Infantile Refsum disease
Alle Einträge 9
Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
- Distal hereditary motor neuropathy type 1
- Autosomal dominant slowed nerve conduction velocity
- Muscular dystrophy
- Bulbospinal muscular atrophy
- Proximal spinal muscular atrophy
- Distal myopathy
- Duchenne muscular dystrophy
- Limb-girdle muscular dystrophy
- Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 1
- Microcephaly-complex motor and sensory axonal neuropathy syndrome
- Emery-Dreifuss muscular dystrophy
- Becker muscular dystrophy
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Charcot-Marie-Tooth disease-deafness-intellectual disability syndrome
- Motor neuron disease
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
Webseite
E-Mail
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
- Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
- Genetic glomerular disease
- Thrombotic microangiopathy
- Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Leukodystrophy
- Wilson disease
- Alpha-1-antitrypsin deficiency
- STXBP1-related encephalopathy
- Neuronal ceroid lipofuscinosis
- Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für Seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Strasse 62
50937 Köln
0221 4784313
0221 4783186
Webseite
E-Mail
- Sprechstunde für seltene Hornhauterkrankungen, Bindehauterkrankungen, Lasertherapie bei Kindern
- Sprechstunde für Seltene Netzhauterkrankungen und erbliche Optikusneuropathien
- Sprechstunde für seltene Uveitisformen
- Sprechstunde für Seltene Glaukomformen und kindliche Katarakte
- Sprechstunde zur chirurgischen Versorgung seltener Netzhaut- und Glaskörpererkrankungen
- Sprechstunde für seltene Erkrankungen der Bindehaut, wie GvHD
- Sprechstunde für Strabologie und Neuroophthalmologie
- Sprechstunde für seltene Tränenwegserkrankungen, Liderkrankungen, Tumoren am und im Auge
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
Webseite
E-Mail
- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Leukodystrophy
- Myasthenia gravis
- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- Hereditary spastic paraplegia
- Huntington disease
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- COASY protein-associated neurodegeneration
- Rare ataxia
- Infantile neuroaxonal dystrophy
- Neuroferritinopathy
- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
- Neurodegeneration with brain iron accumulation
- Mitochondrial disease
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
Webseite
E-Mail
- Spezialambulanz für Ataxien
- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Myelin Projekt Deutschland e.V.
Gottfried-Keller-Straße 9
04289
Leipzig
ELA Deutschland e.V.
Am Bleichrasen 7
35279
Neustadt
- Peroxisomenbiogenesedefekt
- CACH-Syndrom
- Hypomyelinisierung mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Beinspastik
- Hypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und des Kleinhirns
- Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit
- Zellweger-Syndrom
- Leukodystrophie, metachromatische
- Canavan-Krankheit
- Krabbe-Syndrom
- Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom
- Refsum-Krankheit
- Leukodystrophie
- Xanthomatose, zerebrotendinöse
- Fukosidose
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 7
Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
- Distal hereditary motor neuropathy type 1
- Autosomal dominant slowed nerve conduction velocity
- Muscular dystrophy
- Bulbospinal muscular atrophy
- Proximal spinal muscular atrophy
- Distal myopathy
- Duchenne muscular dystrophy
- Limb-girdle muscular dystrophy
- Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 1
- Microcephaly-complex motor and sensory axonal neuropathy syndrome
- Emery-Dreifuss muscular dystrophy
- Becker muscular dystrophy
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Charcot-Marie-Tooth disease-deafness-intellectual disability syndrome
- Motor neuron disease
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
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- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
- Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
- Genetic glomerular disease
- Thrombotic microangiopathy
- Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Leukodystrophy
- Wilson disease
- Alpha-1-antitrypsin deficiency
- STXBP1-related encephalopathy
- Neuronal ceroid lipofuscinosis
- Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für Seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Strasse 62
50937 Köln
0221 4784313
0221 4783186
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- Sprechstunde für seltene Hornhauterkrankungen, Bindehauterkrankungen, Lasertherapie bei Kindern
- Sprechstunde für Seltene Netzhauterkrankungen und erbliche Optikusneuropathien
- Sprechstunde für seltene Uveitisformen
- Sprechstunde für Seltene Glaukomformen und kindliche Katarakte
- Sprechstunde zur chirurgischen Versorgung seltener Netzhaut- und Glaskörpererkrankungen
- Sprechstunde für seltene Erkrankungen der Bindehaut, wie GvHD
- Sprechstunde für Strabologie und Neuroophthalmologie
- Sprechstunde für seltene Tränenwegserkrankungen, Liderkrankungen, Tumoren am und im Auge
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Leukodystrophy
- Myasthenia gravis
- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- Hereditary spastic paraplegia
- Huntington disease
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- COASY protein-associated neurodegeneration
- Rare ataxia
- Infantile neuroaxonal dystrophy
- Neuroferritinopathy
- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
- Neurodegeneration with brain iron accumulation
- Mitochondrial disease
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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- Spezialambulanz für Ataxien
- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Patientenorganisationen 2
Myelin Projekt Deutschland e.V.
Gottfried-Keller-Straße 9
04289
Leipzig
ELA Deutschland e.V.
Am Bleichrasen 7
35279
Neustadt
- Peroxisomenbiogenesedefekt
- CACH-Syndrom
- Hypomyelinisierung mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Beinspastik
- Hypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und des Kleinhirns
- Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit
- Zellweger-Syndrom
- Leukodystrophie, metachromatische
- Canavan-Krankheit
- Krabbe-Syndrom
- Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom
- Refsum-Krankheit
- Leukodystrophie
- Xanthomatose, zerebrotendinöse
- Fukosidose