SE-ATLAS

AML mit 11q23-Anomalien Ahornsirup-Krankheit Akute Panmyelose mit Myelofibrose Akute lymphoblastische T-Vorläuferzell-Leukämie Akute myeloblastische Leukämie mit rekurrenter genetischer Anomalie Akute myeloische Leukämie mit Translokation t(8;16)(p11;p13) Akute myeloische Leukämie mit Translokation t(8;21)(q22;q22) Akute myeloische Leukämie mit anormalen Eosinophilen und inv(16)(p13q22) oder t(16;16)(p13;q22) Akute myeloische Leukämie mit somatischen CEBPA-Genmutationen Akute myeloische Leukämie und Myelodysplastische Syndrome durch Strahlung Akute myeloische Leukämie und myelodysplastische Syndrome durch Topoisomerase Typ II-Inhibitor Akute myeloische Leukämie und myelodysplastische Syndrome durch alkylierende Agenzien Akute myeloische Leukämie, unklassifizierte Akute myeloische Leukämie, vererbte Alport-Syndrom Angelman-Syndrom Anhidrotische ektodermale Dysplasie-Immundefekt-Osteopetrose-Lymphödem-Syndrom Aortenisthmusstenose Aortenklappe, bikuspide Aortenklappenatresie, kongenitale Aortenklappeninsuffizienz, kongenitale Aortenklappenstenose, kongenitale Aortenstenose, supravalvuläre Aorto-pulmonale Fenster, kongenitales Aromatase-Exzess-Syndrom Arthritis, idiopathische juvenile Arthritis, idiopathische juvenile, Enthesitis-assoziierte Arthritis, idiopathische juvenile, Psoriasis-assoziierte Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre Arthritis, idiopathische juvenile, polyartikuläre Arthritis, idiopathische juvenile, systemische Arthritis, idiopathische juvenile, unklassifizierte Astroblastom Astrozytom Astrozytom, anaplastisches Astrozytom, diffuses Astrozytom, fibrilläres Astrozytom, gemistozytisches Astrozytom, hochgradiges Astrozytom, niedriggradiges Astrozytom, pilozytisches Astrozytom, protoplasmisches Ataxia-Teleangiectasia Atherosklerose-Schwerhörigkeit-Diabetes-Epilepsie-Nephropathie-Syndrom Atriumseptumdefekt, Koronarsinus Typ Atriumseptumdefekt, Ostium primum Typ Atriumseptumdefekt, Sekundum-Typ Atriumseptumdefekt, Sinus venosus Typ Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 2 Autoinflammatorisches Syndrom mit Immundefekt Azygoskontinuität der Vena cava inferior Bartter-Syndrom Beckwith-Wiedemann-Syndrom Bockenheimer-Syndrom Bronchialkarzinom, kleinzelliges Buschke-Ollendorff-Syndrom CNTNAP2-assoziierte entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie Carnitin-Stoffwechselstörung Chromosomenanomalie mit Epilepsie als Hauptmerkmal Cor triatriatum sinister Cryopyrin-assoziiertes periodisches Syndrom DEND-Syndrom DITRA Dendritisches Zell-Sarkom, andernorts nicht klassifiziert Dent-Krankheit Typ 1 Dermatomyositis Dextrokardie Doppelausstromventrikel, linker Doppelausstromventrikel, rechter Dysosteosklerose Dysplasie, spondyloepiphysäre verzögerte Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe Eisenmenger-Syndrom Endokarditis, infektiöse Ependymoblastom Epilepsie, benigne familiäre infantile Epilepsie, familiäre partielle Epilepsie, seltene Epilepsie-Syndrom, im Erwachsenenalter beginnend Epilepsie-Syndrom, im Kindesalter beginnend Epilepsie-Syndrom, infantiles Epilepsie-Syndrom, neonatales Epilepsie-Teleangiektasie-Syndrom Epileptische Syndrome Fallot-Tetralogie Familiäres Epilepsiesyndrom, idiopathisches oder kryptogenes, mit bekanntem Gen/-ort Fehlbildung der Koronararterien, kongenitale Fehlbildung, arteriovenöse pulmonale Fragiles X-Syndrom Fruktoseintoleranz, hereditäre Galaktosämie Genetische Prädisposition für Infektionen durch spezifische Pathogene Gitelman-Syndrom Glioblastom Glomerulopathie Glukokortikoid-Mangel, familiärer Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Glykogenose Graft versus host-Krankheit Graft versus host-Krankheit, akute Graft versus host-Krankheit, chronische Granulomatose, chronische Gray-platelet-Syndrom Herzblock, kongenitaler Herzposition, anomale Hyperinsulinismus, familiärer Hyperoxalurie, primäre Hypophosphatasie Hypoplastische Rechtsherzsyndrom Hypoplastisches Linksherzsyndrom Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale Hämophilie Hämophilie A Hämophilie A, milde Hämophilie A, mittelschwere Hämophilie A, schwere Hämophilie B Hämophilie B, milde Hämophilie B, mittelschwere Hämophilie B, schwere Immundefekt mit Störung des Komplement-Aktivierungsweg