SE-ATLAS

Abouchement de la veine cave supérieure gauche dans l'oreillette gauche par le sinus coronaire Abouchement de la veine cave supérieure gauche dans le toit de l'oreillette gauche Acidémie isovalérique Acidémie propionique Agénésie de la veine cave supérieure Agénésie des valves mitrales Agénésie des valves pulmonaires Agénésie des valves tricuspides Anomalie chromosomique avec épilepsie comme manifestation majeure Anomalie congénitale de la veine cave inférieure Anomalie congénitale des artères coronaires Anomalie congénitale du retour veineux pulmonaire Anomalie congénitale partielle du retour veineux pulmonaire Anomalie congénitale totale du retour veineux pulmonaire Anomalie d'Uhl Anomalie de l'art�re pulmonaire ou des branches pulmonaires Anomalie de position du coeur Anomalie du septum atrial type ostium secundum Anomalies congénitales de la veine cave supérieure Anévrisme congénital des artères coronaires Anévrisme du sinus de Valsalva Arthrite juvénile idiopathique Arthrite juvénile idiopathique associée au psoriasis Arthrite juvénile idiopathique associée aux enthésopathies Arthrite juvénile idiopathique indéterminée Arthrite juvénile idiopathique oligoarticulaire Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire Arthrite juvénile idiopathique systémique Astroblastome Astrocytome Astrocytome anaplasique Astrocytome de bas grade Astrocytome de haut grade Astrocytome diffus Astrocytome fibrillaire Astrocytome gémistocytique Astrocytome pilocytique Astrocytome protoplasmique Astrocytome sous-épendymaire à cellules géantes Ataxie-télangiectasie Atrésie valvulaire aortique congénitale Atrésies multiples de l'intestin Autre syndrome de déficit immunitaire par défaut de l'immunité innée Bicuspidie valvulaire aortique Bloc cardiaque congénital Cancer du poumon à petites cellules Coarctation de l'aorte Coeur triatrial gauche Communication interauriculaire Communication interauriculaire type ostium primum Communication interauriculaire type sinus coronaire Communication interauriculaire type sinus venosus Communication interventriculaire Continuation azygos de la veine cave inférieure Convulsions néonatales-infantiles bénignes familiales DITRA Dermatomyosite Dextrocardie Dysgénésie réticulaire Dysostéosclérose Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive Défaut congénital quantitative et/ou qualitative des phagocytes Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase Déficit immunitaire combiné T et B Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en IL-7Ralpha Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en DNA-PKcs Déficit immunitaire dû à une anomalie de la cascade du complément Déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps Déficit immunitaire primaire Déficit immunitaire primaire avec prédisposition aux infections virales sévères Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité adaptative Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité innée Déficit isolé familial en glucocorticoïdes Dérèglement et déficit immunitaire lié à PLCG2 Encéphalite focale de Rasmussen Encéphalite à tiques Encéphalopathie épileptique et développementale associée à CNTNAP2 Endocardite infectieuse Ependymoblastome Epilepsie infantile familiale bénigne Epilepsie partielle familiale Epilepsie rare Fenêtre aorto-pulmonaire congénitale Galactosémie Glioblastome Glioblastome à cellules géantes Granulomatose chronique Hyperinsulinisme familial Hyperoxalurie primitive Hypertension pulmonaire rare Hypophosphatasie Hypoplasie du coeur gauche Hémoglobinurie paroxystique nocturne Hémophilie Hémophilie A Hémophilie A mineure Hémophilie A modérée Hémophilie A sévère Hémophilie B Hémophilie B mineure Hémophilie B modérée Hémophilie B sévère Insuffisance aortique congénitale Insuffisance et/ou sténose de la valve mitrale Intolérance au fructose héréditaire Isomérisme atrial droit Isomérisme atrial gauche Leucémie aiguë biphénotypique Leucémie aiguë de lignée ambiguë Leucémie aiguë lymphoblastique à précurseurs T Leucémie aiguë monoblastique/monocytaire Leucémie aiguë myéloïde associée à des anomalies en 11q23 Leucémie aiguë myéloïde avec anomalie génétique récurrente Leucémie aiguë myéloïde avec mutations somatiques de CEBPA Leucémie aiguë myéloïde avec éosinophiles médullaires anormaux associée à inv(16)(p13q22) ou t(16;16)(p13;q22) Leucémie aiguë myéloïde et syndromes myélodysplasiques liés aux agents alkylants Leucémie aiguë myéloïde et syndromes