SE-ATLAS

AICA-ribosidurie Acatalasémie Acidose lactique congénitale type Saguenay-Lac-Saint-Jean Acidose lactique infantile fatale avec acidurie méthylmalonique Acidurie 2-aminoadipique 2-oxoadipique Acidurie D-glycérique Acidurie argininosuccinique Acidurie fumarique Acidurie organique Acidurie orotique héréditaire Acidurie oxoglutarique Acidurie urocanique Acidémie glutarique type 3 Acrodermatite entéropathique Alcaptonurie Alpha-mannosidose Aminoacidurie hyperdibasique type 1 Anomalie congénitale de la glycosylation Anomalie d'absorption et de transport des vitamines et cofacteurs non protéiques Anomalie de l'absorption et du transport des minéraux Anomalie de l'alpha-, bêta- et oméga-oxydation peroxysomales Anomalie de la N-glycosylation Anomalie de la O-glycosylation Anomalie de la biogenèse du péroxysome Anomalie de la biosynthèse des plasmalogènes Anomalie de la biosynthèse du stérol Anomalie de la bêta-oxydation péroxysomale Anomalie de la glycosylation des glycosphingolipides et des protéines à ancres glycosylphosphatidylinositol Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à des anomalies de l'ADN nucléaire Anomalie de la synthèse des acides biliaires Anomalie de synthèse des catécholamines Anomalie de transport et d'absorption des métabolites Anomalie de transport et du métabolisme de la cobalamine Anomalie de transport lysosomal des acides aminés Anomalie de transport membranaire mitochondrial Anomalie des organelles type lysosomes Anomalie du cycle des acides tricarboxyliques Anomalie du métabolisme des stérols Anomalie du métabolisme du pyruvate Anomalie du métabolisme et du transport de la thiamine Anomalie du métabolisme et du transport des autres vitamines et cofacteurs Anomalie du métabolisme et du transport des folates Anomalie du métabolisme et du transport du zinc Anomalie du transport du glucose Anomalie du transport du magnésium Anomalie du transport du manganèse Anomalie du transport et du métabolisme du fer Anomalie mitochondriale non spécifiée Anomalies multiples de la glycosylation Anémie de Blackfan-Diamond Anémie hémolytique due à une surproduction d'adénosine désaminase Anémie hémolytique par déficit en phosphoglucose isomérase Anémie hémolytique par déficit en pyrimidine 5' nucléotidase Anémie sidéroblastique liée à l'X Argininémie Aspartylglucosaminurie Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en GRID2 Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en MGLUR1 Ataxie spastique-dysarthrie par déficit en glutaminase Autre maladie métabolique Bêta-mannosidose CAD-CDG CADDS Cardiomyopathie hypertrophique congénitale létale par maladie de stockage du glycogène Cholestase intrahépatique progressive familiale Cholestase intrahépatique récurrente bénigne Citrullinémie Citrullinémie type I Convulsions sensibles à l'acide folinique Coproporphyrie héréditaire Cutis laxa autosomique récessive type 2 Cystinurie Cystinurie type A Cystinurie type B Céroïde-lipofuscinose neuronale Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale Céroïde-lipofuscinose neuronale de l'adulte Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile associée à ATP13A2 Cétoacidose par déficit en transporteur 1 de monocarboxylate Desmostérolose Diarrhée chronique par déficit en glucoamylase Dihydropyrimidinurie Dysbêtalipoprotéinémie Dysgénésie cérébrale congénitale par déficit en glutamine synthétase Dyslipidémie rare Dyslipidémie syndromique rare Dysplasie squelettique létale type Greenberg Défaut de biosynthèse de l'acide lipoïque Défaut de synthèse des acides biliaires avec cholestase et malabsorption Déficit combiné en lipase-colipase pancréatique Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 4 Déficit congénital en saccharase-isomaltase Déficit de la voie de biosynthèse de la sérine, forme infantile/juvénile Déficit du transport vésiculaire cérébral de la dopamine et de la sérotonine Déficit en 3-phosphoglycerate déshydrogénase Déficit en 3-phosphosérine phosphatase, forme infantile/juvénile Déficit en 5-oxoprolinase Déficit en adénosine monophosphate désaminase Déficit en adénosine phosphoribosyltransférase Déficit en adénylosuccinate lyase Déficit en alpha-N-acétylgalactosaminidase Déficit en bêta-cétothiolase Déficit en bêta-uréidopropionase Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1 Déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A Déficit en carnitine palmitoyltransférase II Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase Déficit en carnosinase Déficit en citrine Déficit en coenzyme Q10 Déficit en colipase pancréatique Déficit en dihydropyrimidine déshydrogénase Déficit en diméthylglycine déshydrogénase Déficit en fructose-1,6-diphosphatase Déficit en galactokinase Déficit en galactose mutarotase Déficit en galactose épimérase Déficit en gamma-glutamyl transpeptidase Déficit en glutamate-cystéine ligase Déficit en glutathion synthétase Déficit en glycérol kinase Déficit en guanidinoacétate méthyltransférase Déficit en hyaluronidase Déficit en hypoxanthine-guanine phosphoryl transférase Déficit en hème oxygénase-1 Déficit en l-arginine:glycine amidinotransférase Déficit en lipase acide lysosomale Déficit en ornithine transcarbamylase Déficit en phosphatase acide lysosomale Déficit en phosphosérine aminotransférase, forme infantile/juvénile Déficit en phosphoénolpyruvate carboxykinase Déficit en prolidase Déficit en purine nucléoside phosphorylase Déficit en pyruvate carboxylase Déficit en pyruvate déshydrogénase Déficit en sphingomyélinase acide Déficit en sphingomyélinase acide, forme neuro-viscérale chronique Déficit en sphingomyélinase acide, forme neuroviscérale infantile Déficit en sphingomyélinase acide, forme viscérale chronique Déficit en succinate-semi-aldéhyde déshydrogénase Déficit en succinyl-CoA:3-oxoacide CoA transférase Déficit en transaminase de l'acide gamma-aminobutyrique Déficit en transporteur de la créatine lié à l'X Déficit en triacylglycérol lipase pancréatique Déficit en triose-phosphate isomérase Déficit en tréhalase Déficit héréditaire en butyrylcholinestérase Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase Déficit isolé en complex III Déficit isolé en complexe I Déficit isolé en succinate-CoQ réductase Déficit multiple en sulfatases Déficit systémique primaire en carnitine Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme hépatocérébrale par déficit en DGUOK Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme myopathique Encéphalo-cardio-myopathie mitochondriale associée à TMEM70 Encéphalomyopathie mitochondriale sévère liée à l'X Encéphalopathie bilirubinique Encéphalopathie glycinique Encéphalopathie glycinique atypique Encéphalopathie glycinique infantile Encéphalopathie glycinique néonatale Encéphalopathie hyperammoniémique par déficit en anhydrase carbonique VA Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale Encéphalopathie épileptique néonatale par déficit en glutaminase Erreurs innées du métabolisme rares Fructosurie essentielle Fucosidose Galactosialidose Galactosémie Galactosémie classique Gangliosidose Gangliosidose à GM1 Gangliosidose à GM1 type 1 Gangliosidose à GM1 type 2 Gangliosidose à GM1 type 3 Gangliosidose à GM2 Glycogènose par déficit en glycogène synthase Glycogénose avec cardiomyopathie sévère par déficit en glycogénine Glycogénose par déficit en LAMP-2 Glycogénose par déficit en aldolase A musculaire Glycogénose par déficit en bêta-énolase musculaire Glycogénose par déficit en enzyme branchante Glycogénose par déficit en enzyme débranchante Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase Glycogénose par déficit en glycogène phosphorylase musculaire Glycogénose par déficit en lactate déshydrogénase Glycogénose par déficit en maltase acide Glycogénose par déficit en maltase acide à début infantile Glycogénose par déficit en maltase acide à début tardif Glycogénose par déficit en phosphofructokinase musculaire Glycogénose par déficit en phosphoglycérate kinase 1 Glycogénose par déficit en phosphoglycérate mutase Glycogénose par déficit en phosphorylase hépatique Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase Glycoprotéinose Hawkinsinurie Histidinurie rénale Histidinémie Homocarnosinose Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase Hydroxykynuréninurie Hyper-bêta-alaninémie Hyperactivité de la phosphoribosylpyrophosphate synthétase Hyperalphalipoprotéinémie Hyperaminoacidurie dicarboxylique Hyperammoniémie par déficit en N-acétylglutamate synthase Hypercholestérolémie par déficit en cholesterol 7alpha-hydroxylase Hypercholestérolémie rare Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase Hyperinsulinisme induit par