Noonan-Syndrom mit multiplen Lentigines
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Achondroplasie
- Osteochondrome, multiple
- Dysostose, periphere
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Brachydaktylie mit langem Daumen
- Omodysplasie
- Dysplasie, akromele
- Osteogenesis imperfecta
- Knochendysplasie, fibröse
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Dysosteosklerose
- Hypochondroplasie
- Metachondromatose
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
- Herz-Hand-Syndrom
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Website
Email
- ADNP syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Rubinstein-Taybi syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- KBG syndrome
- Hennekam syndrome
- Achondroplasia
- 22q11.2 deletion syndrome
- Kabuki syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
Zentrum für Seltene Hörerkrankungen (ZsHör) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Elfriede-Aulhorn-Straße 5
72076 Tübingen
07071 2988019
07071 294792
Website
Email
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Website
Email
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Rare cardiomyopathy
- Marfan syndrome
- Familial atrial fibrillation
- Gaucher disease type 3
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Friedreich ataxia
- Noonan syndrome
- Genetic cardiac rhythm disease
- Barth syndrome
- Familial long QT syndrome
- Leber hereditary optic neuropathy
- Familial abdominal aortic aneurysm
- Familial bicuspid aortic valve
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
Website
Email
- Familial ovarian cancer
- Common variable immunodeficiency
- Hereditary retinoblastoma
- Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Xeroderma pigmentosum
- Ataxia-telangiectasia
- Silver-Russell syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Hereditary nonpolyposis colon cancer
- Diamond-Blackfan anemia
- Noonan syndrome
- Li-Fraumeni syndrome
- Full NF2-related schwannomatosis
- Inherited cancer-predisposing syndrome
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
Website
Email
- Familial ovarian cancer
- Von Hippel-Lindau disease
- Cockayne syndrome
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Full NF2-related schwannomatosis
- Costello syndrome
- Maffucci syndrome
- Noonan syndrome
- Diamond-Blackfan anemia
- Li-Fraumeni syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
- Silver-Russell syndrome
- Ataxia-telangiectasia
Bundesverein Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler e.V.
Post Office Box 11 10
97627
Bad Königshofen
Herzkind e.V.
Husarenstraße 70
38102
Braunschweig
Parent facilities 0
Genetic Advices 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Inherited cancer-predisposing syndrome
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
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- Full NF2-related schwannomatosis
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- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
- Silver-Russell syndrome
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Kerpener Straße 62
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- Osteochondrome, multiple
- Dysostose, periphere
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- Brachydaktylie mit langem Daumen
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- Dysplasie, akromele
- Osteogenesis imperfecta
- Knochendysplasie, fibröse
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Dysosteosklerose
- Hypochondroplasie
- Metachondromatose
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
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Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
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80636 München
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81377 München
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Am Schwarzenberg 15
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- Marfan syndrome
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- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Friedreich ataxia
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- Genetic cardiac rhythm disease
- Barth syndrome
- Familial long QT syndrome
- Leber hereditary optic neuropathy
- Familial abdominal aortic aneurysm
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Supportgroups 2
Bundesverein Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler e.V.
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Herzkind e.V.
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