SE-ATLAS

3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel 3-Phosphoserin-Phosphatase-Mangel, infantile/juvenile Form 5-Oxoprolinase-Mangel AICA-ribosidurie Acatalasémie Acidose lactique infantile fatale avec acidurie méthylmalonique Acidurie 2-aminoadipique 2-oxoadipique Acidurie argininosuccinique Acidurie fumarique Acidurie organique Acidurie orotique héréditaire Acidurie oxoglutarique Acidurie urocanique Acrodermatite entéropathique Adenin-Phosphoribosyl-Transferase-Mangel Ahornsirup-Krankheit, Thiamin-responsive Ahornsirup-Krankheit, intermediäre Ahornsirup-Krankheit, intermittierende Ahornsirup-Krankheit, klassische Alcaptonurie Alpers-Huttenlocher-Syndrom Alpha-mannosidose Aminoacidurie hyperdibasique type 1 Anomalie congénitale de la glycosylation Anomalie d'absorption et de transport des vitamines et cofacteurs non protéiques Anomalie de l'absorption et du transport des minéraux Anomalie de l'alpha-, bêta- et oméga-oxydation peroxysomales Anomalie de la N-glycosylation Anomalie de la O-glycosylation Anomalie de la biogenèse du péroxysome Anomalie de la biosynthèse des plasmalogènes Anomalie de la biosynthèse du stérol Anomalie de la bêta-oxydation péroxysomale Anomalie de la glycosylation des glycosphingolipides et des protéines à ancres glycosylphosphatidylinositol Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à des anomalies de l'ADN nucléaire Anomalie de la synthèse des acides biliaires Anomalie de transport et d'absorption des métabolites Anomalie de transport et du métabolisme de la cobalamine Anomalie de transport lysosomal des acides aminés Anomalie des organelles type lysosomes Anomalie du cycle des acides tricarboxyliques Anomalie du métabolisme des stérols Anomalie du métabolisme du pyruvate Anomalie du transport du glucose Anomalies multiples de la glycosylation Anémie de Blackfan-Diamond Anémie hémolytique par déficit en phosphoglucose isomérase Anémie hémolytique par déficit en pyrimidine 5' nucléotidase Anémie sidéroblastique liée à l'X Argininémie Arthrogrypose-Nierenfunktionsstörung-Cholestase-Syndrom Aspartylglucosaminurie Ataxie spastique-dysarthrie par déficit en glutaminase Atypische Hypotonie-Cystinurie-Syndrom Autosomal-rezessive kongenitale zerebelläre Ataxie durch MGLUR1-Mangel Autre maladie métabolique Beta-Ureidopropionase-Mangel Bilirubin-Enzephalopathie Bêta-mannosidose CAD-CDG CADDS Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 5 Cholestase intrahépatique progressive familiale Cholestase intrahépatique récurrente bénigne Citrin-Mangel Citrullinémie Coenzym Q10-Mangel Convulsions sensibles à l'acide folinique Coproporphyrie héréditaire Cutis laxa autosomique récessive type 2 Cystinurie Cystinurie type B Céroïde-lipofuscinose neuronale Céroïde-lipofuscinose neuronale de l'adulte Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile associée à ATP13A2 D-Glycerat-Kinase-Mangel De Barsy-Syndrom Desmostérolose Diarrhoe, chronische, durch Glucoamylase-Mangel Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mangel Dihydropyrimidinurie Dysbêtalipoprotéinémie Dyslipidémie rare Dyslipidémie syndromique rare Dysplasie squelettique létale type Greenberg Déficit combiné en lipase-colipase pancréatique Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 4 Déficit congénital en saccharase-isomaltase Déficit du transport vésiculaire cérébral de la dopamine et de la sérotonine Déficit en adénosine monophosphate désaminase Déficit en adénylosuccinate lyase Déficit en alpha-N-acétylgalactosaminidase Déficit en bêta-cétothiolase Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1 Déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A Déficit en carnitine palmitoyltransférase II Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase Déficit en carnosinase Déficit en colipase pancréatique Déficit en diméthylglycine déshydrogénase Déficit en fructose-1,6-diphosphatase Déficit en galactokinase Déficit en galactose mutarotase Déficit en galactose épimérase Déficit en glutathion synthétase Déficit en guanidinoacétate méthyltransférase Déficit en hème oxygénase-1 Déficit en lipase acide lysosomale Déficit en ornithine transcarbamylase Déficit en phosphatase acide lysosomale Déficit en phosphoénolpyruvate carboxykinase Déficit