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Immundefekt mit Störung des Komplement-Aktivierungsweg PEHO-Syndrom Von-Willebrand-Syndrom Typ 3 Promyelozytenleukämie, akute Cryopyrin-assoziiertes periodisches Syndrom Immundefekt, primärer Bartter-Syndrom Pyogene Arthritis-Pyoderma gangraenosum-Akne-Syndrom Riesenzellastrozytom, subependymales Epilepsie, seltene Beckwith-Wiedemann-Syndrom Skelettdysplasie mit verkürzten Extremitäten und schwerem kombinierten Immundefekt Multiple intestinale Atresie Schwartz-Jampel-Syndrom Moynahan-Syndrom Hämophilie B, schwere Glomerulopathie Miller-Dieker-Syndrom Graft versus host-Krankheit Okulo-zerebro-renales Syndrom Lowe Hämophilie B, milde Genetische Prädisposition für Infektionen durch spezifische Pathogene Kleefstra-Syndrom durch Mikrodeletion 9q34 Hämophilie B, mittelschwere Hämophilie A, schwere Lupus-Pannikulitis Osteopoikilose, isolierte Dysplasie, spondyloepiphysäre verzögerte Hämophilie B Hämophilie A Hämophilie A, mittelschwere Lupus erythematodes, kutaner, chronischer Lupus erythematosus, neonataler Akute myeloische Leukämie mit Translokation t(8;16)(p11;p13) Hämophilie A, milde Gastroenterologische Krankheit, seltene Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 2 DITRA Hyperoxalurie, primäre Wolf-Hirschhorn-Syndrom Dysosteosklerose Kortikale Dysplasie-fokale Epilepsie-Syndrom Okulo-zerebro-kutanes Syndrom Oligoastrozytom Rasmussen-Enzephalitis Akute myeloische Leukämie mit Translokation t(8;21)(q22;q22) Dendritisches Zell-Sarkom, andernorts nicht klassifiziert Akute lymphoblastische T-Vorläuferzell-Leukämie Zeckenenzephalitis Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch IL-7Ralpha-Mangel Hypophosphatasie DEND-Syndrom Melnick-Needles-Syndrom Immundefekt, primärer, mit Prädisposition zur schweren Virusinfektion PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre Melorheostose Sonstiges Immundefekt-Syndrom durch Störung der adaptiven Immunität Arthritis, idiopathische juvenile, unklassifizierte Akute myeloische Leukämie, vererbte Inversion/Duplikation Chromosom 15 Isovalerianazidämie Epilepsie, benigne familiäre infantile Arthritis, idiopathische juvenile, systemische Infantile Krampfanfälle - breite Daumen Epilepsie, familiäre partielle Astroblastom Krampfanfälle, benigne familiäre neonatal-infantile Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale Gray-platelet-Syndrom Hämophilie Zystische Fibrose Arthritis, idiopathische juvenile, polyartikuläre Epilepsie-Teleangiektasie-Syndrom Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DNA-PKcs-Mangel Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante Akute myeloische Leukämie mit somatischen CEBPA-Genmutationen Autoinflammatorisches Syndrom mit Immundefekt Osteomesopyknose Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive Astrozytom, hochgradiges Osteopathia striata - kraniale Sklerose Arthritis, idiopathische juvenile, Psoriasis-assoziierte Epilepsie-Syndrom, neonatales Arthritis, idiopathische juvenile, Enthesitis-assoziierte Xanthogranulom, juveniles Dent-Krankheit Typ 1 Epilepsie-Syndrom, im Kindesalter beginnend Epilepsie-Syndrom, infantiles Bronchialkarzinom, kleinzelliges Epilepsie-Syndrom, im Erwachsenenalter beginnend Syndrome mit kombiniertem Immundefekt Alport-Syndrom Primärer Immundefekt durch Störung der adaptiven Immunität Hämatologische Krankheit, seltene Hyperinsulinismus, familiärer Tetrasomie 12p Epileptische Syndrome Chromosomenanomalie mit Epilepsie als Hauptmerkmal Symptomatische Form der Hämophilie A bei weiblichen Anlageträgerinnen Neurokutanes Syndrom mit Epilepsie Angelman-Syndrom Kimura-Krankheit Anhidrotische ektodermale Dysplasie-Immundefekt-Osteopetrose-Lymphödem-Syndrom Retikuläre Dysgenesie Ringchromosom-14-Syndrom Monogene Krankheit mit Epilepsie Riesenzell-Glioblastom W-Syndrom Symptomatische Form der Hämophilie B bei weiblichen Anlageträgerinnen Akute myeloblastische Leukämie mit rekurrenter genetischer Anomalie Buschke-Ollendorff-Syndrom Zerebrale Fehlbildung mit Epilepsie Ringchromosom-20-Syndrom Familiäres Epilepsiesyndrom, idiopathisches oder kryptogenes, mit bekanntem Gen/-ort Pyknodysostose