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Phenylketonurie

Further information on this disease (ORPHANET)

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All Entries 25

13.378965854644777 52.5244595525717 Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Charitéplatz 1
10117 Berlin

030 450614264
030 450514950
Website
Email

Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
Spezialambulanz für endokrine Tumore
Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen

Nebenniereninsuffizienz, akute
Seltener Schilddrüsentumor
MELAS
Glykogenose Typ 2
Von-Hippel-Lindau-Krankheit
Prolaktinom
Adrenogenitales Syndrom
Alkaptonurie
Rachitis, hypokalzämische
Phenylketonurie
Leigh-Syndrom
Galaktose-Stoffwechselstörung
MODY
Neoplasie, endokrine multiple
Cushing-Syndrom

8.530046939849855 52.01218747169345 Schwerpunktzentrum Kinder- und Jugend-Endokrinologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Schwerpunktzentrum Kinder- und Jugend-Endokrinologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Zentrum für Seltene Erkrankungen Bielefeld Evangelisches Klinikum Bethel

Grenzweg 10
33617 Bielefeld

0521 77276575
0521 77278060
Website
Email

X-linked hypophosphatemia
Phenylketonuria
Turner syndrome
Bardet-Biedl syndrome

8.840023958432678 53.07456915 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess des Klinikums Bremen-Mitte

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess des Klinikums Bremen-Mitte

Gesundheit Nord gGmbh - Klinikum Bremen-Mitte

St. Jürgen-Straße 1
28205 Bremen

0421 49771005
Website

Spezialambulanz für Mukoviszidose
Spezialambulanz für Gerinnungsstörungen
Spezialambulanz für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen
Spezialambulanz für seltene angeborene Stoffwechselerkrankungen
Kinderrheumatologisches Zentrum

Zystische Fibrose
Bartter-Syndrom
Hämophilie
Lupus erythematodes, systemischer
Arthritis, idiopathische juvenile
Systemische Sklerodermie

14.321518624827169 51.7423937 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Medizinischen Universität Lausitz - Carl Thiem

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Medizinischen Universität Lausitz - Carl Thiem

Zentrum für Seltene und Ungeklärte Erkrankungen der Medizinischen Universität Lausitz - Carl Thiem Medizinische Universität Lausitz - Carl Thiem

Thiemstraße 111
03048 Cottbus

0355 462336
0355 4689945
Website
Email

Sprechstunde für Hämatologie und Onkologie
Sprechstunde für Mukoviszidose
Sprechstunde für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Phenylketonurie
Leukämie, akute lymphoblastische
Fabry-Syndrom
Leukämie, akute myeloische
Neuroblastom
Zystische Fibrose

1

6.788552999496461 51.196275291372494 Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104941
Website

Maple syrup urine disease
3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria
Homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency
Classic organic aciduria
Porphyria
Argininosuccinic aciduria
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Glycogen storage disease
Gaucher disease
Alkaptonuria
Phenylketonuria

1

8.6585408449173 50.09374572112422 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main

069 630180400
069 63016700
Website
Email

069 63015094
069 63016700
Website
Email

Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen
Ambulanz für pädiatrische Epileptologie
Ambulanz für seltene pneumologische und allergologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAE-Kompetenzzentrum
Ambulanz für Gerinnungsstörungen und Thrombophilie

Ahornsirup-Krankheit
Angioödem, nicht-Histamin-vermitteltes
Hämophilie
Seltene allergische Krankheit des respiratorischen Systems
Phenylketonurie, klassische

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Website

Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter

Glycogen storage disease
Pediatric systemic lupus erythematosus
Cystic fibrosis
Maple syrup urine disease
Rare renal disease
Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Phenylketonuria
Juvenile idiopathic arthritis
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Primary bone dysplasia

1

9.9426918 51.5505057 Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Centre for Rare Diseases Göttingen

Robert-Koch-Straße 40
37075 Göttingen

0551 3965118
Website
Email

Lysosomal disease
Phenylketonuria
Maple syrup urine disease
Glycogen storage disease

13.406420946121216 54.08818782203151 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Universitätsmedizin Greifswald

Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald

03834 866301
03834 86410
Website
Email

Epilepsie-Sprechstunde
Mukoviszidose-Zentrum Mecklenburg-Vorpommern
Ambulanz für angeborene Stoffwechselstörungen
Ambulanz für pädiatrische Rheumatologie

Systemic sclerosis
Juvenile idiopathic arthritis
Cystic fibrosis
Juvenile dermatomyositis
Pediatric systemic lupus erythematosus

11.936651600363621 51.50197945 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle

Universitätsklinikum Halle (Saale)

Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)

0345 557 2388
0345 557 2389
Website
Email

Sprechstunde für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Kinderhämostaseologisches Zentrum
Kinderrheumatologischen Ambulanz

Hämophilie
Argininbernsteinsäure-Krankheit
Systemische Sklerodermie
Kurzketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Arthritis, idiopathische juvenile
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Phenylketonurie
Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel
Adenylosuccinat-Lyase-Mangel
Niemann-Pick-Krankheit Typ C
Mukopolysaccharidose Typ 1
Behçet-Syndrom
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA-Mangel
Ornithin-Transcarbamylase-Mangel

9.972463846206667 53.58948635286267 Internationales Centrum für Angeborene Stoffwechselkrankheiten am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Internationales Centrum für Angeborene Stoffwechselkrankheiten am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Website
Email

Phenylketonuria

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Rare inborn errors of metabolism

8.662117730709333 49.4176901 Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Universitätsklinikum Heidelberg Centre for Rare Diseases Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

06221 564823
Website
Email

Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Kinder und Jugendliche
Pädiatrische Stoffwechselambulanz
Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene
Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene
Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Erwachsene
Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung

Fabry disease
Lysosomal disease
Autosomal recessive dopa-responsive dystonia
Glycogen storage disease
Phenylketonuria
Rare inborn errors of metabolism
Lesch-Nyhan syndrome
Zellweger syndrome

2

11.621029973030092 50.88662583081213 Zentrum für Seltene (neuro-)metabolische Erkrankungen am Universitätsklinikum Jena

Zentrum für Seltene (neuro-)metabolische Erkrankungen am Universitätsklinikum Jena

Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena Universitätsklinikum Jena

Am Klinikum 1
07747 Jena

03641 9329680
Website
Email

03641 9324341
Website
Email

Morbus Fabry-Zentrum
Stoffwechseltzentrum Thüringen
Sprechstunde Seltene Stoffwechselerkrankungen

Phenylketonuria
Glycogen storage disease
Fabry disease
Alpha-mannosidosis

1

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50020160
0431 50024124
Website
Email

0431 50033450
0431 50020464
Website

Insulinoma
Zollinger-Ellison syndrome
Phenylketonuria
Cushing disease
Parathyroid carcinoma
Central diabetes insipidus
Adrenogenital syndrome
Addison disease
Prolactinoma
Genetic obesity
Difference of sex development
Turner syndrome
Pseudopseudohypoparathyroidism

12.386489510536196 51.331027262205744 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen im Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Leipzig

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen im Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)

Liebigstr. 20
04103 Leipzig

0341 9712222
0341 9713249
Website
Email

Phenylketonuria
Mild phenylketonuria
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Maternal phenylketonuria
Dihydropteridine reductase deficiency

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Website
Email

0341 9726242
0341 9726229
Website
Email

Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Biotinidase deficiency
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib
Isovaleric acidemia
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Ornithine transcarbamylase deficiency
Maple syrup urine disease
Galactosemia
Argininosuccinic aciduria
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Propionic acidemia
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Phenylketonuria
Congenital glucokinase-related hyperinsulinism
Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency

10.707603693008423 53.835037104127494 Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50042802
0451 50042944
Website
Email

0451 50044195
0451 50044194
Website
Email

Interdisziplinäre Spezialsprechstunde für Störungen des Calcium-Phosphatstoffwechsels
Interdisziplinäre Sprechstunde bei Störungen der Geschlechtsentwicklung

Zollinger-Ellison syndrome
Cushing disease
Rare diabetes mellitus
Insulinoma
Pseudohypoparathyroidism
Multiple endocrine neoplasia
Prolactinoma
Rare thyroid carcinoma
Turner syndrome
Addison disease
Phenylketonuria
Hypocalcemic rickets
Genetic obesity
Pituitary adenoma
Adrenogenital syndrome

