Woodhouse-Sakati-Syndrom
All Entries 9
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
Website
Email
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Neoplasie, endokrine multiple
- Nebennierenkrankheit, seltene
- Diabetes mellitus, seltener
- Schilddrüsenkrankheit, seltene
- Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
- Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
- Störung der Geschlechtsentwicklung
- Adipositas, genetisch bedingte
- Wachstumsstörung, hormonelle
- Insulinom
- Akromegalie
Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Omodysplasie
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Dysostose, periphere
- Hypochondroplasie
- Osteogenesis imperfecta
- Dysplasie, akromele
- Brachydaktylie mit langem Daumen
- Knochendysplasie, fibröse
- Osteochondrome, multiple
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Metachondromatose
- Herz-Hand-Syndrom
- Achondroplasie
- Dysosteosklerose
Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
Website
Email
- Leukodystrophie
- Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Myasthenia gravis
- Infantile neuroaxonale Dystrophie
- Ataxie, seltene
- Mitochondriopathie
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
- Neuroferritinopathie
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
- Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
- Huntington-Krankheit
- COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Hereditäre spastische Paraplegie
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Website
Email
- ADNP-Syndrom
- KBG-Syndrom
- Achondroplasie
- West-Syndrom
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Deletion 22q11
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- Kabuki-Syndrom
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- Hennekam-Syndrom
Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg
- Tremorkrankheit, seltene, genetisch bedingte
- Seltene Bewegungsstörung mit Chorea
- Chorea Huntington-ähnliches Syndrom
- Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante
- Choreoakanthozytose
- Seltene genetisch bedingte Dystonie
- Multiple Systematrophie
- Dystonie
- Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive
- Tremorkrankheit, seltene
Dystonie Treff online e.V. (DTo)
Hinterbärenbadstr. 9
81373
München
Hoffnungsbaum e.V.
Wilhelm-Gülpen-Str. 22
52146
Würselen
- Infantile neuroaxonale Dystrophie
- Kufor-Rakeb syndrome
- Aceruloplasminemia
- Autosomal recessive spastic paraplegia type 35
- PLA2G6-associated neurodegeneration
- Adult-onset dystonia-parkinsonism
- Neuroferritinopathie
- Neurodegeneration with brain iron accumulation
- Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration
- COASY protein-associated neurodegeneration
- Woodhouse-Sakati-Syndrom
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 7
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
Website
Email
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Neoplasie, endokrine multiple
- Nebennierenkrankheit, seltene
- Diabetes mellitus, seltener
- Schilddrüsenkrankheit, seltene
- Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
- Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
- Störung der Geschlechtsentwicklung
- Adipositas, genetisch bedingte
- Wachstumsstörung, hormonelle
- Insulinom
- Akromegalie
Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Omodysplasie
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Dysostose, periphere
- Hypochondroplasie
- Osteogenesis imperfecta
- Dysplasie, akromele
- Brachydaktylie mit langem Daumen
- Knochendysplasie, fibröse
- Osteochondrome, multiple
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Metachondromatose
- Herz-Hand-Syndrom
- Achondroplasie
- Dysosteosklerose
Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
Website
Email
- Leukodystrophie
- Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Myasthenia gravis
- Infantile neuroaxonale Dystrophie
- Ataxie, seltene
- Mitochondriopathie
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
- Neuroferritinopathie
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
- Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
- Huntington-Krankheit
- COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Hereditäre spastische Paraplegie
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Website
Email
- ADNP-Syndrom
- KBG-Syndrom
- Achondroplasie
- West-Syndrom
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Deletion 22q11
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- Kabuki-Syndrom
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- Hennekam-Syndrom
Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg
- Tremorkrankheit, seltene, genetisch bedingte
- Seltene Bewegungsstörung mit Chorea
- Chorea Huntington-ähnliches Syndrom
- Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante
- Choreoakanthozytose
- Seltene genetisch bedingte Dystonie
- Multiple Systematrophie
- Dystonie
- Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive
- Tremorkrankheit, seltene
Supportgroups 2
Dystonie Treff online e.V. (DTo)
Hinterbärenbadstr. 9
81373
München
Hoffnungsbaum e.V.
Wilhelm-Gülpen-Str. 22
52146
Würselen
- Infantile neuroaxonale Dystrophie
- Kufor-Rakeb syndrome
- Aceruloplasminemia
- Autosomal recessive spastic paraplegia type 35
- PLA2G6-associated neurodegeneration
- Adult-onset dystonia-parkinsonism
- Neuroferritinopathie
- Neurodegeneration with brain iron accumulation
- Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration
- COASY protein-associated neurodegeneration
- Woodhouse-Sakati-Syndrom
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration