SE-ATLAS

Glomérulopathie à dépôts de C3 Ostéodystrophie héréditaire d'Albright Anomalie syndromique du développement du rein et des voies urinaires Néphropathie glomérulaire secondaire Dysgénésie tubulaire rénale d'origine médicamenteuse Déficit en méthylcobalamine type cblG Syndrome HANAC Syndrome de Sebastian Syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe Dysplasie ostéofibreuse Syndrome néphrotique familial corticorésistant avec surdité neurosensorielle Syndrome d'Alport lié à l'X Connectivite mixte Amylose AApoAII Hyperaldostéronisme familial type I Syndrome d'épidermolyse bulleuse-syndrome néphrotique-surdité neurosensorielle Polykystose rénale autosomique dominante type 1 avec sclérose tubéreuse Vascularite urticarienne hypocomplémentémique Ciliopathies avec atteinte osseuse majeure Amylose AFib Syndrome de Smith-Lemli-Opitz Glomérulonéphrite à dépôts de C3 Hypertension par mutation gain de fonction du récepteur aux minéralocorticoïdes Néphropathie progressive avec hypertension autosomique dominante Maladie de dépôt dense Syndrome de diabète insipide néphrogénique-calcifications intracrâniennes-petite taille-dysmorphie faciale Hydronéphrose congénitale Dysplasie spondylo-dysplasique Dysplasie mésomélique et rhizo-mésomélique Tyrosinémie type 2 Dysplasie acromésomélique Pseudohypoaldostéronisme transitoire Vascularite par déficit en ADA2 Microangiopathie thrombotique Vascularite secondaire Pseudohypoaldostéronisme type 2B Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à une anomalie de MCP/CD 46 Pseudohypoaldostéronisme type 2A Syndrome de diabète néonatal-hypothyroïdie congénitale-glaucome congénital-fibrose hépatique-polykystose rénale Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à une anomalie C3 Arthrite juvénile idiopathique oligoarticulaire avec anticorps anti-noyaux Dysplasie osseuse primaire avec luxations articulaires multiples Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à une anomalie du facteur B Pseudohypoaldostéronisme type 2C Hypercalciurie idiopathique Hyperthyroïdie familiale par mutation du récepteur de la TSH Maladie de Dent Dysplasie osseuse primaire condensante Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à une anomalie du facteur H Purpura thrombotique thrombocytopénique congénital Acidose tubulaire rénale distale Dysplasie rénale unilatérale Phéochromocytome sporadique Syndrome de Galloway-Mowat Arthrite réactionnelle Mégacalicose congénitale unilatérale Déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A Déficit en carnitine palmitoyltransférase II Phéochromocytome-paragangliome héréditaire Hypomagnésémie primaire d'origine génétique Syndrome néphrotique congénital type finlandais Syndrome hémolytique et urémique à Escherichia coli producteur de Shiga-toxines Pseudohypoaldostéronisme type 1 rénal Maladie kystique rénale d'origine génétique Déficit en adénosine phosphoribosyltransférase Dysplasie osseuse primaire avec développement anarchique d'un élément du squelette Pseudohypoaldostéronisme type 1 généralisé Syndrome de microdélétion 2p21 Néphropathie tubulo-interstitielle autosomique dominante associée à UMOD Déficit systémique primaire en carnitine Ostéolyse primaire Néphropathie tubulo-intersitielle autosomique dominante associée à MUC1 Mégacalicose congénitale bilatérale Hyperlipidémie rare Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire sans facteur rhumatoïde Syndrome de Fanconi acquis associé à la chaine légère des Ig monoclonales Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie Tyrosinémie type 3 Néphronophtise infantile Hypophosphatémie dominante avec néphrolithiase ou ostéoporose Acidose tubulaire rénale primitive Syndrome de pneumopathie interstitielle-syndrome néphrotique-épidermolyse bulleuse Néphronophtise juvénile Arthrite juvénile idiopathique indéterminée Hyperoxalurie primitive type 1 Thrombopénie de May-Hegglin Dysgénésie tubulaire rénale Hyperoxalurie primitive type 3 Hyperoxalurie primitive type 2 Maladie lysosomale Syndrome de petite taille-âge osseux avancé-arthrose précoce Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne Syndrome de Bartter type 3 Acidose tubulaire rénale distale autosomique dominante Acidose tubulaire rénale proximale autosomique récessive Cardiomyopathie hypertrophique avec anomalies rénales dues à une mutation de l'ADN mitochondrial Excès apparent de minéralocorticoïdes Syndrome de brachydactylie-hypertension artérielle Syndrome néphrotique idiopathique corticosensible Hypomagnésémie primaire avec hypercalciurie et néphrocalcinose Polykystose rénale autosomique récessive Exstrophie vésicale-épispadias Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire Cystinurie type B Syndrome néphrotique idiopathique corticosensible à lésions glomérulaires minimes