Noonan syndrome with multiple lentigines
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Omodysplasia
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Femur-fibula-ulna complex
- Multiple osteochondromas
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Dysosteosclerosis
- Fibrous dysplasia of bone
- Hypochondroplasia
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Osteogenesis imperfecta
- Heart-hand syndrome
- Achondroplasia
- Acromelic dysplasia
- Metachondromatosis
- Paralytic facial malformation
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Website
Email
- ADNP syndrome
- KBG syndrome
- Rubinstein-Taybi syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Achondroplasia
- 22q11.2 deletion syndrome
- Hennekam syndrome
- Kabuki syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Aicardi-Goutières syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für Seltene Hörerkrankungen (ZsHör) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Elfriede-Aulhorn-Straße 5
72076 Tübingen
07071 2988019
07071 294792
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Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Familial abdominal aortic aneurysm
- Barth syndrome
- Marfan syndrome
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Familial long QT syndrome
- Gaucher disease type 3
- Familial bicuspid aortic valve
- Friedreich ataxia
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Genetic cardiac rhythm disease
- Noonan syndrome
- Leber hereditary optic neuropathy
- Rare cardiomyopathy
- Familial atrial fibrillation
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Diamond-Blackfan anemia
- Inherited cancer-predisposing syndrome
- Silver-Russell syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Hereditary nonpolyposis colon cancer
- Noonan syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Common variable immunodeficiency
- Ataxia-telangiectasia
- Full NF2-related schwannomatosis
- Hereditary retinoblastoma
- Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
- Familial ovarian cancer
- Xeroderma pigmentosum
- Li-Fraumeni syndrome
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Silver-Russell syndrome
- Diamond-Blackfan anemia
- Li-Fraumeni syndrome
- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
- Ataxia-telangiectasia
- Xeroderma pigmentosum
- Familial ovarian cancer
- Cockayne syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Maffucci syndrome
- Costello syndrome
- Full NF2-related schwannomatosis
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Von Hippel-Lindau disease
- Noonan syndrome
Bundesverein Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler e.V.
Post Office Box 11 10
97627
Bad Königshofen
Herzkind e.V.
Husarenstraße 70
38102
Braunschweig
Parent facilities 0
Genetic Advices 2
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Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
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Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
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Am Schwarzenberg 15
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Herzkind e.V.
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