SE-ATLAS

Acidose tubulaire rénale distale Acidose tubulaire rénale distale autosomique dominante Acidose tubulaire rénale distale autosomique récessive avec surdité Acidose tubulaire rénale distale autosomique récessive sans surdité Acidose tubulaire rénale distale avec anémie Acidose tubulaire rénale primitive Acidose tubulaire rénale proximale Acidose tubulaire rénale proximale autosomique dominante Acidose tubulaire rénale proximale autosomique récessive Acidémie glutarique type 3 Acidémie isovalérique Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie Acidémie méthylmalonique sans homocystinurie Acidémie propionique Agénésie rénale bilatérale Agénésie rénale unilatérale Amylose AApoAI Amylose AApoAII Amylose AFib Amylose ALys Amylose héréditaire avec atteinte rénale primaire Anomalie non syndromique du développement du rein et des voies urinaires Anomalie syndromique du développement du rein et des voies urinaires Arthrite juvénile idiopathique Arthrite juvénile idiopathique associée au psoriasis Arthrite juvénile idiopathique associée aux enthésopathies Arthrite juvénile idiopathique indéterminée Arthrite juvénile idiopathique oligoarticulaire Arthrite juvénile idiopathique oligoarticulaire avec anticorps anti-noyaux Arthrite juvénile idiopathique oligoarticulaire sans anticorps anti-noyaux Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire avec facteur rhumatoïde Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire sans facteur rhumatoïde Arthrite juvénile idiopathique sans facteur rhumatoïde avec anticorps anti-nucléaire Arthrite juvénile idiopathique sans facteur rhumatoïde sans anticorps anti-nucléaire Arthrite juvénile idiopathique systémique Arthrite réactionnelle Atrésie de l'urètre Basalopathie Cardiomyopathie hypertrophique avec anomalies rénales dues à une mutation de l'ADN mitochondrial Chondrodysplasie létale Chondrodysplasie ponctuée Ciliopathies avec atteinte osseuse majeure Connectivite mixte Corticosurrénalome Cystinose Cystinurie Cystinurie type A Cystinurie type B Dermatomyosite juvénile Diabète insipide néphrogénique Duplication de l'urètre Dysgénésie tubulaire rénale Dysgénésie tubulaire rénale associée au syndrome de transfusion foeto-foetale Dysgénésie tubulaire rénale d'origine génétique Dysgénésie tubulaire rénale d'origine médicamenteuse Dysplasie acromélique Dysplasie acromésomélique Dysplasie avec gracilité osseuse Dysplasie campomélique et maladies associées Dysplasie cleido-crânienne et défaut d'ossification du crâne isolé Dysplasie immuno-osseuse de Schimke Dysplasie multi-épiphysaire et pseudoachondroplasie Dysplasie mésomélique et rhizo-mésomélique Dysplasie métaphysaire multiple Dysplasie osseuse primaire Dysplasie osseuse primaire avec développement anarchique d'un élément du squelette Dysplasie osseuse primaire avec hypodensité osseuse Dysplasie osseuse primaire avec luxations articulaires multiples Dysplasie osseuse primaire avec micromélie Dysplasie osseuse primaire avec ossification progressive de la peau, des muscles squelettiques, fascias, tendons et ligaments Dysplasie osseuse primaire condensante Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation Dysplasie ostéofibreuse Dysplasie rénale Dysplasie rénale bilatérale Dysplasie rénale multikystique Dysplasie rénale multikystique bilatérale Dysplasie rénale multikystique unilatérale Dysplasie rénale unilatérale Dysplasie réno-hépato-pancréatique Dysplasie spondylo-dysplasique Dysplasie spondylo-métaphysaire Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue Déficit en adénosine phosphoribosyltransférase Déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A Déficit en carnitine palmitoyltransférase II Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase Déficit en méthylcobalamine type cblG Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases Déficit systémique primaire en carnitine Ectasie canaliculaire précalicielle Epispadias isolé Erreurs innées du métabolisme rares Excès apparent de minéralocorticoïdes Exstrophie de la vessie Exstrophie vésicale-épispadias Galactosémie Glomérulonéphrite extra membraneuse primitive Glomérulonéphrite membranoproliférative médiée par les immunoglobulines Glomérulonéphrite membranoproliférative primaire Glomérulonéphrite pauci-immune Glomérulonéphrite rapidement progressive Glomérulonéphrite à dépôts de C3 Glomérulopathie extra-membraneuse congénitale par allo-immunisation foetomaternelle anti-endopeptidase neutre Glomérulopathie immunotactoïde ou fibrillaire Glomérulopathie lipoprotéinique Glomérulopathie à dépôts de C3 Glomérulopathie à dépôts de collagène de type III Glomérulopathie à dépôts de fibronectine Hydronéphrose congénitale Hyperaldostéronisme familial type I Hypercalciurie