Glycogen storage disease with severe cardiomyopathy due to glycogenin deficiency
Alle Einträge 8
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
Webseite
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Glykogenose
- Glukose-Galaktose-Malabsorption
- Ahornsirup-Krankheit
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
- Fabry-Syndrom
- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
- Fruktoseintoleranz, hereditäre
- Glukoneogenese-Störung
- Ketokörper-Stoffwechselstörung
- Fruktose-Stoffwechselstörung
- Galaktose-Stoffwechselstörung
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Maple syrup urine disease
- Phenylketonuria
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Tyrosinemia type 1
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Fabry disease
- Mitochondrial disease
- Glycogen storage disease
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Galactosemia
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Webseite
E-Mail
- Primary ciliary dyskinesia
- Cystic fibrosis
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
- Disorder of lipid metabolism
- Nephronophthisis
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Disorder of carbohydrate metabolism
- Respiratory malformation
- Rare epilepsy
Institut für Genetik von Herzerkrankungen (IfGH) am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Str. 33
48149 Münster
0251 8344935
0251 8352980
Webseite
E-Mail
- Spezialambulanz für (familiäre/genetische) Herzrhythmusstörungen (Arrhythmien)
- Spezialambulanz für unklare Herztodesfälle (Kindstod, Badetod, nächtlicher Tod, Sportlertod, etc.)
- Spezialambulanz für (familiäre/genetische) Herzmuskelerkrankungen (Kardiomyopathien)
- Spezialambulanz für familiäre Herz- und Gefäßerkrankungen
- Kardiomyopathie, dilatative
- Sick-Sinus-Syndrom, familiäres
- Kardiomyopathie, restriktive
- Vorhofflimmern, familiäres
- Kammerflimmern, idiopathisches (nicht Brugada-Typ)
- Seltene hypertrophe Kardiomyopathie
- Familiäre progressive kardiale Reizleitungsstörungen
- Long-QT-Syndrom, familiäres
- Tachykardie, katecholaminerge polymorphe ventrikuläre
- Hereditäre isolierte arrhythmogene Kardiomyopathie
- Short-QT-Syndrom, familiäres
- Kardiomyopathie, nicht klassifizierte
Glykogenose Deutschland e.V.
Postfach Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Motoneuronkrankheit
- Muskeldystrophie
- Ionenkanalkrankheit, muskuläre
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Distale Myopathie der obere Extremitäten mit Beginn im Erwachsenenalter, Finnischer Typ
- Bethlem-Myopathie
- Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4
- Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile
- Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-dominante
- Distale Myopathie durch VCP-Genmutation mit Beginn im Erwachsenenalter
- Neuromuskuläre Krankheit
- Myasthenia gravis
- Neuromuskuläre Übertragungsstörung
- BICD2-assoziierte proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant
- Amyotrophe Lateralsklerose
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 6
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
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- Glukose-Galaktose-Malabsorption
- Ahornsirup-Krankheit
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
- Fabry-Syndrom
- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
- Fruktoseintoleranz, hereditäre
- Glukoneogenese-Störung
- Ketokörper-Stoffwechselstörung
- Fruktose-Stoffwechselstörung
- Galaktose-Stoffwechselstörung
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Maple syrup urine disease
- Phenylketonuria
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Tyrosinemia type 1
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Fabry disease
- Mitochondrial disease
- Glycogen storage disease
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Galactosemia
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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E-Mail
- Primary ciliary dyskinesia
- Cystic fibrosis
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
- Disorder of lipid metabolism
- Nephronophthisis
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Disorder of carbohydrate metabolism
- Respiratory malformation
- Rare epilepsy
Institut für Genetik von Herzerkrankungen (IfGH) am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Str. 33
48149 Münster
0251 8344935
0251 8352980
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- Spezialambulanz für (familiäre/genetische) Herzrhythmusstörungen (Arrhythmien)
- Spezialambulanz für unklare Herztodesfälle (Kindstod, Badetod, nächtlicher Tod, Sportlertod, etc.)
- Spezialambulanz für (familiäre/genetische) Herzmuskelerkrankungen (Kardiomyopathien)
- Spezialambulanz für familiäre Herz- und Gefäßerkrankungen
- Kardiomyopathie, dilatative
- Sick-Sinus-Syndrom, familiäres
- Kardiomyopathie, restriktive
- Vorhofflimmern, familiäres
- Kammerflimmern, idiopathisches (nicht Brugada-Typ)
- Seltene hypertrophe Kardiomyopathie
- Familiäre progressive kardiale Reizleitungsstörungen
- Long-QT-Syndrom, familiäres
- Tachykardie, katecholaminerge polymorphe ventrikuläre
- Hereditäre isolierte arrhythmogene Kardiomyopathie
- Short-QT-Syndrom, familiäres
- Kardiomyopathie, nicht klassifizierte
Patientenorganisationen 2
Glykogenose Deutschland e.V.
Postfach Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Motoneuronkrankheit
- Muskeldystrophie
- Ionenkanalkrankheit, muskuläre
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Distale Myopathie der obere Extremitäten mit Beginn im Erwachsenenalter, Finnischer Typ
- Bethlem-Myopathie
- Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4
- Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile
- Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-dominante
- Distale Myopathie durch VCP-Genmutation mit Beginn im Erwachsenenalter
- Neuromuskuläre Krankheit
- Myasthenia gravis
- Neuromuskuläre Übertragungsstörung
- BICD2-assoziierte proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant
- Amyotrophe Lateralsklerose