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Refsum-Krankheit, infantile Form

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7.836361706322352 48.004885893587975 Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacher Str. 62
79106 Freiburg

0761 27043520
Website
Email

Muskelsprechstunde für Erwachsene
Muskelsprechstunde für Kinder und Jugendliche

Amyotrophic lateral sclerosis
Distal myopathy
Duchenne muscular dystrophy
Limb-girdle muscular dystrophy
Microcephaly-complex motor and sensory axonal neuropathy syndrome
Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 1
Muscular dystrophy
Becker muscular dystrophy
Proximal spinal muscular atrophy
Distal hereditary motor neuropathy type 1
Emery-Dreifuss muscular dystrophy
Bulbospinal muscular atrophy
Motor neuron disease
Autosomal dominant slowed nerve conduction velocity
Charcot-Marie-Tooth disease-deafness-intellectual disability syndrome

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Website
Email

Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Ambulanz für Nephrologie
Gerinnungsambulanz
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Ambulanz für Endokrinologie

Rare dystonia
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Leukodystrophy
Hemophilia
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Rett syndrome
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Website
Email

Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Leukodystrophien

Neuronal ceroid lipofuscinosis
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Leukodystrophy
Thrombotic microangiopathy
Alpha-1-antitrypsin deficiency
Wilson disease
STXBP1-related encephalopathy
Genetic glomerular disease

2

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Strasse 62
50937 Köln

0221 4784313
0221 4783186
Website
Email

Sprechstunde für Seltene Glaukomformen und kindliche Katarakte
Sprechstunde für seltene Erkrankungen der Bindehaut, wie GvHD
Sprechstunde zur chirurgischen Versorgung seltener Netzhaut- und Glaskörpererkrankungen
Sprechstunde für Strabologie und Neuroophthalmologie
Sprechstunde für Seltene Netzhauterkrankungen und erbliche Optikusneuropathien
Sprechstunde für seltene Hornhauterkrankungen, Bindehauterkrankungen, Lasertherapie bei Kindern
Sprechstunde für seltene Tränenwegserkrankungen, Liderkrankungen, Tumoren am und im Auge
Sprechstunde für seltene Uveitisformen

Corneal dystrophy
Uveitis
Juvenile glaucoma

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057470
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Mitochondrial disease
Neurodegeneration with brain iron accumulation
COASY protein-associated neurodegeneration
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Neuroferritinopathy
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Huntington disease
Leukodystrophy
Myasthenia gravis
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Hereditary spastic paraplegia
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Rare ataxia
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy

1

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Website
Email

Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Spezialambulanz für Leukodystrophien bei Kindern
Spezialambulanz für Ataxien
Spezialambulanz für Pontozerebelläre Hypoplasie
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen

Rare neurodegenerative disease
Leukodystrophie
Rare ataxia
Rare movement disorder
Genetic dementia
Hereditäre spastische Paraplegie
Rare dystonia
Frontotemporale Demenz
Motor neuron disease
Huntington disease
Spastic ataxia
Genetic neurodegenerative disease
Amyotrophic lateral sclerosis

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Website
Email

Alexander disease
Aicardi-Goutières syndrome
Ovarioleukodystrophy
Metachromatic leukodystrophy
CACH syndrome
Refsum disease
Canavan disease
Cerebrotendinous xanthomatosis
Leukodystrophy
Pelizaeus-Merzbacher disease
X-linked adrenoleukodystrophy
Krabbe disease

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Website
Email

Pelizaeus-Merzbacher disease
Refsum disease
Leukodystrophy
Cerebrotendinous xanthomatosis
Krabbe disease
CACH syndrome
Peroxisome biogenesis disorder
Canavan disease
Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
Fucosidosis
Zellweger syndrome
Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
Metachromatic leukodystrophy

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 6

7.836361706322352 48.004885893587975 Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacher Str. 62
79106 Freiburg

0761 27043520
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Muskelsprechstunde für Erwachsene
Muskelsprechstunde für Kinder und Jugendliche

Amyotrophic lateral sclerosis
Distal myopathy
Duchenne muscular dystrophy
Limb-girdle muscular dystrophy
Microcephaly-complex motor and sensory axonal neuropathy syndrome
Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 1
Muscular dystrophy
Becker muscular dystrophy
Proximal spinal muscular atrophy
Distal hereditary motor neuropathy type 1
Emery-Dreifuss muscular dystrophy
Bulbospinal muscular atrophy
Motor neuron disease
Autosomal dominant slowed nerve conduction velocity
Charcot-Marie-Tooth disease-deafness-intellectual disability syndrome

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Ambulanz für Nephrologie
Gerinnungsambulanz
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Ambulanz für Endokrinologie

Rare dystonia
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Leukodystrophy
Hemophilia
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Rett syndrome
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
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Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Leukodystrophien

Neuronal ceroid lipofuscinosis
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Leukodystrophy
Thrombotic microangiopathy
Alpha-1-antitrypsin deficiency
Wilson disease
STXBP1-related encephalopathy
Genetic glomerular disease

2

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Strasse 62
50937 Köln

0221 4784313
0221 4783186
Website
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Sprechstunde für Seltene Glaukomformen und kindliche Katarakte
Sprechstunde für seltene Erkrankungen der Bindehaut, wie GvHD
Sprechstunde zur chirurgischen Versorgung seltener Netzhaut- und Glaskörpererkrankungen
Sprechstunde für Strabologie und Neuroophthalmologie
Sprechstunde für Seltene Netzhauterkrankungen und erbliche Optikusneuropathien
Sprechstunde für seltene Hornhauterkrankungen, Bindehauterkrankungen, Lasertherapie bei Kindern
Sprechstunde für seltene Tränenwegserkrankungen, Liderkrankungen, Tumoren am und im Auge
Sprechstunde für seltene Uveitisformen

Corneal dystrophy
Uveitis
Juvenile glaucoma

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057470
089 440057402
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Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Mitochondrial disease
Neurodegeneration with brain iron accumulation
COASY protein-associated neurodegeneration
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Neuroferritinopathy
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Huntington disease
Leukodystrophy
Myasthenia gravis
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Hereditary spastic paraplegia
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Rare ataxia
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy

1

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Website
Email

Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Spezialambulanz für Leukodystrophien bei Kindern
Spezialambulanz für Ataxien
Spezialambulanz für Pontozerebelläre Hypoplasie
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen

Rare neurodegenerative disease
Leukodystrophie
Rare ataxia
Rare movement disorder
Genetic dementia
Hereditäre spastische Paraplegie
Rare dystonia
Frontotemporale Demenz
Motor neuron disease
Huntington disease
Spastic ataxia
Genetic neurodegenerative disease
Amyotrophic lateral sclerosis

Supportgroups 2

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Website
Email

Alexander disease
Aicardi-Goutières syndrome
Ovarioleukodystrophy
Metachromatic leukodystrophy
CACH syndrome
Refsum disease
Canavan disease
Cerebrotendinous xanthomatosis
Leukodystrophy
Pelizaeus-Merzbacher disease
X-linked adrenoleukodystrophy
Krabbe disease

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Website
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Pelizaeus-Merzbacher disease
Refsum disease
Leukodystrophy
Cerebrotendinous xanthomatosis
Krabbe disease
CACH syndrome
Peroxisome biogenesis disorder
Canavan disease
Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
Fucosidosis
Zellweger syndrome
Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
Metachromatic leukodystrophy

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