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Homocystinurie durch Cystathionin-beta-Synthase-Mangel

Further information on this disease (ORPHANET)

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6.788552999496461 51.196275291372494 Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104941
Website

Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Phenylketonurie
Alkaptonurie
3-Hydroxy-3-Methylglutarazidurie
Glykogenose
Gaucher-Krankheit
Porphyrie
Organoazidopathie, klassische
Argininbernsteinsäure-Krankheit
Homocystinurie durch Cystathionin-beta-Synthase-Mangel
Ahornsirup-Krankheit

1

8.6585408449173 50.09374572112422 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main

069 630180400
069 63016700
Website
Email

069 63015094
069 63016700
Website
Email

Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen
Ambulanz für seltene pneumologische und allergologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Ambulanz für Gerinnungsstörungen und Thrombophilie
Ambulanz für pädiatrische Epileptologie
Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAE-Kompetenzzentrum

Phenylketonurie, klassische
Hämophilie
Angioödem, nicht-Histamin-vermitteltes
Seltene allergische Krankheit des respiratorischen Systems
Ahornsirup-Krankheit

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Rare inborn errors of metabolism

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Website
Email

0341 9726242
0341 9726229
Website
Email

Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Biotinidase deficiency
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib
Isovaleric acidemia
Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
Ornithine transcarbamylase deficiency
Propionic acidemia
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Congenital glucokinase-related hyperinsulinism
Argininosuccinic aciduria
Galactosemia
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Maple syrup urine disease
Phenylketonuria
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Website
Email

Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für klinische Studien

Tay-Sachs disease
Mucopolysaccharidosis type 1
Gangliosidosis
Mucopolysaccharidosis type 3
Gaucher disease
Sandhoff disease
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Fabry disease

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Website
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Galaktosämie
Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Mitochondriopathie
Ahornsirup-Krankheit
Carnitin-Stoffwechselstörung
Fabry-Syndrom
Glykogenose
Tyrosinämie Typ 1
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Phenylketonurie
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057470
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Rare ataxia
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Myasthenia gravis
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Mitochondrial disease
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Neuroferritinopathy
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
COASY protein-associated neurodegeneration
Leukodystrophy
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Huntington disease
Hereditary spastic paraplegia

1

10.9114164 49.4907455 Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Narzissenstraße 25

90768 Fürth

0911 9791034
Website
Email

Classic maple syrup urine disease
Phenylketonuria
Atypical glycine encephalopathy
Homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 7

6.788552999496461 51.196275291372494 Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104941
Website

Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Phenylketonurie
Alkaptonurie
3-Hydroxy-3-Methylglutarazidurie
Glykogenose
Gaucher-Krankheit
Porphyrie
Organoazidopathie, klassische
Argininbernsteinsäure-Krankheit
Homocystinurie durch Cystathionin-beta-Synthase-Mangel
Ahornsirup-Krankheit

1

8.6585408449173 50.09374572112422 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main

069 630180400
069 63016700
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069 63015094
069 63016700
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Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen
Ambulanz für seltene pneumologische und allergologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Ambulanz für Gerinnungsstörungen und Thrombophilie
Ambulanz für pädiatrische Epileptologie
Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAE-Kompetenzzentrum

Phenylketonurie, klassische
Hämophilie
Angioödem, nicht-Histamin-vermitteltes
Seltene allergische Krankheit des respiratorischen Systems
Ahornsirup-Krankheit

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Rare inborn errors of metabolism

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
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0341 9726242
0341 9726229
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Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Biotinidase deficiency
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib
Isovaleric acidemia
Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
Ornithine transcarbamylase deficiency
Propionic acidemia
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Congenital glucokinase-related hyperinsulinism
Argininosuccinic aciduria
Galactosemia
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Maple syrup urine disease
Phenylketonuria
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Website
Email

Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für klinische Studien

Tay-Sachs disease
Mucopolysaccharidosis type 1
Gangliosidosis
Mucopolysaccharidosis type 3
Gaucher disease
Sandhoff disease
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Fabry disease

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
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Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Galaktosämie
Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Mitochondriopathie
Ahornsirup-Krankheit
Carnitin-Stoffwechselstörung
Fabry-Syndrom
Glykogenose
Tyrosinämie Typ 1
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Phenylketonurie
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057470
089 440057402
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Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Rare ataxia
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Myasthenia gravis
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Mitochondrial disease
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Neuroferritinopathy
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
COASY protein-associated neurodegeneration
Leukodystrophy
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Huntington disease
Hereditary spastic paraplegia

1

Supportgroups 1

10.9114164 49.4907455 Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Narzissenstraße 25

90768 Fürth

0911 9791034
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Classic maple syrup urine disease
Phenylketonuria
Atypical glycine encephalopathy
Homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency

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