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Polyglucosan-Körper-Myopathie Typ 1

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13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Amyotrophe Lateralsklerose
Dermatomyositis
Juvenile Myasthenia gravis
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Botulismus
Rhabdomyosarkom
Gliedergürtelmuskeldystrophie
Maligne Hyperthermie
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Myotone Dystrophie
Guillain-Barré-Syndrom

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Fruktose-Stoffwechselstörung
Fabry-Syndrom
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Galaktose-Stoffwechselstörung
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Glukoneogenese-Störung
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Glykogenose
Ahornsirup-Krankheit

2

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Rare inborn errors of metabolism

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Website
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Tyrosinemia type 1
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Fabry disease
Phenylketonuria
Mitochondrial disease
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Galactosemia
Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glycogen storage disease
Maple syrup urine disease
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Website
Email

Loeys-Dietz syndrome
Brugada syndrome
Familial long QT syndrome
Marfan syndrome
Dilated cardiomyopathy
Ebstein malformation of the tricuspid valve
Rare hypertrophic cardiomyopathy

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Mukoviszidosezentrum

Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
Nephronophthise
Zystische Fibrose
Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
Zilien-Dyskinesie, primäre
Fett-Stoffwechselstörung
Fehlbildung des Respiratorischen System
Epilepsie, seltene
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
Email

Beckwith-Wiedemann syndrome
Familial long QT syndrome
Friedreich ataxia
Barth syndrome
Genetic cardiac rhythm disease
Familial bicuspid aortic valve
Familial abdominal aortic aneurysm
Rare cardiomyopathy
Leber hereditary optic neuropathy
Noonan syndrome
Familial atrial fibrillation
Marfan syndrome
Gaucher disease type 3
Duchenne and Becker muscular dystrophy

1

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Website
Email

Amyotrophic lateral sclerosis
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Neuromuscular junction disease
Motor neuron disease
Myasthenia gravis
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
Neuromuscular disease
Finnish upper limb-onset distal myopathy
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis type 4
Muscular dystrophy
Muscular channelopathy
Bethlem muscular dystrophy

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 7

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
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Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Amyotrophe Lateralsklerose
Dermatomyositis
Juvenile Myasthenia gravis
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Botulismus
Rhabdomyosarkom
Gliedergürtelmuskeldystrophie
Maligne Hyperthermie
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Myotone Dystrophie
Guillain-Barré-Syndrom

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
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0761 27043000
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Stoffwechselsprechstunde

Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Fruktose-Stoffwechselstörung
Fabry-Syndrom
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Galaktose-Stoffwechselstörung
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Glukoneogenese-Störung
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Glykogenose
Ahornsirup-Krankheit

2

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Rare inborn errors of metabolism

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
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Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Tyrosinemia type 1
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Fabry disease
Phenylketonuria
Mitochondrial disease
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Galactosemia
Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glycogen storage disease
Maple syrup urine disease
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
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Loeys-Dietz syndrome
Brugada syndrome
Familial long QT syndrome
Marfan syndrome
Dilated cardiomyopathy
Ebstein malformation of the tricuspid valve
Rare hypertrophic cardiomyopathy

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
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Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Mukoviszidosezentrum

Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
Nephronophthise
Zystische Fibrose
Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
Zilien-Dyskinesie, primäre
Fett-Stoffwechselstörung
Fehlbildung des Respiratorischen System
Epilepsie, seltene
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
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Beckwith-Wiedemann syndrome
Familial long QT syndrome
Friedreich ataxia
Barth syndrome
Genetic cardiac rhythm disease
Familial bicuspid aortic valve
Familial abdominal aortic aneurysm
Rare cardiomyopathy
Leber hereditary optic neuropathy
Noonan syndrome
Familial atrial fibrillation
Marfan syndrome
Gaucher disease type 3
Duchenne and Becker muscular dystrophy

1

Supportgroups 1

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Website
Email

Amyotrophic lateral sclerosis
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Neuromuscular junction disease
Motor neuron disease
Myasthenia gravis
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
Neuromuscular disease
Finnish upper limb-onset distal myopathy
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis type 4
Muscular dystrophy
Muscular channelopathy
Bethlem muscular dystrophy

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