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Isovalerianazidämie

weitere Informationen zu der Erkrankung (ORPHANET)

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Alle Einträge 10

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Webseite
E-Mail

0761 27043000
Webseite
E-Mail

Stoffwechselsprechstunde

Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Fruktose-Stoffwechselstörung
Galaktose-Stoffwechselstörung
Ahornsirup-Krankheit
Glukoneogenese-Störung
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Glykogenose
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt

1

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Webseite

Spezialambulanz für Mukoviszidose
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter

Glykogenose
Ahornsirup-Krankheit
Nierenkrankheit, seltene
Zystische Fibrose
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Arthritis, idiopathische juvenile
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Phenylketonurie
Knochendysplasie, primäre
Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Carnitin-Stoffwechselstörung
Fabry-Syndrom

2

13.406420946121216 54.08818782203151 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Universitätsmedizin Greifswald

Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald

03834 866301
03834 86410
Webseite
E-Mail

Ambulanz für pädiatrische Rheumatologie
Mukoviszidose-Zentrum Mecklenburg-Vorpommern
Ambulanz für angeborene Stoffwechselstörungen

Zystische Fibrose
Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Systemische Sklerodermie
Arthritis, idiopathische juvenile
Dermatomyositis, juvenile

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Webseite
E-Mail

0341 9726242
0341 9726229
Webseite
E-Mail

Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Ahornsirup-Krankheit
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Phenylketonurie
Glykogenose Typ 1a
Biotinidase-Mangel
Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel
Glykogenose Typ 1b
Isovalerianazidämie
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel
Argininbernsteinsäure-Krankheit
Propionazidämie
Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
Galaktosämie

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Webseite
E-Mail

Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für klinische Studien

Gangliosidose
Gaucher-Krankheit
Mukopolysaccharidose Typ 1
Fabry-Syndrom
Glykogenose Typ 2
Sandhoff-Krankheit
Tay-Sachs-Krankheit
Mukopolysaccharidose Typ 3

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Webseite
E-Mail

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Tyrosinämie Typ 1
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Carnitin-Stoffwechselstörung
Glykogenose
Ahornsirup-Krankheit
Fabry-Syndrom
Mitochondriopathie
Galaktosämie
Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Phenylketonurie
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Webseite
E-Mail

Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie

Fett-Stoffwechselstörung
Fehlbildung des Respiratorischen System
Epilepsie, seltene
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Nephronophthise
Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
Zystische Fibrose
Zilien-Dyskinesie, primäre

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

07071 7049000
07071 7049002
Webseite
E-Mail

Stoffwechselzentrum

Organoazidopathie, klassische
Osteogenesis imperfecta
Phenylketonurie
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Achondroplasie
Mitochondriopathie

9.9925123 48.4108529 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057001
0731 50057002
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
Spezialambulanz Hämatologie
Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
Epilepsie-Ambulanz
Onkologische Tagesklinik
Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose
JEMAH-Ambulanz
WHIM-Syndrom Sprechstunde
Spezialsprechstunde für Osteopetrose
Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte

Epilepsie, seltene
Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale
Lungenvenenfehlmündung, kongenitale
Fallot-Tetralogie
Dextrokardie
Arthritis, idiopathische juvenile
Immundefekt, primärer
Transposition der großen Arterien
Persistierender Ductus arteriosus
Hämophilie
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Eisenmenger-Syndrom
Graft versus host-Krankheit
Von-Willebrand-Syndrom

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Webseite
E-Mail

Phenylketonurie
Ahornsirup-Krankheit
Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel
Galaktosämie
Alkaptonurie

Übergeordnete Einrichtungen 0

Genetische Beratungen 0

Versorgungseinrichtungen 9

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Webseite
E-Mail

0761 27043000
Webseite
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Stoffwechselsprechstunde

Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Fruktose-Stoffwechselstörung
Galaktose-Stoffwechselstörung
Ahornsirup-Krankheit
Glukoneogenese-Störung
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Glykogenose
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt

1

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Webseite

Spezialambulanz für Mukoviszidose
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter

Glykogenose
Ahornsirup-Krankheit
Nierenkrankheit, seltene
Zystische Fibrose
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Arthritis, idiopathische juvenile
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Phenylketonurie
Knochendysplasie, primäre
Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Carnitin-Stoffwechselstörung
Fabry-Syndrom

2

13.406420946121216 54.08818782203151 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Universitätsmedizin Greifswald

Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald

03834 866301
03834 86410
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Ambulanz für pädiatrische Rheumatologie
Mukoviszidose-Zentrum Mecklenburg-Vorpommern
Ambulanz für angeborene Stoffwechselstörungen

Zystische Fibrose
Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Systemische Sklerodermie
Arthritis, idiopathische juvenile
Dermatomyositis, juvenile

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Webseite
E-Mail

0341 9726242
0341 9726229
Webseite
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Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Ahornsirup-Krankheit
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Phenylketonurie
Glykogenose Typ 1a
Biotinidase-Mangel
Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel
Glykogenose Typ 1b
Isovalerianazidämie
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel
Argininbernsteinsäure-Krankheit
Propionazidämie
Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
Galaktosämie

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
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Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für klinische Studien

Gangliosidose
Gaucher-Krankheit
Mukopolysaccharidose Typ 1
Fabry-Syndrom
Glykogenose Typ 2
Sandhoff-Krankheit
Tay-Sachs-Krankheit
Mukopolysaccharidose Typ 3

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
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Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Tyrosinämie Typ 1
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Carnitin-Stoffwechselstörung
Glykogenose
Ahornsirup-Krankheit
Fabry-Syndrom
Mitochondriopathie
Galaktosämie
Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Phenylketonurie
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
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Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie

Fett-Stoffwechselstörung
Fehlbildung des Respiratorischen System
Epilepsie, seltene
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Nephronophthise
Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
Zystische Fibrose
Zilien-Dyskinesie, primäre

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

07071 7049000
07071 7049002
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Stoffwechselzentrum

Organoazidopathie, klassische
Osteogenesis imperfecta
Phenylketonurie
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Achondroplasie
Mitochondriopathie

9.9925123 48.4108529 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057001
0731 50057002
Webseite
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Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
Spezialambulanz Hämatologie
Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
Epilepsie-Ambulanz
Onkologische Tagesklinik
Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose
JEMAH-Ambulanz
WHIM-Syndrom Sprechstunde
Spezialsprechstunde für Osteopetrose
Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte

Epilepsie, seltene
Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale
Lungenvenenfehlmündung, kongenitale
Fallot-Tetralogie
Dextrokardie
Arthritis, idiopathische juvenile
Immundefekt, primärer
Transposition der großen Arterien
Persistierender Ductus arteriosus
Hämophilie
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Eisenmenger-Syndrom
Graft versus host-Krankheit
Von-Willebrand-Syndrom

Patientenorganisationen 1

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

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Phenylketonurie
Ahornsirup-Krankheit
Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel
Galaktosämie
Alkaptonurie

se-atlas Version: 1.69.1 - 26.03.2025 Datenschutz Impressum