SE-ATLAS

2-Aminoadipin-2-Oxo-Adipin-Azidurie 3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel 3-Phosphoserin-Phosphatase-Mangel, infantile/juvenile Form 5-Oxoprolinase-Mangel AICA-Ribosidurie Acrodermatitis enteropathica Ahornsirup-Krankheit Akatalasämie Alkaptonurie Alpers-Huttenlocher-Syndrom Alpha-Mannosidose Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Aminoazidurie, hyperdibasische, Typ 1 Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung Aminosäureaufnahme- und Transport-Störung Anämie, sideroblastische, X-chromosomale Argininbernsteinsäure-Krankheit Argininämie Arthrogrypose-Nierenfunktionsstörung-Cholestase-Syndrom Asparagin-Stoffwechselstörung Aspartylglukosaminurie Atypische Hypotonie-Cystinurie-Syndrom Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Pyramidenbahnzeichen-Nystagmus-okulomotorische Apraxie-Syndrom Barth-Syndrom Beta-Ketothiolase-Mangel Beta-Mannosidose Bilirubin-Enzephalopathie Bilirubin-Stoffwechselstörung Blue-Diaper-Syndrom Butyrylcholinesterase-Mangel, hereditärer CADDS CLN12-Krankheit Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel Carnitin-Mangel, primärer systemischer Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA-Mangel Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel Carnitin-Stoffwechselstörung Carnosinase-Mangel Ceroid-Lipofuszinose, neuronale Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, adulte Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 5 Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente Cholestase, familiäre intrahepatische progressive Chronisch neuroviszerale saure Sphingomyelinase-Mangel Chylomikronämie-Syndrom, familiäres Chédiak-Higashi-Syndrom Citrin-Mangel Cobalamin-Stoffwechsel- und Transport-Störung Coenzym Q10-Mangel Colipase-Mangel Crigler-Najjar-Syndrom Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2 D-Glycerat-Kinase-Mangel Danon-Krankheit De Barsy-Syndrom Desmosterolose Diamond-Blackfan-Anämie Diarrhoe, chronische, durch Glucoamylase-Mangel Dicarboxyl-Hyperaminoazidurie Dimethylglycin-Dehydrogenase-Mangel Dubin-Johnson-Syndrom Dysbetalipoproteinämie Dyslipidämie, seltene Dyslipidämie, seltene syndromale Eisen-Stoffwechsel- und Transportstörungen Energiestoffwechselstörung Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale Enzephalomyopathie, mitochondriale, schwere, X-chromosomale Fanconi-Bickel-Syndrom Farber-Krankheit Fatale infantile Laktatazidose mit Methylmalonazidurie Fatale kongenitale hypertrophe Kardiomyopathie durch Glykogenose Fett-Stoffwechselstörung Fettstoffwechsel-Störung Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt Folsäure-Stoffwechsel- und Transportstörung Fruktose-1,6-Bisphosphatase-Mangel Fruktose-Stoffwechselstörung Fruktoseintoleranz, hereditäre Fruktosurie, essentielle Fukosidose Fumarazidurie GM1-Gangliosidose GM2-Gangliosidose GRACILE-Syndrom Galaktokinase-Mangel Galaktose-Epimerase-Mangel Galaktose-Mutarotase-Mangel Galaktose-Stoffwechselstörung Galaktosialidose Galaktosämie Galaktosämie, klassische Gallensäuresynthesedefekt Gallensäuresynthesedefekt mit Cholestase und Malabsorption Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 4 Gamma-Glutamyl-Zyklus-Störung Gamma-Glutamyltranspeptidase-Mangel Gangliosidose Glukoneogenese-Störung Glukosetransport-Störung Glutamat-Cystein-Ligase-Mangel Glutamin-Stoffwechselstörung Glutarazidurie Typ 3 Glutathionsynthetase-Mangel Glycerol-Kinase-Mangel Glycerol-Stoffwechselstörung Glycin-Enzephalopathie Glycoproteinose Glykogen-Speicherkrankheit durch Glykogen-Synthase-Mangel Glykogen-Speicherkrankheit durch Laktat-Dehydrogenase-Mangel Glykogenose Glykogenose Typ 1 Glykogenose Typ 12 Glykogenose Typ 2 Glykogenose Typ 3 Glykogenose Typ 4 Glykogenose Typ 5 Glykogenose Typ 6 Glykogenose Typ 7 Glykogenose durch Phosphoglycerat-Kinase 1-Mangel Glykogenose durch Phosphoglycerat-Mutase-Mangel Glykogenose durch Phosphorylase-Kinase-Mangel Glykogenose durch muskulären beta-Enolase-Mangel Glykogenose mit schwerer Kardiomyopathie durch Glycogenin-Mangel Glyoxylat-Stoffwechselstörung