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Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen


Nachfolgend finden Sie die Erkrankungen, die in dieser Einrichtung behandelt werden:
AApoAI-Amyloidose AApoAII-Amyloidose AFib-Amyloidose ALys-Amyloidose Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler Adenin-Phosphoribosyl-Transferase-Mangel Adulte familiäre Nephronophthise-spastische Tetraparese-Syndrom Ahornsirup-Krankheit Aktionsmyoklonus-Nierenversagen-Syndrom Albright-Osteodystrophie, hereditäre Alport-Syndrom Alport-Syndrom, X-chromosomales Alport-Syndrom, autosomal-dominantes Alport-Syndrom, autosomal-rezessives Antikörper vermittelte Krankheit der glomerulären Basalmembran Apparenter Mineralocorticoid Exzess Arthritis, idiopathische juvenile Arthritis, idiopathische juvenile polyartikuläre, Rheumafaktor-negative Arthritis, idiopathische juvenile polyartikuläre, Rheumafaktor-positive Arthritis, idiopathische juvenile, Enthesitis-assoziierte Arthritis, idiopathische juvenile, Psoriasis-assoziierte Arthritis, idiopathische juvenile, Rheumafaktor-negative, mit anti-nukleären Antikörpern Arthritis, idiopathische juvenile, Rheumafaktor-negative, ohne anti-nukleäre Antikörper Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre, mit anti-nukleären Antikörpern Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre, ohne anti-nukleäre Antikörper Arthritis, idiopathische juvenile, polyartikuläre Arthritis, idiopathische juvenile, systemische Arthritis, idiopathische juvenile, unklassifizierte Arthritis, reaktive Atresie des Urethers Atypische Hypotonie-Cystinurie-Syndrom Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit B-Faktor-Anomalie Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit C3-Anomalie Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit H-Faktor-Anomalie Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit I-Faktor-Anomalie Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit MCP- oder CD46-Anomalie Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit Thrombomodulin-Anomalie Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit anti-Faktor H-Antikörpern Azidose, distale renale tubuläre, mit Schwerhörigkeit, autosomal-rezessive Form Azidose, distale renale tubuläre, ohne Schwerhörigkeit, autosomal-rezessive Form Azidose, renale tubuläre, autosomal-dominante Form Azidose, renale tubuläre, distale Azidose, renale tubuläre, mit Anämie Azidose, renale tubuläre, primäre Azidose, renale tubuläre, proximale Azidose, renale tubuläre, proximale, autosomal-dominante Form Azidose, renale tubuläre, proximale, autosomal-rezessive Form Bartter-Syndrom Bartter-Syndrom mit Hypokalzämie Bartter-Syndrom, klassische Form Bartter-Syndrom, pränatales Basalmembrandefekt Bickerstaff-Enzephalitis Blasenekstrophie Brachydaktylie-arterielle Hypertension-Syndrom C3-Glomerulonephritis Cacchi-Ricci-Syndrom Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel Carnitin-Mangel, primärer systemischer Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA-Mangel Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel Carnitin-Stoffwechselstörung Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ E Chondrodysplasia punctata Chondrodysplasie, letale Cystinose Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins Dent-Krankheit Dent-Krankheit Typ 1 Dent-Krankheit Typ 2 Denys-Drash-Syndrom Dermatomyositis, juvenile Diabetes insipidus, nephrogener Dominante Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis oder Osteoporose Dysgenesie, renale tubuläre Dysgenesie, renale tubuläre, Medikamenten-induzierte Dysgenesie, renale tubuläre, genetisch-bedingte Dysplasie, akromele Dysplasie, akromesomele Dysplasie, dünner Knochen Dysplasie, epiphysäre multiple, mit Pseudoachondroplasie Dysplasie, mesomele und rhizo-mesomele Dysplasie, metaphysäre Dysplasie, spondylodysplastische Dysplasie, spondylometaphysäre Ekstrophie-Epispadie-Komplex Epispadie, isolierte Epstein-Syndrom Erworbenes monoklonales lg-Leichtketten-assoziiertes Fanconi-Syndrom Familiäre Hypomagnesiämie - Hyperkalziurie - Nephrokalzinose - Augenbeteiligung Familiäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose ohne schwere Augenbeteiligung Familiäre primäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose Fechtner-Syndrom Fibronektin-Glomerulopathie Frasier-Syndrom Fruktoseintoleranz, hereditäre Galaktosämie Galloway-Mowat-Syndrom Gitelman-Syndrom Glomerulonephritis, membranoproliferative Glomerulonephritis, membranoproliferative, Immunoglobulin-vermittelte Glomerulonephritis, membranoproliferative, Typ 2 Glomerulonephritis, membranoproliferative, nicht Immunoglobulin-vermittelte Glomerulonephritis, pauci-immune Glomerulonephritis, primäre membranöse Glomerulonephritis, rapid-progressive Glomerulopathie Glomerulopathie, immunotaktoide oder fibrilläre Glomerulopathie, primäre Glomerulopathie, sekundäre Glutarazidurie