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Cartographie des Institutions de prise en charge
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Johanson-Blizzard syndrome

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 9

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Page Web
Email

Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus

Maladie rare des surrénales
Insulinome
Diabète sucré rare
Différence du développement sexuel
Obésité génétique
Hyperinsulinisme congénital isolé
Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
Maladie rare de la thyroïde
Maladie endocrinienne rare de la croissance
Acromégalie
Néoplasie endocrinienne multiple

8.6864319 50.1302818 Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Bürgerhospital Frankfurt

Nibelungenallee 37 - 41
60318 Frankfurt am Main

069 1500301
069 1500359
Page Web

Spezialsprechstunde für anorektale Fehlbildungen

Anorectal malformation

1

8.65925967693329 50.094113955199084 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 630180400
Page Web
Email

Turner syndrome

8.8056781 50.8165649 Nuklearmedizin am Universitätsklinikum Marburg

Nuklearmedizin am Universitätsklinikum Marburg

Zentrum für unerkannte und seltene Erkrankungen Marburg (ZusE) Universitätsklinikum Gießen und Marburg, Standort Marburg

Baldingerstraße
35043 Marburg

06421 5862813
06421 5867025
Page Web
Email

Rare hyperthyroidism
Rare hypothyroidism

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Page Web
Email

22q11.2 deletion syndrome
Hennekam syndrome
Achondroplasia
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
Rubinstein-Taybi syndrome
GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
ADNP syndrome
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
Aicardi-Goutières syndrome
KBG syndrome
Kabuki syndrome

11.5638617 48.1294423 Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München

Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München

089 440056391
089 440056202
Page Web
Email

Spezialsprechstunde für Kollagenosen
Spezialsprechstunde für Genodermatosen
Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
Spezialsprechstunde kutane Lymphome
Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
Spezialsprechstunde für Mastozytosen
Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten

Maladie des cheveux annelés
Ichtyose
Incontinentia pigmenti
Trichothiodystrophie
Lupus érythémateux cutané rare
Pachyonychie congénitale
Xanthogranulome juvénile
Syndrome de Birt-Hogg-Dubé
Syndrome de Griscelli
Syndrome PAPA
Lupus érythémateux discoïde
Kératodermie palmoplantaire héréditaire
Dysplasie ectodermique

1

9.244435251988671 48.630851199999995 Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie e.V.

Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie e.V.

Landhausweg 3

72631 Aichtal

07127 969691
Page Web

Dysplasie ectodermique

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Page Web
Email

Dysplasie thanatophore
Syndrome de Laron
Syndrome de Seckel
Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
Pseudoachondroplasie
Hypochondroplasie
Chondrodysplasie liée à FGFR3
Insuffisance somatotrope non acquise isolée
Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
Achondroplasie
Insuffisance somatotrope isolée type III
Nanisme diastrophique
Syndrome de Silver-Russell

11.6443056 48.1228822 SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

Blombergstraße 9

81825 München

089 14904262
Page Web
Email

Syndrome de Currarino
Malformation anorectale non syndromique avec fistule type H
Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale, type bulbaire
Malformation anorectale non syndromique avec fistule rectovaginale
Malformation anorectale non syndromique avec fistule rectovésicale
Malformation anorectale non syndromique avec sténose anale
Syndrome de Townes-Brocks
Malformation anorectale
Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale, type prostatique
Association VACTERL/VATER
Maladie de Hirschsprung
Malformation anorectale non syndromique avec fistule périnéale
Malformation anorectale non syndromique avec "pouch colon"
Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale
Malformation cloacale non syndromique

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 6

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Page Web
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Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus

Maladie rare des surrénales
Insulinome
Diabète sucré rare
Différence du développement sexuel
Obésité génétique
Hyperinsulinisme congénital isolé
Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
Maladie rare de la thyroïde
Maladie endocrinienne rare de la croissance
Acromégalie
Néoplasie endocrinienne multiple

8.6864319 50.1302818 Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Bürgerhospital Frankfurt

Nibelungenallee 37 - 41
60318 Frankfurt am Main

069 1500301
069 1500359
Page Web

Spezialsprechstunde für anorektale Fehlbildungen

Anorectal malformation

1

8.65925967693329 50.094113955199084 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 630180400
Page Web
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Turner syndrome

8.8056781 50.8165649 Nuklearmedizin am Universitätsklinikum Marburg

Nuklearmedizin am Universitätsklinikum Marburg

Zentrum für unerkannte und seltene Erkrankungen Marburg (ZusE) Universitätsklinikum Gießen und Marburg, Standort Marburg

Baldingerstraße
35043 Marburg

06421 5862813
06421 5867025
Page Web
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Rare hyperthyroidism
Rare hypothyroidism

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Page Web
Email

22q11.2 deletion syndrome
Hennekam syndrome
Achondroplasia
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
Rubinstein-Taybi syndrome
GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
ADNP syndrome
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
Aicardi-Goutières syndrome
KBG syndrome
Kabuki syndrome

11.5638617 48.1294423 Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München

Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München

089 440056391
089 440056202
Page Web
Email

Spezialsprechstunde für Kollagenosen
Spezialsprechstunde für Genodermatosen
Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
Spezialsprechstunde kutane Lymphome
Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
Spezialsprechstunde für Mastozytosen
Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten

Maladie des cheveux annelés
Ichtyose
Incontinentia pigmenti
Trichothiodystrophie
Lupus érythémateux cutané rare
Pachyonychie congénitale
Xanthogranulome juvénile
Syndrome de Birt-Hogg-Dubé
Syndrome de Griscelli
Syndrome PAPA
Lupus érythémateux discoïde
Kératodermie palmoplantaire héréditaire
Dysplasie ectodermique

1

Associations de patients 3

9.244435251988671 48.630851199999995 Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie e.V.

Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie e.V.

Landhausweg 3

72631 Aichtal

07127 969691
Page Web

Dysplasie ectodermique

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Page Web
Email

Dysplasie thanatophore
Syndrome de Laron
Syndrome de Seckel
Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
Pseudoachondroplasie
Hypochondroplasie
Chondrodysplasie liée à FGFR3
Insuffisance somatotrope non acquise isolée
Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
Achondroplasie
Insuffisance somatotrope isolée type III
Nanisme diastrophique
Syndrome de Silver-Russell

11.6443056 48.1228822 SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

Blombergstraße 9

81825 München

089 14904262
Page Web
Email

Syndrome de Currarino
Malformation anorectale non syndromique avec fistule type H
Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale, type bulbaire
Malformation anorectale non syndromique avec fistule rectovaginale
Malformation anorectale non syndromique avec fistule rectovésicale
Malformation anorectale non syndromique avec sténose anale
Syndrome de Townes-Brocks
Malformation anorectale
Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale, type prostatique
Association VACTERL/VATER
Maladie de Hirschsprung
Malformation anorectale non syndromique avec fistule périnéale
Malformation anorectale non syndromique avec "pouch colon"
Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale
Malformation cloacale non syndromique

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