Maladie de stockage du glycogène
Alle Einträge 16
Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
0211 8117849
0211 8104941
Webseite
- Homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency
- Maple syrup urine disease
- 3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria
- Classic organic aciduria
- Argininosuccinic aciduria
- Porphyria
- Glycogen storage disease
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Alkaptonuria
- Phenylketonuria
- Gaucher disease
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Webseite
- Tuberöse Sklerose-Zentrum Freiburg
- Ambulanz für pädiatrische Genetik
- Ambulanz für Morbus Wilson
- Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
- Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Rare renal disease
- Primary bone dysplasia
- Tuberous sclerosis complex
- Glycogen storage disease
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Maple syrup urine disease
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Wilson disease
- Phenylketonuria
- Cystic fibrosis
- Juvenile idiopathic arthritis
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Glucose-galactose malabsorption
- Glycogen storage disease
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Disorder of ketolysis
- Maple syrup urine disease
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Disorder of fructose metabolism
- Hereditary fructose intolerance
- Fabry disease
- Disorder of galactose metabolism
Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Göttingen (ZSEG)
Robert-Koch-Straße 40
37075 Göttingen
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald
Universitätsmedizin Greifswald
Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald
03834 866301
03834 86410
Webseite
E-Mail
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
- Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene
- Pädiatrische Stoffwechselambulanz
- Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
- Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Erwachsene
- Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene
- Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Kinder und Jugendliche
- Ambulanz für Morbus Wilson für Kinder
Zentrum für Seltene (neuro-)metabolische Erkrankungen am Universitätsklinikum Jena
Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena Universitätsklinikum Jena
Am Klinikum 1
07747 Jena
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726000
0341 9726009
Webseite
E-Mail
- Sprechstunde im Funktionsbereich Transplantationsmedizin und Kindernephrologie
- Mukoviszidose-Ambulanz
- Gastroenterologisch-hepatologischen Sprechstunde
- Neuropädiatrische Sprechstunde mit Epilepsieambulanz
- Sprechstunde für Stoffwechselerkrankungen
- Spezialambulanz Pädiatrische Pneumologie / Allergologie
- Ambulanz für Pädiatrische Rheumatologie, Immunologie, Infektiologie und Impfberatung
- Ambulanz für Pädiatrische Endokrinologie, Hormon-, Wachstums- und Reifungsstörungen
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
Webseite
E-Mail
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Tyrosinemia type 1
- Mitochondrial disease
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Phenylketonuria
- Galactosemia
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Fabry disease
- Glycogen storage disease
- Maple syrup urine disease
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Webseite
E-Mail
- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
- Respiratory malformation
- Disorder of lipid metabolism
- Primary ciliary dyskinesia
- Cystic fibrosis
- Nephronophthisis
- Rare epilepsy
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Disorder of carbohydrate metabolism
Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock
Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock
0381 4947521
0381 4947522
Webseite
E-Mail
- Acute adrenal insufficiency
- Cushing syndrome
- Addison disease
- Pituitary deficiency
- Neonatal adrenoleukodystrophy
- Kallmann syndrome
- Congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency
- Multiple endocrine neoplasia
- Glycogen storage disease
- Rare diabetes mellitus type 1
- Adrenogenital syndrome
- Multiple endocrine neoplasia type 2A
- Pituitary adenoma
- Multiple endocrine neoplasia type 2B
- Adrenocortical carcinoma
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057001
0731 50057002
Webseite
E-Mail
- Onkologische Tagesklinik
- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- JEMAH-Ambulanz
- Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
- Spezialambulanz Hämatologie
- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Graft versus host disease
- Hemophilia
- Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
- Dextrocardia
- Tetralogy of Fallot
- Primary immunodeficiency
- Eisenmenger syndrome
- Von Willebrand disease
- Patent arterial duct
- Congenital pulmonary venous return anomaly
- Transposition of the great arteries
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
Glykogenose Deutschland e.V.