Greenberg-Dysplasie Haim-Munk-Syndrom Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung Hartnup-Syndrom Hawkinsinurie Hirnfehlbildung, kongenitale, durch Glutamin-Synthetase-Mangel Histidin-Stoffwechselstörung Histidinurie-Nierentubulusdefekt-Syndrom Histidinämie Homocarnosinose Homocystinurie durch Cystathionin-beta-Synthase-Mangel Hyaluronidasemangel Hydroxykynureninurie Hyper-beta-Alaninämie Hyperalphalipoproteinämie, familiäre Hyperammonämie durch N-Acetylglutamat-Synthetase-Mangel Hyperammonämische Enzephalopathie durch Carboanhydrase VA-Mangel Hypercholesterinämie durch Cholesterol 7-alpha-Hydroxylase-Mangel Hyperinsulinismus, anstrengungsinduzierter Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel Hyperinsulinismus-Hyperammonämie-Syndrom Hyperlipidämie, kombinierte Hyperlipidämie, seltene Hyperlysinämie Hypermethioninämie durch Glycin N-Methyltransferase-Mangel Hyperornithinämie-Hyperammonämie-Homocitrullinurie-Syndrom Hyperoxalurie, primäre Hyperprolinämie Typ 2 Hyperprolinämie Typ I Hypertriglyceridämie, Major-Form Hypertryptophanämie, familiäre Hyperzinkämie und Hypercalprotectinämie Hypoalphalipoproteinämie Hypobetalipoproteinämie Hypomagnesiämie, primäre, genetisch bedingte Hypotonie-Cystinurie-Syndrom Hypotonie-Cystinurie-Syndrom Typ 1 Hämochromatose, hereditäre seltene Hämolytische Anämie durch Glukosephosphat-Isomerase-Mangel Hämolytische Anämie durch Pyrimidin-5'-Nukleotidase-Mangel Hämolytische Anämie durch erythrozytäre Adenosin-Desaminase-Überproduktion Hämoxygenase 1-Mangel ITPA-assoziierte letale infantile neurologische Störung mit Katarakt und kardialer Beteiligung Iminoglycinurie Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B-NK-, durch Adenosin-Desaminase-Mangel Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I Isolierter mitochondrialer Atmungskettendefekt im Komplex III Kardiomyopathie-Muskelhypotonie-Laktatazidose-Syndrom Kearns-Sayre-Syndrom Ketoazidose durch Monocarboxylat-Transporter 1-Mangel Ketokörper-Stoffwechselstörung Ketonkörper-Transport-Störung Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung Kombinierter Lipase-Colipase-Mangel des Pankreas Kongenitale Katarakt-hypertrophe Kardiomyopathie-mitochondriale Myopathie-Syndrom Kongenitale Mikrozephalie-schwere Enzephalopathie-progressive zerebrale Atrophie-Syndrom Koproporphyrie, hereditäre Krabbe-Syndrom Laktatazidose, kongenitale, Typ Saguenay-Lac-St. Jean Leber plus-Krankheit Leber-Optikusneuropathie, hereditäre Leigh-Syndrom Leigh-Syndrom - Kardiomyopathie Letale Ataxie mit Schwerhörigkeit und Optikusatrophie Leukodystrophie, metachromatische Lipidspeicherkrankheit Liponsäure-Biosynthese-Defekt Lysin und Hydroxylysin-Stoffwechselstörung Lysinurische Proteinintoleranz Lysosomale Glykogen-Speicherkrankheit Lysosomale Speicherkrankheit Lysosomale saure Lipase-Mangel Lysosomaler Aminosäure-Transportdefekt MELAS MERRF Malabsorption durch Gallensäuresynthesedefekt, idiopathische Form Melanin-Stoffwechselstörung Metabolitenstoffwechsel- und Transportstörungen Mikrodeletionssyndrom 2p21 Mineralstoffabsorptionsstörungen Mitochondriale Krankheit, unspezifische Mitochondriale Membrantransportstörung Mitochondriale Störung der oxidativen Phosphorylierung durch Anomalien der nukleären DNA Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung Mitochondriales DNA-Depletions-Syndrom, hepatozerebrale Form durch DGUOK-Mangel Mitochondriopathie Mukolipidose Mukolipidose Typ II Mukolipidose Typ III Mukolipidose Typ IV Mukopolysaccharidose Mukopolysaccharidose Typ 1 Mukopolysaccharidose Typ 2 Mukopolysaccharidose Typ 3 Mukopolysaccharidose Typ 4 Mukopolysaccharidose Typ 6 Mukopolysaccharidose Typ 7 NARP-Syndrom Neonatale epileptische Enzephalopathie durch Glutaminase-Mangel Nephropathie, familiäre hyperurikämische juvenile, Typ 1 Neu-Laxova-Syndrom Neurometabolische Störung durch Serin-Mangel Niemann-Pick-Krankheit Typ C Niemann-Pick-Krankheit Typ E Nordische Epilepsie Okulo-zerebro-renales Syndrom Lowe Oligosaccharidose Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, maternal-vererbte