Typ 3 Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Glykogenose HANAC-Syndrom Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung Hereditäre Amyloidose mit vorwiegender Nierenbeteiligung Hydronephrose, kongenitale Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ 1 Hyperkalziurie, idiopathische Hyperlipidämie, seltene Hyperoxalurie, primäre Hyperoxalurie, primäre, Typ 1 Hyperoxalurie, primäre, Typ 2 Hyperoxalurie, primäre, Typ 3 Hypertension durch 'gain-of-function'-Mutationen im Mineralocorticoid-Rezeptor Hypertension, genetisch bedingte Hyperthyreose durch TSH-Rezeptor-Genmutationen, familiäre Form Hyperthyreose, familiäre schwangerschaftsbedingte Hypertrophe Kardiomyopathie mit renal-tubulärer Störung durch mitochondriale DNA-Mutation Hyperurikämie-pulmonale Hypertension- Nierenversagen-Alkalose-Syndrom Hypomagnesiämie mit Hypokalziurie, genetisch bedingte Hypomagnesiämie mit Normokalziurie, genetisch bedingte Hypomagnesiämie, familiäre primäre, mit Normokalziurie und Normokalzämie Hypomagnesiämie, isolierte, autosomal-dominante, Typ Glaudemans Hypomagnesiämie, primäre, genetisch bedingte Hypotonie - Cystinurie-Syndrom Hypotonie-Cystinurie-Syndrom Typ 1 Hypourikämie, hereditäre renale Hämolytisch-urämisches Syndrom mit DGKE-Mangel Hämolytisch-urämisches Syndrom, atypische Form Infantiles Bartter-Syndrom mit sensorineuraler Schwerhörigkeit Infektionskrankheit, seltene Interstitielle Lungenkrankheit-Nephrotisches Syndrom-Epidermolysis bullosa-Syndrom Isovalerianazidämie Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt Kampomele Dysplasie und verwandte Krankheiten Katecholamin-produzierender Tumor Kleidokraniale Dysplasie und isolierten kranialen Ossifikationsdefekt Kleinwuchs-beschleunigte Knochenalterung-früh beginnende Osteoarthritis-Syndrom Kloakenekstrophie Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke Knochendysplasie, primäre Kollagen Typ III-Glomerulopathie Kongenitale membranöse Nephropathie durch Alloimmunisierung gegen fetomaternale anti-neutrale Endopeptidase LAMB2-assoziiertes nephrotisches Syndrom mit Beginn im Kindesalter Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Liddle-Syndrom Lipoprotein-Glomerulopathie Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters Lysosomale Speicherkrankheit MYH9-assoziierte Krankheiten Megakalikose, kongenitale Megakalikose, kongenitale, bilaterale Megakalikose, kongenitale, unilaterale Megaureter, kongenitaler primärer Megaureter, kongenitaler primärer, nicht refluxierende und nicht obstruktive Formen Megaureter, kongenitaler primärer, obstruktiver Form Megaureter, kongenitaler primärer, refluxierende Form Megaureter, primärer, adulte Form Megazystis-Megaureter-Syndrom Megazystis-Mikrokolon-intestinale Hypoperistaltik-Syndrom Methylcobalamin-Mangel Typ cbl G Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Methylmalonazidämie ohne Homocystinurie Mikroangiopathie, thrombotische Mikrodeletionssyndrom 2p21 Mischkollagenose Mischkollagenose, überlappende Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B NPHP3-assoziiertes Meckel-ähnliches Syndrom Nagel-Patella-Syndrom Nagel-Patella-Syndrom-ähnliche Nierenerkrankung Nebennierenrinden-Karzinom Nephrogener Diabetes insipidus-intrakranielle Kalzifikation-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Nephrogenes Syndrom mit unverhältnismäßiger Antidiurese Nephronophthise Nephronophthise, infantile Form Nephronophthise, juvenile Form Nephronophthise, spät beginnende Form Nephropathie, familiäre hyperurikämische juvenile, Typ 1 Nephropathie, progressive mit Hypertension, autosomal-dominante Form Nephrotisches Syndrom mit minimaler glomerulärer Läsion (MCNS) Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit Minimalläsionen Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit diffuser mesangialer Proliferation Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit diffuser mesangialer Sklerose Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit fokal-segmentaler Hyalinose Nephrotisches Syndrom, idiopathisches Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit diffuser mesangialer Proliferation, sporadische Form Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit diffuser mesangialer Sklerose, sporadische Form Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit fokal-segmentaler Hyalinose, sporadische Form Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit glomerulärer Minimalläsion, sporadische Form Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit kollabierende Glomerulopathie, sporadische Form Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, sporadisches Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-sensitives, mit diffuser mesangialer Proliferation Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-sensitives, mit fokal-segmentaler Hyalinose Nephrotisches Syndrom, infantiles kongenitales Nephrotisches