Syndrome de Johanson-Blizzard
All Entries 9
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
Page Web
Email
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Maladie endocrinienne rare de la croissance
- Diabète sucré rare
- Maladie rare des surrénales
- Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
- Insulinome
- Obésité génétique
- Différence du développement sexuel
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Acromégalie
- Maladie rare de la thyroïde
Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main
Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt
Bürgerhospital Frankfurt
Nibelungenallee 37 - 41
60318 Frankfurt am Main
069 1500301
069 1500359
Page Web
Nuklearmedizin am Universitätsklinikum Marburg
Universitätsklinikum Gießen und Marburg, Standort Marburg Zentrum für unerkannte und seltene Erkrankungen Marburg (ZusE)
Baldingerstraße
35043 Marburg
06421 5862813
06421 5867025
Page Web
Email
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Page Web
Email
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome KBG
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Achondroplasie
- Syndrome Kabuki
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome ADNP
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München
089 440056391
089 440056202
Page Web
Email
- Spezialsprechstunde für Kollagenosen
- Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
- Spezialsprechstunde kutane Lymphome
- Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
- Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
- Spezialsprechstunde für Mastozytosen
- Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
- Spezialsprechstunde für Genodermatosen
- Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
- Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
- Ichtyose
- Lupus érythémateux discoïde
- Maladie des cheveux annelés
- Kératodermie palmoplantaire héréditaire
- Lupus érythémateux cutané rare
- Xanthogranulome juvénile
- Trichothiodystrophie
- Syndrome de Griscelli
- Syndrome de Birt-Hogg-Dubé
- Syndrome PAPA
- Pachyonychie congénitale
- Dysplasie ectodermique
- Incontinentia pigmenti
Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie e.V.
Landhausweg 3
72631
Aichtal
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Chondrodysplasie liée à FGFR3
- Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
- Hypochondroplasie
- Dysplasie thanatophore
- Nanisme diastrophique
- Syndrome de Seckel
- Achondroplasie
- Syndrome de Laron
- Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
- Syndrome de Silver-Russell
- Pseudoachondroplasie
- Insuffisance somatotrope isolée type III
- Insuffisance somatotrope non acquise isolée
SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung
Blombergstraße 9
81825
München
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale, type prostatique
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule rectovésicale
- Malformation anorectale non syndromique avec sténose anale
- Syndrome de Townes-Brocks
- Association VACTERL/VATER
- Maladie de Hirschsprung
- Syndrome de Currarino
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule rectovaginale
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale
- Malformation cloacale non syndromique
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale, type bulbaire
- Malformation anorectale
- Malformation anorectale non syndromique avec "pouch colon"
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule type H
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule périnéale
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 6
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
Page Web
Email
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Maladie endocrinienne rare de la croissance
- Diabète sucré rare
- Maladie rare des surrénales
- Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
- Insulinome
- Obésité génétique
- Différence du développement sexuel
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Acromégalie
- Maladie rare de la thyroïde
Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main
Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt
Bürgerhospital Frankfurt
Nibelungenallee 37 - 41
60318 Frankfurt am Main
069 1500301
069 1500359
Page Web
Nuklearmedizin am Universitätsklinikum Marburg
Universitätsklinikum Gießen und Marburg, Standort Marburg Zentrum für unerkannte und seltene Erkrankungen Marburg (ZusE)
Baldingerstraße
35043 Marburg
06421 5862813
06421 5867025
Page Web
Email
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Page Web
Email
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome KBG
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Achondroplasie
- Syndrome Kabuki
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome ADNP
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München
089 440056391
089 440056202
Page Web
Email
- Spezialsprechstunde für Kollagenosen
- Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
- Spezialsprechstunde kutane Lymphome
- Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
- Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
- Spezialsprechstunde für Mastozytosen
- Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
- Spezialsprechstunde für Genodermatosen
- Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
- Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
- Ichtyose
- Lupus érythémateux discoïde
- Maladie des cheveux annelés
- Kératodermie palmoplantaire héréditaire
- Lupus érythémateux cutané rare
- Xanthogranulome juvénile
- Trichothiodystrophie
- Syndrome de Griscelli
- Syndrome de Birt-Hogg-Dubé
- Syndrome PAPA
- Pachyonychie congénitale
- Dysplasie ectodermique
- Incontinentia pigmenti
Associations de patients 3
Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie e.V.
Landhausweg 3
72631
Aichtal
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Chondrodysplasie liée à FGFR3
- Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
- Hypochondroplasie
- Dysplasie thanatophore
- Nanisme diastrophique
- Syndrome de Seckel
- Achondroplasie
- Syndrome de Laron
- Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
- Syndrome de Silver-Russell
- Pseudoachondroplasie
- Insuffisance somatotrope isolée type III
- Insuffisance somatotrope non acquise isolée
SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung
Blombergstraße 9
81825
München
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale, type prostatique
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule rectovésicale
- Malformation anorectale non syndromique avec sténose anale
- Syndrome de Townes-Brocks
- Association VACTERL/VATER
- Maladie de Hirschsprung
- Syndrome de Currarino
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule rectovaginale
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale
- Malformation cloacale non syndromique
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale, type bulbaire
- Malformation anorectale
- Malformation anorectale non syndromique avec "pouch colon"
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule type H
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule périnéale