idiopathique Hyperlipidémie rare Hyperoxalurie primitive Hyperoxalurie primitive type 1 Hyperoxalurie primitive type 2 Hyperoxalurie primitive type 3 Hypertension artérielle de cause génétique rare Hypertension artérielle de cause rare Hypertension par mutation gain de fonction du récepteur aux minéralocorticoïdes Hyperthyroïdie familiale par mutation du récepteur de la TSH Hyperthyroïdie gestationnelle Hypo-uricémie rénale héréditaire Hypomagnésémie isolée autosomique dominante type Glaudemans Hypomagnésémie primaire autosomique dominante avec hypocalciurie Hypomagnésémie primaire avec hypercalciurie et néphrocalcinose Hypomagnésémie primaire avec hypercalciurie et néphrocalcinose avec atteinte oculaire sévère Hypomagnésémie primaire avec hypercalciurie et néphrocalcinose sans atteinte oculaire sévère Hypomagnésémie primaire avec hypocalcémie secondaire Hypomagnésémie primaire d'origine génétique Hypomagnésémie primaire d'origine génétique avec hypocalciurie Hypomagnésémie primaire d'origine génétique avec normocalciurie Hypomagnésémie primaire familiale avec normocalciurie et normocalcémie Hypophosphatémie dominante avec néphrolithiase ou ostéoporose Hypoplasie rénale Hypoplasie rénale bilatérale Hypoplasie rénale unilatérale Intolérance au fructose héréditaire Kyste de l'ouraque Lupus érythémateux disséminé de l'enfant Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante E Maladie de Dent Maladie de Dent type 1 Maladie de Dent type 2 Maladie de Fabry Maladie de chevauchement du tissu conjonctif Maladie de dépôt dense Maladie de stockage du glycogène Maladie de von Hippel-Lindau Maladie des anticorps anti-membrane basale glomérulaire Maladie des urines sirop d'érable Maladie infectieuse rare Maladie kystique rénale d'origine génétique Maladie lysosomale Maladie péroxysomale Maladie rénale nail-patella-like Maladie rénale rare Maladie systémique ou rhumatologique rare de l'enfant Maladie systémique rare de l'enfant Malformation du rein et des voies urinaires Microangiopathie thrombotique Mucoviscidose Méga-uretère primitif congénital Méga-uretère primitif congénital avec reflux Méga-uretère primitif congénital nonobstructif sans reflux Méga-uretère primitif de l'adulte Méga-uretère primitif obstructif congénital Mégacalicose congénitale Mégacalicose congénitale bilatérale Mégacalicose congénitale unilatérale Nephropathie hyperuricémique juvénile familiale type 1 Néphrite tubulo-interstitielle et uvéite Néphronophtise Néphronophtise infantile Néphronophtise juvénile Néphronophtise tardive Néphropathie glomérulaire Néphropathie glomérulaire primitive Néphropathie glomérulaire secondaire Néphropathie progressive avec hypertension autosomique dominante Néphropathie tubulaire rare Néphropathie tubulo-intersitielle autosomique dominante Néphropathie tubulo-intersitielle autosomique dominante associée à MUC1 Néphropathie tubulo-intersitielle autosomique dominante associée à REN Néphropathie tubulo-interstitielle autosomique dominante associée à UMOD Oligoméganéphronie Ostéodystrophie héréditaire d'Albright Ostéolyse primaire Ostéopétrose avec acidose tubulaire rénale Paragangliome sécrétant sporadique Paragangliomes multiples avec polycythémie Phénylcétonurie Phéochromocytome sporadique Phéochromocytome-paragangliome héréditaire Phéochromocytome/paragangliome sécrétant sporadique Polykystose rénale autosomique dominante type 1 avec sclérose tubéreuse Polykystose rénale autosomique récessive Pseudo-hypoparathyroïdie Pseudohypoaldostéronisme transitoire Pseudohypoaldostéronisme type 1 Pseudohypoaldostéronisme type 1 généralisé Pseudohypoaldostéronisme type 1 rénal Pseudohypoaldostéronisme type 2 Pseudohypoaldostéronisme type 2A Pseudohypoaldostéronisme type 2B Pseudohypoaldostéronisme type 2C Pseudohypoaldostéronisme type 2D Pseudohypoaldostéronisme type 2E Pseudohypoparathyroïdie type 1A Pseudohypoparathyroïdie type 1B Pseudohypoparathyroïdie type 1C Pseudohypoparathyroïdie type 2 Pseudopseudohypoparathyroïdie Pseudoxanthome élastique Purpura thrombotique thrombocytopénique Purpura thrombotique thrombocytopénique congénital Purpura thrombotique thrombocytopénique d'origine immunitaire Rhombencéphalite de Bickerstaff Spectre phénotypique des ostéodysplasies oto-palato-digitales Sténose congénitale de l'artère rénale Syndrome HANAC Syndrome MYH9 Syndrome Meckel-like associé à NPHP3 Syndrome RHYNS Syndrome WAGR Syndrome d'Alport Syndrome d'Alport autosomique dominant Syndrome d'Alport autosomique récessif Syndrome d'Alport lié à l'X Syndrome d'Alport lié à l'X-léiomyomatose diffuse Syndrome d'Epstein Syndrome d'Ochoa Syndrome d'hyperuricémie-hypertension artérielle pulmonaire-insuffisance rénale-alcalose Syndrome d'hypopéristaltisme