-Krankheit Typ 2 Adrenokortikales Karzinom Bartter-Syndrom mit Hypokalzämie Hämolytisch-urämisches Syndrom, atypische Form Lipoprotein-Glomerulopathie Tuberöse Sklerose Komplex Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit glomerulärer Minimalläsion, sporadische Form Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters Hyperoxalurie, primäre Glomerulopathie, immunotaktoide oder fibrilläre Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-sensitives, mit diffuser mesangialer Proliferation Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit fokal-segmentaler Hyalinose Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit diffuser mesangialer Proliferation Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre, ohne anti-nukleäre Antikörper Megaureter, kongenitaler primärer, nicht refluxierende und nicht obstruktive Formen Nierendysplasie, multizystische, unilaterale Form Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, hereditäres RHYNS-Syndrom Phenylketonurie Polyzythämie-Phäochromozytom-/Paragangliom-Syndrom, EPAS1-assoziierts Seltene Vaskulitis des Kindes Nierenhypoplasie, bilaterale Nierendysplasie, multizystische, bilaterale Form Glomerulonephritis, membranoproliferative Senior-Boichis-Syndrom Kollagen Typ III-Glomerulopathie Nephrotisches Syndrom, idiopathisches Sporadisches Phaeochromozytom/sezernierendes Paragangliom Primäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie, Nephrokalzinoseund schwerer Augenbeteiligung Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Hyperurikämie-pulmonale Hypertension- Nierenversagen-Alkalose-Syndrom Oligomeganephronie Zystinurie Arginin-Vasopressin-Resistenz Hypomagnesiämie, familiäre primäre, mit Normokalziurie und Normokalzämie Osteopetrose mit renaler tubulärer Azidose Pseudoxanthoma elasticum Dysplasie, metaphysäre Dysplasie, akromele Kampomele Dysplasie und verwandte Krankheiten Chondrodysplasia punctata Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte Kleidokraniale Dysplasie und isolierten kranialen Ossifikationsdefekt Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit kollabierende Glomerulopathie, sporadische Form Nephrotisches Syndrom, infantiles kongenitales Chondrodysplasie, letale Glomerulonephritis, primäre membranöse Markschwammniere Bickerstaff-Enzephalitis Pseudohypoparathyreoidismus Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung Primäre Hypomagnesiämie mit Hypokalziurie, genetisch bedingte Frasier-Syndrom Hypomagnesiämie mit Normokalziurie, genetisch bedingte Galaktosämie Glykogenose Nierenkrankheit, tubulointerstitielle, autosomal-dominante Gitelman-Syndrom Fehlbildung der Nieren oder Harnwege Nieren/Harnwegsfehlbildung, nicht-syndromale Glomerulopathie Basalmembrandefekt ALys-Amyloidose AApoAI-Amyloidose Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit I-Faktor-Anomalie Thrombotisch-thrombozytopenische Purpura, immun-vermittelte Nephronophthise, spät beginnende Form Xanthinurie Typ I Seltene renal-tubuläre Funktionsstörung Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre Xanthinurie Typ II Bartter-Syndrom, pränatales Nephrogenes Syndrom mit unverhältnismäßiger Antidiurese Azidose, distale renale tubuläre, ohne Schwerhörigkeit, autosomal-rezessive Form Azidose, distale renale tubuläre, mit Schwerhörigkeit, autosomal-rezessive Form Kongenitale membranöse Nephropathie durch Alloimmunisierung gegen fetomaternale anti-neutrale Endopeptidase Urachuszyste Methylmalonazidämie ohne Homocystinurie Vaskulitis mit assoziierten antineutrophilen zytoplasmatischen Antikörpern Nagel-Patella-Syndrom Zystische Fibrose Pseudopseudohypoparathyreoidismus Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1C Megaureter, kongenitaler primärer Pierson-Syndrom Früh einsetzende progrediente Leukoenzephalopathie-ZNS-Kalzifikation-Schwerhörigkeit-Sehstörung-Syndrom Katecholamin-produzierender Tumor Denys-Drash-Syndrom Nierenkrankheit, tubulointerstitielle, autosomal-dominante, REN-assoziierte Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 2 Autosomal-dominante primäre Hypomagnesiämie mit Hypokalziurie Seltene angeborene Stoffwechselstörung Peroxisomale Krankheit Purpura, thrombotische thrombozytopenische Hypotonie-Cystinurie-Syndrom Aktionsmyoklonus-Nierenversagen-Syndrom Tyrosinämie Typ 1 Williams-Syndrom Carnitin-Stoffwechselstörung Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit Thrombomodulin-Anomalie Hypertension, genetisch bedingte Meckel-ähnliches Syndrom, NPHP3-assoziiertes Nierendysplasie, bilaterale Syndrome des otopalatodigitalen Spektrums Glomerulonephritis, rapid-progressive Primäre Knochendysplasie mit Mikromelie Wilson-Krankheit