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Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Beschreibung der Einrichtung

Leiter / Sprecher der Einrichtung
Prof. Dr. med. Anibh Das
Information
Einrichtung für Erwachsene und Kinder
Beschreibung

Das Zentrum für Metabolische Erkrankungen betreut Patienten jeden Alters (vom Neugeborenen bis zum Erwachsenen) mit angeborenen Stoffwechselerkrankungen. Unter angeborenen Stoffwechselerkrankungen werden sowohl Störungen des Energiestoffwechsels als auch Störungen in den Stoffwechselabbauwegen von Eiweißen, Fettsäuren und Kohlenhydraten einschließlich Transporterstörungen verstanden. Diagnostik und Therapie werden für zahlreiche Stoffwechselerkrankungen im Hause angeboten, einschließlich Transplantation von Organen und Zellen bei ausgewählten Indikationen.

Angebot des Zentrums: Krankenversorgung, einschließlich Stoffwechseldiagnostik und Ernährungsberatung, Lehre, Forschung, Ausarbeitung eines modularen Schulungsprogramms für die Phenylketonurie als Modellerkrankung, Untersuchung neurologischer Komorbiditäten chronisch kranker Kinder.

Angebot

Diese Einrichtung bietet folgendes an
  • Beteiligung an Register
  • sozial / rechtliche Beratung
  • Genetische Beratung
  • Klinische Studien / Forschung
  • Diagnostik
  • Therapie

Kontakt

Anna Dierking
0511 5323719
zse@mh-hannover.de
Webseite https://www.mhh.de/interdisziplinaere-zentren/zentrum-fuer-seltene-erkrankungen/erkrankungsbereiche/seltene-stoffwechselerkrankungen