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Website
Email

Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Sprechstunde für klinische Studien
Stoffwechsel-Sprechstunde

Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Gangliosidosis
Gaucher disease
Sandhoff disease
Mucopolysaccharidosis type 1
Mucopolysaccharidosis type 3
Tay-Sachs disease
Fabry disease

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Integriertes Myasthenie-Zentrum
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Rare ataxia
Infantile neuroaxonal dystrophy
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Hereditary spastic paraplegia
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
COASY protein-associated neurodegeneration
Leukodystrophy
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Huntington disease
Myasthenia gravis
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Neuroferritinopathy
Mitochondrial disease

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Website
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Glycogen storage disease
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Maple syrup urine disease
Mitochondrial disease
Tyrosinemia type 1
Fabry disease
Phenylketonuria
Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
Galactosemia
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport

2

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

07071 7049000
07071 7049002
Website
Email

Stoffwechselzentrum

Phenylketonurie
Achondroplasie
Osteogenesis imperfecta
Mitochondriopathie
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Organoazidopathie, klassische

9.9925123 48.4108529 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057001
0731 50057002
Website
Email

Spezialsprechstunde für Osteopetrose
Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
WHIM-Syndrom Sprechstunde
Onkologische Tagesklinik
Spezialambulanz Hämatologie
JEMAH-Ambulanz
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
Epilepsie-Ambulanz
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte

Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale
Hämophilie
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Immundefekt, primärer
Transposition der großen Arterien
Fallot-Tetralogie
Epilepsie, seltene
Persistierender Ductus arteriosus
Von-Willebrand-Syndrom
Arthritis, idiopathische juvenile
Dextrokardie
Eisenmenger-Syndrom
Lungenvenenfehlmündung, kongenitale
Graft versus host-Krankheit

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Galactosemia
Phenylketonuria
Carnitine palmitoyltransferase II deficiency
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Maple syrup urine disease
Alkaptonuria

10.9114164 49.4907455 Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Narzissenstraße 25

90768 Fürth

0911 9791034
Website
Email

Phenylketonuria
Classic maple syrup urine disease
Homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency
Atypical glycine encephalopathy

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 23

13.378965854644777 52.5244595525717 Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Charitéplatz 1
10117 Berlin

030 450614264
030 450514950
Website
Email

Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
Spezialambulanz für endokrine Tumore
Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen

Nebenniereninsuffizienz, akute
Seltener Schilddrüsentumor
MELAS
Glykogenose Typ 2
Von-Hippel-Lindau-Krankheit
Prolaktinom
Adrenogenitales Syndrom
Alkaptonurie
Rachitis, hypokalzämische
Phenylketonurie
Leigh-Syndrom
Galaktose-Stoffwechselstörung
MODY
Neoplasie, endokrine multiple
Cushing-Syndrom

8.530046939849855 52.01218747169345 Schwerpunktzentrum Kinder- und Jugend-Endokrinologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Schwerpunktzentrum Kinder- und Jugend-Endokrinologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Zentrum für Seltene Erkrankungen Bielefeld Evangelisches Klinikum Bethel

Grenzweg 10
33617 Bielefeld

0521 77276575
0521 77278060
Website
Email

X-linked hypophosphatemia
Phenylketonuria
Turner syndrome
Bardet-Biedl syndrome

8.840023958432678 53.07456915 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess des Klinikums Bremen-Mitte

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess des Klinikums Bremen-Mitte

Gesundheit Nord gGmbh - Klinikum Bremen-Mitte

St. Jürgen-Straße 1
28205 Bremen

0421 49771005
Website

Spezialambulanz für Mukoviszidose
Spezialambulanz für Gerinnungsstörungen
Spezialambulanz für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen
Spezialambulanz für seltene angeborene Stoffwechselerkrankungen
Kinderrheumatologisches Zentrum

Zystische Fibrose
Bartter-Syndrom
Hämophilie
Lupus erythematodes, systemischer
Arthritis, idiopathische juvenile
Systemische Sklerodermie

14.321518624827169 51.7423937 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Medizinischen Universität Lausitz - Carl Thiem

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Medizinischen Universität Lausitz - Carl Thiem