Pseudohypoaldostéronisme type 2D Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire avec facteur rhumatoïde Maladie systémique ou rhumatologique rare de l'enfant Arthrite juvénile idiopathique associée aux enthésopathies Hypomagnésémie isolée autosomique dominante type Glaudemans Syndrome de Bartter type 4 Arthrite juvénile idiopathique associée au psoriasis Dysplasie immuno-osseuse de Schimke Trouble de l'oxydation des acides gras et de la cétogenèse Xanthinurie héréditaire Syndrome hypertrophique de Kosaki Intolérance au fructose héréditaire Syndrome néphrotique idiopathique familial corticorésistant à lésions glomérulaires minimes Syndrome néphrotique idiopathique sporadique corticorésistant avec hyalinose segmentaire focale Syndrome d'Alport Maladie rénale rare Syndrome d'Alport lié à l'X-léiomyomatose diffuse Syndrome néphrotique idiopathique familial corticorésistant avec sclérose mésangiale diffuse Syndrome de Fanconi primitif rénotubulaire Pseudohypoaldostéronisme type 2E Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale Syndrome d'Epstein Syndrome néphrotique idiopathique sporadique corticorésistant avec prolifération mésangiale diffuse Amylose héréditaire avec atteinte rénale primaire Syndrome hémolytique et urémique par déficit en DGKE Pseudohypoaldostéronisme type 1 Syndrome de Fechtner Syndrome de néphronophtise familiale de l'adulte-quadriparésie spastique Syndrome WAGR Pseudohypoaldostéronisme type 2 Agénésie rénale bilatérale Cystinose Sténose congénitale de l'artère rénale Maladie de chevauchement du tissu conjonctif Maladie de Dent type 1 Nierendysplasie, multizystische Reno-hepato-pankreatische Dysplasie Glomerulopathie, primäre Nierenhypoplasie Familiäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose ohne schwere Augenbeteiligung Nierenagenesie, unilaterale Megazystis-Megaureter-Syndrom Megakalikose, kongenitale Urethralklappen, posteriore Knochendysplasie, primäre Arthritis, idiopathische juvenile Seltene systemische Krankheit des Kindes Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ E Vaskulitis, unklassifizierte Megaureter, primärer, adulte Form Primäre Knochendysplasie mit progressiver Ossifikation von Haut, Skelettmuskeln, Faszien, Sehnen und Ligamenten Primäre Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie Urethra-Duplikation Ahornsirup-Krankheit Antikörper vermittelte Krankheit der glomerulären Basalmembran Hypotonie-Cystinurie-Syndrom Typ 1 MYH9-assoziierte Krankheiten Glomerulonephritis, membranoproliferative, Immunoglobulin-vermittelte Atresie des Urethers Dermatomyositis, juvenile Glutarazidurie Typ 3 Nephronophthise Hypourikämie, hereditäre renale Atypische Hypotonie-Cystinurie-Syndrom Pseudohypoparathyreoidismus Typ 2 Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie Dysplasie, spondylometaphysäre Tubulointerstitielle Nephritis und Uveitis-Syndrom Liddle-Syndrom Purin/Pyrimidin-Stoffwechselstörung Nephropathie, familiäre hyperurikämische juvenile, Typ 1 Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, sporadisches Hyperthyreose, familiäre schwangerschaftsbedingte Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-sensitives, mit fokal-segmentaler Hyalinose Isovalerianazidämie Propionazidämie Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit diffuser mesangialer Sklerose, sporadische Form Arthritis, idiopathische juvenile, Rheumafaktor-negative, mit anti-nukleären Antikörpern Megaureter, kongenitaler primärer, obstruktiver Form Arthritis, idiopathische juvenile, Rheumafaktor-negative, ohne anti-nukleäre Antikörper Azidose, renale tubuläre, proximale Azidose, renale tubuläre, proximale, autosomal-dominante Form Nagel-Patella-Syndrom-ähnliche Nierenerkrankung Megaureter, kongenitaler primärer, refluxierende Form Nierenhypoplasie, unilaterale Senior-Loken-Syndrom Renale tubuläre Dysgenesie durch Zwilling-Zwilling-Transfusion Dysgenesie, renale tubuläre, genetisch-bedingte Bartter-Syndrom Fibronektin-Glomerulopathie Paragangliom, sezernierendes sporadisches Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel Megazystis-Mikrokolon-intestinale Hypoperistaltik-Syndrom Dysplasie, epiphysäre multiple, mit Pseudoachondroplasie Bartter-Syndrom mit Hypokalzämie Dysplasie, dünner Knochen Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt LAMB2-assoziiertes nephrotisches Syndrom mit Beginn im Kindesalter Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit anti-Faktor H-Antikörpern Arthritis, idiopathische juvenile, systemische Azidose, renale tubuläre, mit Anämie Zystinurie Typ A Seltene Ursache der Hypertension Dent-Krankheit Typ 2 Renales-Kolobom-Syndrom Adrenokortikales Karzinom Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A Ochoa-Syndrom Epispadie, isolierte Infektionskrankheit, seltene Alport-Syndrom, autosomal-rezessives