Organische Azidurie Ornithin-Stoffwechselstörung Ornithin-Transcarbamylase-Mangel Ornithin/Prolin-Stoffwechselstörung Oxoglutarazidurie Papillon-Lefèvre-Syndrom Pearson-Syndrom Pentosephosphat-Stoffwechselstörung Pentosurie Peptid-Stoffwechselstörung Peroxisomale Krankheit Phenylalanin-Stoffwechselstörung Phenylalanin/Tyrosin-Stoffwechselstörung Phenylketonurie Phenylketonurie, maternale Phenylketonurie, milde Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase-Mangel Polyglucosan-Körper-Myopathie Typ 1 Polyglucosan-Körper-Myopatie Typ 2 Porphyria cutanea tarda (PCT) Porphyria variegata Porphyrie Porphyrie durch ALA-Dehydratase-Mangel Porphyrie, akute hepatische Porphyrie, akute intermittierende Porphyrie, chronische hepatische Porphyrie, erythropoetische kongenitale Porphyrie, hepatoerythropoetische (HEP) Porphyrin- und Häm-Stoffwechselstörung Prolidase-Mangel Prolin-Stoffwechselstörung Protoporphyrie, erythropoetische, X-chromosomale Protoporphyrie, erythropoetische, autosomale Form Psychomotorische Regression-okulomotorische Apraxie-Bewegungsstörung-Nephropathie-Syndrom Pterin-Stoffwechselstörung Pyknodysostose Pyridoxin-Stoffwechselstörung Pyruvat-Carboxylase-Mangel Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel Pyruvat-Stoffwechselstörung Rotor-Syndrom Saccharase-Isomaltase-Mangel, kongenitaler Saccharopinurie Sandhoff-Krankheit Sandhoff-Krankheit, adulte Form Sandhoff-Krankheit, infantile Form Sandhoff-Krankheit, juvenile Form Sarkosinämie Saure Phosphatase-Mangel, lysosomaler Saure Sphingomyelinase-Mangel Saure Sphingomyelinase-Mangel, chronisch-viszerale Form Saure Sphingomyelinase-Mangel, infantile Form Seltene Hypercholesterinämie Seltene Hypolipidämie Seltene angeborene Stoffwechselstörung Serin/Glycin-Stoffwechselstörung Serinbiosynthese-Signalweg-Defizienz, infantile/juvenile Form Sialidose Sialidose Typ 1 Sialidose Typ 2 Sialinsäure-Speicherkrankheit Sialinsäure-Stoffwechselstörung Sialurie Spastische Ataxie mit Dysarthrie durch Glutaminase-Mangel Spastische Tetraplegie-dünnes Corpus callosum-progressive postnatale Mikrozephalie-Syndrom Sphingolipidose Sterol-Stoffwechselstörung Sterolbiosynthesedefekt Stoffwechselkrankheit durch Fettsäureoxidationsstörung Stoffwechselstörung, sonstige Störung der Fettsäureoxidation und Ketogenese Störung der Kohlenhydrataufnahme und Transport Störung der Lysosomen-verwandten Organellen Störung der Phospholipid-, Sphingolipid- und Fettsäure-Biosynthese Störung des Methionin-/schwefelhaltige Aminosäuren-Stoffwechsels Störung des Pentose/Polyol-Stoffwechels Störung des beta- und omega-Aminosäuren-Stoffwechsels Succinat-Coenzym-Q-Reduktase-Mangel, isolierter Succinat-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel Succinyl-CoA:3-Ketosäure-CoA-Transferase-Mangel Sulfatase-Mangel, multipler Syndrom der Krampfanfälle mit Intelligenzminderung und Hydroxylysinurie Syndrom der primären Hypomagnesiämie mit refraktären Krämpfen und Intelligenzminderung TK2-assoziiertes mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, myopathische Form TMEM70-abhängige mitochondriale Enzephalokardiomyopathie Tay-Sachs-Krankheit Thiamin-Stoffwechsel- und Transportstörungen Transiente Tyrosinämie des Neugeborenen Transportstörung neutraler Aminosäuren Trehalase-Mangel Triglycerid-Lipase-Mangel, pankreatischer Trimethylaminurie, primäre schwere Triosephosphat-Isomerase-Mangel Tryptophan-Stoffwechselstörung Tyrosin-Stoffwechselstörung Urocanase-Azidurie Uroporphyrie, erythropoetische, mit assoziierter myeloischer Neoplasie Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung Vitamin- und nicht-Protein Kofaktor-Stoffwechsel- und Transportstörungen Weitere Vitamin- und Kofaktor-Stoffwechsel- und Transportstörungen X-chromosomale Intelligenzminderung-Spastizität der Extremitäten-Netzhautdystrophie-Arginin-Vasopressin-Mangel-Syndrom Xanthinurie, hereditäre Zerebelläre Ataxie durch GRID2-Mangel, autosomal-rezessive kongenitale Zitronensäurezyklusstörung Zitrullinämie Zitrullinämie Typ 1 Zystinurie