Zentrum für Seltene und Ungeklärte Erkrankungen der Medizinischen Universität Lausitz - Carl Thiem Medizinische Universität Lausitz - Carl Thiem

Thiemstraße 111
03048 Cottbus

0355 462336
0355 4689945
Website
Email

Sprechstunde für Hämatologie und Onkologie
Sprechstunde für Mukoviszidose
Sprechstunde für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Phenylketonurie
Leukämie, akute lymphoblastische
Fabry-Syndrom
Leukämie, akute myeloische
Neuroblastom
Zystische Fibrose

1

6.788552999496461 51.196275291372494 Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104941
Website

Maple syrup urine disease
3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria
Homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency
Classic organic aciduria
Porphyria
Argininosuccinic aciduria
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Glycogen storage disease
Gaucher disease
Alkaptonuria
Phenylketonuria

1

8.6585408449173 50.09374572112422 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main

069 630180400
069 63016700
Website
Email

069 63015094
069 63016700
Website
Email

Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen
Ambulanz für pädiatrische Epileptologie
Ambulanz für seltene pneumologische und allergologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAE-Kompetenzzentrum
Ambulanz für Gerinnungsstörungen und Thrombophilie

Ahornsirup-Krankheit
Angioödem, nicht-Histamin-vermitteltes
Hämophilie
Seltene allergische Krankheit des respiratorischen Systems
Phenylketonurie, klassische

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Website

Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter

Glycogen storage disease
Pediatric systemic lupus erythematosus
Cystic fibrosis
Maple syrup urine disease
Rare renal disease
Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Phenylketonuria
Juvenile idiopathic arthritis
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Primary bone dysplasia

1

9.9426918 51.5505057 Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Centre for Rare Diseases Göttingen

Robert-Koch-Straße 40
37075 Göttingen

0551 3965118
Website
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Lysosomal disease
Phenylketonuria
Maple syrup urine disease
Glycogen storage disease

13.406420946121216 54.08818782203151 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Universitätsmedizin Greifswald

Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald

03834 866301
03834 86410
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Epilepsie-Sprechstunde
Mukoviszidose-Zentrum Mecklenburg-Vorpommern
Ambulanz für angeborene Stoffwechselstörungen
Ambulanz für pädiatrische Rheumatologie

Systemic sclerosis
Juvenile idiopathic arthritis
Cystic fibrosis
Juvenile dermatomyositis
Pediatric systemic lupus erythematosus

11.936651600363621 51.50197945 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle

Universitätsklinikum Halle (Saale)

Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)

0345 557 2388
0345 557 2389
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Sprechstunde für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Kinderhämostaseologisches Zentrum
Kinderrheumatologischen Ambulanz

Hämophilie
Argininbernsteinsäure-Krankheit
Systemische Sklerodermie
Kurzketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Arthritis, idiopathische juvenile
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Phenylketonurie
Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel
Adenylosuccinat-Lyase-Mangel
Niemann-Pick-Krankheit Typ C
Mukopolysaccharidose Typ 1
Behçet-Syndrom
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA-Mangel
Ornithin-Transcarbamylase-Mangel

9.972463846206667 53.58948635286267 Internationales Centrum für Angeborene Stoffwechselkrankheiten am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Internationales Centrum für Angeborene Stoffwechselkrankheiten am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741020400
040 741020404
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Phenylketonuria

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Rare inborn errors of metabolism

8.662117730709333 49.4176901 Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Universitätsklinikum Heidelberg Centre for Rare Diseases Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

06221 564823
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Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Kinder und Jugendliche
Pädiatrische Stoffwechselambulanz
Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene
Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene
Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Erwachsene
Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung

Fabry disease
Lysosomal disease
Autosomal recessive dopa-responsive dystonia
Glycogen storage disease
Phenylketonuria
Rare inborn errors of metabolism
Lesch-Nyhan syndrome
Zellweger syndrome

2

11.621029973030092 50.88662583081213 Zentrum für Seltene (neuro-)metabolische Erkrankungen am Universitätsklinikum Jena

Zentrum für Seltene (neuro-)metabolische Erkrankungen am Universitätsklinikum Jena

Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena Universitätsklinikum Jena

