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Glykogenose durch muskulären beta-Enolase-Mangel

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All Entries 8

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Guillain-Barré-Syndrom
Rhabdomyosarkom
Amyotrophe Lateralsklerose
Botulismus
Myotone Dystrophie
Juvenile Myasthenia gravis
Dermatomyositis
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Maligne Hyperthermie
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Gliedergürtelmuskeldystrophie
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Disorder of galactose metabolism
Gluconeogenesis disorder
Glucose-galactose malabsorption
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Glycogen storage disease
Disorder of ketolysis
Maple syrup urine disease
Disorder of fructose metabolism
Fabry disease
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Hereditary fructose intolerance
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency

2

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Website
Email

Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Sprechstunde für klinische Studien
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten

Mukopolysaccharidose Typ 3
Gaucher-Krankheit
Gangliosidose
Tay-Sachs-Krankheit
Mukopolysaccharidose Typ 1
Sandhoff-Krankheit
Glykogenose Typ 2
Fabry-Syndrom

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Website
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Phenylketonurie
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Tyrosinämie Typ 1
Mitochondriopathie
Ahornsirup-Krankheit
Glykogenose
Galactosemia
Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Fabry disease
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Epilepsie-Zentrum

Nephronophthise
Epilepsie, seltene
Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Zystische Fibrose
Zilien-Dyskinesie, primäre
Fehlbildung des Respiratorischen System
Fett-Stoffwechselstörung

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Post Office Box Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Website
Email

Glycogen storage disease

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Website
Email

Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
Neuromuscular junction disease
Finnish upper limb-onset distal myopathy
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Myasthenia gravis
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
Muscular channelopathy
Bethlem muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis type 4
Muscular dystrophy
Neuromuscular disease
Motor neuron disease
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Amyotrophic lateral sclerosis

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 6

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
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Guillain-Barré-Syndrom
Rhabdomyosarkom
Amyotrophe Lateralsklerose
Botulismus
Myotone Dystrophie
Juvenile Myasthenia gravis
Dermatomyositis
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Maligne Hyperthermie
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Gliedergürtelmuskeldystrophie
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
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0761 27043000
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Stoffwechselsprechstunde

Disorder of galactose metabolism
Gluconeogenesis disorder
Glucose-galactose malabsorption
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Glycogen storage disease
Disorder of ketolysis
Maple syrup urine disease
Disorder of fructose metabolism
Fabry disease
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Hereditary fructose intolerance
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency

2

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
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Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Sprechstunde für klinische Studien
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten

Mukopolysaccharidose Typ 3
Gaucher-Krankheit
Gangliosidose
Tay-Sachs-Krankheit
Mukopolysaccharidose Typ 1
Sandhoff-Krankheit
Glykogenose Typ 2
Fabry-Syndrom

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Website
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Phenylketonurie
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Tyrosinämie Typ 1
Mitochondriopathie
Ahornsirup-Krankheit
Glykogenose
Galactosemia
Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Fabry disease
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Epilepsie-Zentrum

Nephronophthise
Epilepsie, seltene
Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Zystische Fibrose
Zilien-Dyskinesie, primäre
Fehlbildung des Respiratorischen System
Fett-Stoffwechselstörung

Supportgroups 2

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Post Office Box Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Website
Email

Glycogen storage disease

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Website
Email

Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
Neuromuscular junction disease
Finnish upper limb-onset distal myopathy
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Myasthenia gravis
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
Muscular channelopathy
Bethlem muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis type 4
Muscular dystrophy
Neuromuscular disease
Motor neuron disease
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Amyotrophic lateral sclerosis

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