Syndrome d'hypomyélinisation-cataracte congénitale
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
Website
Email
- Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
- Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
- Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
- Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
- Sprechstunde für Leukodystrophien
- Sprechstunde für Neuropädiatrie
- Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Maladie de Wilson
- Leucodystrophie
- Maladie de Fabry
- Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
- Genetic glomerular disease
- STXBP1-related encephalopathy
- Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
- Microangiopathie thrombotique
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Alpha-1-antitrypsin deficiency
- Neuronal ceroid lipofuscinosis
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Website
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- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Achondroplasie
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome ADNP
- Syndrome KBG
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Spezialambulanz für Ataxien
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Paraplégie spastique héréditaire
- Dystonie rare
- Sclérose latérale amyotrophique
- Maladie de Huntington
- Ataxie spastique
- Maladie neurodégénérative rare
- Démence fronto-temporale
- Maladie du motoneurone
- Anomalie rare du mouvement
- Leucodystrophie
- Démence génétique
- Maladie neurodégénérative génétique
- Ataxie rare
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
- Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
- Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
- Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
- Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
- Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
- EMAH-Sprechstunde
- Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg
Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf
034364 62556
034364 62632
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Email
Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg
0931 20120487
0931 20120494
Website
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Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)
Winckelmannstraße 61
12487
Berlin
Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)
Märkische Straße 61-63
44141
Dortmund
Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)
Graf-Adolf-Straße 69
40210
Düsseldorf
Myelin Projekt Deutschland e.V.
Gottfried-Keller-Straße 9
04289
Leipzig
ELA Deutschland e.V.
Am Bleichrasen 7
35279
Neustadt
- Refsum disease
- Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
- Metachromatic leukodystrophy
- Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
- Pelizaeus-Merzbacher disease
- Krabbe disease
- Leukodystrophy
- Fucosidosis
- Peroxisome biogenesis disorder
- CACH syndrome
- Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
- Cerebrotendinous xanthomatosis
- Canavan disease
- Zellweger syndrome
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 7
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Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
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