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SE-ATLAS

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Woodhouse-Sakati syndrome

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Alle Einträge 10

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen

Rare adrenal disease
Rare endocrine growth disease
Rare diabetes mellitus
Insulinoma
Multiple endocrine neoplasia
Acromegaly
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Genetic obesity
Rare thyroid disease
Congenital isolated hyperinsulinism
Difference of sex development

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Webseite

Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für seltene, syndromale und monogene Diabetesformen (MODY)

Gaumenspalte
Mitochondriopathie
MODY
Schwannomatose
Schwannomatose, NF2-assoziierte
Mukopolysaccharidose Typ 1
Mukopolysaccharidose Typ 2
Spina bifida und weitere spinale Dysraphien
Neurofibromatose Typ 1
STXBP1-abhängige Enzephalopathie

3

8.65925967693329 50.094113955199084 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 630180400
Webseite
E-Mail

Turner-Syndrom

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Webseite
E-Mail

Ambulanz für Endokrinologie
Ambulanz für Nephrologie
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)

Hemophilia
Rare dystonia
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Hemophagocytic syndrome
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele
Rett syndrome
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Leukodystrophy

1

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Webseite
E-Mail

Omodysplasie
Dysostose, periphere
Hypochondroplasie
Osteochondrome, multiple
Dysplasie, akromele
Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
Osteogenesis imperfecta
Brachydaktylie mit langem Daumen
Knochendysplasie, fibröse
Metachondromatose
Gesichtsfehlbildung, paralytische
Herz-Hand-Syndrom
Femur-Fibula-Ulna-Komplex
Achondroplasie
Dysosteosklerose

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057470
089 440057402
Webseite
E-Mail

Integriertes Myasthenie-Zentrum
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Neuroferritinopathie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Ataxie, seltene
Hereditäre spastische Paraplegie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Huntington-Krankheit
Mitochondriopathie
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Myasthenia gravis
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Leukodystrophie
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration

1

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail

Kabuki-Syndrom
Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
KBG-Syndrom
Aicardi-Goutières-Syndrom
Hennekam-Syndrom
Deletion 22q11
GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
Achondroplasie
ADNP-Syndrom
Rubinstein-Taybi-Syndrom

9.9538007 49.8007685 Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg

0931 20123751
Webseite
E-Mail

Autosomal recessive cerebellar ataxia
Choreoacanthocytosis
Rare genetic tremor disorder
Multiple system atrophy
Autosomal dominant cerebellar ataxia
Rare tremor disorder
Rare genetic dystonia
Rare choreic movement disorder
Rare dystonia
Huntington disease-like syndrome

11.5288099 48.1199009 Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Hinterbärenbadstr. 9

81373 München

089 20091616
Webseite
E-Mail

Dystonie

6.12144023752087 50.82908005 Hoffnungsbaum e.V.

Hoffnungsbaum e.V.

Wilhelm-Gülpen-Str. 22

52146 Würselen

02405 6999781
Webseite
E-Mail

Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 35
Dystonie-Parkinsonismus mit Beginn im Erwachsenenalter
Neuroferritinopathie
Aceruloplasminämie
Woodhouse-Sakati-Syndrom
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Kufor-Rakeb-Syndrom
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Fettsäure-Hydroxylase-assoziierte Neurodegeneration
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Infantile neuroaxonale Dystrophie
PLA2G6-assoziierte Neurodegeneration

Übergeordnete Einrichtungen 0

Genetische Beratungen 0

Versorgungseinrichtungen 8

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen

Rare adrenal disease
Rare endocrine growth disease
Rare diabetes mellitus
Insulinoma
Multiple endocrine neoplasia
Acromegaly
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Genetic obesity
Rare thyroid disease
Congenital isolated hyperinsulinism
Difference of sex development

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Webseite

Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für seltene, syndromale und monogene Diabetesformen (MODY)

Gaumenspalte
Mitochondriopathie
MODY
Schwannomatose
Schwannomatose, NF2-assoziierte
Mukopolysaccharidose Typ 1
Mukopolysaccharidose Typ 2
Spina bifida und weitere spinale Dysraphien
Neurofibromatose Typ 1
STXBP1-abhängige Enzephalopathie

3

8.65925967693329 50.094113955199084 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 630180400
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Turner-Syndrom

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Ambulanz für Endokrinologie
Ambulanz für Nephrologie
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)

Hemophilia
Rare dystonia
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Hemophagocytic syndrome
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele
Rett syndrome
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Leukodystrophy

1

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Webseite
E-Mail

Omodysplasie
Dysostose, periphere
Hypochondroplasie
Osteochondrome, multiple
Dysplasie, akromele
Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
Osteogenesis imperfecta
Brachydaktylie mit langem Daumen
Knochendysplasie, fibröse
Metachondromatose
Gesichtsfehlbildung, paralytische
Herz-Hand-Syndrom
Femur-Fibula-Ulna-Komplex
Achondroplasie
Dysosteosklerose

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057470
089 440057402
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Integriertes Myasthenie-Zentrum
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Neuroferritinopathie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Ataxie, seltene
Hereditäre spastische Paraplegie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Huntington-Krankheit
Mitochondriopathie
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Myasthenia gravis
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Leukodystrophie
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration

1

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail

Kabuki-Syndrom
Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
KBG-Syndrom
Aicardi-Goutières-Syndrom
Hennekam-Syndrom
Deletion 22q11
GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
Achondroplasie
ADNP-Syndrom
Rubinstein-Taybi-Syndrom

9.9538007 49.8007685 Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg

0931 20123751
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Autosomal recessive cerebellar ataxia
Choreoacanthocytosis
Rare genetic tremor disorder
Multiple system atrophy
Autosomal dominant cerebellar ataxia
Rare tremor disorder
Rare genetic dystonia
Rare choreic movement disorder
Rare dystonia
Huntington disease-like syndrome

Patientenorganisationen 2

11.5288099 48.1199009 Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Hinterbärenbadstr. 9

81373 München

089 20091616
Webseite
E-Mail

Dystonie

6.12144023752087 50.82908005 Hoffnungsbaum e.V.

Hoffnungsbaum e.V.

Wilhelm-Gülpen-Str. 22

52146 Würselen

02405 6999781
Webseite
E-Mail

Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 35
Dystonie-Parkinsonismus mit Beginn im Erwachsenenalter
Neuroferritinopathie
Aceruloplasminämie
Woodhouse-Sakati-Syndrom
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Kufor-Rakeb-Syndrom
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Fettsäure-Hydroxylase-assoziierte Neurodegeneration
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Infantile neuroaxonale Dystrophie
PLA2G6-assoziierte Neurodegeneration

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