Am Klinikum 1
07747 Jena

03641 9329680
Website
Email

03641 9324341
Website
Email

Morbus Fabry-Zentrum
Stoffwechseltzentrum Thüringen
Sprechstunde Seltene Stoffwechselerkrankungen

Phenylketonuria
Glycogen storage disease
Fabry disease
Alpha-mannosidosis

1

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50020160
0431 50024124
Website
Email

0431 50033450
0431 50020464
Website

Insulinoma
Zollinger-Ellison syndrome
Phenylketonuria
Cushing disease
Parathyroid carcinoma
Central diabetes insipidus
Adrenogenital syndrome
Addison disease
Prolactinoma
Genetic obesity
Difference of sex development
Turner syndrome
Pseudopseudohypoparathyroidism

12.386489510536196 51.331027262205744 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen im Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Leipzig

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen im Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)

Liebigstr. 20
04103 Leipzig

0341 9712222
0341 9713249
Website
Email

Phenylketonuria
Mild phenylketonuria
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Maternal phenylketonuria
Dihydropteridine reductase deficiency

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Website
Email

0341 9726242
0341 9726229
Website
Email

Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Biotinidase deficiency
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib
Isovaleric acidemia
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Ornithine transcarbamylase deficiency
Maple syrup urine disease
Galactosemia
Argininosuccinic aciduria
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Propionic acidemia
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Phenylketonuria
Congenital glucokinase-related hyperinsulinism
Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency

10.707603693008423 53.835037104127494 Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50042802
0451 50042944
Website
Email

0451 50044195
0451 50044194
Website
Email

Interdisziplinäre Spezialsprechstunde für Störungen des Calcium-Phosphatstoffwechsels
Interdisziplinäre Sprechstunde bei Störungen der Geschlechtsentwicklung

Zollinger-Ellison syndrome
Cushing disease
Rare diabetes mellitus
Insulinoma
Pseudohypoparathyroidism
Multiple endocrine neoplasia
Prolactinoma
Rare thyroid carcinoma
Turner syndrome
Addison disease
Phenylketonuria
Hypocalcemic rickets
Genetic obesity
Pituitary adenoma
Adrenogenital syndrome

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Website
Email

Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Sprechstunde für klinische Studien
Stoffwechsel-Sprechstunde

Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Gangliosidosis
Gaucher disease
Sandhoff disease
Mucopolysaccharidosis type 1
Mucopolysaccharidosis type 3
Tay-Sachs disease
Fabry disease

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Integriertes Myasthenie-Zentrum
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Rare ataxia
Infantile neuroaxonal dystrophy
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Hereditary spastic paraplegia
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
COASY protein-associated neurodegeneration
Leukodystrophy
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Huntington disease
Myasthenia gravis
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Neuroferritinopathy
Mitochondrial disease

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Website
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Glycogen storage disease
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Maple syrup urine disease
Mitochondrial disease
Tyrosinemia type 1
Fabry disease
Phenylketonuria
Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
Galactosemia
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport

2

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

07071 7049000
07071 7049002
Website
Email

Stoffwechselzentrum

Phenylketonurie
Achondroplasie
Osteogenesis imperfecta
Mitochondriopathie
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Organoazidopathie, klassische

9.9925123 48.4108529 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057001
0731 50057002
Website
Email

Spezialsprechstunde für Osteopetrose
Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
WHIM-Syndrom Sprechstunde
Onkologische Tagesklinik
Spezialambulanz Hämatologie
JEMAH-Ambulanz
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
Epilepsie-Ambulanz
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte

Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale
Hämophilie
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Immundefekt, primärer
Transposition der großen Arterien
Fallot-Tetralogie
Epilepsie, seltene
Persistierender Ductus arteriosus
Von-Willebrand-Syndrom
Arthritis, idiopathische juvenile
Dextrokardie
Eisenmenger-Syndrom
Lungenvenenfehlmündung, kongenitale
Graft versus host-Krankheit

Supportgroups 2

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Galactosemia
Phenylketonuria
Carnitine palmitoyltransferase II deficiency
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Maple syrup urine disease
Alkaptonuria

10.9114164 49.4907455 Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Narzissenstraße 25

90768 Fürth

0911 9791034
Website
Email

Phenylketonuria
Classic maple syrup urine disease
Homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency
Atypical glycine encephalopathy

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