l'effort Hyperlipidémie combinée Hyperlipidémie rare Hyperlysinémie Hyperméthioninémie par déficit en glycine N-méthyltransférase Hyperoxalurie primitive Hyperoxalurie primitive type 1 Hyperoxalurie primitive type 2 Hyperoxalurie primitive type 3 Hyperphénylalaninémie modérée Hyperphénylalaninémie/phénylcétonurie sensible à la tétrahydrobioptérine Hyperprolinémie type 2 Hyperprolinémie type I Hypertriglycéridémie majeure rare Hypertryptophanémie familiale Hyperzincémie et hypercalprotectinémie Hypoalphalipoprotéinémie Hypobêtalipoprotéinémie Hypomagnésémie isolée autosomique dominante type Glaudemans Hypomagnésémie primaire autosomique dominante avec hypocalciurie Hypomagnésémie primaire avec déficience intellectuelle associée à EGF Hypomagnésémie primaire avec hypercalciurie et néphrocalcinose Hypomagnésémie primaire avec hypocalcémie secondaire Hypomagnésémie primaire d'origine génétique Hémochromatose héréditaire rare Iminoglycinurie Intolérance au fructose héréditaire Intolérance aux protéines dibasiques avec lysinurie Leucodystrophie métachromatique Leucodystrophie métachromatique de l'adulte Leucodystrophie métachromatique infantile tardive Leucodystrophie métachromatique juvénile MELAS MERRF Malabsorption idiopathique par défaut de synthèse des acides biliaires Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 5 Maladie de Farber Maladie de Gaucher Maladie de Gaucher atypique par déficit en saposine C Maladie de Gaucher périnatale létale Maladie de Gaucher type 1 Maladie de Gaucher type 2 Maladie de Gaucher type 3 Maladie de Hartnup Maladie de Krabbe Maladie de Krabbe de l'adulte Maladie de Krabbe infantile Maladie de Krabbe infantile tardive/juvénile Maladie de Leber plus Maladie de Niemann-Pick type C Maladie de Niemann-Pick type E Maladie de Refsum Maladie de Refsum infantile Maladie de Sandhoff Maladie de Sandhoff adulte Maladie de Sandhoff infantile Maladie de Sandhoff juvénile Maladie de Tay-Sachs Maladie de stockage du glycogène Maladie de surchage lipidique Maladie de surcharge en acide sialique libre Maladie de surcharge lysosomale en glycogène Maladie des langes bleus Maladie des urines sirop d'érable Maladie des urines sirop d'érable, forme classique Maladie des urines sirop d'érable, forme intermittente Maladie des urines sirop d'érable, forme intermédiaire Maladie des urines sirop d'érable, forme sensible à la thiamine Maladie lysosomale Maladie mitochondriale Maladie métabolique due à un déficit d'un autre neurotransmetteur Maladie métabolique par une autre anomalie de l'oxydation des acides gras Maladie neurométabolique par déficit en sérine Maladie péroxysomale Mucolipidose Mucolipidose type II Mucolipidose type III Mucolipidose type IV Mucopolysaccharidose Mucopolysaccharidose type 1 Mucopolysaccharidose type 2 Mucopolysaccharidose type 3 Mucopolysaccharidose type 4 Mucopolysaccharidose type 6 Mucopolysaccharidose type 7 Myopathie à corps de polyglucosane type 1 Myopathie à corps de polyglucosane type 2 Nephropathie hyperuricémique juvénile familiale type 1 Neuropathie optique héréditaire de Leber Oligosaccharidose Ophtalmoplégie externe progressive due à une mutation de l'ADN mitochondrial PGM1-CDG Pentosurie Phénylcétonurie Phénylcétonurie classique Phénylcétonurie maternelle Phénylcétonurie modérée Porphyrie Porphyrie aiguë intermittente Porphyrie cutanée tardive Porphyrie hépatique aiguë Porphyrie hépatique chronique Porphyrie hépatoérythropoïétique Porphyrie par déficit en ALA déshydratase Porphyrie variegata Porphyrie érythropoïétique congénitale Protoporphyrie érythropoïétique autosomique Protoporphyrie érythropoïétique liée à l'X Pycnodysostose Rare hypolipidémie Saccharopinurie Sarcosinémie Sialidose Sialidose type 1 Sialidose type 2 Sialurie Sphingolipidose Syndrome GRACILE Syndrome NARP Syndrome d'Alpers-Huttenlocher Syndrome d'arthrogrypose-insuffisance rénale-cholestase Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-signes pyramidaux-nystagmus-apraxie oculomotrice Syndrome d'ataxie-surdité-atrophie optique-létalité Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie Syndrome d'hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie Syndrome d'hypomagnésémie primaire-crises généralisées-déficience intellectuelle-obésité Syndrome d'hypomagnésémie primaire-épilepsie réfractaire-déficience intellectuelle