Polyglucosan body myopathy type 1
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
Website
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Hereditary fructose intolerance
- Disorder of fructose metabolism
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Glucose-galactose malabsorption
- Disorder of galactose metabolism
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of ketolysis
- Maple syrup urine disease
- Fabry disease
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Glycogen storage disease
- Gluconeogenesis disorder
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Mitochondrial disease
- Fabry disease
- Maple syrup urine disease
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Glycogen storage disease
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Phenylketonuria
- Tyrosinemia type 1
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Galactosemia
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Website
Email
- Rare epilepsy
- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
- Primary ciliary dyskinesia
- Cystic fibrosis
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Respiratory malformation
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Disorder of carbohydrate metabolism
- Nephronophthisis
- Disorder of lipid metabolism
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Website
Email
- Gaucher disease type 3
- Familial bicuspid aortic valve
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Familial long QT syndrome
- Friedreich ataxia
- Genetic cardiac rhythm disease
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Marfan syndrome
- Barth syndrome
- Leber hereditary optic neuropathy
- Familial abdominal aortic aneurysm
- Noonan syndrome
- Rare cardiomyopathy
- Familial atrial fibrillation
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
- Finnish upper limb-onset distal myopathy
- Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
- Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
- Bethlem muscular dystrophy
- Muscular channelopathy
- Muscular dystrophy
- Neuromuscular disease
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Amyotrophic lateral sclerosis type 4
- BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
- Neuromuscular junction disease
- Myasthenia gravis
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Motor neuron disease
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 7
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01307 Dresden
0351 4583876
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Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
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TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Lazarettstr. 36
80636 München
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