SE-ATLAS

AApoAI-Amyloidose AApoAII-Amyloidose AFib-Amyloidose ALys-Amyloidose Acidose tubulaire rénale distale autosomique dominante Acidose tubulaire rénale distale autosomique récessive avec surdité Acidose tubulaire rénale distale autosomique récessive sans surdité Acidose tubulaire rénale distale avec anémie Acidose tubulaire rénale primitive Acidose tubulaire rénale proximale Acidose tubulaire rénale proximale autosomique dominante Acidose tubulaire rénale proximale autosomique récessive Acidémie glutarique type 3 Acidémie isovalérique Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie Acidémie méthylmalonique sans homocystinurie Acidémie propionique Adrenokortikales Karzinom Agénésie rénale bilatérale Agénésie rénale unilatérale Albright-Osteodystrophie, hereditäre Alport-Syndrom, X-chromosomales Alport-Syndrom, autosomal-dominantes Alport-Syndrom, autosomal-rezessives Amylose héréditaire avec atteinte rénale primaire Anomalie non syndromique du développement du rein et des voies urinaires Arthrite juvénile idiopathique Arthrite juvénile idiopathique associée au psoriasis Arthrite juvénile idiopathique associée aux enthésopathies Arthrite juvénile idiopathique indéterminée Arthrite juvénile idiopathique oligoarticulaire Arthrite juvénile idiopathique oligoarticulaire sans anticorps anti-noyaux Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire avec facteur rhumatoïde Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire sans facteur rhumatoïde Arthrite juvénile idiopathique sans facteur rhumatoïde avec anticorps anti-nucléaire Arthrite juvénile idiopathique sans facteur rhumatoïde sans anticorps anti-nucléaire Arthrite juvénile idiopathique systémique Arthrite réactionnelle Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre, mit anti-nukleären Antikörpern Atrésie de l'urètre Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit B-Faktor-Anomalie Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit C3-Anomalie Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit H-Faktor-Anomalie Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit I-Faktor-Anomalie Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit MCP- oder CD46-Anomalie Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit anti-Faktor H-Antikörpern Azidose, renale tubuläre, distale Basalmembrandefekt C3-Glomerulonephritis Cardiomyopathie hypertrophique avec anomalies rénales dues à une mutation de l'ADN mitochondrial Chondrodysplasia punctata Chondrodysplasie létale Cystinose Cystinurie Cystinurie type A Cystinurie type B Dent-Krankheit Dermatomyosite juvénile Diabète insipide néphrogénique Duplication de l'urètre Dysgenesie, renale tubuläre, Medikamenten-induzierte Dysgenesie, renale tubuläre, genetisch-bedingte Dysgénésie tubulaire rénale Dysplasie cleido-crânienne et défaut d'ossification du crâne isolé Dysplasie immuno-osseuse de Schimke Dysplasie osseuse primaire Dysplasie osseuse primaire avec développement anarchique d'un élément du squelette Dysplasie osseuse primaire avec micromélie Dysplasie osseuse primaire avec ossification progressive de la peau, des muscles squelettiques, fascias, tendons et ligaments Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation Dysplasie rénale Dysplasie rénale multikystique Dysplasie rénale multikystique bilatérale Dysplasie rénale multikystique unilatérale Dysplasie rénale unilatérale Dysplasie réno-hépato-pancréatique Dysplasie spondylo-métaphysaire Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire Dysplasie, akromele Dysplasie, akromesomele Dysplasie, dünner Knochen Dysplasie, epiphysäre multiple, mit Pseudoachondroplasie Dysplasie, mesomele und rhizo-mesomele Dysplasie, metaphysäre Dysplasie, spondylodysplastische Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue Déficit en adénosine phosphoribosyltransférase Déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A Déficit en carnitine palmitoyltransférase II Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases Déficit systémique primaire en carnitine Ectasie canaliculaire précalicielle Epispadias isolé Erreurs innées du métabolisme rares Excès apparent de minéralocorticoïdes Exstrophie de la vessie Exstrophie vésicale-épispadias Galactosémie Glomerulonephritis, membranoproliferative, Typ 2 Glomerulonephritis, membranoproliferative, nicht Immunoglobulin-vermittelte Glomerulonephritis, rapid-progressive Glomerulopathie Glomerulopathie, sekundäre Glomérulonéphrite extra membraneuse primitive Glomérulonéphrite membranoproliférative médiée par les immunoglobulines Glomérulonéphrite membranoproliférative primaire Glomérulonéphrite pauci-immune Glomérulopathie extra-membraneuse congénitale par allo-immunisation foetomaternelle anti-endopeptidase neutre