Glycogénose avec cardiomyopathie sévère par déficit en glycogénine
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
Page Web
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Syndrome de Guillain-Barré
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
- Sclérose latérale amyotrophique
- Botulisme
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Rhabdomyosarcome
- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
- Dystrophie myotonique
- Myasthénie auto-immune juvénile
- Dermatomyosite
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble de la cétolyse
- Trouble de la gluconéogenèse
- Trouble du métabolisme du fructose
- Maladie de Fabry
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Malabsorption du glucose-galactose
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble du métabolisme du galactose
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie des urines sirop d'érable
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie de Fabry
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
- Maladie mitochondriale
- Maladie de stockage du glycogène
- Phénylcétonurie
- Galactosémie
- Tyrosinémie type 1
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Institut für Genetik von Herzerkrankungen (IfGH) am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Str. 33
48149 Münster
0251 8344935
0251 8352980
Page Web
Email
- Spezialambulanz für (familiäre/genetische) Herzrhythmusstörungen (Arrhythmien)
- Spezialambulanz für unklare Herztodesfälle (Kindstod, Badetod, nächtlicher Tod, Sportlertod, etc.)
- Spezialambulanz für (familiäre/genetische) Herzmuskelerkrankungen (Kardiomyopathien)
- Spezialambulanz für familiäre Herz- und Gefäßerkrankungen
- Fibrillation auriculaire familiale
- Cardiomyopathie arythmogène héréditaire isolée
- Fibrillation ventriculaire idiopathique type non Brugada
- Trouble familial progressif de la conduction cardiaque
- Cardiomyopathie dilatée
- Syndrome du QT court familial
- Maladie rythmique auriculaire familiale
- Cardiomyopathie non classée
- Cardiomyopathie hypertrophique rare
- Syndrome du QT long familial
- Cardiomyopathie restrictive
- Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Page Web
Email
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Epilepsie rare
- Malformation respiratoire
- Mucoviscidose
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Trouble du métabolisme des lipides
- Néphronophtise
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Dyskinésie ciliaire primitive
Glykogenose Deutschland e.V.
Post Office Box Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
- Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
- Myasthénie auto-immune
- Sclérose latérale amyotrophique
- Canalopathie musculaire
- Maladie neuromusculaire
- Maladie de la jonction neuromusculaire
- Sclérose latérale amyotrophique juvénile
- Dystrophie musculaire de Bethlem
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
- Maladie du motoneurone
- Sclérose latérale amyotrophique type 4
- Dystrophie musculaire
- Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 6
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- Syndrome de Guillain-Barré
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
- Sclérose latérale amyotrophique
- Botulisme
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Rhabdomyosarcome
- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
- Dystrophie myotonique
- Myasthénie auto-immune juvénile
- Dermatomyosite
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- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble de la cétolyse
- Trouble de la gluconéogenèse
- Trouble du métabolisme du fructose
- Maladie de Fabry
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Malabsorption du glucose-galactose
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble du métabolisme du galactose
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- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie des urines sirop d'érable
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30625 Hannover
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Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
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- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
- Maladie mitochondriale
- Maladie de stockage du glycogène
- Phénylcétonurie
- Galactosémie
- Tyrosinémie type 1
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Institut für Genetik von Herzerkrankungen (IfGH) am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Str. 33
48149 Münster
0251 8344935
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- Spezialambulanz für (familiäre/genetische) Herzrhythmusstörungen (Arrhythmien)
- Spezialambulanz für unklare Herztodesfälle (Kindstod, Badetod, nächtlicher Tod, Sportlertod, etc.)
- Spezialambulanz für (familiäre/genetische) Herzmuskelerkrankungen (Kardiomyopathien)
- Spezialambulanz für familiäre Herz- und Gefäßerkrankungen
- Fibrillation auriculaire familiale
- Cardiomyopathie arythmogène héréditaire isolée
- Fibrillation ventriculaire idiopathique type non Brugada
- Trouble familial progressif de la conduction cardiaque
- Cardiomyopathie dilatée
- Syndrome du QT court familial
- Maladie rythmique auriculaire familiale
- Cardiomyopathie non classée
- Cardiomyopathie hypertrophique rare
- Syndrome du QT long familial
- Cardiomyopathie restrictive
- Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
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Albert-Schweitzer-Campus 1
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- Polykystose rénale autosomique récessive
- Epilepsie rare
- Malformation respiratoire
- Mucoviscidose
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Trouble du métabolisme des lipides
- Néphronophtise
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Dyskinésie ciliaire primitive
Associations de patients 2
Glykogenose Deutschland e.V.
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Essenheim
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20095
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- Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
- Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
- Myasthénie auto-immune
- Sclérose latérale amyotrophique
- Canalopathie musculaire
- Maladie neuromusculaire
- Maladie de la jonction neuromusculaire
- Sclérose latérale amyotrophique juvénile
- Dystrophie musculaire de Bethlem
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
- Maladie du motoneurone
- Sclérose latérale amyotrophique type 4
- Dystrophie musculaire
- Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP