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Woodhouse-Sakati-Syndrom

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All Entries 10

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Website

Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für seltene, syndromale und monogene Diabetesformen (MODY)

Neurofibromatose Typ 1
Spina bifida und weitere spinale Dysraphien
Mukopolysaccharidose Typ 2
Mukopolysaccharidose Typ 1
STXBP1-assoziierte entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie
Schwannomatose, NF2-assoziierte
Gaumenspalte
MODY
Mitochondriopathie
Schwannomatose

3

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Website
Email

Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen

Acromegaly
Multiple endocrine neoplasia
Rare diabetes mellitus
Genetic obesity
Insulinoma
Rare adrenal disease
Rare endocrine growth disease
Rare thyroid disease
Difference of sex development
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Congenital isolated hyperinsulinism

8.65925967693329 50.094113955199084 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 630180400
Website
Email

Turner syndrome

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Website
Email

Ambulanz für Nephrologie
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Ambulanz für Endokrinologie
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom

Dystonie, seltene
Rett-Syndrom
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Hämophilie
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Offene spinale Dysraphie mit Myelomeningozele
Leukodystrophie

1

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Website
Email

Osteochondrome, multiple
Gesichtsfehlbildung, paralytische
Femur-Fibula-Ulna-Komplex
Achondroplasie
Dysosteosklerose
Omodysplasie
Knochendysplasie, fibröse
Dysplasie, akromele
Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
Osteogenesis imperfecta
Syndrom der Brachydaktylie mit langem Daumen
Metachondromatose
Herz-Hand-Syndrom
Hypochondroplasie

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057470
089 440057402
Website
Email

Integriertes Myasthenie-Zentrum
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Leukodystrophie
Mitochondriopathie
Myasthenia gravis
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Neuroferritinopathie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Ataxie, seltene
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Hereditäre spastische Paraplegie
PLA2G6-assoziierte Neurodegeneration, infantile Form
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Huntington-Krankheit
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn

1

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Website
Email

Achondroplasia
Kabuki syndrome
KBG syndrome
22q11.2 deletion syndrome
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
Aicardi-Goutières syndrome
GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
ADNP syndrome
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
Hennekam syndrome
Rubinstein-Taybi syndrome

9.9538007 49.8007685 Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg

0931 20123751
Website
Email

Sprechstunde für Morbus Wilson für Erwachsene

Huntington disease-like syndrome
Autosomal dominant cerebellar ataxia
Rare tremor disorder
Choreoacanthocytosis
Multiple system atrophy
Rare dystonia
Rare genetic tremor disorder
Rare genetic dystonia
Autosomal recessive cerebellar ataxia
Rare choreic movement disorder

11.5288099 48.1199009 Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Hinterbärenbadstr. 9

81373 München

089 20091616
Website
Email

Rare dystonia

6.12144023752087 50.82908005 Hoffnungsbaum e.V.

Hoffnungsbaum e.V.

Wilhelm-Gülpen-Str. 22

52146 Würselen

02405 6999781
Website
Email

Adult-onset dystonia-parkinsonism
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Neuroferritinopathy
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
PLA2G6-associated neurodegeneration
Kufor-Rakeb syndrome
COASY protein-associated neurodegeneration
Woodhouse-Sakati syndrome
Fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Aceruloplasminemia
Autosomal recessive spastic paraplegia type 35
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 8

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Website

Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für seltene, syndromale und monogene Diabetesformen (MODY)

Neurofibromatose Typ 1
Spina bifida und weitere spinale Dysraphien
Mukopolysaccharidose Typ 2
Mukopolysaccharidose Typ 1
STXBP1-assoziierte entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie
Schwannomatose, NF2-assoziierte
Gaumenspalte
MODY
Mitochondriopathie
Schwannomatose

3

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
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Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen

Acromegaly
Multiple endocrine neoplasia
Rare diabetes mellitus
Genetic obesity
Insulinoma
Rare adrenal disease
Rare endocrine growth disease
Rare thyroid disease
Difference of sex development
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Congenital isolated hyperinsulinism

8.65925967693329 50.094113955199084 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 630180400
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Turner syndrome

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Ambulanz für Nephrologie
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Ambulanz für Endokrinologie
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom

Dystonie, seltene
Rett-Syndrom
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Hämophilie
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Offene spinale Dysraphie mit Myelomeningozele
Leukodystrophie

1

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Website
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Osteochondrome, multiple
Gesichtsfehlbildung, paralytische
Femur-Fibula-Ulna-Komplex
Achondroplasie
Dysosteosklerose
Omodysplasie
Knochendysplasie, fibröse
Dysplasie, akromele
Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
Osteogenesis imperfecta
Syndrom der Brachydaktylie mit langem Daumen
Metachondromatose
Herz-Hand-Syndrom
Hypochondroplasie

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057470
089 440057402
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Integriertes Myasthenie-Zentrum
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Leukodystrophie
Mitochondriopathie
Myasthenia gravis
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Neuroferritinopathie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Ataxie, seltene
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Hereditäre spastische Paraplegie
PLA2G6-assoziierte Neurodegeneration, infantile Form
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Huntington-Krankheit
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn

1

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
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Achondroplasia
Kabuki syndrome
KBG syndrome
22q11.2 deletion syndrome
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
Aicardi-Goutières syndrome
GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
ADNP syndrome
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
Hennekam syndrome
Rubinstein-Taybi syndrome

9.9538007 49.8007685 Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg

0931 20123751
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Sprechstunde für Morbus Wilson für Erwachsene

Huntington disease-like syndrome
Autosomal dominant cerebellar ataxia
Rare tremor disorder
Choreoacanthocytosis
Multiple system atrophy
Rare dystonia
Rare genetic tremor disorder
Rare genetic dystonia
Autosomal recessive cerebellar ataxia
Rare choreic movement disorder

Supportgroups 2

11.5288099 48.1199009 Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Hinterbärenbadstr. 9

81373 München

089 20091616
Website
Email

Rare dystonia

6.12144023752087 50.82908005 Hoffnungsbaum e.V.

Hoffnungsbaum e.V.

Wilhelm-Gülpen-Str. 22

52146 Würselen

02405 6999781
Website
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Adult-onset dystonia-parkinsonism
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Neuroferritinopathy
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
PLA2G6-associated neurodegeneration
Kufor-Rakeb syndrome
COASY protein-associated neurodegeneration
Woodhouse-Sakati syndrome
Fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Aceruloplasminemia
Autosomal recessive spastic paraplegia type 35
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration

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