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Maladie de Refsum infantile

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All Entries 8

7.836361706322352 48.004885893587975 Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacher Str. 62
79106 Freiburg

0761 27043520
Website
Email

Muskelsprechstunde für Kinder und Jugendliche
Muskelsprechstunde für Erwachsene

Autosomal dominant slowed nerve conduction velocity
Becker muscular dystrophy
Bulbospinal muscular atrophy
Motor neuron disease
Charcot-Marie-Tooth disease-deafness-intellectual disability syndrome
Amyotrophic lateral sclerosis
Distal myopathy
Emery-Dreifuss muscular dystrophy
Limb-girdle muscular dystrophy
Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 1
Muscular dystrophy
Microcephaly-complex motor and sensory axonal neuropathy syndrome
Duchenne muscular dystrophy
Distal hereditary motor neuropathy type 1
Proximal spinal muscular atrophy

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Email

Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Ambulanz für Nephrologie
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Ambulanz für Endokrinologie

Syndrome de Rett
Polykystose rénale autosomique dominante
Polykystose rénale autosomique récessive
Leucodystrophie
Hémophilie
Syndrome hémophagocytaire
Dystonie rare
Dysraphisme spinal ouvert aosscié à une myéloméningocèle

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Website
Email

Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie

Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
Céroïde-lipofuscinose neuronale
Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
Néphropathie glomérulaire génétique
Microangiopathie thrombotique
Déficit en alpha-1-antitrypsine
Polykystose rénale autosomique dominante
Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
Encéphalopathie liée à STXBP1
Leucodystrophie
Polykystose rénale autosomique récessive
Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
Maladie de Wilson

2

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Strasse 62
50937 Köln

0221 4784313
0221 4783186
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Email

Sprechstunde für Strabologie und Neuroophthalmologie
Sprechstunde zur chirurgischen Versorgung seltener Netzhaut- und Glaskörpererkrankungen
Sprechstunde für seltene Hornhauterkrankungen, Bindehauterkrankungen, Lasertherapie bei Kindern
Sprechstunde für seltene Erkrankungen der Bindehaut, wie GvHD
Sprechstunde für seltene Uveitisformen
Sprechstunde für seltene Tränenwegserkrankungen, Liderkrankungen, Tumoren am und im Auge
Sprechstunde für Seltene Glaukomformen und kindliche Katarakte
Sprechstunde für Seltene Netzhauterkrankungen und erbliche Optikusneuropathien

Uvéite
Dystrophie cornéenne
Glaucome juvénile
Maculopathie primaire ou secondaire non classifiée
Maladie rétinienne héréditaire

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057470
089 440057402
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Email

Integriertes Myasthenie-Zentrum
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Leukodystrophy
Hereditary spastic paraplegia
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Myasthenia gravis
Infantile neuroaxonal dystrophy
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Neuroferritinopathy
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Mitochondrial disease
COASY protein-associated neurodegeneration
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Huntington disease
Rare ataxia
Neurodegeneration with brain iron accumulation

1

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
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Email

Spezialambulanz für Chorea Huntington
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Ataxien
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Parkinson-Ambulanz

Genetic neurodegenerative disease
Leukodystrophy
Spastic ataxia
Rare ataxia
Rare neurodegenerative disease
Huntington disease
Genetic dementia
Démence fronto-temporale
Amyotrophic lateral sclerosis
Paraplégie spastique héréditaire
Rare movement disorder
Motor neuron disease
Rare dystonia

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
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Email

Pelizaeus-Merzbacher disease
Krabbe disease
Leukodystrophy
X-linked adrenoleukodystrophy
CACH syndrome
Ovarioleukodystrophy
Aicardi-Goutières syndrome
Metachromatic leukodystrophy
Cerebrotendinous xanthomatosis
Alexander disease
Refsum disease
Canavan disease

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Website
Email

Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
Pelizaeus-Merzbacher disease
Krabbe disease
Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
Metachromatic leukodystrophy
Leukodystrophy
Fucosidosis
Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
Canavan disease
Peroxisome biogenesis disorder
Cerebrotendinous xanthomatosis
Zellweger syndrome
Refsum disease
CACH syndrome