Alport-Syndrom, autosomal-dominantes Von-Hippel-Lindau-Krankheit Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1B Prune-Belly-Syndrom Nierendysplasie Glomerulonephritis, pauci-immune Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit glomerulärer Minimalläsion, sporadische Form Hämolytisch-urämisches Syndrom, atypische Form Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters Hyperoxalurie, primäre Lipoprotein-Glomerulopathie Tuberöse Sklerose Komplex Glomerulopathie, immunotaktoide oder fibrilläre Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-sensitives, mit diffuser mesangialer Proliferation Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit fokal-segmentaler Hyalinose Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit diffuser mesangialer Proliferation Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre, ohne anti-nukleäre Antikörper Megaureter, kongenitaler primärer, nicht refluxierende und nicht obstruktive Formen Nierendysplasie, multizystische, unilaterale Form Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, genetisch bedingtes RHYNS-Syndrom Phenylketonurie Multiple Parangangliome mit assoziierter Polyzythämie Seltene Vaskulitis des Kindes Nierenhypoplasie, bilaterale Nierendysplasie, multizystische, bilaterale Form Glomerulonephritis, membranoproliferative Senior-Boichis-Syndrom Kollagen Typ III-Glomerulopathie Nephrotisches Syndrom, idiopathisches Sporadisches Phaeochromozytom/sezernierendes Paragangliom Primäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie, Nephrokalzinoseund schwerer Augenbeteiligung Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Hyperurikämie-pulmonale Hypertension- Nierenversagen-Alkalose-Syndrom Oligomeganephronie Zystinurie Diabetes insipidus, nephrogener Dysplasie, metaphysäre Dysplasie, akromele Kampomele Dysplasie und verwandte Krankheiten Chondrodysplasia punctata Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte Kleidokraniale Dysplasie und isolierten kranialen Ossifikationsdefekt Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit kollabierende Glomerulopathie, sporadische Form Nephrotisches Syndrom, infantiles kongenitales Chondrodysplasie, letale Glomerulonephritis, primäre membranöse Cacchi-Ricci-Syndrom Bickerstaff-Enzephalitis Pseudohypoparathyreoidismus Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung Primäre Hypomagnesiämie mit Hypokalziurie, genetisch bedingte Frasier-Syndrom Hypomagnesiämie mit Normokalziurie, genetisch bedingte Galaktosämie Glykogenose Nierenkrankheit, tubulointerstitielle, autosomal-dominante Gitelman-Syndrom Nieren/Harnwegsfehlbildung Nieren/Harnwegsfehlbildung, nicht-syndromale Glomerulopathie Basalmembrandefekt ALys-Amyloidose AApoAI-Amyloidose Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit I-Faktor-Anomalie Thrombotisch-thrombozytopenische Purpura, immun-vermittelte Nephronophthise, spät beginnende Form Xanthinurie Typ I Seltene renal-tubuläre Funktionsstörung Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre Xanthinurie Typ II Bartter-Syndrom, pränatales Nephrogenes Syndrom mit unverhältnismäßiger Antidiurese Azidose, distale renale tubuläre, ohne Schwerhörigkeit, autosomal-rezessive Form Azidose, distale renale tubuläre, mit Schwerhörigkeit, autosomal-rezessive Form Kongenitale membranöse Nephropathie durch Alloimmunisierung gegen fetomaternale anti-neutrale Endopeptidase Urachuszyste Methylmalonazidämie ohne Homocystinurie Vaskulitis mit assoziierten antineutrophilen zytoplasmatischen Antikörpern Hypomagnesiämie, familiäre primäre, mit Normokalziurie und Normokalzämie Osteopetrose mit renaler tubulärer Azidose Blasenekstrophie Pseudoxanthoma elasticum Früh einsetzende progrediente Leukoenzephalopathie-ZNS-Kalzifikation-Schwerhörigkeit-Sehstörung-Syndrom Denys-Drash-Syndrom Nierenkrankheit, tubulointerstitielle, autosomal-dominante, REN-assoziierte Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 2 Nagel-Patella-Syndrom Zystische Fibrose Pseudopseudohypoparathyreoidismus Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1C Megaureter, kongenitaler primärer Pierson-Syndrom Katecholamin-produzierender Tumor Primäre Hypomagnesiämie mit Hypokalziurie, autosomal-dominant Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit Kloakenekstrophie Peroxisomale Krankheit Purpura, thrombotische thrombozytopenische Hypotonie-Cystinurie-Syndrom Aktionsmyoklonus-Nierenversagen-Syndrom Tyrosinämie Typ 1 Williams-Syndrom Carnitin-Stoffwechselstörung Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit Thrombomodulin-Anomalie Hypertension, genetisch bedingte NPHP3-assoziiertes Meckel-ähnliches Syndrom Nierendysplasie, bilaterale Syndrome des otopalatodigitalen Spektrums Glomerulonephritis, rapid-progressive Primäre Knochendysplasie mit Mikromelie