Maladie de Refsum infantile
Alle Einträge 8
Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
- Gliedergürtelmuskeldystrophie
- Ataxie, spinozerebelläre mit axonaler Neuropathie, Typ 1
- Emery-Dreifuss Muskeldystrophie
- Mikrozephalie - komplexe motorische und sensorische axonale Neuropathie
- Motoneuronkrankheit
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Charcot-Marie-Tooth-Krankheit-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom
- Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit, autosomal-dominante
- Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 1
- Spinale Muskelatrophie, proximale
- Muskelatrophie, bulbospinale
- Muskeldystrophie Typ Becker
- Myopathie, distale
- Muskeldystrophie Typ Duchenne
- Muskeldystrophie
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
Webseite
E-Mail
- Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
- Néphropathie glomérulaire génétique
- Maladie de Wilson
- Céroïde-lipofuscinose neuronale
- Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
- Leucodystrophie
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Déficit en alpha-1-antitrypsine
- Encéphalopathie liée à STXBP1
- Microangiopathie thrombotique
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
Zentrum für Seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Strasse 62
50937 Köln
0221 4784313
0221 4783186
Webseite
E-Mail
- Sprechstunde für seltene Erkrankungen der Bindehaut, wie GvHD
- Sprechstunde für seltene Hornhauterkrankungen, Bindehauterkrankungen, Lasertherapie bei Kindern
- Sprechstunde für Seltene Glaukomformen und kindliche Katarakte
- Sprechstunde für seltene Tränenwegserkrankungen, Liderkrankungen, Tumoren am und im Auge
- Sprechstunde für seltene Uveitisformen
- Sprechstunde für Seltene Netzhauterkrankungen und erbliche Optikusneuropathien
- Sprechstunde für Strabologie und Neuroophthalmologie
- Sprechstunde zur chirurgischen Versorgung seltener Netzhaut- und Glaskörpererkrankungen
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057470
089 440057402
Webseite
E-Mail
- Mitochondriopathie
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Leukodystrophie
- COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Neuroferritinopathie
- Myasthenia gravis
- Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
- Huntington-Krankheit
- Ataxie, seltene
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
- Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
- Infantile neuroaxonale Dystrophie
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
Webseite
E-Mail
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Spezialambulanz für Pontozerebelläre Hypoplasie
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Spezialambulanz für Ataxien
- Parkinson-Ambulanz
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Maladie de Huntington
- Ataxie spastique
- Paraplégie spastique héréditaire
- Leucodystrophie
- Démence fronto-temporale
- Maladie neurodégénérative rare
- Démence génétique
- Anomalie rare du mouvement
- Ataxie rare
- Maladie du motoneurone
- Sclérose latérale amyotrophique
- Dystonie rare
- Maladie neurodégénérative génétique
Myelin Projekt Deutschland e.V.
Gottfried-Keller-Straße 9
04289
Leipzig
ELA Deutschland e.V.
Am Bleichrasen 7
35279
Neustadt
- Krabbe-Syndrom
- Hypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und des Kleinhirns
- Canavan-Krankheit
- Hypomyelinisierung mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Beinspastik
- CACH-Syndrom
- Xanthomatose, zerebrotendinöse
- Peroxisomenbiogenesedefekt
- Fukosidose
- Leukodystrophie
- Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit
- Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom
- Leukodystrophie, metachromatische
- Refsum-Krankheit
- Zellweger-Syndrom
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 6
Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
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- Emery-Dreifuss Muskeldystrophie
- Mikrozephalie - komplexe motorische und sensorische axonale Neuropathie
- Motoneuronkrankheit
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Charcot-Marie-Tooth-Krankheit-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom
- Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit, autosomal-dominante
- Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 1
- Spinale Muskelatrophie, proximale
- Muskelatrophie, bulbospinale
- Muskeldystrophie Typ Becker
- Myopathie, distale
- Muskeldystrophie Typ Duchenne
- Muskeldystrophie
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
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Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
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20246 Hamburg
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040 741020404
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- Néphropathie glomérulaire génétique
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- Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
- Leucodystrophie
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Déficit en alpha-1-antitrypsine
- Encéphalopathie liée à STXBP1
- Microangiopathie thrombotique
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- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
Zentrum für Seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
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50937 Köln
0221 4784313
0221 4783186
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- Sprechstunde zur chirurgischen Versorgung seltener Netzhaut- und Glaskörpererkrankungen
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
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80336 München
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- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
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- Infantile neuroaxonale Dystrophie
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Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
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- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Spezialambulanz für Pontozerebelläre Hypoplasie
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- Spezialambulanz für Ataxien
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- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Maladie de Huntington
- Ataxie spastique
- Paraplégie spastique héréditaire
- Leucodystrophie
- Démence fronto-temporale
- Maladie neurodégénérative rare
- Démence génétique
- Anomalie rare du mouvement
- Ataxie rare
- Maladie du motoneurone
- Sclérose latérale amyotrophique
- Dystonie rare
- Maladie neurodégénérative génétique
Patientenorganisationen 2
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Neustadt
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- Canavan-Krankheit
- Hypomyelinisierung mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Beinspastik
- CACH-Syndrom
- Xanthomatose, zerebrotendinöse
- Peroxisomenbiogenesedefekt
- Fukosidose
- Leukodystrophie
- Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit
- Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom
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