Adresse

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

Route berechnen

Sprachen

Germany.png Deutsch
United_Kingdom.png Englisch

Europäische Referenznetzwerke 1

Vorschau der behandelten Erkrankungen 1

Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung Alkaptonurie Porphyrin- und Häm-Stoffwechselstörung Fett-Stoffwechselstörung Metabolitenstoffwechsel- und Transportstörungen Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung Energiestoffwechselstörung Störung des Biogene Amine-Stoffwechsels/-Transports Stoffwechselstörung, sonstige Purin/Pyrimidin-Stoffwechselstörung Glykosylierungs-Krankheit, kongenitale Störung der Lysosomen-verwandten Organellen Lysosomale Speicherkrankheit Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit Peroxisomale Krankheit Leukodystrophie, metachromatische Glyoxylat-Stoffwechselstörung Refsum-Krankheit Aminoazidurie, hyperdibasische, Typ 1 Störung der Kohlenhydrataufnahme und Transport Gamma-Aminobuttersäure-Transaminase-Mangel CADDS Okulo-zerebro-renales Syndrom Lowe Argininbernsteinsäure-Krankheit Pyruvat-Stoffwechselstörung Hyperammonämische Enzephalopathie durch Carboanhydrase VA-Mangel Glycoproteinose Sandhoff-Krankheit Mitochondriopathie Zitronensäurezyklusstörung Fettstoffwechsel-Störung Tryptophan-Stoffwechselstörung Triglycerid-Lipase-Mangel, pankreatischer Haim-Munk-Syndrom Hyperinsulinismus-Hyperammonämie-Syndrom Störung der Phospholipid-, Sphingolipid- und Fettsäure-Biosynthese Anämie, sideroblastische, X-chromosomale Lysin und Hydroxylysin-Stoffwechselstörung Saure Phosphatase-Mangel, lysosomaler Hydroxykynureninurie 2-Aminoadipin-2-Oxo-Adipin-Azidurie Saccharopinurie Glutamin-Stoffwechselstörung Krampfanfälle - Intelligenzminderung, durch Hydroxylysinurie Störung der peroxisomalen Alpha-, Beta- und Omegaoxidation Sarkosinämie Bilirubin-Stoffwechselstörung Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung Ketonkörper-Transport-Störung Aminosäureaufnahme- und Transport-Störung Dyslipidämie, seltene Störung des Neurotransmitter-Stoffwechsels/-Transports Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase-Mangel Gallensäuresynthesedefekt Sialinsäure-Stoffwechselstörung Störung des Methionin-/schwefelhaltige Aminosäuren-Stoffwechsels Kreatin-Mangel-Syndrom Hämoxygenase 1-Mangel Gamma-Amino-Buttersäure-Stoffwechselstörung Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt Vitamin- und nicht-Protein Kofaktor-Stoffwechsel- und Transportstörungen Hermansky-Pudlak-Syndrom Glukoneogenese-Störung Mineralstoffabsorptionsstörungen Ornithin-Stoffwechselstörung Sulfatase-Mangel, multipler Glycerol-Stoffwechselstörung Histidin-Stoffwechselstörung Farber-Lipogranulomatose Tay-Sachs-Krankheit Prolin-Stoffwechselstörung Ketokörper-Stoffwechselstörung Ornithin/Prolin-Stoffwechselstörung Carnosinase-Mangel Peptid-Stoffwechselstörung Peroxisomenbiogenesedefekt Purin-Stoffwechselstörung Phenylalanin/Tyrosin-Stoffwechselstörung Pyrimidin-Stoffwechselstörung Pyridoxin-Stoffwechselstörung Argininämie Sterolbiosynthesedefekt Serin/Glycin-Stoffwechselstörung Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung Fruktose-1,6-Bisphosphatase-Mangel Gamma-Glutamyl-Zyklus-Störung Lysosomale Glykogen-Speicherkrankheiten Galaktosialidose Glykogenose Galaktosämie GM1-Gangliosidose Gaucher-Krankheit Triosephosphat-Isomerase-Mangel Lipidspeicherkrankheit Hyperinsulinismus, anstrengungsinduzierter Lysosomaler Aminosäure-Transportdefekt Krabbe-Syndrom, infantile Form Mukopolysaccharidose Mukolipidose Histidinämie Glykogenose Typ 2 Oligosaccharidose Histidinurie-Nierentubulusdefekt-Syndrom Organische Azidurie Colipase-Mangel Neurotransmitterstörung, sonstige Kombinierter Lipase-Colipase-Mangel des Pankreas Seltene Hypercholesterinämie Sphingolipidose Homocarnosinose Neurometabolische Störung durch Serin-Mangel Sterol-Stoffwechselstörung Störung des Pentose/Polyol-Stoffwechels Störung der Fettsäureoxidation und Ketogenese Blue-Diaper-Syndrom Stoffwechselkrankheit durch Fettsäureoxidationsstörung Phenylalanin-Stoffwechselstörung Dimethylglycin-Dehydrogenase-Mangel