Noonan syndrome with multiple lentigines
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Metachondromatosis
- Omodysplasia
- Osteogenesis imperfecta
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Paralytic facial malformation
- Hypochondroplasia
- Dysosteosclerosis
- Acromelic dysplasia
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Achondroplasia
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Femur-fibula-ulna complex
- Fibrous dysplasia of bone
- Multiple osteochondromas
- Heart-hand syndrome
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Website
Email
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Rubinstein-Taybi syndrome
- KBG syndrome
- ADNP syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Achondroplasia
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- 22q11.2 deletion syndrome
- Hennekam syndrome
- Kabuki syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
Zentrum für Seltene Hörerkrankungen (ZsHör) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Elfriede-Aulhorn-Straße 5
72076 Tübingen
07071 2988019
07071 294792
Website
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Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Website
Email
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Gaucher disease type 3
- Marfan syndrome
- Rare cardiomyopathy
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Noonan syndrome
- Familial bicuspid aortic valve
- Familial abdominal aortic aneurysm
- Leber hereditary optic neuropathy
- Barth syndrome
- Familial atrial fibrillation
- Friedreich ataxia
- Familial long QT syndrome
- Genetic cardiac rhythm disease
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
Website
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- Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
- Familial ovarian cancer
- Hereditary retinoblastoma
- Li-Fraumeni syndrome
- Full NF2-related schwannomatosis
- Noonan syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Inherited cancer-predisposing syndrome
- Diamond-Blackfan anemia
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Hereditary nonpolyposis colon cancer
- Xeroderma pigmentosum
- Ataxia-telangiectasia
- Silver-Russell syndrome
- Common variable immunodeficiency
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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Email
- Silver-Russell syndrome
- Full NF2-related schwannomatosis
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Von Hippel-Lindau disease
- Diamond-Blackfan anemia
- Familial ovarian cancer
- Xeroderma pigmentosum
- Maffucci syndrome
- Li-Fraumeni syndrome
- Noonan syndrome
- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
- Ataxia-telangiectasia
- Costello syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Cockayne syndrome
Bundesverein Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler e.V.
Post Office Box 11 10
97627
Bad Königshofen
Herzkind e.V.
Husarenstraße 70
38102
Braunschweig
Parent facilities 0
Genetic Advices 2
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Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
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Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
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040 741055138
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- Omodysplasia
- Osteogenesis imperfecta
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Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
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80636 München
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81377 München
089 710090
089 71009253
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72076 Tübingen
07071 2988019
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Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
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- Familial atrial fibrillation
- Friedreich ataxia
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Herzkind e.V.
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