Immundefekt mit vorwiegender Beeinträchtigung der Antikörper-Produktion Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch IL-7Ralpha-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DNA-PKcs-Mangel Immundefekt, primärer Immundefekt, primärer, mit Prädisposition zur schweren Virusinfektion Immundysregulation mit Immundefekt Infantile Krampfanfälle - breite Daumen Infektionskrankheit mit Epilepsie Inflammatorische und autoimmune Krankheit mit Epilepsie Interatriale Kommunikation Inversion/Duplikation Chromosom 15 Isovalerianazidämie Kimura-Krankheit Kleefstra-Syndrom durch Mikrodeletion 9q34 Kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien Koronararterienaneurysma, kongenitales Krampfanfälle, benigne familiäre neonatal-infantile Laevokardie Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Leukämie, akute basophile Leukämie, akute bilineare Leukämie, akute biphänotypische Leukämie, akute monoblastische Leukämie, akute undifferenzierte Leukämie, akute, gemischter Linienzugehörigkeit Linksatrialer Isomerismus Lungenvenenfehlmündung, kongenitale Lungenvenenfehlmündung, kongenitale partielle Lungenvenenfehlmündung, kongenitale totale Lupus erythematodes, kutaner, chronischer Lupus erythematosus, neonataler Lupus-Pannikulitis Medulloepitheliom des Zentralnervensystems Melnick-Needles-Syndrom Melorheostose Melorheostose mit Osteopoikilosis Miller-Dieker-Syndrom Mitralklappenagenesie Mitralklappeninsuffizienz oder -stenose, kongenitale Mitralstenose, kongenitale Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Monogene Krankheit mit Epilepsie Moynahan-Syndrom Multiple intestinale Atresie Neonatale Haut- und Darmerkrankung, entzündliche Neurokutanes Syndrom mit Epilepsie Nierenarterienstenose, kongenitale Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive Okulo-zerebro-kutanes Syndrom Okulo-zerebro-renales Syndrom Lowe Oligoastrozytom Osteomesopyknose Osteopathia striata - kraniale Sklerose Osteopoikilose, isolierte PAPA-Syndrom PEHO-Syndrom PEHO-ähnliches Syndrom PHACE-Syndrom PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation Perikarditis, idiopathische rekurrente Persistenz der linken Vena cava superior mit Mündung in den linken Vorhof über den Koronarsinus Persistenz der linken Vena cava superior mit Verbindung zum dorsalen Bereich des linken Vorhofes Persistierender Ductus arteriosus Phagozytendefekt, kongenitaler (Funktion und/oder Anzahl) Phenylketonurie Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems Primärer Immundefekt durch Störung der adaptiven Immunität Promyelozytenleukämie, akute Propionazidämie Pulmonalarterie/Pulmonalishauptstamm, Anomalie der Pulmonale Hypertonie, seltene Pulmonalklappenagenesie Pulmonalstenose, supravalvuläre Purin/Pyrimidin-Stoffwechselstörung Pyknodysostose Rasmussen-Enzephalitis Rechtsatriale Isomerie Retikuläre Dysgenesie Rhabdomyosarkom Rheumatisches Fieber Riesenzell-Glioblastom Riesenzellastrozytom, subependymales Ringchromosom-14-Syndrom Ringchromosom-20-Syndrom Schwartz-Jampel-Syndrom Scimitar-Syndrom Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom Sinus-Valsalva-Aneurysma, kongenitales Skelettdysplasie mit verkürzten Extremitäten und schwerem kombinierten Immundefekt Sonstiges Immundefekt-Syndrom durch Störung der adaptiven Immunität Stoffwechselstörung mit Epilepsie Symptomatische Form der Hämophilie A bei weiblichen Anlageträgerinnen Symptomatische Form der Hämophilie B bei weiblichen Anlageträgerinnen Syndrome mit kombiniertem Immundefekt T- und B-Zell-Immundefekt, kombinierter Tetrasomie 12p Therapiebedingte akute myeloische Leukämie und myelodysplastische Syndrome Transposition der großen Arterien Trikuspidalklappen-Agenesie Trikuspidalklappenstenose, kongenitale Truncus arteriosus communis Uhl-Anomalie Valvuläre Pulmonalstenose Vena cava inferior, kongenitale Anomalie der Vena cava superior, Agenesie der Vena cava superior, kongenitale Anomalie der Ventrikelseptumdefekt Von-Willebrand-Syndrom Von-Willebrand-Syndrom Typ 1 Von-Willebrand-Syndrom Typ 2 Von-Willebrand-Syndrom Typ 3 W-Syndrom Wolf-Hirschhorn-Syndrom Xanthogranulom, juveniles Zeckenenzephalitis Zerebrale Fehlbildung mit Epilepsie Zerebrale Gefäßkrankheiten mit Epilepsie Zystische Fibrose