en pyruvate carboxylase Déficit en sphingomyélinase acide Déficit en sphingomyélinase acide, forme neuro-viscérale chronique Déficit en succinate-semi-aldéhyde déshydrogénase Déficit en transaminase de l'acide gamma-aminobutyrique Déficit en transporteur de la créatine lié à l'X Déficit en triacylglycérol lipase pancréatique Déficit en triose-phosphate isomérase Déficit héréditaire en butyrylcholinestérase Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase Déficit isolé en succinate-CoQ réductase Déficit multiple en sulfatases Déficit systémique primaire en carnitine Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme hépatocérébrale par déficit en DGUOK EGF-assoziierte primäre Hypomagnesiämie mit Intelligenzminderung Eisen-Stoffwechsel- und Transportstörungen Encéphalo-cardio-myopathie mitochondriale associée à TMEM70 Encéphalopathie glycinique Encéphalopathie glycinique atypique Encéphalopathie glycinique infantile Encéphalopathie glycinique néonatale Encéphalopathie hyperammoniémique par déficit en anhydrase carbonique VA Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale Encéphalopathie épileptique néonatale par déficit en glutaminase Enzephalomyopathie, mitochondriale, schwere, X-chromosomale Epilepsie, progressive - Intelligenzminderung, Finnischer Typ Erreurs innées du métabolisme rares Fatale kongenitale hypertrophe Kardiomyopathie durch Glykogenose Folsäure-Stoffwechsel- und Transportstörung Fructosurie essentielle Fruktoseintoleranz, hereditäre Fucosidose GM2-Gangliosidose GRACILE-Syndrom Galactosialidose Galactosémie Galactosémie classique Gallensäuresynthesedefekt mit Cholestase und Malabsorption Gamma-Glutamyltranspeptidase-Mangel Gangliosidose Gangliosidose à GM1 Gangliosidose à GM1 type 1 Gangliosidose à GM1 type 2 Gangliosidose à GM1 type 3 Gaucher-Krankheit Typ 1 Gaucher-Krankheit Typ 2 Gaucher-Krankheit Typ 3 Glutamat-Cystein-Ligase-Mangel Glutarazidurie Typ 3 Glycerol-Kinase-Mangel Glycogènose par déficit en glycogène synthase Glycogénose avec cardiomyopathie sévère par déficit en glycogénine Glycogénose par déficit en aldolase A musculaire Glycogénose par déficit en enzyme branchante Glycogénose par déficit en enzyme débranchante Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase Glycogénose par déficit en glycogène phosphorylase musculaire Glycogénose par déficit en lactate déshydrogénase Glycogénose par déficit en maltase acide Glycogénose par déficit en maltase acide à début infantile Glycogénose par déficit en phosphofructokinase musculaire Glycogénose par déficit en phosphorylase hépatique Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase Glycoprotéinose Glykogenose durch LAMP-2-Mangel Glykogenose durch Phosphoglycerat-Kinase 1-Mangel Glykogenose durch Phosphoglycerat-Mutase-Mangel Glykogenose durch Saure-Maltase-Mangel, spät beginnende Form Glykogenose durch muskulären beta-Enolase-Mangel Hawkinsinurie Hirnfehlbildung, kongenitale, durch Glutamin-Synthetase-Mangel Histidinurie rénale Histidinémie Homocarnosinose Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase Hyaluronidasemangel Hydroxykynuréninurie Hyper-beta-Alaninämie Hyperactivité de la phosphoribosylpyrophosphate synthétase Hyperalphalipoprotéinémie Hyperaminoacidurie dicarboxylique Hyperammoniémie par déficit en N-acétylglutamate synthase Hypercholesterinämie durch Cholesterol 7-alpha-Hydroxylase-Mangel Hypercholestérolémie rare Hyperinsulinisme induit par l'effort Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel Hyperlipidémie combinée Hyperlipidémie rare Hyperlysinémie Hyperméthioninémie par déficit en glycine N-méthyltransférase Hyperoxalurie primitive Hyperoxalurie primitive type 1 Hyperoxalurie primitive type 2 Hyperoxalurie primitive type 3 Hyperphenylalaninämie, milde Hyperphénylalaninémie/phénylcétonurie sensible à la tétrahydrobioptérine Hyperprolinémie type 2 Hyperprolinémie type I Hypertriglycéridémie majeure rare Hypertrophe Kardiomyopathie - Muskelhypotonie - Laktatazidose Hypertryptophanémie familiale Hyperzinkämie und Hypercalprotectinämie Hypoalphalipoproteinämie Hypobetalipoproteinämie Hypomagnesiämie, isolierte, autosomal-dominante, Typ Glaudemans Hypomagnesiämie, primäre, genetisch bedingte Hypomagnésémie primaire avec