myélodysplasiques liés aux inhibiteurs de la topoisomérase II Leucémie aiguë myéloïde et syndromes myélodysplasiques liés aux radiations Leucémie aiguë myéloïde et syndromes myélodysplasiques thérapie-dépendants Leucémie aiguë myéloïde héréditaire Leucémie aiguë non différenciée Leucémie aiguë promyélocytaire Leucémie aiguë à basophiles Leucémie aiguë à bi-lignée Leucémie myéloblastique aiguë associée à une translocation t(8;16)(p11;p13) Leucémie myéloblastique aiguë type associée à une translocation t(8;21)(q22;q22) Leucémie myéloïde aiguë non-classifiée Lupus érythémateux cutané chronique Lupus érythémateux néonatal Lévocardie Maladie aiguë du greffon contre l'hôte Maladie auto-inflammatoire associée à NLRP3 Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire Maladie chronique du greffon contre l'hôte Maladie de Dent type 1 Maladie de Kimura Maladie de stockage du glycogène Maladie de von Willebrand Maladie de von Willebrand type 1 Maladie de von Willebrand type 2 Maladie de von Willebrand type 3 Maladie des urines sirop d'érable Maladie du greffon contre l'hôte Maladie hémorragique des porteurs d'hémophilie A Maladie hémorragique des porteurs d'hémophilie B Maladie infectieuse associée à une épilepsie Maladie inflammatoire intestinale et cutanée néonatale Maladie inflammatoire ou auto-immune associée à une épilepsie Maladie monogénique avec épilepsie Maladie métabolique associée à une épilepsie Maladie vasculaire cérébrale associée à une épilepsie Malformation artérioveineuse pulmonaire Malformation d'Ebstein de la valve tricuspide Malformations cérébrales associées à une épilepsie Mucoviscidose Médulloépithéliome du système nerveux central Mélorhéostose Mélorhéostose avec ostéopoecilie Néphropathie glomérulaire Oligoastrocytome Ostéomésopycnose Ostéopoecilie isolée Panmyélose aiguë avec myélofibrose Panniculite lupique Persistance du canal artériel Phénylcétonurie Polyendocrinopathie auto-immune type 2 Polykystose rénale autosomique dominante Polykystose rénale autosomique récessive Prédisposition génétique aux infections à pathogènes particuliers Pycnodysostose Péricardite récurrente idiopathique Rhabdomyosarcome Rhumatisme articulaire aigu Rétrécissement mitral congénital Sarcome des cellules dendritiques sans autre spécification Sténose aortique supravalvulaire Sténose aortique valvulaire congénitale Sténose congénitale de l'artère rénale Sténose supravalvulaire pulmonaire Sténose tricuspide congénitale Sténose valvulaire pulmonaire Syndrome DEND Syndrome PAPA Syndrome PEHO Syndrome PEHO-like Syndrome PHACE Syndrome W Syndrome auto-inflammatoire avec déficit immunitaire Syndrome avec déficit immunitaire combiné Syndrome d'Alport Syndrome d'Angelman Syndrome d'Eisenmenger Syndrome d'athérosclérose-surdité-épilepsie-diabète-néphropathie Syndrome d'excès d'aromatase Syndrome d'ostéopathie striée-sclérose crânienne Syndrome d'épilepsie-télangiectasie Syndrome de Bartter Syndrome de Beckwith-Wiedemann Syndrome de Bockenheimer Syndrome de Buschke-Ollendorff Syndrome de Gitelman Syndrome de Kleefstra dû à une microdélétion 9q34 Syndrome de Melnick-Needles Syndrome de Miller-Dieker Syndrome de Moynahan Syndrome de Schwartz-Jampel Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel Syndrome de Wolf-Hirschhorn Syndrome de duplication inversée du chromosome 15 Syndrome de dysplasie ectodermique anhidrotique-déficit immunitaire-ostéopétrose-lymphoedème Syndrome de dysplasie osseuse à membres courts-déficit immunitaire combiné sévère Syndrome de l'X fragile Syndrome de spasmes infantiles-pouces larges Syndrome des plaquettes grises Syndrome du chromosome 14 en anneau Syndrome du chromosome 20 en anneau Syndrome du cimeterre Syndrome du coeur droit hypoplasique Syndrome neurocutané associé à une épilepsie Syndrome oculo-cérébro-cutané Syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe Syndrome épileptique Syndrome épileptique de l'adolescence Syndrome épileptique de l'enfance Syndrome épileptique du nourrisson Syndrome épileptique du nouveau-né Syndrome épileptique familial idiopathique ou cryptogénique avec gènes/loci identifiés Transposition congénitalement non corrigée des gros vaisseaux Transposition des gros vaisseaux Tronc artériel commun Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine Trouble du métabolisme des purines ou pyrimidines Tétralogie de Fallot Tétrasomie 12p Ventricule droit à double issue Ventricule gauche à double issue Xanthogranulome juvénile