Johanson-Blizzard syndrome
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Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
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- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main
Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München
089 440056391
089 440056202
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- Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
- Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
- Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
- Spezialsprechstunde kutane Lymphome
- Spezialsprechstunde für Mastozytosen
- Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
- Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
- Spezialsprechstunde für Genodermatosen
- Spezialsprechstunde für Kollagenosen
- Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
- Xanthogranulome juvénile
- Syndrome de Griscelli
- Syndrome de Birt-Hogg-Dubé
- Dysplasie ectodermique
- Syndrome PAPA
- Pachyonychie congénitale
- Kératodermie palmoplantaire héréditaire
- Trichothiodystrophie
- Maladie des cheveux annelés
- Ichtyose
- Lupus érythémateux cutané rare
- Incontinentia pigmenti
- Lupus érythémateux discoïde
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome Kabuki
- Syndrome KBG
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Achondroplasie
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome ADNP
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie e.V.
Landhausweg 3
72631
Aichtal
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
- Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
- Hypochondroplasie
- Insuffisance somatotrope isolée type III
- Chondrodysplasie liée à FGFR3
- Dysplasie thanatophore
- Syndrome de Laron
- Syndrome de Silver-Russell
- Nanisme diastrophique
- Achondroplasie
- Syndrome de Seckel
- Pseudoachondroplasie
- Insuffisance somatotrope non acquise isolée
SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung
Blombergstraße 9
81825
München
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale, type bulbaire
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule rectovésicale
- Association VACTERL/VATER
- Syndrome de Townes-Brocks
- Maladie de Hirschsprung
- Malformation anorectale non syndromique avec "pouch colon"
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule rectovaginale
- Malformation anorectale
- Malformation cloacale non syndromique
- Syndrome de Currarino
- Malformation anorectale non syndromique avec sténose anale
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule type H
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule périnéale
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale, type prostatique
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 4
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Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
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Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main
Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München
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- Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
- Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
- Spezialsprechstunde kutane Lymphome
- Spezialsprechstunde für Mastozytosen
- Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
- Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
- Spezialsprechstunde für Genodermatosen
- Spezialsprechstunde für Kollagenosen
- Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
- Xanthogranulome juvénile
- Syndrome de Griscelli
- Syndrome de Birt-Hogg-Dubé
- Dysplasie ectodermique
- Syndrome PAPA
- Pachyonychie congénitale
- Kératodermie palmoplantaire héréditaire
- Trichothiodystrophie
- Maladie des cheveux annelés
- Ichtyose
- Lupus érythémateux cutané rare
- Incontinentia pigmenti
- Lupus érythémateux discoïde
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome Kabuki
- Syndrome KBG
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Achondroplasie
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome ADNP
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
Associations de patients 3
Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie e.V.
Landhausweg 3
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Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
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Bremen
- Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
- Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
- Hypochondroplasie
- Insuffisance somatotrope isolée type III
- Chondrodysplasie liée à FGFR3
- Dysplasie thanatophore
- Syndrome de Laron
- Syndrome de Silver-Russell
- Nanisme diastrophique
- Achondroplasie
- Syndrome de Seckel
- Pseudoachondroplasie
- Insuffisance somatotrope non acquise isolée
SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung
Blombergstraße 9
81825
München
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- Association VACTERL/VATER
- Syndrome de Townes-Brocks
- Maladie de Hirschsprung
- Malformation anorectale non syndromique avec "pouch colon"
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule rectovaginale
- Malformation anorectale
- Malformation cloacale non syndromique
- Syndrome de Currarino
- Malformation anorectale non syndromique avec sténose anale
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule type H
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule périnéale
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale, type prostatique