hypercalciurie et néphrocalcinose Hypomagnésémie primaire avec hypocalcémie secondaire Hypotonie-Cystinurie-Syndrom Hypotonie-Cystinurie-Syndrom Typ 1 Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase-Mangel Hämolytische Anämie durch erythrozytäre Adenosin-Desaminase-Überproduktion Hémochromatose héréditaire rare ITPA-assoziierte letale infantile neurologische Störung mit Katarakt und kardialer Beteiligung Iminoglycinurie Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I Isolierter mitochondrialer Atmungskettendefekt im Komplex III Katecholaminsynthesedefekt Kearns-Sayre-Syndrom Ketoazidose durch Monocarboxylat-Transporter 1-Mangel Krabbe-Syndrom Krabbe-Syndrom, mit Beginn im Erwachsenenalter Krabbe-Syndrom, spät-infantiles oder juveniles Kupfer-Stoffwechselstörung L-Arginin:Glycin-Amidinotransferase-Mangel Laktatazidose, kongenitale, Typ Saguenay-Lac-St. Jean Leigh-Syndrom Leigh-Syndrom - Kardiomyopathie Leucodystrophie métachromatique Leucodystrophie métachromatique de l'adulte Leucodystrophie métachromatique infantile tardive Leucodystrophie métachromatique juvénile Liponsäure-Biosynthese-Defekt Lysinurische Proteinintoleranz (LPI) MELAS MERRF Magnesiumtransport-Störung Malabsorption idiopathique par défaut de synthèse des acides biliaires Maladie de Farber Maladie de Gaucher Maladie de Gaucher atypique par déficit en saposine C Maladie de Gaucher périnatale létale Maladie de Hartnup Maladie de Krabbe infantile Maladie de Leber plus Maladie de Refsum Maladie de Sandhoff Maladie de Tay-Sachs Maladie de stockage du glycogène Maladie de surchage lipidique Maladie de surcharge lysosomale en glycogène Maladie des langes bleus Maladie des urines sirop d'érable Maladie lysosomale Maladie mitochondriale Maladie métabolique due à un déficit d'un autre neurotransmetteur Maladie métabolique par une autre anomalie de l'oxydation des acides gras Maladie neurométabolique par déficit en sérine Maladie péroxysomale Mangantransport-Störung Melanin-Stoffwechselstörung Mikrodeletionssyndrom 2p21 Mitochondriale Krankheit, unspezifische Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, myopathische Form Mucolipidose Mucopolysaccharidose Mukolipidose Typ II Mukolipidose Typ III Mukolipidose Typ IV Mukopolysaccharidose Typ 1 Mukopolysaccharidose Typ 2 Mukopolysaccharidose Typ 3 Mukopolysaccharidose Typ 4 Mukopolysaccharidose Typ 6 Mukopolysaccharidose Typ 7 NARP-Syndrom Nephropathie, familiäre hyperurikämische juvenile, Typ 1 Neu-Laxova-Syndrom Neuropathie optique héréditaire de Leber Niemann-Pick-Krankheit Typ C Niemann-Pick-Krankheit Typ E Oligosaccharidose Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, maternal-vererbte PGM1-CDG Pearson-Syndrom Pentosurie Phosphoserin-Aminotransferase-Mangel, infantile/juvenile Form Phénylcétonurie Phénylcétonurie classique Phénylcétonurie maternelle Phénylcétonurie modérée Polyglucosan-Körper-Myopathie Typ 1 Polyglucosan-Körper-Myopatie Typ 2 Porphyria cutanea tarda (PCT) Porphyria variegata Porphyrie Porphyrie durch ALA-Dehydratase-Mangel Porphyrie hépatique chronique Porphyrie érythropoïétique congénitale Porphyrie, akute hepatische Porphyrie, akute intermittierende Porphyrie, hepatoerythropoetische (HEP) Primäre Hypomagnesiämie mit Hypokalziurie, autosomal-dominant Primäre Hypomagnesiämie-generalisierte Krampfanfälle-Intelligenzminderung-Adipositas-Syndrom Prolidase-Mangel Protoporphyrie, erythropoetische, X-chromosomale Protoporphyrie, erythropoetische, autosomale Form Pterin-Stoffwechselstörung Purin-Nukleosid-Phosphorylase-Mangel Pyknodysostose Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel Rare hypolipidémie Refsum-Krankheit, infantile Form Saccharopinurie Sandhoff-Krankheit, adulte Form Sandhoff-Krankheit, infantile Form Sandhoff-Krankheit, juvenile Form Sarcosinémie Saure Sphingomyelinase-Mangel, chronisch-viszerale Form Saure Sphingomyelinase-Mangel, infantile Form Serinbiosynthese-Signalweg-Defizienz, infantile/juvenile Form Sialidose Sialidose Typ 1 Sialidose Typ 2 Sialinsäure-Speicherkrankheit Sialurie Spastische Tetraplegie-dünnes Corpus callosum-progressive postnatale Mikrozephalie-Syndrom Sphingolipidose Störungen der Mitochondrienmembran (Transport) Succinyl-CoA:3-Ketosäure-CoA-Transferase-Mangel Syndrom