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Homocystinurie, klassische

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All Entries 8

6.788552999496461 51.196275291372494 Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104941
Website

Argininbernsteinsäure-Krankheit
Glykogenose
Porphyrie
Alkaptonurie
Gaucher-Krankheit
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Homocystinurie, klassische
Ahornsirup-Krankheit
Organoazidopathie, klassische
3-Hydroxy-3-Methylglutarazidurie
Phenylketonurie

1

8.6585408449173 50.09374572112422 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main

069 630180400
069 63016700
Website
Email

069 63015094
069 63016700
Website
Email

Ambulanz für Gerinnungsstörungen und Thrombophilie
Ambulanz für pädiatrische Epileptologie
Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen
Ambulanz für seltene pneumologische und allergologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAE-Kompetenzzentrum

Angioödem, nicht-Histamin-vermitteltes
Phenylketonurie, klassische
Hämophilie
Seltene allergische Krankheit des respiratorischen Systems
Ahornsirup-Krankheit

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Website
Email

0341 9726242
0341 9726229
Website
Email

Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Propionic acidemia
Isovaleric acidemia
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Ornithine transcarbamylase deficiency
Congenital glucokinase-related hyperinsulinism
Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia
Phenylketonuria
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib
Maple syrup urine disease
Galactosemia
Argininosuccinic aciduria
Biotinidase deficiency
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Website
Email

Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Sprechstunde für klinische Studien
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Stoffwechsel-Sprechstunde

Tay-Sachs-Krankheit
Mukopolysaccharidose Typ 1
Mukopolysaccharidose Typ 3
Gaucher-Krankheit
Fabry-Syndrom
Glykogenose Typ 2
Gangliosidose
Sandhoff-Krankheit

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Website
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Ahornsirup-Krankheit
Fabry-Syndrom
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Tyrosinämie Typ 1
Phenylketonurie
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Mitochondriopathie
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Galaktosämie
Glykogenose
Carnitin-Stoffwechselstörung
Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057470
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Neuroferritinopathie
Huntington-Krankheit
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Ataxie, seltene
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Mitochondriopathie
Leukodystrophie
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Hereditäre spastische Paraplegie
Myasthenia gravis
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration

1

10.9114164 49.4907455 Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Narzissenstraße 25

90768 Fürth

0911 9791034
Website
Email

Phenylketonuria
Classic maple syrup urine disease
Atypical glycine encephalopathy
Homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 7

6.788552999496461 51.196275291372494 Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104941
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Argininbernsteinsäure-Krankheit
Glykogenose
Porphyrie
Alkaptonurie
Gaucher-Krankheit
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Homocystinurie, klassische
Ahornsirup-Krankheit
Organoazidopathie, klassische
3-Hydroxy-3-Methylglutarazidurie
Phenylketonurie

1

8.6585408449173 50.09374572112422 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main

069 630180400
069 63016700
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Email

069 63015094
069 63016700
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Ambulanz für Gerinnungsstörungen und Thrombophilie
Ambulanz für pädiatrische Epileptologie
Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen
Ambulanz für seltene pneumologische und allergologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAE-Kompetenzzentrum

Angioödem, nicht-Histamin-vermitteltes
Phenylketonurie, klassische
Hämophilie
Seltene allergische Krankheit des respiratorischen Systems
Ahornsirup-Krankheit

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
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0341 9726242
0341 9726229
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Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Propionic acidemia
Isovaleric acidemia
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Ornithine transcarbamylase deficiency
Congenital glucokinase-related hyperinsulinism
Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia
Phenylketonuria
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib
Maple syrup urine disease
Galactosemia
Argininosuccinic aciduria
Biotinidase deficiency
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Website
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Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Sprechstunde für klinische Studien
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Stoffwechsel-Sprechstunde

Tay-Sachs-Krankheit
Mukopolysaccharidose Typ 1
Mukopolysaccharidose Typ 3
Gaucher-Krankheit
Fabry-Syndrom
Glykogenose Typ 2
Gangliosidose
Sandhoff-Krankheit

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
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Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Ahornsirup-Krankheit
Fabry-Syndrom
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Tyrosinämie Typ 1
Phenylketonurie
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Mitochondriopathie
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Galaktosämie
Glykogenose
Carnitin-Stoffwechselstörung
Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057470
089 440057402
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Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Neuroferritinopathie
Huntington-Krankheit
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Ataxie, seltene
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Mitochondriopathie
Leukodystrophie
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Hereditäre spastische Paraplegie
Myasthenia gravis
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration

1

Supportgroups 1

10.9114164 49.4907455 Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Narzissenstraße 25

90768 Fürth

0911 9791034
Website
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Phenylketonuria
Classic maple syrup urine disease
Atypical glycine encephalopathy
Homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency

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