Bitte aktivieren Sie JavaScript, um SE-ATLAS korrekt darzustellen.

SE-ATLAS

Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen

Überblick über Einrichtungen
Zentren für Seltene Erkrankungen
Netzwerke
Europäische Referenznetzwerke Deutsche Referenznetzwerke Weitere Netzwerke und Verbünde
Über uns
Projekt / Team Weitere Links CORD-MI Häufige Fragen - FAQs
Kontakt Datenschutz
Anmelden
Leichte Sprache
International Patients
DE
EN
FR

Hypomyelination-congenital cataract syndrome

weitere Informationen zu der Erkrankung (ORPHANET)

Liste Kontaktieren Sie uns

Alle Einträge 11

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Webseite
E-Mail

Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Ambulanz für Endokrinologie
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Ambulanz für Nephrologie
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)

Dystonie
Offene spinale Dysraphie mit Myelomeningozele
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Hämophagozytose-Syndrom
Hämophilie
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Rett-Syndrom
Leukodystrophie

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Webseite
E-Mail

Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)

Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale
Leukodystrophie
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale
Glomerulopathie, genetisch bedingte
Mikroangiopathie, thrombotische
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
Wilson-Krankheit
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
STXBP1-abhängige Enzephalopathie
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile

2

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail

Rubinstein-Taybi syndrome
Infantile spasms syndrome
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
22q11.2 deletion syndrome
Kabuki syndrome
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
ADNP syndrome
KBG syndrome
Achondroplasia
GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
Hennekam syndrome
Aicardi-Goutières syndrome

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Spezialambulanz für Ataxien
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Parkinson-Ambulanz

Bewegungsstörung, seltene
Demenz, genetisch bedingte
Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte
Ataxie, seltene
Frontotemporale Demenz
Amyotrophe Lateralsklerose
Huntington-Krankheit
Hereditäre spastische Paraplegie
Motoneuronkrankheit
Seltene neurodegenerative Krankheit
Spastische Ataxie
Dystonie
Leukodystrophie

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2986621
07071 294046
Webseite
E-Mail

Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
EMAH-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
Epilepsie Sprechstunde

Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Hämophilie B
Hämophilie A
Arthritis, idiopathische juvenile
Spina bifida und weitere spinale Dysraphien

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
Webseite
E-Mail

Total early-onset cataract
Coralliform cataract
Syndromic cataract
Cataract-glaucoma syndrome

13.505986531120833 52.440674349999995 Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Winckelmannstraße 61

12487 Berlin

0178 8685013
Webseite
E-Mail

Augenkrankheit, seltene

7.47446358203888 51.50506630479091 Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Märkische Straße 61-63

44141 Dortmund

0231 5575900
Webseite
E-Mail

Augenkrankheit, erworbene, seltene
Augenkrankheit, genetisch bedingte

6.786955024326339 51.21892965 Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Graf-Adolf-Straße 69

40210 Düsseldorf

0211 69509737
Webseite
E-Mail

Augenkrankheit, seltene

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Webseite
E-Mail

Refsum-Krankheit
Ovarioleukodystrophie
Alexander-Krankheit
CACH-Syndrom
Canavan-Krankheit
Xanthomatose, zerebrotendinöse
Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale
Leukodystrophie
Leukodystrophie, metachromatische
Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit
Aicardi-Goutières-Syndrom
Krabbe-Syndrom

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Webseite
E-Mail

Refsum-Krankheit
Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom
Zellweger-Syndrom
Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit
Hypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und des Kleinhirns
Krabbe-Syndrom
Canavan-Krankheit
Leukodystrophie
Hypomyelinisierung mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Beinspastik
CACH-Syndrom
Xanthomatose, zerebrotendinöse
Peroxisomenbiogenesedefekt
Leukodystrophie, metachromatische
Fukosidose

Übergeordnete Einrichtungen 0

Genetische Beratungen 0

Versorgungseinrichtungen 6

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Webseite
E-Mail

Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Ambulanz für Endokrinologie
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Ambulanz für Nephrologie
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)

Dystonie
Offene spinale Dysraphie mit Myelomeningozele
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Hämophagozytose-Syndrom
Hämophilie
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Rett-Syndrom
Leukodystrophie

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Webseite
E-Mail

Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)

Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale
Leukodystrophie
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale
Glomerulopathie, genetisch bedingte
Mikroangiopathie, thrombotische
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
Wilson-Krankheit
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
STXBP1-abhängige Enzephalopathie
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile

2

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail

Rubinstein-Taybi syndrome
Infantile spasms syndrome
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
22q11.2 deletion syndrome
Kabuki syndrome
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
ADNP syndrome
KBG syndrome
Achondroplasia
GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
Hennekam syndrome
Aicardi-Goutières syndrome

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Spezialambulanz für Ataxien
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Parkinson-Ambulanz

Bewegungsstörung, seltene
Demenz, genetisch bedingte
Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte
Ataxie, seltene
Frontotemporale Demenz
Amyotrophe Lateralsklerose
Huntington-Krankheit
Hereditäre spastische Paraplegie
Motoneuronkrankheit
Seltene neurodegenerative Krankheit
Spastische Ataxie
Dystonie
Leukodystrophie

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2986621
07071 294046
Webseite
E-Mail

Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
EMAH-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
Epilepsie Sprechstunde

Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Hämophilie B
Hämophilie A
Arthritis, idiopathische juvenile
Spina bifida und weitere spinale Dysraphien

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
Webseite
E-Mail

Total early-onset cataract
Coralliform cataract
Syndromic cataract
Cataract-glaucoma syndrome

Patientenorganisationen 5

13.505986531120833 52.440674349999995 Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Winckelmannstraße 61

12487 Berlin

0178 8685013
Webseite
E-Mail

Augenkrankheit, seltene

7.47446358203888 51.50506630479091 Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Märkische Straße 61-63

44141 Dortmund

0231 5575900
Webseite
E-Mail

Augenkrankheit, erworbene, seltene
Augenkrankheit, genetisch bedingte

6.786955024326339 51.21892965 Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Graf-Adolf-Straße 69

40210 Düsseldorf

0211 69509737
Webseite
E-Mail

Augenkrankheit, seltene

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Webseite
E-Mail

Refsum-Krankheit
Ovarioleukodystrophie
Alexander-Krankheit
CACH-Syndrom
Canavan-Krankheit
Xanthomatose, zerebrotendinöse
Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale
Leukodystrophie
Leukodystrophie, metachromatische
Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit
Aicardi-Goutières-Syndrom
Krabbe-Syndrom

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Webseite
E-Mail

Refsum-Krankheit
Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom
Zellweger-Syndrom
Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit
Hypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und des Kleinhirns
Krabbe-Syndrom
Canavan-Krankheit
Leukodystrophie
Hypomyelinisierung mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Beinspastik
CACH-Syndrom
Xanthomatose, zerebrotendinöse
Peroxisomenbiogenesedefekt
Leukodystrophie, metachromatische
Fukosidose

se-atlas Version: 1.71.0 - 23.1.2026 Datenschutz Impressum