der primären Hypomagnesiämie mit refraktären Krämpfen und Intelligenzminderung Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-signes pyramidaux-nystagmus-apraxie oculomotrice Syndrome d'ataxie-surdité-atrophie optique-létalité Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie Syndrome d'hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie Syndrome de Barth Syndrome de Chédiak-Higashi Syndrome de Crigler-Najjar Syndrome de Dubin-Johnson Syndrome de Fanconi-Bickel Syndrome de Haim-Munk Syndrome de Hermansky-Pudlak Syndrome de Hermansky-Pudlak par déficit en AP-3 Syndrome de Hermansky-Pudlak par déficit en BLOC-1 Syndrome de Hermansky-Pudlak par déficit en BLOC-2 Syndrome de Hermansky-Pudlak par déficit en BLOC-3 Syndrome de Hermansky-Pudlak type 8 Syndrome de Hermansky-Pudlak type 9 Syndrome de Papillon-Lefèvre Syndrome de Rotor Syndrome de Zellweger Syndrome de cataracte congénitale-cardiomyopathie hypertrophique-myopathie mitochondriale Syndrome de chylomicronémie familiale Syndrome de convulsions-déficience intellectuelle par hydroxylysinurie Syndrome de déficit en créatine Syndrome de maladie de Gaucher-ophtalmoplégie-calcification cardio-vasculaire Syndrome de microcéphalie congénitale-encéphalopathie sévère-atrophie cérébrale progressive Syndrome de régression psychomotrice-apraxie oculomotrice-anomalie du mouvement-néphropathie Syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe Thiamin-Stoffwechsel- und Transportstörungen Trehalase-Mangel Trimethylaminurie, primäre schwere Trouble de l'absorption et du transport des acides aminés Trouble de l'oxydation des acides gras et de la cétogenèse Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques Trouble de la cétolyse Trouble de la gluconéogenèse Trouble de la glycolyse Trouble de la synthèse des phospholipides, sphingolipides et acides gras Trouble de métabolisme de la glutamine Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine Trouble du cycle du gamma-glutamyl Trouble du métabolisme de l'acide gamma-aminobutyrique Trouble du métabolisme de l'acide sialique Trouble du métabolisme de l'asparagine Trouble du métabolisme de l'histidine Trouble du métabolisme de l'ornithine Trouble du métabolisme de l'ornithine ou de la proline Trouble du métabolisme de la lysine et de l'hydroxylysine Trouble du métabolisme de la phénylalanine Trouble du métabolisme de la phénylalanine ou de la tyrosine Trouble du métabolisme de la porphyrine et de l'hème Trouble du métabolisme de la proline Trouble du métabolisme de la purine Trouble du métabolisme de la pyrimidine Trouble du métabolisme de la pyrodoxine Trouble du métabolisme de la sérine ou de la glycine Trouble du métabolisme de la tyrosine Trouble du métabolisme des acides aminés bêta et oméga Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées Trouble du métabolisme des hydrates de carbone Trouble du métabolisme des lipides Trouble du métabolisme des pentoses-phosphates Trouble du métabolisme des pentoses/polyols Trouble du métabolisme des peptides Trouble du métabolisme des purines ou pyrimidines Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac Trouble du métabolisme du cycle de la méthionine et des acides aminés sulfurés Trouble du métabolisme du fructose Trouble du métabolisme du galactose Trouble du métabolisme du glycérol Trouble du métabolisme du glyoxylate Trouble du métabolisme du tryptophane Trouble du métabolisme energétique Trouble du métabolisme et de l'excrétion de la bilirubine Trouble du métabolisme et du transport des amines biogènes Trouble du métabolisme et du transport des neurotransmetteurs Trouble du transport des acides aminés neutres Trouble du transport des corps cétoniques Trouble du transport et de l'absorption des carbohydrates Trouble du transport et de l'absorption des lipides Tyrosinémie transitoire du nouveau-né Uroporphyrie, erythropoetische, mit assoziierter myeloischer Neoplasie Weitere Vitamin- und Kofaktor-Stoffwechsel- und Transportstörungen X-chromosomale Intelligenzminderung-Spastizität der Extremitäten-Netzhautdystrophie-Diabetes insipidus-Syndrom Xanthinurie héréditaire Zerebelläre Ataxie durch GRID2-Mangel, autosomal-rezessive kongenitale Zink-Stoffwechselstörung Zitrullinämie Typ 1 Zystinurie Typ A