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 6

7.836361706322352 48.004885893587975 Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacher Str. 62
79106 Freiburg

0761 27043520
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Muskelsprechstunde für Kinder und Jugendliche
Muskelsprechstunde für Erwachsene

Autosomal dominant slowed nerve conduction velocity
Becker muscular dystrophy
Bulbospinal muscular atrophy
Motor neuron disease
Charcot-Marie-Tooth disease-deafness-intellectual disability syndrome
Amyotrophic lateral sclerosis
Distal myopathy
Emery-Dreifuss muscular dystrophy
Limb-girdle muscular dystrophy
Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 1
Muscular dystrophy
Microcephaly-complex motor and sensory axonal neuropathy syndrome
Duchenne muscular dystrophy
Distal hereditary motor neuropathy type 1
Proximal spinal muscular atrophy

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Ambulanz für Nephrologie
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Ambulanz für Endokrinologie

Syndrome de Rett
Polykystose rénale autosomique dominante
Polykystose rénale autosomique récessive
Leucodystrophie
Hémophilie
Syndrome hémophagocytaire
Dystonie rare
Dysraphisme spinal ouvert aosscié à une myéloméningocèle

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
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Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie

Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
Céroïde-lipofuscinose neuronale
Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
Néphropathie glomérulaire génétique
Microangiopathie thrombotique
Déficit en alpha-1-antitrypsine
Polykystose rénale autosomique dominante
Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
Encéphalopathie liée à STXBP1
Leucodystrophie
Polykystose rénale autosomique récessive
Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
Maladie de Wilson

2

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Strasse 62
50937 Köln

0221 4784313
0221 4783186
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Sprechstunde für Strabologie und Neuroophthalmologie
Sprechstunde zur chirurgischen Versorgung seltener Netzhaut- und Glaskörpererkrankungen
Sprechstunde für seltene Hornhauterkrankungen, Bindehauterkrankungen, Lasertherapie bei Kindern
Sprechstunde für seltene Erkrankungen der Bindehaut, wie GvHD
Sprechstunde für seltene Uveitisformen
Sprechstunde für seltene Tränenwegserkrankungen, Liderkrankungen, Tumoren am und im Auge
Sprechstunde für Seltene Glaukomformen und kindliche Katarakte
Sprechstunde für Seltene Netzhauterkrankungen und erbliche Optikusneuropathien

Uvéite
Dystrophie cornéenne
Glaucome juvénile
Maculopathie primaire ou secondaire non classifiée
Maladie rétinienne héréditaire

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057470
089 440057402
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Integriertes Myasthenie-Zentrum
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Leukodystrophy
Hereditary spastic paraplegia
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Myasthenia gravis
Infantile neuroaxonal dystrophy
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Neuroferritinopathy
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Mitochondrial disease
COASY protein-associated neurodegeneration
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Huntington disease
Rare ataxia
Neurodegeneration with brain iron accumulation

1

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
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Spezialambulanz für Chorea Huntington
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Ataxien
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Parkinson-Ambulanz

Genetic neurodegenerative disease
Leukodystrophy
Spastic ataxia
Rare ataxia
Rare neurodegenerative disease
Huntington disease
Genetic dementia
Démence fronto-temporale
Amyotrophic lateral sclerosis
Paraplégie spastique héréditaire
Rare movement disorder
Motor neuron disease
Rare dystonia

Supportgroups 2

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
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Pelizaeus-Merzbacher disease
Krabbe disease
Leukodystrophy
X-linked adrenoleukodystrophy
CACH syndrome
Ovarioleukodystrophy
Aicardi-Goutières syndrome
Metachromatic leukodystrophy
Cerebrotendinous xanthomatosis
Alexander disease
Refsum disease
Canavan disease

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
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Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
Pelizaeus-Merzbacher disease
Krabbe disease
Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
Metachromatic leukodystrophy
Leukodystrophy
Fucosidosis
Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
Canavan disease
Peroxisome biogenesis disorder
Cerebrotendinous xanthomatosis
Zellweger syndrome
Refsum disease
CACH syndrome

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