Glomérulopathie immunotactoïde ou fibrillaire Glomérulopathie lipoprotéinique Glomérulopathie à dépôts de collagène de type III Glomérulopathie à dépôts de fibronectine HANAC-Syndrom Hydronephrose, kongenitale Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ I Hyperkalziurie, idiopathische Hyperlipidémie rare Hyperoxalurie primitive type 1 Hyperoxalurie primitive type 2 Hyperoxalurie primitive type 3 Hyperoxalurie, primäre Hypertension artérielle de cause génétique rare Hypertension artérielle de cause rare Hypertension durch 'gain-of-function'-Mutationen im Mineralocorticoid-Rezeptor Hyperthyreose durch TSH-Rezeptor-Genmutationen, familiäre Form Hyperthyroïdie gestationnelle Hypo-uricémie rénale héréditaire Hypomagnésémie isolée autosomique dominante type Glaudemans Hypomagnésémie primaire autosomique dominante avec hypocalciurie Hypomagnésémie primaire avec hypercalciurie et néphrocalcinose Hypomagnésémie primaire avec hypercalciurie et néphrocalcinose sans atteinte oculaire sévère Hypomagnésémie primaire avec hypocalcémie secondaire Hypomagnésémie primaire d'origine génétique Hypomagnésémie primaire d'origine génétique avec hypocalciurie Hypomagnésémie primaire d'origine génétique avec normocalciurie Hypomagnésémie primaire familiale avec normocalciurie et normocalcémie Hypophosphatémie dominante avec néphrolithiase ou ostéoporose Hypoplasie rénale Hypoplasie rénale bilatérale Hypoplasie rénale unilatérale Hypotonie-Cystinurie-Syndrom Intolérance au fructose héréditaire Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt Kampomele Dysplasie und verwandte Krankheiten Kyste de l'ouraque Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante E Maladie de Dent type 1 Maladie de Dent type 2 Maladie de Fabry Maladie de chevauchement du tissu conjonctif Maladie de stockage du glycogène Maladie de von Hippel-Lindau Maladie des anticorps anti-membrane basale glomérulaire Maladie des urines sirop d'érable Maladie infectieuse rare Maladie kystique rénale d'origine génétique Maladie lysosomale Maladie péroxysomale Maladie rénale nail-patella-like Maladie rénale rare Maladie systémique ou rhumatologique rare de l'enfant Maladie systémique rare de l'enfant Malformation du rein et des voies urinaires Methylcobalamin-Mangel Typ cbl G Mikroangiopathie, thrombotische Mischkollagenose Mucoviscidose Méga-uretère primitif congénital Méga-uretère primitif congénital avec reflux Méga-uretère primitif congénital nonobstructif sans reflux Méga-uretère primitif de l'adulte Méga-uretère primitif obstructif congénital Mégacalicose congénitale Mégacalicose congénitale bilatérale Mégacalicose congénitale unilatérale Nephrogener Diabetes insipidus-intrakranielle Kalzifikation-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Nephropathie hyperuricémique juvénile familiale type 1 Nephropathie, progressive mit Hypertension, autosomal-dominante Form Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, mit sensorineuraler Hörstörung, familiäre Form Nephrotisches Syndrom-Epidermolysis bullosa-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom Neugeborenen-Diabetes - kongenitale Hypothyreose - kongenitales Glaukom - Leberfibrose - polyzystische Nieren Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale Nierendysplasie, bilaterale Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante, Typ 1, mit tuberöser Sklerose Néphrite tubulo-interstitielle et uvéite Néphronophtise Néphronophtise infantile Néphronophtise juvénile Néphronophtise tardive Néphropathie glomérulaire primitive Néphropathie tubulaire rare Néphropathie tubulo-intersitielle autosomique dominante Néphropathie tubulo-intersitielle autosomique dominante associée à MUC1 Néphropathie tubulo-intersitielle autosomique dominante associée à REN Néphropathie tubulo-interstitielle autosomique dominante associée à UMOD Okulo-zerebro-renales Syndrom Lowe Oligoméganéphronie Osteofibröse Dysplasie Ostéolyse primaire Ostéopétrose avec acidose tubulaire rénale Paragangliome sécrétant sporadique Paragangliomes multiples avec polycythémie Phénylcétonurie Phéochromocytome sporadique Phéochromocytome-paragangliome héréditaire Phéochromocytome/paragangliome sécrétant sporadique Polykystose rénale autosomique récessive Primäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie, Nephrokalzinoseund schwerer Augenbeteiligung Primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte Primäre Knochendysplasie mit multiplen Gelenkdislokationen Pseudo-hypoparathyroïdie Pseudohypoaldosteronismus Typ 2A Pseudohypoaldosteronismus Typ 2B Pseudohypoaldosteronismus Typ 2C Pseudohypoaldosteronismus, transienter Pseudohypoaldostéronisme type 1 Pseudohypoaldostéronisme type 1 généralisé Pseudohypoaldostéronisme type 1 rénal