intestinal-microcôlon-mégavessie Syndrome d'hypotonie-cystinurie Syndrome d'hypotonie-cystinurie atypique Syndrome d'hypotonie-cystinurie type 1 Syndrome d'épidermolyse bulleuse-syndrome néphrotique-surdité neurosensorielle Syndrome de Bartter Syndrome de Bartter anténatal Syndrome de Bartter avec hypocalcémie Syndrome de Bartter type 3 Syndrome de Bartter type 4 Syndrome de Denys-Drash Syndrome de Fanconi acquis associé à la chaine légère des Ig monoclonales Syndrome de Fanconi primitif rénotubulaire Syndrome de Fechtner Syndrome de Frasier Syndrome de Galloway-Mowat Syndrome de Gitelman Syndrome de Joubert avec atteinte oculo-rénale Syndrome de Liddle Syndrome de Pierson Syndrome de Sebastian Syndrome de Senior-Boichis Syndrome de Senior-Loken Syndrome de Smith-Lemli-Opitz Syndrome de Williams Syndrome de brachydactylie-hypertension artérielle Syndrome de diabète insipide néphrogénique-calcifications intracrâniennes-petite taille-dysmorphie faciale Syndrome de diabète néonatal-hypothyroïdie congénitale-glaucome congénital-fibrose hépatique-polykystose rénale Syndrome de leucoencéphalopathie progressive à début précoce-calcification du système nerveux central-surdité-cécité Syndrome de microdélétion 2p21 Syndrome de myoclonus d'action-insuffisance rénale Syndrome de néphronophtise familiale de l'adulte-quadriparésie spastique Syndrome de petite taille-âge osseux avancé-arthrose précoce Syndrome de pneumopathie interstitielle-syndrome néphrotique-épidermolyse bulleuse Syndrome hypertrophique de Kosaki Syndrome hémolytique et urémique atypique Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à des anticorps anti-facteur H Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à une anomalie C3 Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à une anomalie de MCP/CD 46 Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à une anomalie de la thrombomoduline Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à une anomalie du facteur B Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à une anomalie du facteur H Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à une anomalie du facteur I Syndrome hémolytique et urémique par déficit en DGKE Syndrome hémolytique et urémique à Escherichia coli producteur de Shiga-toxines Syndrome mégavessie-méga-uretères Syndrome nail-patella Syndrome néphrogénique d'antidiurèse inappropriée Syndrome néphrotique congénital et du nourrisson Syndrome néphrotique congénital type finlandais Syndrome néphrotique corticorésistant d'origine génétique Syndrome néphrotique familial corticorésistant avec surdité neurosensorielle Syndrome néphrotique idiopathique Syndrome néphrotique idiopathique corticosensible Syndrome néphrotique idiopathique corticosensible avec hyalinose segmentaire focale Syndrome néphrotique idiopathique corticosensible avec prolifération mésangiale diffuse Syndrome néphrotique idiopathique corticosensible à lésions glomérulaires minimes Syndrome néphrotique idiopathique familial corticorésistant avec hyalinose segmentaire focale Syndrome néphrotique idiopathique familial corticorésistant avec prolifération mésangiale diffuse Syndrome néphrotique idiopathique familial corticorésistant avec sclérose mésangiale diffuse Syndrome néphrotique idiopathique familial corticorésistant à lésions glomérulaires minimes Syndrome néphrotique idiopathique sporadique corticorésistant Syndrome néphrotique idiopathique sporadique corticorésistant avec collapsus du flocullus Syndrome néphrotique idiopathique sporadique corticorésistant avec hyalinose segmentaire focale Syndrome néphrotique idiopathique sporadique corticorésistant avec prolifération mésangiale diffuse Syndrome néphrotique idiopathique sporadique corticorésistant avec sclérose mésangiale diffuse Syndrome néphrotique idiopathique sporadique corticorésistant à lésions glomérulaires minimes Syndrome néphrotique infantile lié à LAMB2 Syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe Syndrome prune belly Syndrome rein-colobome Séquence d'omphalocèle-exstrophie cloacale-anus imperforé-anomalie spinale Thrombopénie de May-Hegglin Trouble de l'oxydation des acides gras et de la cétogenèse Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine Trouble du métabolisme des purines ou pyrimidines Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac Tumeur sécrétrice de catécholamines Tyrosinémie type 1 Tyrosinémie type 2 Tyrosinémie type 3 Valve de l'urètre postérieur Vascularite associée aux anticorps antineutrophiles cytoplasmiques Vascularite non classifiée Vascularite par déficit en ADA2 Vascularite rare de l'enfant Vascularite secondaire Vascularite urticarienne hypocomplémentémique Xanthinurie héréditaire Xanthinurie type I Xanthinurie type II