Cardiomyopathie hypertrophique avec anomalies rénales dues à une mutation de l'ADN mitochondrial
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Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566302
030 450566911
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- Spezialambulanz für Cephalgien
- Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
- Spezialambulanz für Mitochondriopathien
- Spezialambulanz für Epilepsien
- Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
- Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
- Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
- Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
- Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
- Spezialambulanz für Neurofibromatose
- Spezialambulanz für Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
- Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
- Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main
069 949920
069 94992302
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Phénylcétonurie
- Arthrite juvénile idiopathique
- Maladie des urines sirop d'érable
- Dysplasie osseuse primaire
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Mucoviscidose
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Maladie de Fabry
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie rénale rare
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Paraplégie spastique héréditaire
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Maladie de Huntington
- Leucodystrophie
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Maladie mitochondriale
- Neuroferritinopathie
- Myasthénie auto-immune
- Ataxie rare
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Fibrillation auriculaire familiale
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Syndrome de Marfan
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Maladie de Fabry
- Maladie de Gaucher type 3
- Syndrome de Barth
- Cardiomyopathie rare
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Syndrome du QT long familial
- Syndrome de Noonan
- Bicuspidie aortique familiale
- Ataxie de Friedreich
Bundesverein Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler e.V.
Post Office Box 11 10
97627
Bad Königshofen
Herzkind e.V.
Husarenstraße 70
38102
Braunschweig
Interessengemeinschaft Das herzkranke Kind e.V. (IDHK)
Ankerstraße 19e
46117
Oberhausen
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 6
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Associations de patients 3
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