Carnitin-Stoffwechselstörung Zellweger-Syndrom Dicarboxyl-Hyperaminoazidurie Carbamoyl-Phosphat-Synthetase-Mangel Tyrosin-Stoffwechselstörung Glycin-Enzephalopathie Ornithin-Transcarbamylase-Mangel Saure Sphingomyelinase-Mangel Hyperlysinämie Gangliosidose Dysbetalipoproteinämie Akatalasämie Hyperammonämie durch N-Acetylglutamat-Synthetase-Mangel Hyperornithinämie-Hyperammonämie-Homocitrullinurie-Syndrom Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Pyramidenbahnzeichen-Nystagmus-okulomotorische Apraxie-Syndrom Hyperoxalurie, primäre Papillon-Lefèvre-Syndrom Hyperlipidämie, seltene Störung des beta- und omega-Aminosäuren-Stoffwechsels Seltene Hypolipidämie Porphyrie, chronische hepatische Pyruvat-Carboxylase-Mangel Hämolytische Anämie durch Glukosephosphat-Isomerase-Mangel Phenylketonurie Asparagin-Stoffwechselstörung Urocanase-Azidurie Zystinurie Ceroid-Lipofuszinose, neuronale Porphyrie Transportstörung neutraler Aminosäuren Störung der Glykolyse Galaktose-Stoffwechselstörung Ahornsirup-Krankheit Phenylketonurie, maternale Chédiak-Higashi-Syndrom Hypertryptophanämie, familiäre Porphyrie, akute hepatische Hypotonie-Cystinurie-Syndrom Typ 1 Zitrullinämie Hyperinsulinismus durch Glukokinase-Mangel Plasmalogenbiosynthesedefekt Niemann-Pick-Krankheit Typ E Lysinurische Proteinintoleranz (LPI) Melanin-Stoffwechselstörung Prolidase-Mangel Krabbe-Syndrom Fruktose-Stoffwechselstörung Trimethylaminurie, primäre schwere Pyknodysostose Gaucher-Krankheit, atypische, durch to Saposin C-Mangel Neonatale epileptische Enzephalopathie durch Glutaminase-Mangel Fruktosurie, essentielle Spastische Ataxie mit Dysarthrie durch Glutaminase-Mangel Leukodystrophie, metachromatische, juvenile Form Leukodystrophie, metachromatische, spät-infantile Form Fatale infantile Laktatazidose mit Methylmalonazidurie Leukodystrophie, metachromatische, adulte Form Succinat-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel Gaucher-Krankheit - Ophthalmoplegie - kardiovaskuläre Verkalkungen Fumarazidurie Orotazidurie, hereditäre Oxoglutarazidurie Glutathionsynthetase-Mangel Acrodermatitis enteropathica Rotor-Syndrom Fanconi-Bickel-Syndrom Sialidose Adenosinmonophosphat-Desaminase-Mangel Adenylosuccinat-Lyase-Mangel Glykogenose Typ 12 Alpha-Mannosidose Galaktose-Mutarotase-Mangel Glycin-Enzephalopathie, infantile Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Glycin-Enzephalopathie, atypische Hartnup-Syndrom Glycin-Enzephalopathie, neonatale Hawkinsinurie Chylomikronämie-Syndrom, familiäres Iminoglycinurie Hermansky-Pudlak-Syndrom durch BLOC-3-Defizienz Hermansky-Pudlak-Syndrom Typ 9 Hermansky-Pudlak-Syndrom durch BLOC-2-Defizienz Aspartylglukosaminurie Sialurie Malabsorption durch Gallensäuresynthesedefekt, idiopathische Form AICA-Ribosidurie Störung der Protein N-Glykosylierung Hypermethioninämie durch Glycin N-Methyltransferase-Mangel Hermansky-Pudlak-Syndrom durch BLOC-1-Defizienz Leber-Optikusneuropathie, hereditäre Barth-Syndrom Hermansky-Pudlak-Syndrom Typ 8 Beta-Mannosidose Diamond-Blackfan-Anämie Hyperekplexie, hereditäre Butyrylcholinesterase-Mangel Glykogenose mit schwerer Kardiomyopathie durch Glycogenin-Mangel Beta-Ketothiolase-Mangel Succinat-Coenzym-Q-Reduktase-Mangel, isolierter Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität PGM1-CDG Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA-Mangel Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel Carnitin-Mangel, primärer systemischer Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel Letale Ataxie mit Schwerhörigkeit und Optikusatrophie TMEM70-abhängige mitochondriale Enzephalokardiomyopathie Cholestase, familiäre intrahepatische progressive Hypertriglyceridämie, Major-Form Hyperalphalipoproteinämie Dyslipidämie, seltene syndromale Störung der Protein O-Glykosylierung Primäre Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie Crigler-Najjar-Syndrom Kongenitale Mikrozephalie-schwere Enzephalopathie-progressive zerebrale Atrophie-Syndrom Gaucher-Krankheit, fetale Dubin-Johnson-Syndrom Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2 Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 4 Folinsäure-abhängige Anfälle Hyperprolinämie Typ 2 Juvenile neuronale Ceroid-Lipofuszinose, ATP13A2-assoziierte Störung der Glykosylierung der Glykosphingolipide und des Glycosyl-Phosphatidylinositol-Ankers Störung der multiplen Glykosylierung Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Adenosin-Desaminase-Mangel Kreatin-Transporter-Mangel, X-chromosomaler Desmosterolose Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale Glykogen-Speicherkrankheit durch Glykogen-Synthase-Mangel Hämolytische Anämie durch Pyrimidin-5'-Nukleotidase-Mangel Saccharase-Isomaltase-Mangel, kongenitaler Lysosomale saure Lipase-Mangel Glykogen-Speicherkrankheit durch Laktat-Dehydrogenase-Mangel Cobalamin-Stoffwechsel- und Transport-Störung Transiente Tyrosinämie des Neugeborenen Hämochromatose, hereditäre seltene Glukosetransport-Störung Glykogenose Typ 2, infantile Form Familiäre primäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose Pentosephosphat-Stoffwechselstörung Peroxisomale beta-Oxidationsstörung Kongenitale Katarakt-hypertrophe Kardiomyopathie-mitochondriale Myopathie-Syndrom Fukosidose Hyperlipidämie, kombinierte Glykogenose Typ 1 Glykogenose Typ 3 Glykogenose Typ 4 Glykogenose Typ 5 Glykogenose Typ 6 Glykogenose durch Phosphorylase-Kinase-Mangel Glykogenose Typ 7 Mitochondriales DNA-Depletions-Syndrom, hepatozerebrale Form durch DGUOK-Mangel Hermansky-Pudlak-Syndrom durch AP-3-Defizienz Guanidinoacetat-Methyltransferase-Mangel Chronisch neuroviszerale saure Sphingomyelinase-Mangel Galaktokinase-Mangel Galaktosämie, klassische Galaktose-Epimerase-Mangel Leber plus-Krankheit Homocystinurie, klassische Mitochondriale Krankheiten, nukleären Ursprungs Xanthinurie, hereditäre Störung des zerebralen vesikulären Dopamin-Serotonin-Transportes Greenberg-Dysplasie Phenylketonurie, milde GM1-Gangliosidose Typ 1 Phenylketonurie, klassische GM1-Gangliosidose Typ 3 GM1-Gangliosidose Typ 2 Psychomotorische Regression-okulomotorische Apraxie-Bewegungsstörung-Nephropathie-Syndrom Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile Hyperoxalurie, primäre, Typ 2 Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, adulte Hyperoxalurie, primäre, Typ 1 Hyperphenylalaninämie/Phenylketonurie, Tetrahydrobiopterin-responsive Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile Hyperoxalurie, primäre, Typ 3 Hyperprolinämie Typ I Koproporphyrie, hereditäre Porphyrie, erythropoetische kongenitale Zystinurie Typ B Porphyrie, akute intermittierende Zystinurie Typ A Protoporphyrie, erythropoetische, autosomale Form Hypoalphalipoproteinämie Hypobetalipoproteinämie Isolierter mitochondrialer Atmungskettendefekt im Komplex III Liponsäure-Biosynthese-Defekt GRACILE-Syndrom Gaucher-Krankheit Typ 1 Gaucher-Krankheit Typ 2 Hyaluronidasemangel Diarrhoe, chronische, durch Glucoamylase-Mangel Saure Sphingomyelinase-Mangel, infantile Form 3-Phosphoserin-Phosphatase-Mangel, infantile/juvenile Form Spastische Tetraplegie-dünnes Corpus callosum-progressive postnatale Mikrozephalie-Syndrom Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale MERRF Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile Mukolipidose Typ II Mukopolysaccharidose Typ 1 Mukopolysaccharidose Typ 3 Mukopolysaccharidose Typ 6 Gaucher-Krankheit Typ 3 Fruktoseintoleranz, hereditäre Kearns-Sayre-Syndrom Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung Trehalase-Mangel Saure Sphingomyelinase-Mangel, chronisch-viszerale Form Leigh-Syndrom Glykogenose durch muskulären beta-Enolase-Mangel CAD-CDG MELAS Fatale kongenitale hypertrophe Kardiomyopathie durch Glykogenose Bilirubin-Enzephalopathie Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I X-chromosomale Intelligenzminderung-Spastizität der Extremitäten-Netzhautdystrophie-Diabetes insipidus-Syndrom Porphyrie durch ALA-Dehydratase-Mangel Pterin-Stoffwechselstörung Mukolipidose Typ III Mukolipidose Typ IV Katecholaminsynthesedefekt Mukopolysaccharidose Typ 2 Mukopolysaccharidose Typ 4 Mukopolysaccharidose Typ 7 Glykogenose durch Saure-Maltase-Mangel, spät