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In der Klinik werden neben allen häufigen Erkrankungen des Kindersalters auch seltene Krankheiten behandelt, die zu den sog. „Waisenkindern der Medizin“ zählen. Es gibt über 5.000 seltene Erkrankungen, an denen in Deutschland rund vier Millionen Menschen leiden. Viele dieser Erkrankungen haben ihre Manifestation bereits im Kindesalter. 
Im Centrum für Seltene Erkrankungen werden diese Patienten durch Spezialisten der jeweiligen Kliniken und Fachabteilungen interdisziplinär betreut. Durch die Vernetzung der Kliniken innerhalb des Centrums kann man allen Aspekten dieser Erkrankungen umfassend gerecht werden.

Sprecher des Centrums für Seltene Erkrankungen ist Univ.-Prof. Dr. med. Heymut Omran. Stellvertretender Sprecher und Patientenlotse ist Prof. Dr. med. Frank Rutsch.