Graft versus host-Krankheit, chronische Stoffwechselstörung mit Epilepsie Akute myeloische Leukämie mit anormalen Eosinophilen und inv(16)(p13q22) oder t(16;16)(p13;q22) Graft versus host-Krankheit, akute Astrozytom, anaplastisches PHACE-Syndrom Akute myeloische Leukämie und myelodysplastische Syndrome durch alkylierende Agenzien Aromatase-Exzess-Syndrom Dermatomyositis Von-Willebrand-Syndrom Gitelman-Syndrom AML mit 11q23-Anomalien Astrozytom, diffuses Akute myeloische Leukämie und myelodysplastische Syndrome durch Topoisomerase Typ II-Inhibitor Leukämie, akute undifferenzierte T- und B-Zell-Immundefekt, kombinierter Zerebrale Gefäßkrankheiten mit Epilepsie Von-Willebrand-Syndrom Typ 1 Glioblastom Akute myeloische Leukämie, unklassifizierte Leukämie, akute biphänotypische Inflammatorische und autoimmune Krankheit mit Epilepsie Glukokortikoid-Mangel, familiärer Leukämie, akute bilineare Astrozytom, niedriggradiges Fragiles X-Syndrom Infektionskrankheit mit Epilepsie Von-Willebrand-Syndrom Typ 2 Arthritis, idiopathische juvenile Astrozytom, protoplasmisches Immundefekt mit vorwiegender Beeinträchtigung der Antikörper-Produktion Astrozytom Astrozytom, fibrilläres Akute Panmyelose mit Myelofibrose Rhabdomyosarkom Ependymoblastom Ataxia-Teleangiectasia Akute myeloische Leukämie und Myelodysplastische Syndrome durch Strahlung Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom Atherosklerose-Schwerhörigkeit-Diabetes-Epilepsie-Nephropathie-Syndrom Immundysregulation mit Immundefekt Therapiebedingte akute myeloische Leukämie und myelodysplastische Syndrome Phagozytendefekt, kongenitaler (Funktion und/oder Anzahl) Astrozytom, gemistozytisches Astrozytom, pilozytisches Leukämie, akute basophile Neonatale Haut- und Darmerkrankung, entzündliche Leukämie, akute monoblastische Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems Leukämie, akute, gemischter Linienzugehörigkeit Medulloepitheliom des Zentralnervensystems Melorheostose mit Osteopoikilosis Granulomatose, chronische PEHO-ähnliches Syndrom Pulmonalstenose, supravalvuläre Lungenvenenfehlmündung, kongenitale Aortenklappenstenose, kongenitale Rheumatisches Fieber Sinus-Valsalva-Aneurysma, kongenitales Pulmonale Hypertonie, seltene Fehlbildung der Koronararterien, kongenitale Linksatrialer Isomerismus Transposition der großen Arterien Laevokardie Aortenstenose, supravalvuläre Persistierender Ductus arteriosus Hypoplastisches Linksherzsyndrom Trikuspidalklappen-Agenesie Trikuspidalklappenstenose, kongenitale Mitralklappeninsuffizienz oder -stenose, kongenitale Valvuläre Pulmonalstenose Mitralklappenagenesie Vena cava inferior, kongenitale Anomalie der Atriumseptumdefekt, Koronarsinus Typ Persistenz der linken Vena cava superior mit Mündung in den linken Vorhof über den Koronarsinus Vena azygos-Kontinuations-Syndrom Truncus arteriosus communis Nierenarterienstenose, kongenitale Kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien Pulmonalarterie/Pulmonalishauptstamm, Anomalie der Bockenheimer-Syndrom Ventrikelseptumdefekt Aorto-pulmonale Fenster, kongenitales Dextrokardie Herzblock, kongenitaler Scimitar-Syndrom Aortenklappeninsuffizienz, kongenitale Aortenklappenatresie, kongenitale Aortenklappe, bikuspide Fallot-Tetralogie Mitralstenose, kongenitale Koronararterienaneurysma, kongenitales Vena cava superior, kongenitale Anomalie der Rechtsatriale Isomerie Cor triatriatum sinister Spastische Paraplegie-Intelligenzminderung-Nystagmus-Adipositas-Syndrom Atriumseptumdefekt, Sinus venosus Typ Atriumseptumdefekt, Ostium primum Typ Persistenz der linken Vena cava superior mit Verbindung zum dorsalen Bereich des linken Vorhofes Vena cava superior, Agenesie der Lungenvenenfehlmündung, kongenitale totale Lungenvenenfehlmündung, kongenitale partielle Uhl-Anomalie Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe Doppelausstromventrikel, rechter Doppelausstromventrikel, linker Endokarditis, infektiöse Herzposition, anomale Hypoplastische Rechtsherzsyndrom Perikarditis, idiopathische rekurrente Aortenisthmusstenose Eisenmenger-Syndrom Interatriale Kommunikation Pulmonalklappenagenesie Fehlbildung, arteriovenöse pulmonale