beginnende Form Kupfer-Stoffwechselstörung Zink-Stoffwechselstörung Magnesiumtransport-Störung Mangantransport-Störung Hirnfehlbildung, kongenitale, durch Glutamin-Synthetase-Mangel Porphyria variegata Krabbe-Syndrom, mit Beginn im Erwachsenenalter NARP-Syndrom Niemann-Pick-Krankheit Typ C Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mangel Thiamin-Stoffwechsel- und Transportstörungen Autosomal-rezessive kongenitale zerebelläre Ataxie durch MGLUR1-Mangel Polyglucosan-Körper-Myopatie Typ 2 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 5 Alpers-Huttenlocher-Syndrom Primäre Hypomagnesiämie mit Hypokalziurie, autosomal-dominant Purin-Nukleosid-Phosphorylase-Mangel Glycerol-Kinase-Mangel Phosphoserin-Aminotransferase-Mangel, infantile/juvenile Form Beta-Ureidopropionase-Mangel Glykogenose durch LAMP-2-Mangel Pentosurie Weitere Vitamin- und Kofaktor-Stoffwechsel- und Transportstörungen Eisen-Stoffwechsel- und Transportstörungen Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase-Mangel Krabbe-Syndrom, spät-infantiles oder juveniles Neu-Laxova-Syndrom 3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel Polyglucosan-Körper-Myopathie Typ 1 Hyperzinkämie und Hypercalprotectinämie Arthrogrypose-Nierenfunktionsstörung-Cholestase-Syndrom Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, maternal-vererbte ITPA-assoziierte letale infantile neurologische Störung mit Katarakt und kardialer Beteiligung Hypomagnesiämie, isolierte, autosomal-dominante, Typ Glaudemans Pearson-Syndrom Glykogenose durch Phosphoglycerat-Kinase 1-Mangel Hypomagnesiämie, primäre, genetisch bedingte Zitrullinämie Typ 1 Enzephalomyopathie, mitochondriale, schwere, X-chromosomale Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel Refsum-Krankheit, infantile Form Citrin-Mangel Hyperphenylalaninämie, milde 5-Oxoprolinase-Mangel Gamma-Glutamyltranspeptidase-Mangel Glutamat-Cystein-Ligase-Mangel Sialidose Typ 1 Gallensäuresynthesedefekt mit Cholestase und Malabsorption Protoporphyrie, erythropoetische, X-chromosomale Ketoazidose durch Monocarboxylat-Transporter 1-Mangel Uroporphyrie, erythropoetische, mit assoziierter myeloischer Neoplasie Succinyl-CoA:3-Ketosäure-CoA-Transferase-Mangel Sialinsäure-Speicherkrankheit Primäre Hypomagnesiämie-generalisierte Krampfanfälle-intellektuelle Entwicklungsstörung-Adipositas-Syndrom Hämolytische Anämie durch erythrozytäre Adenosin-Desaminase-Überproduktion Sialidose Typ 2 Coenzym Q10-Mangel Laktatazidose, kongenitale, Typ Saguenay-Lac-St. Jean Leigh-Syndrom - Kardiomyopathie EGF-assoziierte primäre Hypomagnesiämie mit intellektueller Entwicklungsstörung Hypotonie - Cystinurie-Syndrom Störungen der Mitochondrienmembran (Transport) Mikrodeletionssyndrom 2p21 Ahornsirup-Krankheit, klassische Mitochondriale Krankheit, unspezifische L-Arginin:Glycin-Amidinotransferase-Mangel Glutarazidurie Typ 3 Ahornsirup-Krankheit, intermediäre Ahornsirup-Krankheit, intermittierende De Barsy-Syndrom Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, myopathische Form Epilepsie, progressive - Intelligenzminderung, Finnischer Typ Ahornsirup-Krankheit, Thiamin-responsive Hyper-beta-Alaninämie Serinbiosynthese-Signalweg-Defizienz, infantile/juvenile Form GM2-Gangliosidose Sandhoff-Krankheit, infantile Form Zerebelläre Ataxie durch GRID2-Mangel, autosomal-rezessive kongenitale D-Glycerat-Kinase-Mangel Sandhoff-Krankheit, juvenile Form Sandhoff-Krankheit, adulte Form Porphyrie, hepatoerythropoetische (HEP) Atypische Hypotonie-Cystinurie-Syndrom Adenin-Phosphoribosyl-Transferase-Mangel Glykogenose durch Phosphoglycerat-Mutase-Mangel Porphyria cutanea tarda (PCT) Dihydropyrimidinurie Syndrom der primären Hypomagnesiämie mit refraktären Krämpfen und Intelligenzminderung Nephropathie, familiäre hyperurikämische juvenile, Typ 1 Folsäure-Stoffwechsel- und Transportstörung Hypercholesterinämie durch Cholesterol 7-alpha-Hydroxylase-Mangel Hypertrophe Kardiomyopathie - Muskelhypotonie - Laktatazidose
9.8050349950790452.383834740547066Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zuletzt bearbeitet: 03.11.2022