Syndrome d'hypotonie-cystinurie Syndrome d'hypotonie-cystinurie atypique Syndrome d'hypotonie-cystinurie type 1 Syndrome d'épilepsie-déficience intellectuelle type finnois Syndrome de Barth Syndrome de Chédiak-Higashi Syndrome de Crigler-Najjar Syndrome de De Barsy Syndrome de Dubin-Johnson Syndrome de Fanconi-Bickel Syndrome de Haim-Munk Syndrome de Hermansky-Pudlak Syndrome de Hermansky-Pudlak par déficit en AP-3 Syndrome de Hermansky-Pudlak par déficit en BLOC-1 Syndrome de Hermansky-Pudlak par déficit en BLOC-2 Syndrome de Hermansky-Pudlak par déficit en BLOC-3 Syndrome de Hermansky-Pudlak type 8 Syndrome de Hermansky-Pudlak type 9 Syndrome de Kearns-Sayre Syndrome de Leigh Syndrome de Leigh avec cardiomyopathie Syndrome de Neu-Laxova Syndrome de Papillon-Lefèvre Syndrome de Pearson Syndrome de Rotor Syndrome de Zellweger Syndrome de cardiomyopathie-hypotonie-acidose lactique Syndrome de cataracte congénitale-cardiomyopathie hypertrophique-myopathie mitochondriale Syndrome de chylomicronémie familiale Syndrome de convulsions-déficience intellectuelle par hydroxylysinurie Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-spasticité des membres-dystrophie de la rétine-diabète insipide Syndrome de déficit en créatine Syndrome de maladie de Gaucher-ophtalmoplégie-calcification cardio-vasculaire Syndrome de microcéphalie congénitale-encéphalopathie sévère-atrophie cérébrale progressive Syndrome de microdélétion 2p21 Syndrome de régression psychomotrice-apraxie oculomotrice-anomalie du mouvement-néphropathie Syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe Syndrome tétraplégie spastique-corps calleux fin-microcéphalie postnatale progressive Triméthylaminurie sévère primaire Trouble de l'absorption et du transport des acides aminés Trouble de l'oxydation des acides gras et de la cétogenèse Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques Trouble de la cétolyse Trouble de la gluconéogenèse Trouble de la glycolyse Trouble de la synthèse des phospholipides, sphingolipides et acides gras Trouble de métabolisme de la glutamine Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine Trouble du cycle du gamma-glutamyl Trouble du métabolisme de l'acide gamma-aminobutyrique Trouble du métabolisme de l'acide sialique Trouble du métabolisme de l'asparagine Trouble du métabolisme de l'histidine Trouble du métabolisme de l'ornithine Trouble du métabolisme de l'ornithine ou de la proline Trouble du métabolisme de la lysine et de l'hydroxylysine Trouble du métabolisme de la mélanine Trouble du métabolisme de la phénylalanine Trouble du métabolisme de la phénylalanine ou de la tyrosine Trouble du métabolisme de la porphyrine et de l'hème Trouble du métabolisme de la proline Trouble du métabolisme de la purine Trouble du métabolisme de la pyrimidine Trouble du métabolisme de la pyrodoxine Trouble du métabolisme de la sérine ou de la glycine Trouble du métabolisme de la tyrosine Trouble du métabolisme des acides aminés bêta et oméga Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées Trouble du métabolisme des hydrates de carbone Trouble du métabolisme des lipides Trouble du métabolisme des pentoses-phosphates Trouble du métabolisme des pentoses/polyols Trouble du métabolisme des peptides Trouble du métabolisme des ptérines Trouble du métabolisme des purines ou pyrimidines Trouble du métabolisme du cuivre Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac Trouble du métabolisme du cycle de la méthionine et des acides aminés sulfurés Trouble du métabolisme du fructose Trouble du métabolisme du galactose Trouble du métabolisme du glycérol Trouble du métabolisme du glyoxylate Trouble du métabolisme du tryptophane Trouble du métabolisme energétique Trouble du métabolisme et de l'excrétion de la bilirubine Trouble du métabolisme et du transport des amines biogènes Trouble du métabolisme et du transport des neurotransmetteurs Trouble du transport des acides aminés neutres Trouble du transport des corps cétoniques Trouble du transport et de l'absorption des carbohydrates Trouble du transport et de l'absorption des lipides Trouble neurologique létal infantile avec cataracte et atteinte cardiaque associé à ITPA Tyrosinémie transitoire du nouveau-né Uroporphyrie érythropoïétique associée à une tumeur maligne myéloïde Xanthinurie héréditaire