Syndrom, kongenitales, finnischer Typ Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, genetisch bedingtes Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, mit sensorineuraler Hörstörung, familiäre Form Nephrotisches Syndrom, steroid-sensitives Nephrotisches Syndrom-Epidermolysis bullosa-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom Neugeborenen-Diabetes - kongenitale Hypothyreose - kongenitales Glaukom - Leberfibrose - polyzystische Nieren Nieren/Harnwegsfehlbildung Nieren/Harnwegsfehlbildung, nicht-syndromale Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale Nierenagenesie, bilaterale Nierenagenesie, unilaterale Nierenarterienstenose, kongenitale Nierendysplasie Nierendysplasie, bilaterale Nierendysplasie, multizystische Nierendysplasie, multizystische, bilaterale Form Nierendysplasie, multizystische, unilaterale Form Nierendysplasie, unilaterale Nierenerkrankung, tubulointerstitielle, autosomal-dominante, MUC1-assoziierte Nierenerkrankung, tubulointerstitielle, autosomal-dominante, UMOD-assoziierte Nierenhypoplasie Nierenhypoplasie, bilaterale Nierenhypoplasie, unilaterale Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante, Typ 1, mit tuberöser Sklerose Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive Nierenkrankheit, seltene Nierenkrankheit, tubulointerstitielle, autosomal-dominante Nierenkrankheit, tubulointerstitielle, autosomal-dominante, REN-assoziierte Nierenkrankheit, zystische, hereditäre Ochoa-Syndrom Okulo-zerebro-renales Syndrom Lowe Oligomeganephronie Osteofibröse Dysplasie Osteolyse, primäre Osteopetrose mit renaler tubulärer Azidose Paragangliom, sezernierendes sporadisches Parangangliom, multiples, mit assoziierter Polyzythämie Peroxisomale Krankheit Phaeochromozytom, sporadisches Phenylketonurie Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom, hereditäres Pierson-Syndrom Primäre Hypomagnesiämie mit Hypokalziurie, autosomal-dominant Primäre Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt Primäre Knochendysplasie mit Mikromelie Primäre Knochendysplasie mit desorganisierter Skelettentwicklung Primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte Primäre Knochendysplasie mit multiplen Gelenkdislokationen Primäre Knochendysplasie mit progressiver Ossifikation von Haut, Skelettmuskeln, Faszien, Sehnen und Ligamenten Propionazidämie Prune-Belly-Syndrom Pseudohypoaldosteronismus Typ 1 Pseudohypoaldosteronismus Typ 2 Pseudohypoaldosteronismus Typ 2A Pseudohypoaldosteronismus Typ 2B Pseudohypoaldosteronismus Typ 2C Pseudohypoaldosteronismus Typ 2D Pseudohypoaldosteronismus Typ 2E Pseudohypoaldosteronismus, generalisierter, Typ 1 Pseudohypoaldosteronismus, renaler, Typ 1 Pseudohypoaldosteronismus, transienter Pseudohypoparathyreoidismus Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1B Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1C Pseudohypoparathyreoidismus Typ 2 Pseudopseudohypoparathyreoidismus Pseudoxanthoma elasticum Purin/Pyrimidin-Stoffwechselstörung Purpura, thrombotische thrombozytopenische RHYNS-Syndrom Renal-hepato-pankreatischen Dysplasie Renale tubuläre Dysgenesie durch Zwilling-Zwilling-Transfusion Renales-Kolobom-Syndrom Renotubuläres Fanconi-Syndrom, primäres Schwerhörigkeit - tubuläre Azidose - Anämie Sebastian-Syndrom Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Seltene Ursache der Hypertension Seltene Vaskulitis des Kindes Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit Seltene renal-tubuläre Funktionsstörung Seltene systemische Krankheit des Kindes Seltene systemische oder rheumatologische Krankheit der Kindheit Senior-Boichis-Syndrom Senior-Loken-Syndrom Shiga-ähnliches Toxin-assoziiertes Hämolytisch-urämisches Syndrom Skelettaler Großwuchs-kraniofaziale Dysmorphien-hyperelastische Haut-Läsionen der weissen Substanz-Syndrom Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie Sporadisches Phaeochromozytom/sezernierendes Paragangliom Störung der Fettsäureoxidation und Ketogenese Symbrachydactylie de la main et du pied, unilatérale Syndrome des otopalatodigitalen Spektrums Thrombotisch-thrombozytopenische Purpura, immun-vermittelte Thrombotisch-thrombozytopenische Purpura, kongenitale Form Thrombozytopenie May-Hegglin Tuberöse Sklerose Komplex Tubulointerstitielle Nephritis und Uveitis-Syndrom Tyrosinämie Typ 1 Tyrosinämie Typ 2 Tyrosinämie Typ 3 Urachuszyste Urethra-Duplikation Urethralklappen, posteriore Vaskulitis durch ADA2-Mangel Vaskulitis mit assoziierten antineutrophilen zytoplasmatischen Antikörpern Vaskulitis, hypokomplementämische urtikarielle Vaskulitis, sekundäre Vaskulitis, unklassifizierte Von-Hippel-Lindau-Krankheit WAGR-Syndrom Williams-Syndrom X-chromosomales Alport-Syndrom - diffuse Leiomyomatose Xanthinurie Typ I Xanthinurie Typ II Xanthinurie, hereditäre Ziliopathie mit vorwiegend skelettaler Beteiligung Zystinurie Zystinurie Typ A Zystinurie Typ B Zystische Fibrose