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Cartographie des Institutions de prise en charge
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Johanson-Blizzard-Syndrom

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 10

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Page Web
Email

Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus

Wachstumsstörung, hormonelle
Schilddrüsenkrankheit, seltene
Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
Akromegalie
Störung der Geschlechtsentwicklung
Insulinom
Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
Nebennierenkrankheit, seltene
Neoplasie, endokrine multiple
Diabetes mellitus, seltener
Adipositas, genetisch bedingte

13.378520607948305 52.52719129639235 Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie an der Charité Berlin

Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Luisenstraße 2
10117 Berlin

030 450518062
030 450518911
Page Web

Spezialambulanz für Ektodermale Dysplasie
Spezialambulanz für Ichthyosen
Spezialambulanz für genetische Haarerkrankungen
Spezialambulanz für Epidermolysis bullosa

Ektodermale Dysplasie
Epidermolysis bullosa, hereditäre
Ichthyose
Haaranomalie, genetisch bedingte

1

8.65925967693329 50.094113955199084 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 630180400
Page Web
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Turner-Syndrom

8.6864319 50.1302818 Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Bürgerhospital Frankfurt

Nibelungenallee 37 - 41
60318 Frankfurt am Main

069 1500301
069 1500359
Page Web

Spezialsprechstunde für anorektale Fehlbildungen

Anorektale Fehlbildung

1

8.8056781 50.8165649 Nuklearmedizin am Universitätsklinikum Marburg

Nuklearmedizin am Universitätsklinikum Marburg

Zentrum für unerkannte und seltene Erkrankungen Marburg (ZusE) Universitätsklinikum Gießen und Marburg, Standort Marburg

Baldingerstraße
35043 Marburg

06421 5862813
06421 5867025
Page Web
Email

Hyperthyreose, seltene
Hypothyreose, seltene

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Page Web
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Kabuki-Syndrom
Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
Hennekam-Syndrom
Rubinstein-Taybi-Syndrom
Achondroplasie
KBG-Syndrom
GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
ADNP-Syndrom
West-Syndrom
Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
Deletion 22q11
Aicardi-Goutières-Syndrom

11.5638617 48.1294423 Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München

Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München

089 440056391
089 440056202
Page Web
Email

Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
Spezialsprechstunde für Mastozytosen
Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
Spezialsprechstunde kutane Lymphome
Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
Spezialsprechstunde für Genodermatosen
Spezialsprechstunde für Kollagenosen
Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen

Ringelhaare
Birt-Hogg-Dubé-Syndrom
Palmoplantarkeratose, hereditäre
Pachyonychia congenita
Trichothiodystrophie
Incontinentia pigmenti
Griscelli-Syndrom
Lupus erythematodes, diskoider
Lupus erythematodes, kutaner seltener
Ektodermale Dysplasie
Ichthyose
PAPA-Syndrom
Xanthogranulom, juveniles

1

9.244435251988671 48.630851199999995 Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie e.V.

Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie e.V.

Landhausweg 3

72631 Aichtal

07127 969691
Page Web

Ektodermale Dysplasie

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Page Web
Email

Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ
Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie
Seckel-Syndrom
Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener
Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ III
Thanatophore Dysplasie
Pseudoachondroplasie
Dysplasie, diastrophe
Laron-Syndrom
Silver-Russell-Syndrom
Achondroplasie
FGFR3-abhängige Chondrodysplasie
Hypochondroplasie

11.6443056 48.1228822 SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

Blombergstraße 9

81825 München

089 14904262
Page Web
Email

Malformation anorectale non syndromique avec fistule type H
Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale, type prostatique
Malformation anorectale non syndromique avec fistule rectovésicale
Malformation anorectale non syndromique avec fistule rectovaginale
Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale, type bulbaire
Malformation anorectale
Malformation anorectale non syndromique avec "pouch colon"
Malformation cloacale non syndromique
Malformation anorectale non syndromique avec fistule périnéale
Syndrome de Currarino
Maladie de Hirschsprung
Malformation anorectale non syndromique avec sténose anale
Syndrome de Townes-Brocks
Association VACTERL/VATER
Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 7