Postfach Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
Pompe Deutschland e.V.
Höhefeldstr. 26
76356
Weingarten
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 14
Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
0211 8117849
0211 8104941
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- Homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency
- Maple syrup urine disease
- 3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria
- Classic organic aciduria
- Argininosuccinic aciduria
- Porphyria
- Glycogen storage disease
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Alkaptonuria
- Phenylketonuria
- Gaucher disease
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Tuberöse Sklerose-Zentrum Freiburg
- Ambulanz für pädiatrische Genetik
- Ambulanz für Morbus Wilson
- Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
- Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Rare renal disease
- Primary bone dysplasia
- Tuberous sclerosis complex
- Glycogen storage disease
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Maple syrup urine disease
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Wilson disease
- Phenylketonuria
- Cystic fibrosis
- Juvenile idiopathic arthritis
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Glucose-galactose malabsorption
- Glycogen storage disease
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Disorder of ketolysis
- Maple syrup urine disease
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Disorder of fructose metabolism
- Hereditary fructose intolerance
- Fabry disease
- Disorder of galactose metabolism
Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Göttingen (ZSEG)
Robert-Koch-Straße 40
37075 Göttingen
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald
Universitätsmedizin Greifswald
Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald
03834 866301
03834 86410
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Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
- Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene
- Pädiatrische Stoffwechselambulanz
- Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
- Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Erwachsene
- Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene
- Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Kinder und Jugendliche
- Ambulanz für Morbus Wilson für Kinder
Zentrum für Seltene (neuro-)metabolische Erkrankungen am Universitätsklinikum Jena
Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena Universitätsklinikum Jena
Am Klinikum 1
07747 Jena
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726000
0341 9726009
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- Sprechstunde im Funktionsbereich Transplantationsmedizin und Kindernephrologie
- Mukoviszidose-Ambulanz
- Gastroenterologisch-hepatologischen Sprechstunde
- Neuropädiatrische Sprechstunde mit Epilepsieambulanz
- Sprechstunde für Stoffwechselerkrankungen
- Spezialambulanz Pädiatrische Pneumologie / Allergologie
- Ambulanz für Pädiatrische Rheumatologie, Immunologie, Infektiologie und Impfberatung
- Ambulanz für Pädiatrische Endokrinologie, Hormon-, Wachstums- und Reifungsstörungen
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
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Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Tyrosinemia type 1
- Mitochondrial disease
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Phenylketonuria
- Galactosemia
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Fabry disease
- Glycogen storage disease
- Maple syrup urine disease
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
- Respiratory malformation
- Disorder of lipid metabolism
- Primary ciliary dyskinesia
- Cystic fibrosis
- Nephronophthisis
- Rare epilepsy
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Disorder of carbohydrate metabolism
Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock
Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock
0381 4947521
0381 4947522
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- Acute adrenal insufficiency
- Cushing syndrome
- Addison disease
- Pituitary deficiency
- Neonatal adrenoleukodystrophy
- Kallmann syndrome
- Congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency
- Multiple endocrine neoplasia
- Glycogen storage disease
- Rare diabetes mellitus type 1
- Adrenogenital syndrome
- Multiple endocrine neoplasia type 2A
- Pituitary adenoma
- Multiple endocrine neoplasia type 2B
- Adrenocortical carcinoma
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057001
0731 50057002
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- Onkologische Tagesklinik
- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- JEMAH-Ambulanz
- Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
- Spezialambulanz Hämatologie
- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Graft versus host disease
- Hemophilia
- Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
- Dextrocardia
- Tetralogy of Fallot
- Primary immunodeficiency
- Eisenmenger syndrome
- Von Willebrand disease
- Patent arterial duct
- Congenital pulmonary venous return anomaly
- Transposition of the great arteries
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
Patientenorganisationen 2
Glykogenose Deutschland e.V.
Postfach Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
Pompe Deutschland e.V.
Höhefeldstr. 26
76356
Weingarten