Pseudohypoaldostéronisme type 2 Pseudohypoaldostéronisme type 2D Pseudohypoaldostéronisme type 2E Pseudohypoparathyroïdie type 1A Pseudohypoparathyroïdie type 1B Pseudohypoparathyroïdie type 1C Pseudohypoparathyroïdie type 2 Pseudopseudohypoparathyroïdie Pseudoxanthome élastique Purpura thrombotique thrombocytopénique Purpura thrombotique thrombocytopénique d'origine immunitaire Renale tubuläre Dysgenesie durch Zwilling-Zwilling-Transfusion Rhombencéphalite de Bickerstaff Sebastian-Syndrom Smith-Lemli-Opitz-Syndrom Spectre phénotypique des ostéodysplasies oto-palato-digitales Sténose congénitale de l'artère rénale Syndrome MYH9 Syndrome Meckel-like associé à NPHP3 Syndrome RHYNS Syndrome WAGR Syndrome d'Alport Syndrome d'Alport lié à l'X-léiomyomatose diffuse Syndrome d'Epstein Syndrome d'Ochoa Syndrome d'hyperuricémie-hypertension artérielle pulmonaire-insuffisance rénale-alcalose Syndrome d'hypopéristaltisme intestinal-microcôlon-mégavessie Syndrome d'hypotonie-cystinurie atypique Syndrome d'hypotonie-cystinurie type 1 Syndrome de Bartter Syndrome de Bartter anténatal Syndrome de Bartter avec hypocalcémie Syndrome de Bartter type 3 Syndrome de Bartter type 4 Syndrome de Denys-Drash Syndrome de Fanconi acquis associé à la chaine légère des Ig monoclonales Syndrome de Fanconi primitif rénotubulaire Syndrome de Fechtner Syndrome de Frasier Syndrome de Galloway-Mowat Syndrome de Gitelman Syndrome de Liddle Syndrome de Pierson Syndrome de Senior-Boichis Syndrome de Senior-Loken Syndrome de Williams Syndrome de brachydactylie-hypertension artérielle Syndrome de leucoencéphalopathie progressive à début précoce-calcification du système nerveux central-surdité-cécité Syndrome de microdélétion 2p21 Syndrome de myoclonus d'action-insuffisance rénale Syndrome de néphronophtise familiale de l'adulte-quadriparésie spastique Syndrome de petite taille-âge osseux avancé-arthrose précoce Syndrome de pneumopathie interstitielle-syndrome néphrotique-épidermolyse bulleuse Syndrome hypertrophique de Kosaki Syndrome hémolytique et urémique atypique Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à une anomalie de la thrombomoduline Syndrome hémolytique et urémique par déficit en DGKE Syndrome hémolytique et urémique à Escherichia coli producteur de Shiga-toxines Syndrome mégavessie-méga-uretères Syndrome nail-patella Syndrome néphrogénique d'antidiurèse inappropriée Syndrome néphrotique congénital et du nourrisson Syndrome néphrotique congénital type finlandais Syndrome néphrotique corticorésistant d'origine génétique Syndrome néphrotique idiopathique Syndrome néphrotique idiopathique corticosensible Syndrome néphrotique idiopathique corticosensible avec hyalinose segmentaire focale Syndrome néphrotique idiopathique corticosensible avec prolifération mésangiale diffuse Syndrome néphrotique idiopathique corticosensible à lésions glomérulaires minimes Syndrome néphrotique idiopathique familial corticorésistant avec hyalinose segmentaire focale Syndrome néphrotique idiopathique familial corticorésistant avec prolifération mésangiale diffuse Syndrome néphrotique idiopathique familial corticorésistant avec sclérose mésangiale diffuse Syndrome néphrotique idiopathique familial corticorésistant à lésions glomérulaires minimes Syndrome néphrotique idiopathique sporadique corticorésistant Syndrome néphrotique idiopathique sporadique corticorésistant avec collapsus du flocullus Syndrome néphrotique idiopathique sporadique corticorésistant avec hyalinose segmentaire focale Syndrome néphrotique idiopathique sporadique corticorésistant avec prolifération mésangiale diffuse Syndrome néphrotique idiopathique sporadique corticorésistant avec sclérose mésangiale diffuse Syndrome néphrotique idiopathique sporadique corticorésistant à lésions glomérulaires minimes Syndrome néphrotique infantile lié à LAMB2 Syndrome prune belly Syndrome rein-colobome Séquence d'omphalocèle-exstrophie cloacale-anus imperforé-anomalie spinale Thrombopénie de May-Hegglin Thrombotisch-thrombozytopenische Purpura, kongenitale Form Trouble de l'oxydation des acides gras et de la cétogenèse Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine Trouble du métabolisme des purines ou pyrimidines Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac Tumeur sécrétrice de catécholamines Tyrosinämie Typ 2 Tyrosinémie type 1 Tyrosinémie type 3 Valve de l'urètre postérieur Vascularite non classifiée Vascularite rare de l'enfant Vaskulitis durch ADA2-Mangel Vaskulitis mit assoziierten antineutrophilen zytoplasmatischen Antikörpern Vaskulitis, hypokomplementämische urtikarielle Vaskulitis, sekundäre Xanthinurie héréditaire Xanthinurie type I Xanthinurie type II Ziliopathie mit vorwiegend skelettaler Beteiligung