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
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Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus

Wachstumsstörung, hormonelle
Schilddrüsenkrankheit, seltene
Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
Akromegalie
Störung der Geschlechtsentwicklung
Insulinom
Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
Nebennierenkrankheit, seltene
Neoplasie, endokrine multiple
Diabetes mellitus, seltener
Adipositas, genetisch bedingte

13.378520607948305 52.52719129639235 Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie an der Charité Berlin

Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Luisenstraße 2
10117 Berlin

030 450518062
030 450518911
Page Web

Spezialambulanz für Ektodermale Dysplasie
Spezialambulanz für Ichthyosen
Spezialambulanz für genetische Haarerkrankungen
Spezialambulanz für Epidermolysis bullosa

Ektodermale Dysplasie
Epidermolysis bullosa, hereditäre
Ichthyose
Haaranomalie, genetisch bedingte

1

8.65925967693329 50.094113955199084 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 630180400
Page Web
Email

Turner-Syndrom

8.6864319 50.1302818 Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Bürgerhospital Frankfurt

Nibelungenallee 37 - 41
60318 Frankfurt am Main

069 1500301
069 1500359
Page Web

Spezialsprechstunde für anorektale Fehlbildungen

Anorektale Fehlbildung

1

8.8056781 50.8165649 Nuklearmedizin am Universitätsklinikum Marburg

Nuklearmedizin am Universitätsklinikum Marburg

Zentrum für unerkannte und seltene Erkrankungen Marburg (ZusE) Universitätsklinikum Gießen und Marburg, Standort Marburg

Baldingerstraße
35043 Marburg

06421 5862813
06421 5867025
Page Web
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Hyperthyreose, seltene
Hypothyreose, seltene

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Page Web
Email

Kabuki-Syndrom
Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
Hennekam-Syndrom
Rubinstein-Taybi-Syndrom
Achondroplasie
KBG-Syndrom
GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
ADNP-Syndrom
West-Syndrom
Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
Deletion 22q11
Aicardi-Goutières-Syndrom

11.5638617 48.1294423 Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München

Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München

089 440056391
089 440056202
Page Web
Email

Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
Spezialsprechstunde für Mastozytosen
Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
Spezialsprechstunde kutane Lymphome
Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
Spezialsprechstunde für Genodermatosen
Spezialsprechstunde für Kollagenosen
Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen

Ringelhaare
Birt-Hogg-Dubé-Syndrom
Palmoplantarkeratose, hereditäre
Pachyonychia congenita
Trichothiodystrophie
Incontinentia pigmenti
Griscelli-Syndrom
Lupus erythematodes, diskoider
Lupus erythematodes, kutaner seltener
Ektodermale Dysplasie
Ichthyose
PAPA-Syndrom
Xanthogranulom, juveniles

1

Associations de patients 3

9.244435251988671 48.630851199999995 Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie e.V.

Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie e.V.

Landhausweg 3

72631 Aichtal

07127 969691
Page Web

Ektodermale Dysplasie

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Page Web
Email

Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ
Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie
Seckel-Syndrom
Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener
Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ III
Thanatophore Dysplasie
Pseudoachondroplasie
Dysplasie, diastrophe
Laron-Syndrom
Silver-Russell-Syndrom
Achondroplasie
FGFR3-abhängige Chondrodysplasie
Hypochondroplasie

11.6443056 48.1228822 SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

Blombergstraße 9

81825 München

089 14904262
Page Web
Email

Malformation anorectale non syndromique avec fistule type H
Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale, type prostatique
Malformation anorectale non syndromique avec fistule rectovésicale
Malformation anorectale non syndromique avec fistule rectovaginale
Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale, type bulbaire
Malformation anorectale
Malformation anorectale non syndromique avec "pouch colon"
Malformation cloacale non syndromique
Malformation anorectale non syndromique avec fistule périnéale
Syndrome de Currarino
Maladie de Hirschsprung
Malformation anorectale non syndromique avec sténose anale
Syndrome de Townes-Brocks
Association VACTERL/VATER
Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale

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