Syndrome d'hypomyélinisation-cataracte congénitale
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
Website
Email
- Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
- Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Sprechstunde für Leukodystrophien
- Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
- Sprechstunde für Neuropädiatrie
- Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
- Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
- Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
- Thrombotic microangiopathy
- Wilson disease
- Fabry disease
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Neuronal ceroid lipofuscinosis
- Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
- STXBP1-related encephalopathy
- Alpha-1-antitrypsin deficiency
- Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
- Leukodystrophy
- Genetic glomerular disease
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Website
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- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- ADNP syndrome
- Achondroplasie
- 22q11.2 deletion syndrome
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Hennekam syndrome
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Syndrome KBG
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für Ataxien
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Maladie neurodégénérative rare
- Ataxie spastique
- Sclérose latérale amyotrophique
- Paraplégie spastique héréditaire
- Démence génétique
- Dystonie rare
- Maladie du motoneurone
- Ataxie rare
- Leucodystrophie
- Maladie neurodégénérative génétique
- Démence fronto-temporale
- Maladie de Huntington
- Anomalie rare du mouvement
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
- Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
- Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
- Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
- EMAH-Sprechstunde
- Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
- Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
- Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg
Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf
034364 62556
034364 62632
Website
Email
Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg
0931 20120487
0931 20120494
Website
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Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)
Winckelmannstraße 61
12487
Berlin
Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)
Märkische Straße 61-63
44141
Dortmund
Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)
Graf-Adolf-Straße 69
40210
Düsseldorf
Myelin Projekt Deutschland e.V.
Gottfried-Keller-Straße 9
04289
Leipzig
ELA Deutschland e.V.
Am Bleichrasen 7
35279
Neustadt
- Fucosidosis
- CACH syndrome
- Zellweger syndrome
- Canavan disease
- Pelizaeus-Merzbacher disease
- Krabbe disease
- Metachromatic leukodystrophy
- Cerebrotendinous xanthomatosis
- Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
- Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
- Refsum disease
- Leukodystrophy
- Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
- Peroxisome biogenesis disorder
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 7
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
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20246 Hamburg
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040 741020404
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
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81377 München
089 710090
089 71009253
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Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
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72076 Tübingen
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen
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72076 Tübingen
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Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg
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04779 Wermsdorf
034364 62556
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Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg
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0931 20120494
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Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)
Winckelmannstraße 61
12487
Berlin
Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)
Märkische Straße 61-63
44141
Dortmund
Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)
Graf-Adolf-Straße 69
40210
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Myelin Projekt Deutschland e.V.
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