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Syndrome de Woodhouse-Sakati

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All Entries 10

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Website

Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für seltene, syndromale und monogene Diabetesformen (MODY)
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für Epilepsien

Spina bifida et autres dysraphismes spinaux
Mucopolysaccharidose type 2
Encéphalopathie liée à STXBP1
Mucopolysaccharidose type 1
Schwannomatose liée à NF2 germinale
Fente vélo-palatine
Neurofibromatose type 1
Schwannomatose germinale
Maladie mitochondriale
MODY

3

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Website
Email

Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus

Maladie rare des surrénales
Différence du développement sexuel
Obésité génétique
Insulinome
Maladie rare de la thyroïde
Maladie endocrinienne rare de la croissance
Néoplasie endocrinienne multiple
Acromégalie
Hyperinsulinisme congénital isolé
Diabète sucré rare
Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation

8.65925967693329 50.094113955199084 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 630180400
Website
Email

Syndrome de Turner

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Website
Email

Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Ambulanz für Endokrinologie
Gerinnungsambulanz
Ambulanz für Nephrologie

Dystonie rare
Syndrome hémophagocytaire
Hémophilie
Polykystose rénale autosomique dominante
Syndrome de Rett
Dysraphisme spinal ouvert aosscié à une myéloméningocèle
Leucodystrophie
Polykystose rénale autosomique récessive

1

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Website
Email

Métachondromatose
Dysplasie acromélique
Ostéogenèse imparfaite
Dysostéosclérose
OBSOLETE : Dysostose périphérique
Omodysplasie
Dysplasie fibreuse des os
Achondroplasie
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
Syndrome de pouce long-brachydactylie
Malformation faciale paralytique
Maladie des exostoses multiples
Hypochondroplasie
Complexe fémoro-péronéo-cubital
Syndrome cardiomélique

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Website
Email

Syndrome KBG
Syndrome Kabuki
Syndrome des spasmes infantiles
Achondroplasie
Syndrome de Hennekam
Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
Syndrome de Rubinstein-Taybi
Syndrome ADNP
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Syndrome de délétion 22q11.2
Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057470
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Leucodystrophie
Myasthénie auto-immune
Dystrophie neuroaxonale infantile
Neuroferritinopathie
Paraplégie spastique héréditaire
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Ataxie rare
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Maladie mitochondriale
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Maladie de Huntington

1

9.9538007 49.8007685 Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg

0931 20123751
Website
Email

Syndrome pseudo-Huntington
Atrophie multisystématisée
Tremblement génétique rare
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive
Chorée-acanthocytose
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
Dystonie rare
Maladie rare avec mouvements choréiques
Tremblement rare
Dystonie génétique rare

11.5288099 48.1199009 Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Hinterbärenbadstr. 9

81373 München

089 20091616
Website
Email

Dystonie rare

6.12144023752087 50.82908005 Hoffnungsbaum e.V.

Hoffnungsbaum e.V.

Wilhelm-Gülpen-Str. 22

52146 Würselen

02405 6999781
Website
Email

Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Neuroferritinopathie
Dystrophie neuroaxonale infantile
Syndrome de Woodhouse-Sakati
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Paraplégie spastique autosomique récessive type 35
Adult-onset dystonia-parkinsonism
Syndrome de Kufor-Rakeb
Neurodégénérescence associée à FA2H
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Acéruléoplasminémie
Neurodégénérescence associée à PLA2G6

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 8

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Website

Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für seltene, syndromale und monogene Diabetesformen (MODY)
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für Epilepsien

Spina bifida et autres dysraphismes spinaux
Mucopolysaccharidose type 2
Encéphalopathie liée à STXBP1
Mucopolysaccharidose type 1
Schwannomatose liée à NF2 germinale
Fente vélo-palatine
Neurofibromatose type 1
Schwannomatose germinale
Maladie mitochondriale
MODY

3

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Website
Email

Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus

Maladie rare des surrénales
Différence du développement sexuel
Obésité génétique
Insulinome
Maladie rare de la thyroïde
Maladie endocrinienne rare de la croissance
Néoplasie endocrinienne multiple
Acromégalie
Hyperinsulinisme congénital isolé
Diabète sucré rare
Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation

8.65925967693329 50.094113955199084 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 630180400
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Syndrome de Turner

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Website
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Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Ambulanz für Endokrinologie
Gerinnungsambulanz
Ambulanz für Nephrologie

Dystonie rare
Syndrome hémophagocytaire
Hémophilie
Polykystose rénale autosomique dominante
Syndrome de Rett
Dysraphisme spinal ouvert aosscié à une myéloméningocèle
Leucodystrophie
Polykystose rénale autosomique récessive

1

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Website
Email

Métachondromatose
Dysplasie acromélique
Ostéogenèse imparfaite
Dysostéosclérose
OBSOLETE : Dysostose périphérique
Omodysplasie
Dysplasie fibreuse des os
Achondroplasie
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
Syndrome de pouce long-brachydactylie
Malformation faciale paralytique
Maladie des exostoses multiples
Hypochondroplasie
Complexe fémoro-péronéo-cubital
Syndrome cardiomélique

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
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Syndrome KBG
Syndrome Kabuki
Syndrome des spasmes infantiles
Achondroplasie
Syndrome de Hennekam
Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
Syndrome de Rubinstein-Taybi
Syndrome ADNP
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Syndrome de délétion 22q11.2
Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057470
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Leucodystrophie
Myasthénie auto-immune
Dystrophie neuroaxonale infantile
Neuroferritinopathie
Paraplégie spastique héréditaire
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Ataxie rare
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Maladie mitochondriale
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Maladie de Huntington

1

9.9538007 49.8007685 Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg

0931 20123751
Website
Email

Syndrome pseudo-Huntington
Atrophie multisystématisée
Tremblement génétique rare
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive
Chorée-acanthocytose
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
Dystonie rare
Maladie rare avec mouvements choréiques
Tremblement rare
Dystonie génétique rare

Supportgroups 2

11.5288099 48.1199009 Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Hinterbärenbadstr. 9

81373 München

089 20091616
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Email

Dystonie rare

6.12144023752087 50.82908005 Hoffnungsbaum e.V.

Hoffnungsbaum e.V.

Wilhelm-Gülpen-Str. 22

52146 Würselen

02405 6999781
Website
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Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Neuroferritinopathie
Dystrophie neuroaxonale infantile
Syndrome de Woodhouse-Sakati
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Paraplégie spastique autosomique récessive type 35
Adult-onset dystonia-parkinsonism
Syndrome de Kufor-Rakeb
Neurodégénérescence associée à FA2H
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Acéruléoplasminémie
Neurodégénérescence associée à PLA2G6

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